malformaciones congenitas

MALFORMACIONES CONGÉNITASMALFORMACIONES CONGÉNITAS

CRANEOENCEFÁLICAS

RAQUIMEDULARES

CRANEOENCEFÁLICAS

RAQUIMEDULARES

MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICASMALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS

Malformaciones del cuero cabelludo

Malformaciones óseas

Malformaciones de las meninges

Malformaciones vasculares

Malformaciones del sistema nervioso

Malformaciones de varias estructuras



Defectos cutáneos: Pequeños defectos en línea media o parietales


Cráneo bífido oculto: defecto óseo congénito

Sinus pericranii: venas en comunicación con un seno venoso

Defecto de las alas esfenoidales

Hipertelorismo: + 4 cm de distancia epicantal


Defectos cutáneos: Pequeños defectos en línea media o parietales


Cráneo bífido oculto: defecto óseo congénito

Sinus pericranii: venas en comunicación con un seno venoso

Defecto de las alas esfenoidales

Hipertelorismo: + 4 cm de distancia epicantal

Platibasia: aplanamiento de la base del cráneo por horizontalización del clivus

Impresión basilar: ascenso de los cóndilos y reborde occipital

Asociación: occiptalización del atlas, fusión primeras cervicales, espina bífida, Arnold-Chiari,

siringomielia/bulbia


Craneoestenosis (craneosinostosis): Cierre precoz de una o varias suturas


Escafocefalia: (s. sagital) crecimiento anteroposterior del cráneo, 0,6/1000 nac. Vivos – 80% varones

Braquicefalia: (s. coronal) crecimiento lateral18% de las sinostosis, > frec. Mujeres

Plagiocefalia: (s. coronal unilat) frontal aplanado c/ órbita elevada

Trigonocefalia: (s. metópica) frente en quilla, frec. A anomalía del cromosoma 19p

Turricefalia (todas las suturas) cráneo en torre Combinaciones: escafo-braquiocefalia Sinostosis lambdoidea: 10-20% de las sinostosis,

> frec. en varones (4/1) y derecha. Ciertos autores consideran que es una alteración de la sutura, otros un aplastamiento postural

SÍNDROMES CRANEOFACIALES DISMÓRFICOS

Crouzon: esporádico (25%) o autosómico dominate, sinostosis de las sutiuras basal, coronal, hipoplasia maxilar, órbitas planas y proptosis. Hidrocefalia poco frec.

Apert (acrocefalosindactilia) esporádico (95%) o autosómico dominante, alteraciones similar al Crouzon + sindactilia de los dedos 2,3,4, M. Sup. cortos, hidrocefalia frecuente

Kleeblattschadel: esporadico o autosómico dominate, craneosinostosis, craneo con forma de trébol, puede hallarse aislado, asociado a S. de Apert o enanismo

CraneoestenosisClínica


Deformación craneal

HTE

Exoftalmos

Retraso psicomotor

Otras anomalías (sindactilia, labio leporino, espina bífida, alteraciones cardíacas, disostosis craneofaciales)

Disostosis cleidofacial: alteración del mesénquima de los huesos membranosos.

Aplasia bilateral de clavícula, macrocefalia

Hereditaria

Acondroplasia: defecto de osificación endocondral

Extremidades cortas, tronco casi normal

Alteraciones de la base de cráneo c/hidrocefalia, compresión f. occipital, canal estrechado raquídeo


Enf. De Crouzon. Tiene anomalías esfenoidales, de la órbita, faciales (hipoplasia medial del rostro) y sinostosis coronal


CraneoestenosisTratamiento

Malformaciones de las meninges

Granulación de Paccioni gigante

Quistes aracnoidales

5/1000 necropsias, relación con una cisterna

HTE – convulsiones – signos de foco

Trat. Craneotomía, endoscopia, válvula

Malformaciones vasculares



Alteraciones en las circunvoluciones (agiria, microgiria, paquigiria)

Microencefalia – macroencefalia

Porencefalia

Arriencefalia

Agenesia del cuerpo calloso

Malformaciones del septum lucidum

Estenosis de acueducto-hidrocefalia

holoprocencefalia


Alteraciones en las circunvoluciones (agiria, microgiria, paquigiria)

Microencefalia – macroencefalia

Porencefalia

Arriencefalia

Agenesia del cuerpo calloso

Malformaciones del septum lucidum

Estenosis de acueducto-hidrocefalia

holoprocencefalia



S. de Arnold Chiari

Chiari I: desplazamiento de las amígdalas

Presentación alrededor de los 31 años, > frec. en mujeres.

Cefalea suboccipital, debilidad o entumecimiento de miembros, ataxia, signos cerebelosos, alt. de pares bajos, signos siringomiélicos.

Chiari II: desplazamiento de la medula, bulbo, protuberancia, IV ventrículo y amígdalas.

Asoc. Mielomeningocele y espina bífida


S. de Arnold Chiari

Chiari I: desplazamiento de las amígdalas

Presentación alrededor de los 31 años, > frec. en mujeres.

Cefalea suboccipital, debilidad o entumecimiento de miembros, ataxia, signos cerebelosos, alt. de pares bajos, signos siringomiélicos.

Chiari II: desplazamiento de la medula, bulbo, protuberancia, IV ventrículo y amígdalas.

Asoc. Mielomeningocele y espina bífida


Chiari II. Otras alteraciones: Lámina cuadrigémina en pico, atresia septum pellucidum, folias cerebelosas poco mielinizadas, hidrocefalia, hipoplasia de la hoz, microgiria, disfunción de pares bajos, anomalías óseas (de la unión cervico medular, orientación del atlas, platibasia, impresión basilar, klippel-Feil, hidromielia), disfagia neurógena, apneas, estridor por paresia Xpar, ddebilidad de M. Sup., opistótonos, nistagmo, llanto débil, debilidad facial.

Chiari III: desplazamiento de estructuras de la fosa posterior con frec. Encefalomielocele occipital

Chiarri IV: hipoplasia cerebelosa sin hernia.


Dandy Walker: Atresia de Luska y Magendie con agenesia de vermis

Fosa post. grande - 90% casos hidrocefalia, 2-4% hidrocefálicos con D-W

Malf. Asoc. Agenesia de cuerpo calloso (17%), encefalocele occipital (7%), heterotopías, E. bífida, siringomielia, microcefalia, quistes dermoides, deformidad de Klippel-Feil, faciales (angiomas, fisural palatina, macroglosia, dismorfia facial) oculares (coloboma, disgenesia retiniana, microftalmía)cardiovasc. (alt. tabique, dusctus persistente, coartación aortica, dextrocardia)


Esclerosis tuberosa (Bouerneville)

Neurofibromatosis (Von Recklinghausen)

Hemangioblastoma múltiple (Von Hippel-Lindau)

Angiomatosis encefalotrigeminal (Sturge-Weber-Dimitri)

Cráneo bífido

Senos dérmicos

Agenesia de piel, cráneo y duramadre


ESCLEROSIS TUBEROSA

Esclerosis tuberosa: Enf. autosómica dominante, caracterizada por retardo mental y convulsiones de comienzo precoz. Los tuber son girus grandes y duros donde se pierde la diferencia entre la sustancia gris y blanca. Pueden asociarse a rabdomiomas cardíacos, angiomiolipomas renales, quistes pancreáticos y adenomas sebáceos en piel.

La anencefalia es un defecto del tubo neural aislado , no relacionado con defectos cromosómicos. La incidencia es menos de 1/10.000 nacidos vivos. El suplemento de Ac. Fólico durante el embarazo puede disminuir esta incidencia.

Histológicamente, el área cerebrovascular de la base de cráneo, consiste en tejido neuroguial y una proliferación vascular irregular.


Cráneo bífido: salida de alguno/s componente/s intracraeanos a través de un defecto

Meningocele – Encefalocele - Cistoencefalocele

Cráneo: frontales, parietales u occipitales (85%)

Base: nasales, esfenoidales (fístula) y orbitarias

Def. craneofaciales asoc: labio leporino, nariz bífida, displasia N- Óptico, coloboma, microftalmía, trast. Hipotalamo-hipofisarios

Desarrollo normal: 5% de los lactantes

Detención cierre tegum – excesivo crecim. tej nervioso


MALFORMACIONES RAQUIMEDULARESMALFORMACIONES RAQUIMEDULARES

Alteraciones de desarrollo transversal de la placa

• Fallo de las tres capas

• Fallo de la capa neuroectodérmica

• Fallo de la capa mesodérmica

• Fallo de la capa ectodérmica

Alteraciones del desarrollo longitudinal de la placa

Alteraciones de la segmentación ósea intersomática

Alteraciones de la osificación

Alteraciones de desarrollo transversal de la placa

• Fallo de las tres capas

• Fallo de la capa neuroectodérmica

• Fallo de la capa mesodérmica

• Fallo de la capa ectodérmica

Alteraciones del desarrollo longitudinal de la placa

Alteraciones de la segmentación ósea intersomática

Alteraciones de la osificación

malformaciones congenitas

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