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O JEITO PRADER WILLI GUIA RÁPIDO

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Health & Medicine


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Rápida apresentação sobre essa síndrome genética rara.

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Page 1: O Jeito Prader-Willi

O JEITO PRADER WILLI

GUIA RÁPIDO

Page 2: O Jeito Prader-Willi

O JEITO PRADER WILLIAs pessoas que tem síndromes raras muitas vezes são mais

conhecidas pelo lado excêntrico da sua condição do que

pelos aspectos naturais da sua personalidade.

O maior desafio de quem tem síndrome rara e de sua rede de

familiares, amigos e cuidadores, é tornar a síndrome conhecida

para angariar apoio sem tranformar os portadores em figuras

excêntricas.

Na medida em que mergulhamos nesse mundo, passamos a

compreender que o que caracteriza as pessoas que tem uma

determinada síndrome não são as avaliações científicas ou os

dados estatísticos, mas um certo jeito de viver a vida.

E não somos todos nós, com síndrome ou sem síndrome,

caracterizados assim?

Nessa apresentação, você vai conhecer um pouco do jeito de viver a vida de quem tem a Síndrome de Prader Willi.

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Page 3: O Jeito Prader-Willi

O QUE É SPW?A Síndrome de Prader Willi é uma desordem genética rara

que ocorre em média 1 vez a cada 15 mil nascimentos.

Ela afeta tanto homens quanto mulheres de todas as raças

e etnias, e é reconhecida como a causa genética mais comum

em casos de obesidade mórbida infantil.

A SPW foi descrita pela primeira vez em 1956 pelos médicos

suíços Andrea Prader, Alexis Labhart e Heinrich Willi.

A descrição foi baseada na observação clínica de 9 crianças

que eles examinaram. Mas foi apenas na década de 90 que

descobriu-se a causa genética da SPW.

Uma criança nasce com a síndrome devido a um erro genético

espontâneo e aparentemente aleatório que afeta o cromossomo

de número 15. A SPW não é uma doença hereditária nem causada

por atitudes ou estilo de vida dos pais ou dos familiares.

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Page 4: O Jeito Prader-Willi

ASPECTOS DA SPWA SPW é uma síndrome complexa e multifacetada. Ela se manifesta

em cada pessoa de forma muito particular, mas em geral quem

tem SPW apresenta os seguintes sintomas:

Hipotonia: ao nascer, os bebês com SPW costumam ter baixo tônus muscular,

um choro muito fraco e dificuldade para mamar. À medida que a

criança cresce, a questão muscular tende a melhorar, mas com

diferentes tipos de tratamentos.

Tempo diferente de desenvolvimento: crianças com SPW tendem a engatinhar, caminhar e atingir

outros marcos de crescimento físico e intelectual mais tarde.

Os tempos variam de criança para criança, dependendo de

suas particularidades, da rapidez do diagnóstico e dos

tratamentos utilizados.

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ASPECTOS DA SPWHiperfagia: por questões ligadas ao sistema nervoso central e a certas

glândulas, entre os 2 e 4 anos surge na pessoa com SPW uma

compulsão incontrolável por comida. O cérebro dessa pessoa

não recebe a informação de saciedade, portanto, se não for

controlada por um acompanhante, ela tende a comer sem parar.

Essa é uma condição que acompanha a pessoa com SPW

para o resto da vida e ainda não tem cura. Costuma ser uma

das questões mais delicadas para quem tem a síndrome e para

suas famílias.

Obesidade: não é uma regra, mas as pessoas com SPW engordam muito

facilmente tanto devido à hiperfagia quanto à menor necessidade

de calorias e menor quantidade de massa magra no corpo.

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ASPECTOS DA SPWAspectos físicos: quem tem SPW apresenta algumas características físicas em

comum, também variando em certa medida de pessoa para pessoa.

• Baixa estatura;

• Mãos e pés pequenos;

• Pele e cabelos mais claros que outros membros da família;

• Olhos amendoados;

• Testa estreita.

Particularidades emocionais: os diferentes aspectos da síndrome e os desafios que ela impõe

podem gerar situações de instabilidade emocional e irritabilidade.

Essa característica também varia muito com as particularidades

de cada um e de acordo com as condições nas quais ela está

inserida. Cada pessoa e cada família lida com questões diferentes

e próprias.

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DIAGNÓSTICO DA SPWBebês que são muito parados ao nascer, tem baixo tônus muscular,

choro fraco e dificuldades de mamar podem ter a síndrome. Crianças

maiores com tendência a comer sem parar e que engordam com

facilidade também podem ser investigadas.

O diagnóstico final é confirmado por meio de um teste genético, em

geral solicitado por um geneticista.

O diagnóstico precoce é um dos pontos mais importantes do

tratamento. Quanto mais cedo a síndrome for diagnosticada, maiores

as chances de intervenções terapêuticas e educacionais ajudarem no

desenvolvimento e qualidade de vida de quem tem SPW.

A SPW é uma síndrome rara, desconhecida e relativamente

recente. Isso significa que muitas pessoas com SPW podem acabar

crescendo e enfrentando disficuldades sem o diagnóstico adequado.

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TRATAMENTOS PARA SPWNão existe um único tratamento, um único remédio ou uma única

solução para quem tem a Síndrome de Prader Willi. Hoje o tratamento é

baseado nos sintomas à medida em que eles aparecem. É necessária a

colaboração entre médicos e terapeutas de diferentes especialidades.

• O trabalho de pediatras, endocrinologistas e geneticistas é

fundamental para o diagnóstico precoce. Esses três especialistas

também acompanham quem tem SPW ao longo da vida.

• Nos primeiros anos, a hipotonia, a dificuldade de mamar e o

atraso no desenvolvimento motor podem ser tratados por

fisioterapeutas.

• Mais tarde, questões emocionais, motoras ou de aprendizagem

podem ser endereçadas por diferentes caminhos, como fisioterapia,

psicoterapia e outras abordagens complementares.

• Quem tem SPW precisa se movimentar muito por conta da

facilidade de engordar, então a prática de esportes

é sempre indicada.

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TRATAMENTOS PARA SPWEm países como a Inglaterra e os Estados Unidos, o uso do

Hormônio do Crescimento é aprovado oficialmente para pessoas

que tem SPW. No Brasil, não existe uma legislação específica para

SPW, mas muitas crianças que possuem a síndrome usam o

Hormônio do Crescimento, inclusive recebendo apoio do governo

para o tratamento. O Hormônio do Crescimento ajuda não apenas

na questão da estatura, mas também:

• No incremento da massa muscular;

• Na redução da gordura corporal;

• Na melhora da distribuição do peso do corpo;

• Na melhora da resistência física;

• Na melhora da densidade óssea.

Além disso, estudos estão comprovando efeitos positivos no

desenvolvimento geral e no comportamento.

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O LADO BOM DE TER SPWMas nem tudo é problema para quem tem SPW. As pessoas com

SPW também são conhecidas por características positivas.

• Quando bebês, são mais tranquilos. Não choram muito e

costumam dormir a noite inteira.

• Quando crescem, muitas pessoas quem tem SPW se mostram

hábeis em jogos com palavras, quebra-cabeças e jogos de

computador.

• Muitos também desenvolvem uma personalidade extremamente

alegre e amável, preocupados com os outros e com a comunidade.

• É comum também que quem tem SPW seja extremamente

persistente em uma tarefa, indo além e chegando até o fim

quando muitas pessoas já desistiram.

• E, claro, eles também desenvolvem habilidades particulares e

individuais.

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COMO EU POSSO AJUDAR?Se você é pai ou mãe e suspeita que seu filho possa ter SPW:

converse com o pediatra e procure também conversar com um

geneticista ou um endocrinologista.

Se é pai ou mãe de uma pessoa com SPW e precisa de apoio:

se você sente que não está recebendo informações ou apoio

necessário, procure outros pais e mães para trocar idéias.

Você pode começar pelo grupo SPW no Facebook no endereço

www.facebook.com/Sindrome.Prader.Willi.Brasil. No final dessa

apresentação, existe também uma lista de sites com informações

confiáveis.

Se você é familiar ou amigo de alguém com SPW:

procure aprender sobre a SPW e suas implicações, especialmente

no que diz respeito ao controle na alimentação. O apoio da família

e dos amigos é de fundamental importância tanto para quem tem

SPW quanto para família.

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COMO EU POSSO AJUDAR?Se você chegou nessa apresentação por simples curiosidade:

ajude quem tem SPW e seus familiares passando adiante essa

apresentação. Também convidamos você para refletir a forma

como olha para pessoas que vivem de uma forma diferente, seja

por conta de uma síndrome como esta ou por outra condição.

No fundo, não estamos falando de uma síndrome genética, de um

cromossomo alterado, de uma série de exames complexos.

Estamos falando de um jeito de viver a vida.

O jeito Prader Willi

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REFERÊNCIASSeja muito criterioso ao procurar informações sobre SPW

na internet. Muitas matérias, artigos, sites e documentos tem

uma abordagem incompleta ou sensacionalista, que podem

assustar mais do que informar adequadamente.

A maior parte das informações confiáveis sobre SPW na internet

estão em inglês. Se você não lê em inglês, procure o grupo SPW no

Facebook: www.facebook.com/Sindrome.Prader.Willi.Brasil, para

mais informações.

Sites confiáveis:

www.ipwso.org

www.pwsusa.org

www.fpwr.org