HEMORIO

INSTITUTO ESTADUAL DE HEMATOLOGIAARTHUR DE SIQUEIRA CAVALCANTI

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Este manual tem como objetivo fornecer informaes aos

pacientes e seus familiares a respeito da Hemofilia.

Sabemos que as informaes mdicas so cercadas, na

maior parte das vezes, por termos tcnicos, difceis e

incompreensveis pela maioria dos usurios. Dessa forma,

esperamos que esse encarte possa esclarecer suas

dvidas.

Qualquer comentrio muito bem vindo, seja sobre a

clareza desse manual ou sobre a omisso de alguma

informao considerada importante e pode ser enviado

atravs da URNA DE SUGESTES do HEMORIO ou pelo

e-mail acri@hemorio.rj.gov.br.

A hemofilia uma alterao hereditria no sangue, caracterizada por um defeitona coagulao do sangue.O sangue constitudo por vrias e diferentes substncias, onde cada uma temuma funo especfica. Destacamos aqui as protenas denominadas fatores dacoagulao, que ajudam a estancar as hemorragias. Esses fatores sonumerados porque trabalham como uma equipe, onde cada um tem seumomento de atuao, passando instrues ao seguinte.A pessoa que tem hemofilia no possui um dos fatores em quantidade suficienteou com qualidade adequada para exercer suas funes. Assim sendo, o sanguedo paciente com hemofilia demora mais para formar um cogulo e, quando estese forma, no impede que o sangue continue fluindo pelo local da leso.

O corpo formado por milhes de clulas.

A clula possui um ncleo, que contm

cromossomos com as informaes gen-

ticas que determinam as caractersticas

de cada indivduo.

O cromossomo composto de muitas unidades, chamadas genes quedeterminam as funes do corpo. Os cromossomos que determinam o sexo soconhecidos como X e Y. Amulher possui dois cromossomos X e o homem possuium cromossomo X e um Y. Alm da determinao do sexo, o cromossomo Xcarrega os genes que controlam a produo dos fatores da coagulao VIII e IX.Esses genes podem produzir uma quantidade insuficiente de fator VIII ou IX ouum fator VIII ou IX potencialmente anormal. Isso explica porque a hemofiliaocorre, principalmente, nos homens. Como eles tm apenas um cromossoma X,basta que esse cromossomo seja anormal para a produo de fator VIII ou IX,para que a doena se manifeste. Explica, tambm, porque as mulheres so,predominantemente, portadoras do gen para a hemofilia podendo ter umacoagulao normal: seu segundo cromossomo X (normal) produz umaquantidade suficiente de fator de coagulao.

Existem dois tipos de hemofilia:Hemofilia A, que a mais comum e representa 80% dos casos, ocorre peladeficincia de atividade coagulante do Fator VIII.HemofiliaB, que ocorre pela deficincia de atividade coagulante do Fator IX.H pessoas com deficincia de outros fatores, mas estes casos so mais raros.

Xy

XX

Em cada gestao envolvendo uma portadora do gene da hemofilia existe umachance em duas de que o gene da hemofilia seja passado adiante e, quando istoocorre, se for menino ter hemofilia e se for menina ser portadora do gene da hemofilia.A mulher cujo pai teve ou tem hemofilia, que tem dois ou mais filhos (homens)com hemofilia ou tem um filho, tios, irmos ou outros parentes (homens)certamente ser portadora de hemofilia (veja esquema a seguir).

A freqncia com que um hemoflico sangra depende da quantidade deatividade do fator que tem em seu sangue. Independente do tipo de hemofilia (Aou B), alguns hemoflicos sangram muito, outros menos e outros s apresentamsangramento, aps algum trauma imporante ou cirurgia.

Homem

Hemoflico

Mulher

Normal

Homens

Normais

Mulheres

Portadoras

Mulhere

Portadora

Homem

Hemoflico

MulherPortadora

MulherNormal

HomemNormal

HomemHemoflico

Ahemofilia classificada, de acordo com os nveis de fator em:Hemofilia grave: significa que h muito pouco ou nada de atividade de fator nosangue (at 1%). O sangramento pode ocorrer em qualquer local do organismo,

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X y

H

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X y

H

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de forma espontnea ou aps mnimos traumas. As hemorragias musculares e articulares (hemartroses) so muito comuns, nesses pacientes.Hemofiliamoderada: significa que h um pouco de atividade do fator no sangue(entre 1 e 5%). O sangramento surge aps traumas, mesmo de pequenaintensidade.Hemofilia leve: significa que h de 5 a 25 % de atividade do fator no sangue. Osangramento normalmente associado apenas a grandes traumas, tais comocirurgias ou extraes dentrias. O diagnstico muitas vezes s feito quando um episdio de sangramento ocorre.E ateno: cada pessoa com hemofilia nica. Dois meninos com hemofiliagrave podem fazer a mesma atividade, da mesma maneira, e sem justificativasaparentes, um pode ter hemorragia e o outro no.

O sangramento a manifestao clnica mais importante da hemofilia.Os hemoflicos graves tm hemorragias espontneas, ou seja, repentinas e semcausa aparente. Seus nveis de fator da coagulao so to baixos que as sim-ples atividades normais da vida diria como caminhar, correr ou ajudar em casapodem produzir uma hemorragia. As hemorragias espontneas habitualmenteocorrem naquelas partes do corpo onde h muita atividade e esforo, principal-mente nas articulaes. Tais leses so chamadas de hemartroses. Os joelhosso comumente atingidos por hemorragias, porque suportam grande parte dopeso do corpo. Outras juntas (articulaes) podem tambm ser atingidas, comocotovelo, punho, tornozelo etc.Outros locais que podem apresentar sangramento espontneo, so a pele, osmsculos e as mucosas. Manchas roxas so conhecidas como equimoses,quando o sangramento ocorre na pele. Se ocorrer no tecido subcutneo e ms-culos, gerando colees de sangue, chamamos de hematomas.Alguns hematomas so considerados de alto risco, pois podem levar a proble-mas mais graves, para os pacientes. So eles, os hematomas em msculos dalngua, do pescoo, do antebrao, das panturrilhas, leo-psoas, entre outros.Os sangramentos por extrao dentria so igualmente relevantes, e se nohouver acompanhamento com profissionais especialistas emhemofilia, podem surgir sangramentos muito intensos.Outros locais do organismo podem tambm apresentar san-gramentos importantes, como por exemplo, o aparelho gni-to-urinrio, o aparelho digestivo e o Sistema Nervoso Central.

Cabe salientar, que sempre que o paciente apresentar dor decabea que no ceda com analgsicos comuns, ele deveprocurar, de imediato, o Servio Mdico, j que essa pode sera primeira manifestao de uma hemorragia intracraniana.

INIBIDORES: Cerca de 10% dos pacientes com hemofilia A grave desenvolvemanticorpos para o fator VIII, e uma quantidade menor de pacientes com hemofiliaB desenvolvem anticorpos para o fator IX. Esses anticorpos so substncias quedestroem o fator transfundido agravando os episdios hemorrgicos, reduzindoa resposta ao tratamento. J existem, no entanto, formas de tratamento para osindivduos que desenvolvem anticorpos.

O diagnstico, com freqncia, feito nos primeiros anos de vida, quando acriana comea a engatinhar e andar, perodo em que podem surgir hematomasna regio frontal, ndegas ou sangramentos abundantes por pequenosferimentos.O diagnstico e o tipo de hemofilia so determinados atravs de exames desangue especficos. fundamental manter a regularidade das consultas ambulatoriais agendadasque serviro para avaliar as condies clnicas do hemoflico, tirar dvidas eestreitar o vnculo com o mdico de referncia.

A hemofilia tratada, na maioria dos casos, repondo o fator de coagulaodeficiente e esta reposio deve ser feita com superviso mdica. O tipo de fatora ser resposto varia, com o tipo de hemofilia. importante salientar que os fatores de coagulao utilizados no tratamento dohemoflico, na maioria das vezes, so obtidos a partir do sangue humano (origemplasmtica), processado industrialmente.Os hemoflicos com deficincia leve do Fator VIII tm uma opo teraputica que o DDAVP Desmopressina medicao no derivada do sangue.

O hemoflico aprende a reconhecer um sangramento, antes mesmo de sentir dorou inchao. So sensaes estranhas, semelhantes a formigamento na reaafetada.

INFECES VIRAIS: Vrios vrus podem ser transmitidos peloshemoderivados de origem plasmtica. Os mais importantes so o vrus dahepatite A, B, C, o HIV e o parvovrus B19. Com os novos mtodos de inativaoviral, o risco dessa complicao reduziu-se, de forma acentuada.

Sim. O tratamento preventivo consiste, fundamentalmente, em:(1) Oferecer orientao sobre a Hemofilia a familiares e parentes do paciente, nosentido de saber como evitar hemorragias;(2) Repor o fator de coagulao deficiente, em determinadas situaesespeciais, em que sabemos que o paciente encontra-se mais exposto ao risco desangramento, como por exemplo antes de um procedimento cirrgico,fisioterpico ou extrao dentria.

A Federao Mundial de Hemofilia preconiza que o atendimento ao hemoflicoseja feito por uma equipe multidisciplinar. Nesse tipo de atendimento, interagemprofissionais com diferentes formaes acadmicas da rea da sade, avaliandoo paciente, no apenas no aspecto fsico, como tambm psicossocial. importante que todos os profissionais da equipe participem da orientao que dada para esses pacientes.O HEMORIO conta com o trabalho efetivo de uma equipe multidisciplinar h maisde 10 anos. Dela, fazem parte, profissionais da rea de sade que proporcionamuma viso global do paciente, seus familiares e suas dificuldades especficas.A equipe multidisciplinar de tratamento de portadores de Doenas Hemor-rgicas constituda por mdicos (hematologista, pediatra, hemoterapeuta,patologista clnico, ginecologista, fisiatra e ortopedista), dentistas, enfermeiros, assistentes sociais, nutricionistas, fisioterapeutas e psiclogos.

O Enfermeiro da equipe funciona como o elo de ligao do hemoflico e seusfamiliares com os demais profissionais da equipe. Atravs desse profissional,voc receber as orientaes quanto aos cuidados domsticos, calendrio devacinao a ser seguido, entre outros.

REAES ALRGICAS: As reaes alrgicas mais freqentementeassociadas ao tratamento so as urticariformes.

AAssistente Social, tem como atividades especficas:1 - Entrevistar o paciente e familiares, visando a avaliao da situao familiar,

scio-econmico, habitacional e profissional.2 - Orientar e informar sobre o HEMORIO e os recursos que oferece aos pacientes.3 - Orientar quanto aos direitos junto Previdncia Social e/ou trabalhistas.

Avaliar o paciente e planejar individualmente o tratamento fisioterpico a serseguido, de acordo com os problemas motores e posturais.Orientar os exerccios mais adequados ao fortalecimento das articulaes,evitando, assim, as hemartroses, que representam um importante stio desangramento.Nas internaes, acompanhar os pacientes que necessitam de fisioterapia,orientando a famlia quanto s posturas que devam ser adotadas no leito,evitando deformidades ou padres de movimentos inadequados.

Como todas as pessoas, os hemoflicos precisam de uma dieta balanceada enutritiva.Aobesidade prejudicial, pois sobrecarrega as articulaes.A nutricionista da equipe multidisciplinar fornecer as orientaes necessriaspara uma alimentao adequada a cada caso.

Dentes no tratados podem levar a hemorragias muito perigosas. Os cuidados especiais esto indicados na preveno da crie dentria. importante escovaros dentes aps ingesto de qualquer tipo de alimento, principalmente os ricos emacar. A consistncia do tipo de acar ingerido fator importante, pois emcertos tipos de balas e doces o acar adere mais s superfcies dos dentes equanto mais tempo a permanecer, mais prejudicial ser. Nosso trabalho tem o seguinte propsito:1- Ensinar pais e crianas a relao de causa e efeito entre acar e crie dental.2- Procurar criar o hbito de no ingerir alimentos entre as principais refeies.

Quando for necessrio o alimento fora do horrio das refeies, darpreferncia a alimentos no aucarados como frutas e leite. Se no forpossvel a escovao, fazer pelo menos bochechos para os alimentos sesoltarem dos dentes.

3- Realizar a escovao dos dentes aps as principais refeies e antes dedormir.

4 - Fazer uso dirio do fio dental.5 - Freqentar periodicamente o dentista para o diagnstico precoce da crie.

4- Informar ao paciente e/ou familiares os recursos e servios disponveis nacomunidade, para melhor apoiar o paciente.

5- Acompanhar os pacientes internados e/ou familiares, com o objetivo dediminuir tenses e efeitos negativos que possam surgir com a internao.

6- Propiciar a troca de experincia entre os pacientes e/ou familiares.8- Fornecer material informativo, sobre a doena e discutir as questes nele

contidas.

Os recursos e avanos no diagnstico e tratamento da hemofilia tmevoludo rapidamente, sendo utilizados a servio da populao.

Caso haja um histrico familiar, importante que o casal esteja bem informadosobre a possibilidade de vir a gerar um filho hemoflico e realize os examesrecomendados. Isso possibilita agir com base em fatos e no sobre fantasias.As reaes da criana que tem hemofilia em relao ao problema, ou sintercorrncias a ele associadas, vo depender muito mais de suas primeirasexperincias familiares do que da gravidade da hemofilia em si. na famlia que a criana se desenvolve, descobre o mundo que a cerca eaprende a agir de acordo com aquilo que a sua famlia considera importante paraa vida. Se o ambiente lhe proporciona experincias agradveis e confortantes,com limites e regras dados com clareza e afeto, ela tem a possibilidade dedesenvolver-se com um senso de segurana e independncia, conhecendo suaspossibilidades e limitaes.O senso de auto-proteo natural, mas o excesso pode se tornar prejudicial,podendo levar ao isolamento, solido e perda de oportunidades de realiza-es na adolescncia e na vida adulta. Uma das melhores formas de evitar asuperproteo estimular a convivncia com a famlia e os amigos desde cedo. medida em que a criana vai crescendo e amadurecendo, ela pode ser encora-jada a participar de atividades apropriadas sua idade e a cuidar de si mesma.O menino hemoflico poder ir se habituando a observar as reaes de seu pr-prio corpo e perceber seus limites e possibilidades. Desta forma ele poder re-conhecer os sinais de alerta em relao a leses e/ou sangramentos que even-tualmente ocorram, aprendendo quais as medidas a serem tomadas (gelo local,visita ao mdico, uso de fator etc) de acordo com o grau de intensidade da leso.Conversas francas sobre o problema tornam mais fcil a convivncia com ele.Asdvidas devem ser abordadas com os profissionais responsveis, de forma aque sejam esclarecidas. Procure passar as informaes para o seu filho comateno e cuidado, numa linguagem que ele compreenda, se for o caso.

O odontlogo far a aplicao de flor a partir de 2 anos de idade, com intervalosde trs meses a cada aplicao.

Houve uma poca em que os hemoflicos viviam confinados em casa, commuitas restries em sua vida diria. O avano dos conhecimentos sobre ahemofilia e a teraputica disponvel, porm, tem possibilitado ao hemoflicorealizar, hoje em dia, quase todas as atividades que as demais pessoas fazemnormalmente, apenas tendo que ter mais precauo quanto a possveisferimentos ou leses. Isto tem representado uma verdadeira mudana naconcepo acerca das questes que envolvem a hemofilia.

Ao ter seu diagnstico confirmado voc receber orientaes que o ajudaro a cuidar da prpria sade. Cabe ressaltar alguns pontos importantes:

Mantenha suas consultas ambulatoriais (mdicas e odontolgicas) e examesregulares sempre em dia;No faa uso de medicamentos sem orientao mdica;Lembre-se que alguns medicamentos interferem na COAGULAO, prin-cipalmente aqueles que contm cido acetil-saliclico.No HEMORIO, h servio de atendimento de emergncia 24h;Procure estar sempre com sua carteira de Hemoflico;Em tratamentos ou atendimentos de urgncia fora do HEMORIO, informe aoprofissional de sade que o atender sobre sua condio, para que ele possafazer contato com a nossa equipe, se necessrio;Caso necessite de procedimento cirrgico voc dever receber um preparo especial;Para praticar atividades fsicas e desportivas, consulte seu mdico hema-totologista ou fisiatra para planejamento do tipo, ritmo e intensidadeadequadas ao seu caso.Voc pode contar com o apoio, a orientao e o acompanhamento da equipemultidisciplinar que o atende no HEMORIO sempre que julgar necessrio.No utilize produtos que contenham cido Acetil-Saliclico. Consulte arelao de remdios contra-indicados por aumentarem a tendncia aosangramento, no final desse manual.

a AHPAD - Associao de Hemoflicos e Pessoas com Doena Hemor-rgica Hereditria, que atua em assuntos de interesse geral dos pacien-

tes e seus familiares. Sua sede no HEMORIO - tel: 2332-8611, ramal 2246.

AAS (Infantil ou Adulto)BESAPRIN ECASIL

ACETIL CEFUNK

MELHORAL (Infantil ou Adulto)

CIDOACETIL SALICLICO

CIBALENA

MIGRAL

ALIDOR CHERACAP MIGRABE

ALKA-SELTZER

CORISTINA D

PERSANTIN

ASPI-C

DOLOXENE PIRALGINAN

ASPIRINA DORIBEL PROCOR

ASPIRISAN

ENDOSALIL RONAL

ASPISIN

ENGOV SEDAGRIPE

ATAGRIPE

FONTOL SOMALGIN

BESAPRIN

GRIPTOL SONRISAL

BUFERIN

INTRA ACETIL SUPERHIST

Direo Geral

Clarisse Lobo

Equipe Tcnica

Grupo Interdisciplinar de Tratamento de Portadores de Doenas Hemolticas HereditriasVera Marra

Editorao/Ilustrao

Marcos Monteiro

Revisado em

Maio de 2005

TOME NOTA:TOME NOTA:

Associao dos Hemoflicos e Pessoas com

Doenas Hemorrgicas Hereditrias - AHPAD

Rua Frei Caneca, n 8, sala 811 - Centro

Rio de Janeiro - Tel: 2332-8611 ramal 2246

Aqui voc vai encontrar pessoas

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DOAO DE SANGUE!

SECRETARIADE SADEE DEFESA CIVIL

Rua Frei Caneca, 8 - Centro - Rio de Janeiro - CEP: 20.211-030 - Tel.: 2332-8611

www.hemorio.rj.gov.br