BIOLOGIA

Alunos: Azemar, Camila, Julio.

Síndrome de Prader

Willi

é um distúrbio genético no qual sete genes do cromossomo 15 estão faltando ou não são expressados (deleção no braço longo do cromossomo 15) no cromossomo paterno. Foi descrita pela primeira vez em 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi. A incidência da síndrome é entre 1 em 12.000 e 1 em 15.000 nascimentos. A distinção do cromossomo por origem parental é devido ao imprinting, e a síndrome possui uma síndrome-irmã, a síndrome de Angelman que afeta os genes "imprintados" maternalmente na região.

O Que é?

Hiperfagia - constante sensação de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e  levar a obesidade ainda na infância.

Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde  fraco tônus muscular, dificuldades com alguns  movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão.

Dificuldades de aprendizagem e fala. Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas

sóciais. Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento

sexual. Baixa estatura. Diminuição da sensibilidade à dor. Mãos e pés pequenos. Pele mais clara que os pais.

O Que Causa?

Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca.

Fronte estreita. Olhos amendoados e estrabismo. A obesidade manifestada por muitos portadores é conseqüência

de  um consumo excessivo de calorias, pelo comportamento compulsivo em relação a comida,  somado a fatores metabólicos e  pouca atividade física.A fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não é processada.  E se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido. Portadores desta síndrome, em geral, necessitam algum nível de assistência ou supervisão em sua alimentação, mesmo quando bem informados de sua condição de saúde. Diferentemente por exemplo de portadores de diabetes.

Muitos efeitos relacionados aos sintomas podem ser amenizados com um diagnóstico, que proporciona a chance de intervenções terapêuticas e educacionais; pelo conhecimento e compreensão da síndrome pela família que deve buscar estruturar  um ambiente inclusivo, seguro, assistido e estimulador para o individuo se desenvolver;   e  por um acompanhamento de saúde e educação adequada.

Geralmente há dois estágios de sintomas para pessoas com síndrome de Prader-Willi.

Sintômas:

Bebês recém-nascidos com síndrome de Prader-Willi podem ter tônus muscular fraco, o que pode afetar a capacidade sucção. Como resultado, os bebês podem precisar de técnicas de alimentação especiais para ajudá-los a comer e podem ter problemas para ganhar peso. À medida que o bebê cresce, sua força e tônus muscular geralmente melhoram.

Estágio 1 dos sintomas da síndrome de Prader-Willi:

Entre 1 e 6 anos de idade a desordem muda para fome e procura de comida constantes. A maioria das pessoas com síndrome de Prader-Willi tem apetite insaciável. O cérebro os diz que estão famintos. Eles têm problemas para regular sua alimentação e podem necessitar de restrições externas aos alimentos, incluindo cozinha e áreas com comidas trancadas.

Esse problema é piorado porque pessoas com síndrome de Prader-Willi usam menos calorias por terem menos massa muscular. A combinação de comer quantidades enormes de alimentos e não queimar calorias suficientes pode ocasionar em obesidade potencialmente fatal se a dieta não for mantida sob controle estrito.

Estágio 2:

Existem outros sintomas que podem afetar pessoas com síndrome de Prader-Willi, incluindo:* Problemas comportamentais.* Retardamento no desenvolvimento das habilidades motoras e de fala devido ao fraco tônus muscular.* Problemas cognitivos.* Pensamentos repetitivos.* Baixos níveis de hormônios sexuais.

Nem todos os sintomas aparecerão em todas as pessoas com síndrome de Prader-Willi, e eles podem variam de leves a severos. Se a obesidade for prevenida, pessoas com síndrome de Prader-Willi podem ter expectativa de vida normal.

- retardo mental- hipotonia grave (flacidez)- dificuldade de deglutição (dificuldades para engolir)

- obesidade- hipogonadismo (defeito no sistema reprodutor)

Quadro clínico

1. hipotonia no período neonatal e infância com sucção comprometida e que melhora com a idade;

2. problemas com alimentação na infância, com a necessidade de utilização de técnicas especiais destinadas a melhora e pequeno ganho de peso;

3. ganho de peso muito rápido ou excessivo após os 12 meses e antes dos seis anos de idade com obesidade na ausência de algum tipo de intervenção;

4. características faciais com dolicocefalia, face estreita com diminuição do diâmetro bifrontral, olhos amendoados, boca parecendo pequena com lábio superior fino e cantos da boca inclinados para baixo (necessária a presença de, pelo menos, três);

Critérios Maiores de Diagnósticos para a Síndrome de Prader-Willi:

5. hipogonadismo, com qualquer das seguintes características, dependendo da idade;

(a) hipoplasia genital (menino:hipoplasia escrotal, criptorquidia, testículos e/ou pênis pequenos; menina: ausência ou hipoplasia acentuada dos pequenos lábios e/ou clitóris);

(b) maturação gonadal retardada ou incompleta com retardo nos sinais pubertários (na ausência de intervenção) após 16 anos de idade (meninos: gônadas pequenas, poucos pelos no corpo e face, falta de mudança na voz; menina: amenorréia/oligomenorréia após os 16 anos).

6. retardo global no desenvolvimento em crianças com menos de seis anos de idade, retardo mental leve ou moderado ou problemas de aprendizagem escolar em crianças mais velhas;

7. hiperfagia, roubo de comida, obsessão por comida;8. deleção 5q11-13 ou outras anormalidades

citogenéticas/moleculares na região cromossômica da síndrome de Prader-Willi, inclusive dissomia materna.

A síndrome de Prader-Willi não pode ser curada. Porém, intervenção precoce pode ajudar a construir habilidades para se adaptar a essa desordem. Diagnóstico precoce também pode ajudar os pais a aprenderem sobre essa condição e se preparar para os desafios futuros.

Exercícios físicos podem auxiliar a controlar o peso e ajudar nas habilidades motoras. Terapia pode ser necessária para ajudar com a fala. Hormônio do crescimento humano pode ser útil no tratamento da síndrome de Prader-Willi. Ele pode ajudar a aumentar a altura, diminuir a gordura corporal, e elevar a massa muscular. Porém, ainda não foi descoberto nenhum medicamento capaz de controlar o apetite de pessoas com síndrome de Prader-Willi.

Tratamento para síndrome de Prader-Willi:

Algumas Fotos dessa Síndrome:

Créditos: Azemar de Sá, Camila Bermond e Julio Cézar

Fontes:Wekipédia, Uol Trabalhos, Copacabana Retless

Imagens: Google Imagens.

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