O QUE É A SÍNDROME DE PRADER-WILLI?

•Descrita pelos endocrinologistas Prader, Labhart e Willi em 1956;

•É uma doença genética (principal manifestação é a obesidade mórbida);

•Importante lembrar que genético não é sinônimo de hereditário (menos que 0,1% na mesma família);

•Causa apetite voraz é fundamental o diagnóstico precoce (controlar a dieta e iniciar um tratamento adequado).

O QUE CAUSA?

•Até hoje não se tem descoberto a causa que a origina, nem as possibilidades de cura. 

•É associada a uma anomalia no cromossomo 15 (em 70%

dos portadores). 

•Estudos têm demonstrado que a mutação no cromossomo 15 é sempre de origem paterna.

•Essa alteração cromossômica compromete o funcionamento do hipotálamo.

SINTOMAS 

-Hipotonia neonatal (dificuldade de sucção, choro fraco e muito sono);

-Hipotonia infantil (demoram para sentar, engatinha e caminhar, tônus muscular fraco, coordenação motora é prejudicada);

-Hiperfagia (constante sensação de fome e interesse por comida, que aparece entre os 2 e 5 anos de idade).

-Hipogenitalismo (falta de hormônios sexuais);

-Deficiência mental (é variável, podendo diminuir o grau de acordo com a estimulação);

-Problemas comportamentais (violência, obsessão, compulsão, são manipuladores, teimosos e tem tendência a mentir).

-Baixa estatura;

-Acromicria (Mãos e pés pequenos);

-Anormalidades oculares (astigmatismo e estrabismo);

-Dificuldade na aprendizagem e na fala;

-Escoliose (devido à fraqueza muscular );

-Automutilação e

-Pressão alta.

SPW SE CLASSIFICA EM 4 ESTÁGIOS:

1. Estágio fetal e neonatal (poucos movimentos do feto, são hipotônicos, choro fraco ou ausente, saliva espessa).

2. Estágio pré-escolar e infância (hipotonia menos marcante, alimentação com dificuldade, desenvolvimento motor e fala atrasada).

3. Estágio infância (hiperfagia com obesidade e problemas de comportamento, baixa estatura, mãos e pés pequenos, cáries, sonolência diurna, estrabismo, hipoplasia genital e retardo intelectual).

4.Estágio adolescência (dificuldades comportamentais, cataplexia, movimentos incoordenados, falta de dependência, atraso no desenvolvimento sexual).

DIAGNÓSTICO

É importante detectar o distúrbio precocemente:

•Para que os pais tenham a oportunidade de oferecer às crianças dietas apropriadas e estimular nelas hábitos adequados de alimentação e atividade física.

• É possível evitar: diabetes, hipertensão e dificuldades respiratórias (são as principais causas de morte dos portadores da síndrome na adolescência).

•Permite que a criança tenha acesso antecipado à ajuda de profissionais (pedagogos, fisioterapeutas e fonoaudiólogos);

•O portador e seus familiares precisam de suporte psicológico, que deve ser iniciado na infância e continuar até a vida adulta do indivíduo;

•Na adolescência o maior problema passa a ser o controle de peso e de comportamento do paciente (que pode apresentar períodos de irritabilidade e até surtos psicóticos).

•Alguns lidam com a depressão (isso certamente está ligado ao fato de compreenderem as suas dificuldades e carências);

•Expectativas futuras como trabalho e profissão dependem da habilidade de cada um;

•Com um bom desenvolvimento, treino, são capazes de ficar independente na idade adulta, estabelecendo-se limites, ele pode ter uma vida independente, e sair de casa.

ESTUDO DE CASO

•D.M.F.

•16 anos

•Diagnosticado com SPW aos 5 anos (tinha 38 kg)

•Fome e irritabilidade constante

•Picos de humor muito diversos

•Frequenta: fisioterapeuta, fonoaudiólogo e recentemente um nutricionista, para perda de 10 kg para a cirurgia bariátrica.

TABULAÇÃO DOS DADOS

MEIOS DE DIVULGAÇÃO:

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•FOLHETO

CONSIDERAÇÕES FINAIS

•O papel da família torna-se primordial para o bom desenvolvimento de um portador de SPW;

•O tratamento é mais eficaz se uma equipe multidisciplinar trabalha em conjunto, principalmente o nutricionista;

•Por meio do questionário aplicado em vias públicas e a entrega do folheto informativo houve concretização do objetivo geral;

•O projeto foi de suma importância tanto para o conhecimento público quanto para o acadêmico.

“O verdadeiro conhecimento vem de dentro.”(Sócrates)

Kétleen Villalba Rocha Roberta Fernanda Quintiliano Ribeiro

Julho-2011

TRABALHO DE CONCLUSÃO DE CURSO

Orientador (a): Miriam Helena Marcellino Mariane Ferreira