enfermedades metabolicas geneticas del snc-2

8/18/2019 Enfermedades Metabolicas Geneticas Del Snc-2

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Definición

• Grupo de enferedades etabólicas gen!ticas "ue afectan

fundaentalente al #$%

• Muc&os se e'presan en ni(os norales al oento de

nacer) pero "ue no alcanzan desarrollo noral en lalactancia ni en la ni(ez

• Los principales trastornos de este grupo son los de la

foración de ielina * Leucodistrofias

+nferedades de alacenaiento neuronal

+ncefalopatías itocondriales


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Leucodistrofias

• #e deben a alteraciones etabólicas deterinadas gen!ticaente "ue alteran la síntesis o

etaboliso de la ielina• Algunos afectan enzias lisosoales ó

pero'isoales

• #uelen anifestarse en la infancia por un

deterioro cognitivo ó otor• Los cerebros son pe"ue(os y presentan p!rdida

de la ielina con gliosis


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Adrenoleucodistrofia*

• +nferedad recesiva ligada a - producida pord!ficit de enzias pero'isoales iplicadas en la

o'idación de los cidos grasos de cadena larga/incopatibilidad para catabolizaradecuadaente los cidos grasos0

• +'istiendo una perdida de ielina en el #$% y

n1cleos principales con atrofia de la corteza suprarrenal

produciendo insuficiencia suprarrenal


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Leucodistrofia etacrotica*

• +nf. Autosoica recesiva producida por falta de actividad

de la ariltransferasa A "ue da lugar a acuulación de

sulfatidos "ue degrada la ielina

y desplazan el espectro

de absorción al colorante /etacroasia0

• Detección de aterial etacrotico en orina

• La alteración &istológica característica es la

diezelinización con gliosis secundaria) se observaacrófagos con con citoplasa vacuolado en toda la

sustancia blanca


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+nferedad de 2rabbe /leucodistrofia de c!lulas

balonizadas0*

• +nf. Autosóica recesiva secundaria a una deficiencia de galactocerebrósido B galactosidasa

#e observa p!rdida gradual de la ielina y losoligodendrocitos en el #$% y un proceso siilar en losnervios perif!ricos

3na característica peculiar es la agregación deacrófagos alrededor de los vasos sanguíneos en forade c!lulas ultinucleadas o c!lulas globoides


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• #e observa

p!rdida gradual

de la ielina yoligodendrocitos

en el #$% y un

proceso siilar

en los nervios perif!ricos


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• 3nacaracterística peculiar es laagregación deacrófagosalrededor de los

vasos sanguíneosen fora dec!lulasultinucleadas oc!lulas globoides


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+nferedades de depósito

+nferedad de 4ilson*• +s una enferedad Autosóica recesiva

• +l gen A,P 5B se encuentra en el croosoa 67 codificauna A,Pasa defectuosa transportadora de %u

• Acuulación de niveles tó'icos de %obre en uc&os

órganos y te8idos especialente en Hígado) enc!falo) o8os

y ri(ón ) por defecto en el transporte de %u• +n casos graves se produce atrofia de los ganglios

basales con perdida de c!lulas nerviosas y gliosis


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• Los síntoas neurológicos aparecen en la adolescencia

• #e afecta los n1cleos de la base /putaen0 atrofia)cavitación

• ,reor) disartria) sialorrea) incoordinación) ata'ia

• Mas tarde disfagia) distonía ) espasticidad rigidez)convulsiones.

,rastornos psi"uitricos*• Desordenes conductuales)

• Psicóticos) neuróticos


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+nferedad de Huntington

• ,rastorno de &erencia autosóica doinante

• Alteración progresiva de oviientos

involuntarios en todas las partes del cuerpo

• Deterioro de la función cognitiva) deencia

• 9nicio en edad adulta ediana

• +s una enferedad progresiva


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Hallazgos

macroscópicos

>entrículos laterales grandes por la perdidade la conve'idad deln1cleo caudado

#e observa atrofia

si!trica del n1cleocaudado y el putaen

secundaria a perdidacelular y gliosis

#e &a deostradoligera p!rdida deneuronas en lacorteza cerebral


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Hallazgos icroscópicos

• Degeneración progresiva en las neuronas

del caudado y del putaen

• Moderada astrogliosis

• Las neuronas corticales tabi!n estn

disinuidas

• #e &a detectado agregados de tipo ailoide

de &untigtina en las neuronas


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?enilcetonuria /?%30

• +s una enferedad &ereditaria poco co1n en la cual elcuerpo no etaboliza adecuadaente el ainocido

fenilalanina y puede causar retardo ental severo si no se

realiza un trataiento.• La fenilcetonuria es una enferedad "ue se &ereda coo

un rasgo autosóico recesivo) es decir) "ue abos padresdeben pasarle al ni(o el gen defectuoso para "ue resulteafectado.

• La anoalía es la ausencia de la enzia fenilalanina&idro'ilasa.


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• %oo consecuencia) se presenta una acuulación en el cuerpode altos niveles de fenilalanina

• +stos copuestos son tó'icos para el sistea nervioso central yocasionan da(o cerebral

• %oo* – retardo ental severo &acia el final del prier a(o de vida. Los ni(os

ayores pueden desarrollar trastornos en el oviiento espasódicos/atetosis0) balanceo e &iperactividad.

@ Microcefalia ),eblores ) convulsiones

– Postura inusual de las anos

– 3n olor distintivo de ratón en la orina y el sudor

– %oloración plida /es frecuente el cutis plido) cabello rubio y o8os

azules0


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Gangliosidosis

• ,rastorno autosóicos recesivo "ue produce acuulación anoral

de gangliosidos por incapacidad de etabolizarlos por falta de

&e'osainidasa

• Enfrm!a! D Ta" Sac#s$ $euronas balonizadas con vacuolascitoplasticas

• Destrucción progresiva de las neuronas ) proliferación de la icroglia

y acuulación de lípidos en los fagocitos dentro de la sustancia

cerebral

• Los ni(os afectados parecen norales al nacer pero coienzan a

anifestar síntoas a los eses con deterioro otor y ental severo

• Al cabo de 6


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Mucopolisacaridosis

• %ausan una acuulación anoral de ucopolisacaridos

en cerebro y otros te8idos) causando cabios soticos y

neurológicos) coo retraso ental

• #índroe de Hurler /gargoliso0 Los ni(os afectados parecen norales al naciiento)

creciiento retrasado) rasgos faciales toscos) opacidad

corneal y deforidades es"uel!ticas)

• #índroe de Hunter#e diferencia del anterior por el odo de &erencia /ligada

al se'o0) as leve y no opacidad corneal


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+nferedad de Gauc&er

• +s la enferedad as frecuente por alacenaiento lisosoal

• +nferedad autosóicas recesiva

• Deficiencia de B


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+nferedad de $ieann


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31/32


32/32

Muchas

Gracias

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