anomalías congénitas del snc (1)

8/16/2019 Anomalías Congénitas Del SNC (1)

1/26

AnomalíasCongénitas delSNC

Reynaldo Maldonado


2/26

DEFECTOS DELTUBO NEURAL

Derivan del fallo del cierreespontaneo del tubo neural

entre la 3 y 4 semanas del

desarrollo intrauterino.Factores que pueden afectar:

ia Fármacos MalnutriciónSustanciasqumicas

!besidadmaterna

Diabetes "ase #en$tica


3/26

DEL

TUBO NEURAL%spina bfida oculta

Menin#ocele

Mielomenin#ocele

%ncefalocele

&nencefalia

Seno d$rmico

Medula anclada


4/26

FISIOPATOLOGIA

ENDODERMOMESODERMO

INTRAEMBRIONARIO

INDUCEN

ECTODERMOSUPRAYACENTE A

DESARROLLAR LA PLACANEURONAL HACIA LA 3

SEMANA


5/26

MARCADORES BIOQUIMICOS

'( fetoprotena )&F*+

&cetilcolinesterasa

%l defecto del cierre del tubo neural

permite la e,creción de sustancias fetales

al liquido amniótico:


6/26

ESPINA BIFIDA OCULTA


7/26

Mec-ón depelo

ipoma

Decoloraciónde la piel

Senod$rmico

Su#iere de forma si#nificativa la presencia de una malformación de

la medula:


8/26

MANIFESTACIONESCLINICAS


9/26

Meningoele


10/26


11/26

Mielomeningocele

FOLATOS

/eali0an diferentes funciones:

Sntesis de &D12 sntesis de

purinas2 intervienen en la

conversión de aminoácidos y de

-omocisteina en metionina.


12/26

Manifesaciones Cl!nicas

Disfunción y alteraciones: %squel$ticas2

cutáneas2 2 52 S1*2 S16.

/e#ión

umbosacr

a

• ncontinencia rectal y vesical• 1o -ay afectación de la función motora

/e#ión sacrainferior

• Si#nos de motoneurona inferior debido ala afectación del cono medular

/e#ión lumbar

media

• 6uanto mas alta sea la locali0acióndorsal mas e,tenso será el d$ficitneurolo#ico

/e#ión dorsal


13/26


14/26

T!atamiento

Cirugía

• Excepto cuando hayasalida de LCR.

•Desiaci!n de lahidroce"alia

Desco#presi!n$uir%rgica preco& del'ul'o y la #edula cerical

•

Dis"unci!n del troncodel enc("alo

Ortopedia y Cirugía

• )ie &a#'o• Luxaci!n de la cadera


15/26

Mi!oe"alia

)ri#aria: no seasocia amalformaciones2si#ue un patrónmendeliano de

-erencia

Secundaria: sedebe a #ran numerode a#entes nocivos

ya sea en la vidauterina o en elperiodo decrecimiento cerebral.


16/26

Ca#sas$ Clínia$ D%

&ntecedentes familiares

6ircuferencia craneal

Metilalanina serica en madre

6ariotipo7!/6H

/M8 7&6


17/26

Hi"#ocefalia

Hidrocefalia secundaria a una obstruccióndel sistema ventricular es !bstructiva o 1!comunicante.

Hidrocefalia secundaria a una obliteraciónde las cisternas subaracnoideas odisfunción de las vellosidades es 1!

obstructiva comunicante.


18/26

Ca#sas

1! 6!M516&17%

• %stenosis de acueducto• nfecciones9• i#ada al cromosoma

• Malformación de 6-iari• Maformación de Dandy(;al


19/26

Manifesaciones Cl!nicas

&umento del*6

Fontanelaanterior abierta

y abultada

Frente amplia!>os en puesta

de sol

rritabilidad2letar#o

*erdida delapetito

6efalea

Sonido de ollacascada


20/26

Mal"o!mai&n de C'ia!i

Tipo *

•

a anomala consiste en un despla0amiento de lasam#dalas cerebelosas -acia el interior del canalcervical. 1o asociada con -idrocefalia.

Tipo **

•Da lu#ar a una elon#ación del cuarto ventrculo eincurvación del tronco del enc$falo condespla0amiento del vermis inferior2 la protuberanciay el bulbo raqudeo -acia el canal cervical.


21/26

Mal"o!mai&n de

Dand()*al+e!

%,pansión qustica del4to ventrculo en la fosaposterior e -ipoplasia

del vermis cereboloso.

?@A -idrocefalia


22/26

T!atamiento

Medico: furosemida2

aceta0olamida

BuirCr#icoderivación

ventriculoperitoneal.


23/26

C!aneosinostosis

*rimario: al cierre de

una o mas suturasdebido a anomalasdel desarrollo

cráneo.

Secundario: por el

fracaso delcrecimiento

cerebral.

Esca"oce"alia:cierre prematuro dela sutura sa#ital.M&S F/%65%17%.


24/26

E )lagioce"alia "rontal

*or la fusión prematura de la sutura coronal y esfenofrontal.

E )lagioce"alia occipital

1ios con inmovilidad Fusión de la sutura lambdoidea.

ETrigonoce"alia

%s una forma rara de craneosinostosis debida a una fusión

prematura de la sutura metópica.

E Turrice"alia

6onsiste en una cabe0a de forma cónica debido a la fusiónprematura de la sutura coronal y con frecuencia de las suturas

esfenofrontal y frontoetmoidal.


25/26

os trastornos #en$ticos más prevalentes asociados a

craneosinostosisincluyen los sndromes de 6rou0on2 &pert2 6arpenter2

6-ot0en y *feiffer.


26/26

anomalías congénitas del snc (1)

Documents