ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL NEONATO

Lizama B. Fina5to Semestre

Lic. Grupo A

OBJETIVO Analiza las causas más frecuentes de anomalías congénitas en el período

neonatal.

INTRODUCCIÓN Las anomalías congénitas son alteraciones

estructurales presentes al momento del nacimiento y las cuales pueden afectar cualquier parte del organismo y en mayor o menor grado acompañarse de otras alteraciones anatómicas y funcionales, ya sea en forma independiente o asociadas. La mayoría de los defectos congénitos tienen un patrón de herencia multifactorial, es decir, como consecuencia de la interacción de una determinada predisposición genética con factores ambientales diversos (Valdés, 1997).

MALFORMACIÓN CONGÉNITADefinición conceptual: Toda aquella anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular que esté en un niño recién nacido, sea externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple, que resulta de una embriogénesis defectuosa. Definición operacional: Se define como anomalía congénita a toda alteración morfológica evidente clínicamente y diagnosticada por el médico antes del alta hospitalaria.

LA CLASIFICACIÓN ETIOLÓGICA DE LOS EFECTOS CONGÉNITOS ES ESENCIAL PARA EL ASESORAMIENTO GENÉTICO Y ES DE UTILIDAD EN LA PRACTICA CLÍNICA.

ETIOLOGIA DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS

Genéticos CromosómicosGénicos

Piogénicos o multifactoriales

AmbientalesAgentes biológicos Agentes físicosAgentes químicos

ANEUPLOIDÍA

En las anomalías cromosómicas un cromosoma completo (anomalía numérica) o un segmento (anomalía estructural) de un cromosoma pueden estar en exceso y/o déficit, lo que se denomina aneuploidía.

Las anomalías cromosómicas constituyen la causa mas común de abortos espontáneos mas del 50% en el primer trimestre y alrededor del 5% en muertes fetales

Las anomalías cromosómicas mas frecuentes:

-Trisomías-MonosomíasTranslocaciones--Inversiones, etc.

Son diagnosticadas por las técnicas de citogenética molecular.

Existe otra categoría que corresponde a las microdeleciones o síndromes por microdeleción.

Los síndromes de microdeleción son definidos como un grupo de desórdenes clínicamente reconocibles caracterizados por una pequeña deleción de un segmento cromosomal que abarca múltiples genes asociados a enfermedades, cada uno contribuyendo al fenotipo de manera independiente

SÍNDROME LOCALIZACIÓNAngelman 15q11.2-q13Aniridia-tumor de Wilms

11p13

DiGeorge 22q11.2Miller-Diecker 17p13.3Prader-Willi 15q11.2-13Rubenstein-Taibi 16p13Wolf-Hirschhorn 4p16.3Williams 7q11.23

Las microdelecciones deben ser estudiadas por técnicas moleculares

(FISH u otras técnicas de análisis de DNA).

Estas alteraciones se transmiten siguiendo patrones de herencia mendelianos.

HERENCIA MENDELIANOS Los principales mecanismos de herencia mendelianos son: la herencia autosómica

dominante, la autosómica recesiva y la herencia ligada al cromosoma X.

AUTOSÓMICAS DOMINANTES AUTOSÓMICAS RECESIVAS LIGADAS AL X

Acondroplasia Fibrosis quística Ceguera para los colores

Corea de Hungtington Mucopolisacariodosis Distrofia muscular de Duchenne

Hipercolesterolemia Fenilcetonuria Displasia ectodérmicaSindrome de Marfan Tay-Sachs Hemofilia A Neurofibrinomatosis Talasemias Hemofilia BRiñón poliquístico del adulto Hiperplasia suprarrenal Lesh-NyhanDistrofia miotónica de Steinert Atrofia muscular espinal Agammaglobulinemia

ANOMALÍAS MULTIFACTORIALES

Las anomalías multifactoriales son relativamente comunes (alrededor del 1% de los recién nacidos) y ocurren por la interacción de los factores genéticos y ambientales.

Implica un riesgo de recurrencia del 1% al 5% para la hermandad y la descendencia del afectado.

ANOMALÍAS MULTIFACTORIALESFisura labial Luxación congénita de caderaPie bot OnfeloceleCardiopatías del tubo neural Espina bífida Anencefalia

Hidrocefalia

Estenosis pilórica Anomalías uretrales Hernia diafragmática Valvas uretrales posteriores

HipospadiasDefectos de fusión mullerianos