ORIGINALES

ANOMALÍAS CONGENITAS DELPULMÓN: AGENESIA, APLASIA

E HIPOPLASIAC. PELL1CER, R. MENENDEZ, M. PERP1ÑA,

A. MESEGUER*, J.C. FOMBELLIDA** y V. MARCO

Servicio de Neumologia.Departamento de Medicina Interna.Ciudad Sanitaria La Fe. Valencia.

Introducción

El desarrollo embriológico del pulmón se inicia alos 24 días de gestación a partir de una invagina-ción del intestino anterior. En sucesivos períodos,este esbozo va desarrollándose de forma que al fi-nal de la 16 semana están constituidos todos losbronquiolos segmentarios y el inicio de los subseg-mentarios. En la 28 semana suele haber tres gene-raciones de bronquiolos respiratorios que se conti-núan con los conductos de transición y sacos termi-nales, los cuales se convertirán en el adulto en losconductos y sacos alveolares. En el período post-natal cada saco alveolar dará lugar a varios al-veolos''2.

Es evidente que cualquier factor que interfiera elnormal desarrollo pulmonar será causa de distintasmalformaciones, la mayor parte de las cuales semanifestarán durante la infancia. La repercusiónclínica es muy amplia, encontrándose descritas enla literatura desde anomalías claramente incompa-tibles con la vida (agenesia pulmonar bilateral)hasta situaciones cuyo diagnóstico se realiza deforma casual.

* Servicio de Radiodiagnóstico.** Servicio de Medicina Nuclear.

Recibido el dia 14 de junio de 1982.

Presentamos una agenesia de pulmón izquierdo,una agenesia lobar y dos casos de hipoplasia depulmón derecho, cuyo interés estriba fundamental-mente en que tres de ellos no fueron diagnostica-dos hasta la edad adulta.

Observaciones clínicas

Caso 1: Mujer de 26 años de edad que ingresó en nuestro hos-pital para estudio de posible atelectasia pulmonar izquierda. Ensus antecedentes destacaba una neumonía a los pocos meses devida y posteriormente, algunos episodios recurrentes de tos yexpectoración. En la radiografía simple de tórax (fig. 1) se obje-tivó un aumento de densidad sobre el hemitórax izquierdo y undesplazamiento homolateral de las estructuras mediastinicas.Tanto la broncoscopia como la boncografia demostraron laexistencia de un bronquio izquierdo rudimentario, asi como unadistorsión del árbol bronquial derecho con una importante her-niación de dicho pulmón hacia el hemitórax izquierdo (fig. 2).La gammagrafia de ventilación confirmó los hallazgos ante-riores y en la de perfusión no se encontró ninguna actividad enel pulmón derecho; realizándose por todo ello el diagnóstico deagenesia pulmonar izquierda.

Caso 2: Niña de cuatro años de edad que ingresó en nuestrohospital por presentar bronquitis de repetición. Nacida a térmi-no de embarazo y parto normales, a los tres meses fue hospitali-zada por un cuadro febril con tos y disnea etiquetado de bron-quiolitis, manteniendo posteriormente frecuentes episodios si-milares de intensidad variable. En la exploración física llamabala atención una disminución del murmullo vesicular en planosaxilar y anterior del hemitórax derecho, donde se podían oir los

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radiografía simple de tórax se apreciaba una veladura de todo elhemitórax derecho donde se encontraba alojado el corazón.En la broncografía (fig. 3) se evidenció ausencia del bronquiodel lóbulo superior derecho. La gammagrafia de ventilación-perfusión (fig. 4) mostró la existencia de una ventilación global-mente disminuida en el hemitórax derecho y ausencia total deésta en el vértice, junto a una hipoperfusión con distribuciónanáloga a la de la ventilación; asimismo, pudo observarse acti-vidad del trazador sobre la silueta hepática y esplénica lo quesugería la existencia de un cortocircuito. Se realizó, pues, un es-tudio angiocardiográfico que demostró un cortocircuito iz-quierda-derecha a nivel auricular y una ausencia de la rama lo-bar superior de la arteria pulmonar derecha (fig. 5), confirmán-dose el diagnóstico de agenesia del lóbulo superior derecho.

Caso 3: Varón de 34 años de edad, que nos fue remitido paraestudio de un hemitórax derecho opaco y hemoptisis. Entre losantecedentes personales referia desde su infancia procesos ca-tarrales con tos y expectoración abundante, junto a disnea deesfuerzo que se incrementaba progresivamente. En la ra-diografía simple de tórax se observaba un aumento de densidaden la parte inferior del hemitórax derecho con un importantedesplazamiento mediastinico homolateral. En la lomografia yen la broncoscopia se apreció un aumento del calibre traquealcon interrupción de la salida del bronquio principal derecho. Enla broncografía se visualizaron diverticulos en la pared traquealasi como la estenosis del bronquio principal derecho, el cual secontinuaba con unas ramificaciones bronquiales aumentadasde calibre pero disminuidas en número y longitud terminandoalgunas de ellas en formaciones quislicas (fig. 6). En la

ruidos cardiacos. La auscultación cardiaca puso de manifiestoun soplo sistólico H/VI que se irradiaba a borde esternal de-recho junto a un soplo protodiastólico. El ECG mostrabamorfología de síndrome de preexcitación WPW tipo A. En la

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tante vascularizadas con un soporte conjuntivo fibrorreticularmuy denso, existían algunos bronquiolos de tipo intralobulillary escasos alveolos incompletamente configurados (fig. 8), sien-do estos hallazgos compatibles con el diagnóstico de hipoplasiapulmonar derecha.

Caso 4: Mujer de 44 años de edad que acudió a nuestro hospi-tal por tos, expectoración mucopurulenta y disnea a medianosesfuerzos. La radiografía simple de tórax mostraba una pérdidade volumen del pulmón derecho casi total y desviación mediasti-nica homolateral. Se realizó una broncoscopia que únicamentereveló una estenosis de los orificios de entrada de todos losbronquios segmentarios del pulmón derecho. La broncografia(fig. 9) puso de manifiesto un árbol bronquial derecho poco de-sarrollado terminando los bronquios segmentarios en forma-ciones saculares o quístieas. La tomografia axial computarizadaconfirmó la ausencia prácticamente completa de aireación en elpulmón derecho con una desviación mediastinica homolateral(fig. 10). La gammagrafía pulmonar permitió apreciar tan sólouna débil fijación del isótopo sobre el cuadrante supero-internodel pulmón derecho, con anulación de la perfusión en el restodel parénquima (fig. 11), visualizándose en la arteriografía unarama pulmonar derecha bien desarrollada y dilatada que se con-tinuaba con las lobares de muy pequeño calibre y escasas subdi-visiones (fig. 12); por lo que se estableció el diagnóstico de hi-poplasia pulmonar derecha.

Discusión

angiografía no se observó arteria pulmonar derecha (fig. 7). Elestudio anatomopatológico del pulmón derecho resecado con-firmó la presencia de tejido pulmonar muy conglomerado y depobre diferenciación, formando masas de aspecto carnoso, bas-

Se han propuesto distintas clasificaciones de lostrastornos del desarrollo pulmonar pese a que nin-guna de ellas ha resultado ser enteramente satisfac-toria. La mayoría de los autores3'6, utilizan la pro-puesta en 1909 por Schneider7, que los dividió entres tipos: agenesia, aplasia e hipoplasia. Se entien-de por agenesia pulmonar la ausencia total debronquio, parénquima y vascularización, reserván-dose el término aplasia para aquellos casos en losque existe únicamente un bronquio rudimentario,sin parénquima acompañante. Algunos autores8'9,

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sin embargo, utilizan indistintamente ambos tér-minos por cuanto su comportamiento es muy simi-lar y bien diferenciado de la hipoplasia, términocon el que se definen aquellos casos en los que seencuentra una disminución del desarrollo del árbolbronquial junto a un parénquima pulmonar signi-ficativamente disminuido.

La validez de esta clasificación ha sido en gene-ral confirmada con la utilización ulterior de técni-cas morfométricas4''° que, al analizar por separa-

do los distintos constituyentes de la estructura pul-monar, permiten definir el grado exacto de hipode-sarrollo, conocer el momento concreto de la deten-ción del crecimiento y, en algunos casos, orientarsobre los mecanismos patogénicos que posiblemen-te impidieron la configuración de la estructura pul-monar normal.

La agenesia pulmonar resulta una patología po^co frecuente, aunque ya Valle en 1955" y Maitz yNadas en 19688 tras amplias revisiones presentaronun total de 164 casos, la mayoría de ellos incidien-do en la población infantil. Como posibles meca-nismos etiológicos se ha sugerido la acción de fac-tores mecánicos, teratogénicos (déficit de vitami-na A)'2 y genéticos. Estos últimos se basan en laobservación de agenesia pulmonar en gemelosidénticos. Este hecho ha sido posteriormente reba-tido al publicar Rosembergn un caso de agenesiapulmonar en sólo uno de dos gemelos univitelinos.

En la actualidad permanecen sin esclarecer losmecanismos responsables de la detención del nor-mal desarrollo pulmonar, aunque es probable quedichos mecanismos influyan también en el de-sarrollo de otros órganos dada la alta incidencia deotras anomalías encontradas en estos pacientes8.Con frecuencia estas manifestaciones adicionalespueden poseer más relieve que la propia agenesiacomo ocurre cuando se asocian cardiopatias(tetralogía de Fallot, anomalías de los grandes va-sos, ductus arterioso persistente, etc.) en cuyo casola mayoría de estos pacientes mueren durante elprimer año de vida.

Nosotros hemos encontrado una comunicacióninterauricular en la paciente portadora de agenesialobar (caso 2) mientras que en la paciente con age-nesia pulmonar izquierda (caso 1), no se objetiva-ron otras anomalías acompañantes.

La hipoplasia habitualmente es un fenómeno se-cundario a procesos intratorácicos, extratorácicoso de la propia caja torácica (tabla I)1 4 que, al redu-cir el volumen torácico fetal, dificultan el creci-miento del pulmón15 '1(1. Junto a esta patogenia pu-ramente mecánica, es probable que, en algunos deestos casos, haya también asociados defectosbioquímicos y metabólicos; así, en la hipoplasiapulmonar asociada a agenesia renal bilateral y oli-gohidramnios se sugiere una reducción en lasíntesis de prolina. Durante la vida fetal, los ríño-nes parecen ser una fuente importante de este ami-noácido y su déficit condicionaría una disminuciónen la síntesis de colágeno que dificultaría el de-sarrollo pulmonar; asimismo, el oligohidramniossupone una pérdida del almohadillaje que ejerce elliquido amniótico. Paradójicamente, Mendelson17

describió una hipoplasia pulmonar asociada apolihidramnios y, más recientemente, Page yStocker18 en una revisión de 756 autopsias de reciénnacidos, encontraron 77 casos de hipoplasia pul-monar, uno de los cuales presentaba agenesia renalbilateral y polihidramnios. Estos autores señalan

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TABLA IClasificación etiológica de la hipoplasia pulmonar

A) Compresión extratorácicaOligohidramnios con enfermedad renal

— Síndrome de Potter— Riñones quisticos bilaterales— Uropatia obstructiva

Oligohidramnios sin enfermedad renal— Pérdidas de liquido amniótico— Desarrollo fetal en sáculos uterinos con dis-

minución de liquido amnióticoDiafragma crónicamente elevado

— Grandes masas abdominales— Ascitis masiva— Diafragma membranoso

B) Compresión de la caja torácicaDistrofias torácicas

— Distrofia torácica asfixiante— Acondrogénesis— Acondroplasia severa— Osteogénesis imperfecta

Enfermedad muscular con compresión funcional— Distrofia miotónica— Miastenia gravis— Amiotonia congénita

C) Compresión intratorácicaDefectos diafragmáticos

— Hernia diafragmática— Agenesia diafragmática

Exceso de liquido pleural— Hydrops fetalis-— Quilohidrotórax

Grandes masas intratorácicas

D) Hipoplasia primaria

que la teoría del efecto mecánico resulta insuficien-te para explicar todos los casos de hipoplasia pul-monar.

Finalmente existe un grupo de hipoplasias pul-monares —hipoplasia pulmonar primaria— en losque no es posible detectar ninguno de los factoresanteriormente citados. Es probable que estos casosestén relacionados con una disminución de la acti-vidad respiratoria durante la vida intrauterina se-gún se ha demostrado experimentalmente19.

Con independencia del mecanismo patogénicoimplicado, los hallazgos histológicos de la hipopla-sia pulmonar son bastante homogéneos, como hanpuesto de manifiesto distintos autores mediante lautilización de las técnicas morfométricas anterior-mente citadas4'10. En la mayoría de los casos, se haencontrado una disminución del número de gene-raciones de las vías aéreas, de los acinos pulmona-res, del número de alveolos por acino y, asimismoun tamaño alveolar reducido. No obstante, Rylandy Reid4 describieron un caso de hipoplasia pulmo-nar asociada a agenesia contralateral con númerototal de alveolos aumentado, sugiriendo que elestímulo para la multiplicación alveolar era secun-dario a un aumento del espacio disponible.

En nuestros casos 3 y 4 la hipoplasia pulmonar

se diagnosticó durante la edad adulta y no hemospodido demostrar ninguno de los mecanismos etio-lógicos anteriormente citados.

El diagnóstico tanto en la agenesia como en lahipoplasia debe plantearse ante procesos que seacompañen de hemitórax opaco (atelectasia, fibro-tórax, neumonectomia, etc.) e infecciones inter-currentes20'21. Pensamos que la introducción detécnicas menos agresivas como la gammagrafia y latomograña axial computarizada pulmonar son degran ayuda en la orientación diagnóstica, pero nosustituyen a la broncografia y a la arteriografía quesiguen siendo de realización imprescindible.

Resumen

Las anomalías broncopulmonares congénitastienen su origen en defectos del desarrollo del in-testino anterior primitivo. La mayoría de ellas semanifiestan durante la infancia. En el presente tra-bajo se describen una agenesia del lóbulo superiorderecho en una niña y, una agenesia del pulmón iz-quierdo y dos hipoplasias del pulmón derecho enadultos.

Finalmente se revisan los mecanismos etiológi-cos y patogénicos implicados en estas malforma-ciones.

Summary

CONGENITAL ABNORMALITIES OF THE LUNG: AGE-NESIA, APLASIA AND HYPOPLASIA.

Congenital bronchopulmonary anomalies arisefrom defects in the development of the primitiveanterior bowei.

The majority of these anomalies manifest duringinfancy. The authors describe an agenesia of theright upper lobe in a small giri, an agenesia ofthe left lung and two hypoplasias of the right lungin adults.

The pathogenetic mechanisms implied in the de-velopment of the anomalies are reviewed.

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