Pesquisa de Cardiopatías Congénitas

Dr. Juan Guillermo Rodríguez Arís

Centro de Referencia Perinatal Oriente

Servicios y Departamento de Obstetricia y Ginecología, Servicio de NeonatologíaHospital Santiago Oriente “Dr. Luís Tisné Brousse” - CRS Cordillera Oriente

Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Hospital Luís Calvo Mackenna

Instituto de Neurocirugía e Investigaciones Cerebrales Alfonso Asenjo

Cardiopatías Congénitas: Incidencia

• 0,3 – 0,8 % nacidos vivos

• Malformación congénita

más frecuente

Hoffman J, Pediatr Cardiol 1995 Ferencz C et al, Am J Epidemiol 1985

Boletin Estadístico, Servicio Neonatología, J Alarcon, O Pizarro

Mortalidad Neonatal HSO 20117539 RN vivos

58 muertes neonatales21%

38%

41%Cardiopatias Congénitas

Otras Malformaciones

Otras Causas

Cardiopatías Congénitas: Impacto

• 50 %: letales o requieren cirugía

• Son responsables

– 20 % muertes perinatales por

malformaciones congénitas

– > 50 % muertes en infancia

por malformaciones

congénitas

Hoffman J et al, Am J Cardiol 1978; Moller JH, Incidence of Cardiac Malformation in Fetal, Neonatal and Infant Cardiac Disease, 1990

Cardiopatías Congénitas 2003 – 2011Seguimiento Postnatal (3 meses)

n = 610

72%

2%

8%

18%

Vivo

Muerte Infantil

Muerte Intrauterino

Muerte Neonatal

Seguimiento al año CC ingresadas a CERPO, 2003 – 2011

n = 282

33%

11%

14%

42%Vivo

Muerte postneonatal

Muerte Intrauterino

Muerte Neonatal

Rendimiento Indicaciones Primarias Ecocardiografía

Lynn L et al, Journal of Clinical Ultrasound 2004

Pesquisa

• Debe incluir estudio del corazón fetal

• ¿A Quién?• A toda mujer

embarazada• ¿Por qué?

• 70% de cardiopatías congénitas se presentan sin factores de riesgo identificables

Todros T, Curr-Opin-Obstet-Gynecol 2000

Pesquisa Sensibilidad

4 cámaras y tractos de salida Goncalves et al, Clinical Obstetrics Gynecol 2012

7- 56%

Ecocardiografia 11-13 sem. Persico et al, Ultrasound Obst Gynecol 2011

93%

Translucencia retronucal, p99Makrydimas et al, Am J Obstet Gynecol 2003

23%

Pesquisa 4 cámaras

Pesquisa: “4 Cámaras”

• Principal método de pesquisa• Sensibilidad

– > 50% CC severas– < 40% todas las CC

• Selecciona fetos en riesgo de CC

• Sensibilidad aumenta con visualización de tractos de salida

Plano abdominal alto

4 camaras

Imágen de 5 cámaras

Tractos de salida

3VT

Detección de CC mediante ecocardiografía fetal

(24 – 28 semanas)

Buskens et al, Obstet Gynecol 1996; Copel et al, Obstet Gynecol 1987; Ott et al, Am J Obstet Gynecol 1995; Achiron R et al, Br Med J 1992; Crawfortd et al, Obstet Gynecol 1988; Sandor et al, Obstet Gynecol 1986; Benacerraf et al, Radiology 1987; Callan et al, Am J Perinatol 1991

• Mayores oportunidades al RN• Mejor manejo obstétrico• Terapia fetal• Preparación y apoyo a los padres• Importancia en Chile

• Geografía• Centros Cardioquirúrgicos en Santiago• Resolución oportuna y coordinada en la

Red• Legislación actual

Satomi G et al, Pediatr-Int 1999Bonnet D et al, Circulation 1999

Todros T, Curr-Opin-Obstet-Gynecol 2000

Beneficios diagnóstico prenatal

Evaluación óptima

• Identificación de la CC• Potencial de progresión • Pronóstico

ObjetivosConsejería apropiadaOrganizar atención perinatalParto en centros especializadosOrganización de la cardiocirugía

Factores Pronósticos en Cardiopatías Congénitas

• Tipo de anomalía• Falla cardíaca (hidrops)• Otras anomalías

• Extra-cardíacas• Cromosómicas

• Complicaciones del embarazo• RCIU• Parto prematuro

• Peso Fetal

Sharland et al, 1990, Daubeney PEF et al, 1998

Asociación CC a otras condiciones

Allan LD et al, Br Heart 1985Brick DH et al, Pediatr Cardiology 2002

Fesslova V et al, Heart 1999 Smythe JF et al, Am J Cardiol 1992

Rodríguez JG et al, Early Human Development 1998Aguilera S et al, Rev Chil Obstet Ginecol 2006

Asociación CC a otras condicionesCERPO 2003 – 2011

n = 610

Cariograma fetal; ¿a quién?

CC < riesgo aneuploidia

•Estenosis Pulmonar y Ao•TGA•Atresia Tricuspídea•Ventrículo único funcional•Tumores

Ferenz C et al, 1988

Lyndsay Allen et al 1994

Tenstedt et al, 2002

Paladini 2002

CC > riesgo aneuploidia

•Canal AV•Tetralogía de Fallot•SHVI•DSVD

CC en cromosomopatías

Nora JJ et al, Am J Med Gen 1988Wallgren EI et al, Eur J Cardiol 1978 Pajkrt E et al, Prenatal Diagnosis 2004

Asociación de Malformaciones Extracardíacas a CC

Antolin E et al, Ultrasound Obstet Gynecol 2001; Hanson JW et al, J Pediatr 1976; Hecher K, Ultrasound Obstet Gynecol 2001; Hegge FN et al, J Reprod Med 1987; Hoffman JIE et al, Am J Cardiol 1978; Holzgreve W et al, Sem Perinatol 1985; Huggon IC et al, Ultrasound Obstet Gynecol 2000; Hyett et al, Am J Obstet Gynecol 1995; Hyett et al, Ultrasound Obstet Gynecol 1996;

Hyett et al, Br Med J 1999; Hyett et al, Ultrasound Obstet Gynecol 1997; Jacques PF et al, N Eng J Med 1999; Jaeggi ET et al, Ultrasound Obstet Gynecol 2001; Jick et al, Lancet 1993

Asociación de CC a ME, Cromosomopatías y Genopatías

CERPO 2003 - 2011

¿ Donde nacer ?

• Naturaleza CC– CC del RN que requieren tratamiento

intervencional o quirúrgico precozmente• Otras condiciones clínicas asociadas• Recursos disponibles

– Técnicos– Humanos

• Red Pública de Cardiopatías Congénitas• Centros Privados

• Ductus dependientes– Débito sistémico

• SHVI, Coartación o Estenosis Aortica Crítica, Atresia Aortica, Interrupción Arco Ao

– Débito pulmonar• Atresia pulmonar o tricuspídea, Anomalía de Ebstein, Fallot con estenosis

pulmonar crítica– Mezcla

• TGA• DVPAT• Arritmias

– BAVC– Taquiarritmias

• Misceláneas:– Obstrucciones mecánicas: derrame pericárdico, tumores– Shunt izq → der: ventana aorto - pulmonar, fístula coronaria

• Situaciones anatómicas o fisiopatológicas susceptibles a manejo médico – quirúrgico – Teratoma Sacrococcigeo– Aneurisma Vena Galeno

Urgencias Perinatales

• TGA con CIA restrictiva• SHVI con CIA restrictiva• Bloqueo AV congénito

severo• Agenesia velos

pulmonares• DVPAT

Urgencias Extremas

• Hito en el manejo de las CC ductus dependientes en el RN

• PGE1• Efecto

– Menos emergencias– Eventual Rashkind– Estabilizar, estudiar y

luego operar

Diagnóstico prenatal de CC y PG

FACTORES PRONOSTICOS EN CARDIOPATIAS CONGENITAS

• Tipo de anomalía• Falla cardíaca (hidrops)• Otras anomalías

• Estructurales extra-cardíacas

• Cromosómicas• Complicaciones del embarazo

• Restricción del crecimiento intrauterino

• Parto prematuro

20% sobrevida al año (Sharland et al, 1990)

60% sobrevida a los 2 años (Daubeney PEF et al, 1998)

CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

• Incluye abortos espontáneos y mortinatos

• Incluye severas, moderadas y benignas

• Excluye los abortos espontáneos y mortinatos

• Número mas reducido y mas benignas

PRENATAL POSTNATAL

CARDIOPATIAS DETECTADAS EN 4 CAMARAS

•Drenaje Venoso

•Asimetria Cavidades

•Defectos en Tabiques

•Disfuncion Valvulas a-v

•Disfuncion Ventricular

•Tumores

CARDIOPATIAS NO DETECTADAS EN 4 CAMARAS

• TGA

• Tronco

• Fallot

• CIV con Atresia Pulmonar

SHVI

Indicaciones Fetales

Pesquisa sospechosa

• Examen de 4 cámaras y tractos de salida sospechoso

• Arritmias– Taquicardias– Bradicardias

Copel JA et al, Semin Perinatol 1993

Polihidroamnios

• Definido (ILA > 25 cm)• 11 % Asociado a

Malformaciones congénitas

• 25 % Cardiopatías Congénitas

Shipp TD et al, Obstet Gynecol 1995; Carlson DE et al, Obstet Gynecol 1990; Dashe J et al, Obstet Gynecol 2002;

Cromosomopatías

• Trisomía 21: 50 %• Trisomía 18: 100 %• Trisomía 13: 100 %• Síndrome de Turner: 25 %

Shipp TD et al, Obstet Gynecol 1995; Carlson DE et al, Obstet Gynecol 1990; Dashe J et al, Obstet Gynecol 2002;

Hidrops• 15 – 25 % son de orígen

cardíaco– Malformación Estructural– Arritmias

• Ecocardiografía– Determinación

Malformación – Disfunción miocardica

• Miocarditis• Lesiones infiltrativas• Compresión • Arritmia• Insuficiencia por alto

débito

Jones DC, Sem Perinatol 1995; Kleinman C et al, N Eng J Med 1982

Arritmias

• Irregular• Taquicardia

– Rara vez se asocia a malformación estructural

– TPSV es la mas frecuente• Bradicardia

– Inmunológica– Estructural

• Bloqueo AV completo– 50 % Asociado a Malformación

estructural– Malformaciones

• Sindromes heterotaxia• Defectos septum AV• TGA

Bashat AA et al, Ultrasound Obstet Gynecol 1999; Kleinman C et al, Br J Obstet Gynecol 1987; Shenker L et al, Am J Obstet Gynecol 1987

Otras Indicaciones Fetales

• Ductus Venoso en 1er

trimestre– Ausencia o flujo reverso

en contracción auricular • Edema Nucal en 2do y 3er

trimestre• RCIU severo

Matias A et al, Ultrasound Obstet Gynecol 1999; Bahado-Singh RO et al, Am J Obstet Gynecol 2002; Todros T et al, Prenat Diagn 1997; Lynn L et al, J Clin Ultrasound 2004; Cooper MJ et al , Obstet Gynecol 1995; Friedberg MK et al, Prenatal Diagnosis 2004; Cooper MJ et al, Obstet Gynecol 1995

IndicacionesMaternas

Anticuerpos Maternos• Ac asociados a bradicardia y

bloqueo AV– Anti-Ro (75 %)– Anti-La (25 %)

• Presentes en 85 % mujeres cuyos fetos presentan bloqueo AV con corazón normal

• Riesgo bloqueo AV en presencia de Ac

– Sin historia de hijo afectado: 1-2 %

– Con historia de hijo afectado: 15-20 %

• Asociación– Síndrome de Sjogren– LES

Esscher E et al, Br Med J 1979; Lee LA et al, Arthritis Rheum 1983; Luck CA, Br Med J 1992; Scott JS et al, N Eng J Med 1983; Bunyon JP et al, J autoimmun 2002; Chameides L et al, N Eng J Med 1977; McCue CM et al, Circulation 1977

Exposición a Teratógenos

• Análogos Vitamina A (10-20 %)– Preparaciones tópicas no

aumentan riesgo• Anticonvulsivantes (2-3 %)

– Lamotrigina– Fenitoina– Carbamazepina– Acido Valproico– Trimetadiona

• Carbonato de Litio• Alcohol• Cocaina• Anfetamina

Zierler S et al, N Eng J Med 1985, Jones DC, Seminar Perinatol 1995; Jick SS et al, Lancet 1993; Rothman KJ et al, N Eng J Med 1995; Zierler S, Obstet Gynecol 1985; Ardinger HH et al, Am J Genet 1988; Hanson JW et al, J Pediatr 1976; Jones KL et al, N Eng J Med 1989; Monson RR et al, N Eng J Med 1973; Dansky LV et

al, Ann Neurol 1987; Zackai EH, J Pediatr 1975; Cunnington M et al, Neurology 2005

Diabetes Mellitus• Diabetes pregestacional

– Malformaciones congénitas: 6-10 %– Cardiopatías Congénitas: 4 % (40-50 % malformaciones)

• Hiperglicemia– Organogenesis: CC estructural– Posterior: Hipertrofia Miocardica

• Cardiopatías– Transposición Grandes Arterias– Defectos Septum Ventricular

• Normoglicemia en embriogenesis no disminuye completamente el riesgo de CC

• Diabetica Gestacional no tiene mayor riesgo de CC

Becerra JE et al, Pediatrics 1990; Miller E et al, N Eng J Med 1981; Rawland TW et al, J Pediatr 1973; Weber HS et al, J Pediatr 1991; Reece E et al, Diabetes Mellitus in Pregnancy, Churchill Livinstone 1995

Fenilketonuria

• Asociación– Retraso Mental: 92 %– Microcefalia: 73 %– RCIU: 40 %– CC: 12 %

• Fenilalanina > 15 mg/dl– > riesgo de CC en 10/15 veces

Lenke RR et al, N Eng J MeD 1980; Levy et al, Pediatr Res 2001

IndicacionesFamiliares

Antecedentes

• Hijo con CC: 2-5 %• Madre con CC: 5-10 %• Padre con CC: 2 %• Sindromes Mendelianos

– Esclerosis Tuberosa– Sindrome de Noonan– Sindrome de Di George

Boughman JA et al, Am J Med Genet 1987; Moller JH et al, Fetal, Neonatal and Infant Cardiac Disease 1990; Allan LD et al, Am J Cardiol 1986; Boughman JA et al, Am J Genet 1987; Rose V et al, J Am Cardiol 1985; Burn J et al, Lancet 1998

Limitaciones ecocardiografía: condiciones técnicas

• Oligohidroamnios• Polihidroamnios• Obesidad materna• Posición fetal desfavorable• Movimientos fetales excesivos• Hidrotórax• Hernia diafragmática

Ecocardiografía: Prenatal

• Ecocardiografía: única fuente de información

• Impacto en manejo y consejería• Lugar y vía del parto• Médico legales

Guirgis M, Frontiers in Fetal Health 2001

Limitaciones de la ecocardiografía

• Operador dependiente• Características del programa de

pesquisa• Resolución del equipo• Edad gestacional: < 18 semanas

Kirk JS et al, Obstet Gynecol 1994

Evolución de malformaciones

• Estenosis Pulmonar Atresia Pulmonar - SHVD

• Estenosis Aortica SHVI y/o Fibroelastosis

• TDF Atresia o Hipoplasia AP

• Tumores Cardíacos Obstrucción sub AO o AP

• Otras lesiones pueden regresar

– Cierre de CIV

– Hidropericardio

Conclusión• Limitaciones ecocardiografía

fetal– Diagnóstico– Pronóstico de CC

• Consejería depende información obtenida– Completa– Precisa

• Estudio insatisfactorio debe repetirse

• A veces pronóstico preciso no puede darse sin seguimiento secuencial