hospital infan9l joão paulo ii novembro 2016 caso clínico do mês · encaminhada ao hijpii em...

Caso Clínico do Mês

FernandaTorminTanosLopes,R3dePneumologiaeAlergiaInfan9l

HospitalInfan9lJoãoPauloIINovembro2016

Caso Clínico Ø PacienteD.B.S,sexofeminino,05anos,15Kg,naturaleprovenientedeJuizdeFora–MG,encaminhadaaoHIJPIIem09/11/2016paraabordagemdeatelectasiapersistenteemloboinferioresquerdo.

Ø HGO:

•Mãede30anos,G1P1A0,pré-natalderiscohabitualsemintercorrências.Diagnos9cadohipo9reoidismomaternonoprimeirotrimestredagestação.Nasceudepartovaginalcom38semanasdegestação,PN2.520g,Apgar8/9.

•EvoluiucomdesconfortorespiratórioprecocenecessitandodeCPAPcomboaresposta.

• Diagnos9cadoaonascimentositusinversustotalis,permanecendointernadaatéo8°diadevidaparapropedêu9ca.

•Testedopezinhoetestedosuorsemalterações.

Caso Clínico Ø HP:•Relatomaternodetossediáriaprodu9va,maisintensanoperíododamanhã,desdeosprimeirosdiasdevida.

•ApresentouquadrosdeOMAeIVASderepe9çãonosprimeirosanosdevida,mãereferenotarhipoacusiahácercade01ano,nãopossuiacompanhamentocomotorrinolaringologista.

•EmacompanhamentonoHUdeJuizdeForacompneumologistaDra.Marta.ApresentaquadrodeatelectasiapersistenteemLIEhácercade03meses.Subme9daabroncoscopiaem25/08/16semmelhoradoquadro.

•Realizafisioterapiarespiratóriacercade2vezesnasemana,emusoregulardeClenil500mcg/diaeClenilnasal100mcg/diahá02anos.

Caso Clínico

Ø HF:•Filhaúnica,moracomospaisemeio-irmãoporpartedepai.Familiareshígidos,paisnãoconsanguíneos.

•Negahistóriafamiliarparaasmaousitusinversus.

Caso Clínico Ø CondiçõesClínicasàAdmissão:

•Admi9daemciadamãeemexcelenteestadogeral,queixadetosseprodu9vadiária,negafebreououtrossintomas.

Ø Exame;sico:

•Corada,hidratada,anictéricaeacianó9ca.Afebril,semsinaisdeirritaçãomeníngea.

AR:MVF,boaentradadearbilateral,semRA.FR24irpm,semsinaisdeesforço.SatO298%emarambiente.

ACV:BNRNFem2Tssemsopros,ictusàDcombulhascardíacasdesviadaparaadireita.Pulsosradiaischeiosesimétricos.PCP<2seg.FC117bpm,PA90x60mmHg.

AB:Abdomeplano,livreeindolor,mgadosoboRCE.RHApresente.

Caso Clínico

Ø HipóteseDiagnósAca:

•RNtermo

•Desconfortorespiratórioprecoce(CPAP)

•Situsinversustotalis

•IVASrepe9ção+tosseprodu9va

•Atelectasia

Discinesia Ciliar Primária

(Síndrome de Kartagener)

Caso Clínico

Caso Clínico

Atelectasiadoloboinferioresquerdo(seta)

Caso Clínico

Caso Clínico

Atelectasiadoloboinferioresquerdo(setas)

Caso Clínico

Ø Conduta:

•Fisioterapiadiáriade12em12horascomusodoShaker.

•Broncoscopiarealizadaem16/11/16comVNI(Pi16/PEEP6).

• Procedimentosemintercorrências.

•Realizadoraioxdecontroleem17/11/16.

Caso Clínico

Melhoraparcialdaatelectasiadoloboinferioresquerdo(seta)

Caso Clínico

Ø Conduta:

•Optadoporaltahospitalarem18/11/16.

•Orientadointensificaçãodafisioterapia,sendomãetreinadaporfisioterapeutadaequipe.

•Prescritoazitromicina10mg/kg/diatrêsvezesnasemanapor03meses.

•OrientadorealizaçãodenovabroncoscopiacomauxíliodaVNInoserviçodeorigemapóscercade15dias.

•Orientadoretornoemcasodeimpossibilidadederealizaçãotécnicadoprocedimentonohospitaldeorigem.

HospitalInfan9lJoãoPauloIINovembro2016

Discinesia Ciliar Primária

FernandaTorminTanosLopes,R3dePneumologiaeAlergiaInfan9l

Introdução

Ø Desordemgené9ca,heterogêneadecaráterrecessivo.

Ø Acometeigualmenteambosossexos.

Ø Funçãociliaranormalcomalteraçãodaultra-estruturaciliarem70%doscasos.

Ø Comprome9mentodoclearancemucociliar.

Ø Infecçõesrespiratóriasderepe9ção:doençaobstru9vacrônica.

DiscinesiaCiliarPrimária

SantosJWA,WaldowA.FigueiredoCWC,KleinubingDR,BarrosSS,J.Pneumol-Set-out2001

Introdução

Ø Prevalência,morbidadeeprognósAco:poucosdadosrepresenta9vosnaliteratura.

Ø Incidência:extremamentevariável.

Ø Dadosvariamde1:2.000a1:40.000nascidosvivos.

•Reflexodavariabilidadegené9ca?

•Baixoíndicedesuspeição.

•Dificuldadediagnós9caeacessoagrandescentros.



Histórico

Ø Siewert1904:relatodepacientejovemcomsitusinversus,bronquiectasiasetossecrônicadesdeainfância.

Ø Kartagener1933:descriçãodatríade(situsinversus+bronquiectasias+sinusopa9acrônica).

Ø Décadade1940:homensinférteiscomdoençapulmonar(defeitosultra-estruturaisnacaudadoespermatozóide.).

Ø Afzelius:síndromedoscíliosimóveis.

Ø Sleigh1980:termodiscinesiaciliarprimária(movimentoincoordenadodoscílios).



Ultra-Estrutura e Função Ciliar Ø EpitéliocolunarpseudoestraAficadociliado(reves9mentodotratorespiratório).



Ultra-Estrutura e Função Ciliar Ø Cílios:estruturastubularesformadasporumamembranaexternaprópriacomnoveparesdemicrotúbulosperiféricoseumparcentral.


M.J.Harrisonetal/PaediatricRespiratoryReviews18(2016)

Ultra-Estrutura e Função Ciliar



Manifestações Clínicas


Ø Desconfortorespiratórioprecocenorecém-nascidotermo:

•80%dosRNTcomPCD.

•NecessidadedeO2suplementarporhorasasemanas.

•Diagnós9codeTTRNe/oupneumoniaeatelectasias.

•Situsinversus.



Ø ManifestaçõesOto-Sino-Pulmonares:

•Lactentesecrianças:tossecrônicaprodu9va,congestãonasal.

•O9tesesinusitesderepe9ção(melhoranaadolescência).

•OMC:formaçãodecolesteatoma,perdaaudi9vatransitóriaoupermanente.

•Bronquiectasias(escolares).




Ø FunçãoPulmonar:

•Comprome9mentopulmonarimportantenamaioriadoscasos.

•Alteraçõesnafunçãopulmonarpodemserobservadasjánosprimeirosanosdevida.

•Distúrbioobstru9vo.




Ø Microbiologia:

•Crianças:Haemophilusinfluenza,Staphylococcusaureus,Streptococcospneumoniae.

•Lactentesepré-escolares:crescimentointermitentedePseduomonasaeruginosa.

•Adolescenteseadultos:infecçãocrônicaporpseudomonas.




Ø AlteraçõesRadiológicas:

•Atelectasias.

•Espessamentoperibrônquico,plugsmucosos.

•Aprisionamentoaéreoeopacidadesemvidrofosco.

•Bronquiectasias:regiãodelobomédio,língulaesegmentosbasais(50-75%dospacientespediátricoseuniversalnosadultos).





Pacientede30anoscomDCP



Ø Colesteatoma:



Ø SitusInversus:

•Anormalidadesnositus:60%dascriançase50%dosadultos.

•Marcadorparaodiagnós9coprecoce.

•Osdefeitosdelateralidadepodemserdivididosem:

1)  Situsinversustotalis(40%doscasos)

2)  Situssolitus

3)  Situsambigus(SA)(6%,aumentoem200xriscodecardiopa9acongênita)

4)  Heterotaxy(SA+malformaçãocardíacacomplexa)




Ø SitusInversus:




Ø FerAlidade:

•Infer9lidade:quaseuniversalnosexomasculino.

•Sexofeminino:reduçãodafer9lidade,históricodegravidezectópica.



Ø AlteraçõesÓsseas:

•Pectusexcavatum:10%doscasos(0,3%populaçãogeral).

•Escoliose:5-10%doscasos.


Abordagem DiagnósIca


Ø Mudialmenteodiagnós9cocostumasertardioporvoltados05anos.

Ø Suspeitaclínica.

Ø Encaminharparacentrosdereferência.

Ø Quemdevemosencaminhar?

EurRespirJ2016/PICADAR:adignos9cpredic9vetoolforPCD



Ø EscoredePICADAR:

•Pontuaçãomáxima:14pontos.

•Pontuação≥14:probabilidade99,8%dopacienteterDCP.

•Pontuação≥10:probabilidade92,6%.

•Pontuação≥05:probabilidade11%.



Ø TestedaSacarina:

•Testedetriagem.

•Avaliaotransportemucociliar.

•Simples,fácilexecução,reprodu|veledebaixocusto.

•Par|culadesacarina(1a2mm)nasupermcieinferiordocornetonasalinferior.

•Avalia-seotempoemminutosparaqueopacienterefiraasensaçãodegostodocenafaringe.

JPneumol23(2)–mar-abrde1997,TestedaSacarinaemCrianças



Ø TestedaSacarina:

•Opacientedevepermaneceremrepousoporaté01hora.

•Recomenda-senãotossir,fungar,espirraroucomerduranteoexame.

•Tempomédioempacientessaudáveis:7min(+/-5,4min).

•Seapós01horaopacientenãoreferirasensaçãodegostodoce,coloca-seasacarinadiretamentenalíngua.

JPneumol23(2)–mar-abrde1997,TestedaSacarinaemCrianças



Ø NOexalado:

•Testedetriagem.

•ReduçãodoNOexalado.

•Valorescomreduçãode10a20%emrelaçãoaosvaloresbasais.

•Centrosdereferência.



Ø NOexalado:



Ø BiópsiaNasal:



Ø MicroscopiaEletrônica:

•Análisedafrequênciaemo9lidadedoba9mentociliar.

•Materialdebiópsianasaloudotratorespiratórioinferior.

•Pacientescominfecçãobacteriana:cursodeATBpor4a6semanasantesdacoletadomaterial.



Ø MicroscopiaEletrônica:




Ø MicroscopiaEletrônicadeVarredura:



Ø Fluxograma:

SuspeitaClínica(sintomassino-oto-pulmonaresassociadosounãoaostusinversus)

Excluirdoençascomo:sinusitecrônica,bronquiectasiasporoutrascausas,fibrosecís9ca,

imunodeficiências,deficiênciadealfa-1-an9-tripsina,asma

Confirmaçãodeoutradoença TestedasacarinaDosagemdeNOexaladoFrequênciadosbaAmentosciliares

Biópsianasal/brônquica:análiseultraestrutural+orientaçãociliar



Ø TestesMoleculares:

•Nãoéamplamentedisponível.

•Custoelevado.

•NãoexcluiDCP:20a35%possuemmutaçõesaindadesconhecidas.



Ø TestesMoleculares:

Tratamento


Ø Ausênciadetratamentoespecífico.Ø Baseadoemoutrasdoençascomdefeitonoclerancemucociliar(FC)edepacientescombronquiectasiasnãofibrocís9cas.Ø Pilares:•Fisioterapia.•An9bio9coterapiaquandonecessário.•Eliminaçãodepoluentesealérgenos.•Controledafunçãopulmonar(espirometriaacada6meses).•Imunização.


Tratamento


Ø ObjeAvos:

•TratamentoprecocedasIVASeouvidomédio.

•Prevençãodecomplicaçõescomodéficitaudi9voebronquiectasias.


Tratamento


Ø AgentesOsmóAcoseDornase-alfa:

•Salina7%:hidrataçãodasecreção.•Dornase-alfa:nãodemonstroumelhoradoquadropulmonarempacientescombronquiectasiasnão-fibrocís9cas.

•Pacientesadultos:aumentodonúmerodeexacerbaçõesereduçãodoFEV1quandocomparadocomogrupoplacebo.

UptodatePrimaryCiliaryDyskinesia2016

Tratamento


Ø TerapiaAnA-Inflamatória:

•Macrolídeooral:azitromicina.

•Pacientescombronquiectasias.

•Reduçãodonúmerodeexacerbações.


Tratamento


Ø RessecçãoPulmonareTransplante:

•Bronquiectasiasseveraselocalizadas.•Febrerecorrentee/ouhemop9seseveraapesardetratamentointensivo.

•Transplante:pacientescomdoençapulmonaravançada.


Tratamento


Ø DoençasdoOuvidoMédio/Nariz:•Segmentocomotorrino.

•OMC:tubosdeven9lação.•Tosilectomia,adenoidectomia,trepanaçãodeseiosdaface.

•Cor9cóidesean9bió9cos.•Póliposnasais:cirurgia.


PrognósIco


Ø DiretamenterelacionadoaodiagnósAcoprecoceeaoseguimentoclínico.

Ø Geralmenteospacientesapresentambomprognós9co.

Ø Expecta9vadevida:maioriadoscasosequivaleàdapopulaçãogeral.


Obrigada!

hospital infan9l joão paulo ii novembro 2016 caso clínico do mês · encaminhada ao hijpii em...

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