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Jornada AVAPE
Deficiência Mental : o desfio do diagnóstico
Marcelo L. Mussi Neurologista
Deficiência Mental : o desfio do diagnóstico
Marcelo L. Mussi Neurologista
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Deficiência Mental
O que é ? Síndrome ? Doença ? Seqüela ? Estigma ? Passaporte para a exclusão...
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Diagnóstico
O que é ? Serve prá que ? Serve prá quem ?Serve prá quem ?
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Diagnóstico
Sindrômico Topográfico Nosológico Etiológico
Tratamento Estatísitica
“Tratar sempre. Diagnosticar às vezes. Prognosticar jamais.”
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Diagnóstico
Conjunto de ferramentas que terapêutas usam para o melhor interesse de seu cliente.
Promover saúde, integração, proteção.
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Definições
“Um estado de nascença ou a partir de tenra idade, devido a desenvolvimento cerebral incompleto, em conseqüência do qual a pessoa afetada é incapaz de realizar seus deveres como membro da sociedade(...).”
Tredgold, 1908.
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Definições
O Retardo Mental é uma incapacidade caracterizada por importantes limitações, tanto no funcionamento intelectual quanto no comportamento adaptativo, e está expresso nas habilidades adaptativas conceituais, sociais e práticas. Essa incapacidade tem início antes dos 18 anos.
AAMR, 2002.
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Definições As 5 hipóteses são essenciais para a
aplicação dessa definição : As limitações no funcionamento atual
devem ser consideradas dentro do contexto dos ambientes da comunidade característicos das pessoas da mesma faixa etária e da mesma cultura do indivíduo.
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Definições A avaliação válida considera a
diversidade cultural e lingüística, e também as diferenças na comunicação, nos fatores sensoriais, motores e comportamentais.
Em cada indivíduo, as limitações coexistem com as potencialidades.
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Definições Um propósito importante ao
descrever as limitações é o de desenvolver um perfil dos apoios necessários.
Com apoios personalizados apropriados durante um determinado período de tempo, o funcionamento quotidiano da pessoa com RM em geral melhora.
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Definições DSM – IV R:
“(...) funcionamento intelectual significativamente inferior à média (Critério A)
acompanhado de limitações significativas no funcionamento adaptativo em pelo menos 2 das áreas : (Critério B)
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Definições
Comunicação Autocuidados Vida doméstica Habilidades sociais/interpessoais Uso dos recursos comunitários Auto-suficiência Habilidades acadêmicas/trabalho Lazer, saúde, segurança
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Definições
Início antes dos 18 anos. (Critério C)
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Definições “Funcionamento adaptativo refere-se
ao modo como o indivíduo enfrenta eficientemente as exigências comuns da vida e o grau em que satisfaz os critérios de independência esperados para alguém da mesma faixa etária, bagagem sócio-cultural e contexto comunitário.”
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INFORMAÇÕES
PROCESSAMENTO
AÇÕES
AÇÕES
AÇÕES
MEMÓRIA MEMÓRIA
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CategoryIQ
(SDs below mean)
IQ scoreEducational
level
Intensity of supports required
Prevalence in total
population
Mild 2-3 55 to 70 Educable Intermittent 0.9-2.7%
Moderate 3-4 40 to 54 Trainable Limited
0.3-0.4%Severe 4-5 25 to 39 Nontrainable Extensive
Profound >5 <25 Nontrainable Pervasive
Freqüencia : 1,6 – 3,0 % da pop
Graves : 1 : 300 nascidos vivos
Leves : 1 : 77 “ “
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Fisiopatologia
Sindrômico: presença de sinais disgenéticos, dismórficos
Genéticos Não genéticos
Não sindrômico
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Etiologia
Genéticas : Sd. Down ; X - Frágil
Relacionadas à gestação e ao parto Acidentes Infecções intra-útero Exposição a fatores tóxicos Doenças maternas Tocotrauma Prematuridade
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Etiologia
Mal-formações congênitas Erros inatos do metabolismo Ocorrências neonatais ou 1 ano
Trauma Infecções Epilepsias Desnutrição Abandono/maus tratos Doenças degenerativas
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Etiologia Pobreza
Desnutrição Maus cuidados com a gestação Maus cuidados com o parto Ambiente sócio-econômico-cultural
desfavorável Antecedentes dos pais Doenças da infância/juventude Exposição a agentes tóxicos Trabalho infantil
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Etiologia
Most individuals with mild MR and other learning disorders are free of neurologic complications, CNS malformations, and dysmorphisms. They are more likely, however, to be born into families of low socioeconomic status, low IQ, and little education. The etiologic contribution of poverty to their poor cognitive function remains unclear. Clearly, however, poor cognitive functioning and MR are correlated positively with a life of poverty.
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O Problema
“Dr., eu quero saber o que o meu filho tem !”
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O Problema
A maior parte dos indivíduos com baixo rendimento escolar, dificuldades de aprendizagem e problemas adaptativos NÃO tem nenhuma anormalidade identificável seja no exame físico, seja nos exames complementares.
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O Problema
Em cerca de 70% dos casos
TC = normal RM = normal EEG = normal
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O Problema
Na quase totalidade dos casos, o diagnóstico etiológico ou fisiopatológico, incluindo a avaliação genética, NÃO altera o tratamento ou o prognóstico.
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O Problema
Importância da Etiologia: Reconhecer um padrão de herança
genética Outras condições patológicas podem
estar associadas Planejamento, pesquisa e prevenção Raramente, em certas condições
potencialmente tratáveis, a intervenção precoce pode modificar a evolução.
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O Problema
“(...) constructo multifatorial composto de categorias de risco : Biomédicos Sociais Comportamentais Educacionais
Que interagem no tempo, inclusive durante a vida do indivíduo e entre gerações, de pais para filhos.”
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O Problema
Diferencial entre DM Leve e :
Distúrbios de linguagem Hipoacusia severa Disfasia primária Distúrbios de PAC Dislexia PC
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O Problema
Qual é a vantagem de se estabelecer o diagnóstico de Deficiência Mental ?
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A Lei
Art 3 : são absolutamente incapazes de exercer pessoalmente os atos da vida civil : Os que, por enfermidade ou deficiência
mental, não tiverem o necessário discernimento para a prática desses atos.
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A Lei
Art 4 : são incapazes, relativamente a certos atos, ou à maneira de os exercer : Os ébrios habituais, os viciados em
tóxicos, e os que, por deficiência mental, tenham o discernimento reduzido:
Os excepcionais, sem desenvolvimento mental completo.
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O sentido do diagnóstico
Proteger indivíduo em risco com os apoios necessários
Planejar os apoios para o indivíduo e para os cuidadores
Intervenção precoce Identificar os fatores de risco para o
grupo
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O sentido do diagnóstico
Diagnóstico NÃO é rótulo
Etiologia NÃO é destino
NÃO devem ser usados para classificar, julgar e excluir.