GENÉTICAGENÉTICA

A GENÉTICA ESTUDA AS A GENÉTICA ESTUDA AS LEIS DA LEIS DA

HEREDITARIEDADE.HEREDITARIEDADE.

HEREDITARIEDADE

É a transferência de informações É a transferência de informações sobre as características próprias de um sobre as características próprias de um ser vivo para outro, de geração em ser vivo para outro, de geração em geração.geração.

Isso é feito por meio dos gametas Isso é feito por meio dos gametas ou mesmo por transferência direta de ou mesmo por transferência direta de ácidos nucléicos entre as célula.ácidos nucléicos entre as célula.

UM UM POUCOPOUCO DE DE

HISTÓRIAHISTÓRIA

Aristóteles – Filósofo grego – 384-322 a.C.Aristóteles – Filósofo grego – 384-322 a.C.

A responsabilidade da formação de um novo ser

é do homem = sêmen

= incubadeira

Testículo direito

Testículo esquerdo

1675 – Von Leeuwenhoeck 1675 – Von Leeuwenhoeck

Faz análise microscópica do sêmen e encontra:

ANIMÁLCULOS

HOMÚNCULOS

1679 – Graff1679 – Graff –

A participa efetivamente da formação de um novo ser, produzindo

“partículas geradoras.

Teoria da Preformação

Os indivíduos já se encontram preformados

no interior dos gametas. No interior dos gametas existem homúnculos (miniatura

de indivíduos adultos

Teoria da Epigênese

Wolff (1733-1794) e Baer (1792-1876) Wolff (1733-1794) e Baer (1792-1876)

Os órgãos e componentes do Os órgãos e componentes do corpo são formados ao longo do corpo são formados ao longo do desenvolvimento embrionário, desenvolvimento embrionário,

não sendo encontrado não sendo encontrado preformados no interior dos preformados no interior dos

gametasgametas

X óvulo zigoto

Diferenciação celular

JOHANN GREGOR MENDEL

Ao fazer experiências com ervilhas, concluiu em 1865 que cada característica do ser vivo é determinada por um par de fatores hereditários.

Na formação dos gametas, esses fatores separam-se, fazendo com que cada gameta contenha um fator relacionado a cada característica.

TERMINOLOGIATERMINOLOGIA

GENEGENE• É UMA SEQUÊNCIA DE É UMA SEQUÊNCIA DE

NUCLEOTÍDEO EM UM NUCLEOTÍDEO EM UM DNA.DNA.

• CADA GENE É CADA GENE É RESPONSÁVEL PELA RESPONSÁVEL PELA SÍNTESE DE UMA SÍNTESE DE UMA PROTEÍNA,E PROTEÍNA,E CONSEQUENTEMENTE, CONSEQUENTEMENTE, POR UMA OU MAIS POR UMA OU MAIS CARACTERÍSTICA DO CARACTERÍSTICA DO INDIVÍDUO.INDIVÍDUO.

OS GENES ESTÃO ALOJADOS NOS OS GENES ESTÃO ALOJADOS NOS CROMOSSOMOS E SÃO CROMOSSOMOS E SÃO

DIDATICAMENTE REPRESENTADOS DIDATICAMENTE REPRESENTADOS POR LETRAS , NÚMEROS E POR LETRAS , NÚMEROS E

SÍMBOLOSSÍMBOLOS.

OS GENES OS GENES DETERMINAM OS DETERMINAM OS

CARACTERESCARACTERES HEREDITHEREDITÁRIOS POR

MEIO DAS PROTEÍNAS

GenótipoGenótipo• Constituição gênica do indivíduo, isto Constituição gênica do indivíduo, isto

é, são os genes que ele possui em suas é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus células e que foram herdados dos seus pais.pais.

• Responsáveis pela determinação de Responsáveis pela determinação de uma ou mais características.uma ou mais características.

• Representado por letras.Representado por letras.

• Ex.: A, z, T, b ...Ex.: A, z, T, b ...

CARÍOTIPOCARÍOTIPO• É O CONJUNTO DIPLÓIDE (2n) DA É O CONJUNTO DIPLÓIDE (2n) DA

CÉLULA, RECEBIDO DOS PAIS NA CÉLULA, RECEBIDO DOS PAIS NA FECUNDAÇÃO. FECUNDAÇÃO.

• REFERE-SE ÀS CARACTERÍSTICAS REFERE-SE ÀS CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS DOS MORFOLÓGICAS DOS CROMOSSOMOS, COMO O NÚMERO, CROMOSSOMOS, COMO O NÚMERO, A FORMA E OS TIPOS.A FORMA E OS TIPOS.

CARIÓTIPO SER HUMANOCARIÓTIPO SER HUMANO

46 CROMOSSOMOS46 CROMOSSOMOS

CARIÓTIPO DA MULHER= CARIÓTIPO DA MULHER= 44 A + XX44 A + XX

CARIÓTIPO DO HOMEM = CARIÓTIPO DO HOMEM = 44 A + XY44 A + XY

CARIÓTIPO DOWN

GENOMAGENOMA• É O CONJUNTO HAPLÓIDE (n) DE

GENES, TÍPICO DA ESPÉCIE, EM UMA CÉLULA.

• SER HUMANO = 23 CROMOSSOMOS

GENOMA DA MULHER = 22 A + XGENOMA DA MULHER = 22 A + X

GENOMA DO HOMEM = 22 A + X ouGENOMA DO HOMEM = 22 A + X ou

22 A + Y22 A + Y

FENÓTIPOFENÓTIPO É A EXPRESSÃO VISÍVEL OU É A EXPRESSÃO VISÍVEL OU

DETECTÁVEL DA AÇÃO DO GENE, E DETECTÁVEL DA AÇÃO DO GENE, E AS MODIFICAÇÕES QUE POSSA AS MODIFICAÇÕES QUE POSSA

SOFRER POR AÇÃO AMBIENTAL.SOFRER POR AÇÃO AMBIENTAL.

EX.: O EX.: O ASPECTO ASPECTO LISO OU RUGOSO DE LISO OU RUGOSO DE UMA ERVILHA.UMA ERVILHA.

O O TAMANHOTAMANHO GRANDE OU GRANDE OU PEQUENO DA VAGEMPEQUENO DA VAGEM.

FENÓTIPO FENÓTIPO

GENÓTIPO +GENÓTIPO + AÇÃO DO MEIOAÇÃO DO MEIO..

FENOCÓPIAFENOCÓPIAACONTECE QUANDO O MEIO

ATUA SOBRE O FENÓTIPO, PROVOCANDO ALTERAÇÕES, SEM RESPONSABILIDADE DOS GENES.

EX.: FOLHAS GENETICAMENTE VERDES PODEM FICAR AMARELADAS PELA FALTA DE NITROGÊNIO DO SOLO.

O BRONZEAMENTO.

LOCUS GÊNICOLOCUS GÊNICO• É O LUGAR É O LUGAR

OCUPADO PELO OCUPADO PELO GENE NO GENE NO CROMOSSOMO.CROMOSSOMO.

• O PLURAL É O PLURAL É LOCI.LOCI.

CROMOSSOMOS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOSHOMÓLOGOS

• São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições.

• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

Óvulo n

Espermatozóide n

Zigoto 2n

GENES ALELOSGENES ALELOS

• SÃO AQUELES QUE OCUPAM O SÃO AQUELES QUE OCUPAM O MESMO LOCUS EM CROMOSSOMOS MESMO LOCUS EM CROMOSSOMOS

HOMÓLOGOS.HOMÓLOGOS.

Tamanho do Pé

Cor de Cabelo

Tipo Sanguíneo

Temperamento

Tamanho do Pé

Cor de Cabelo

Tipo Sanguíneo

Temperamento

P

c

IA

a

P

C

IB

a

Genes alelos

GENES NÃO -ALELOSGENES NÃO -ALELOS• SÃO AQUELES QUE SE LOCALIZAM EM

LOCI DIFERENTES.

ALELO DOMINANTEALELO DOMINANTE• É UM GENE, DE UM PAR DE ALELOS,

QUE CONSEGUE SE EXPRESSAR SOZINHO, INIBINDO A MANIFESTAÇÃO DO SEU PAR.

• É REPRESENTADO POR LETRAS MAIÚSCULAS.

GENE RECESSIVOGENE RECESSIVO• É AQUELE, DO PAR DE ALELOS, QUE

SÓ SE MANIFESTA NA AUSÊNCIA DO DOMINANTE.

• GERALMENTE É REPRESENTADO POR LETRAS MINÚSCULAS.

HOMOZIGOSEHOMOZIGOSE• Seres diplóides apresentam duas cópias

de cada gene cada um em um cromossomo homólogo.

• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.

• Ex: AA, bb, ZZ, pp....

HETEROZIGOSEHETEROZIGOSE• Indivíduos que apresentam dois alelos

DIFERENTESDIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos.

• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

HEREDOGRAMASHEREDOGRAMAS

O que é um heredograma?O que é um heredograma?

• Também chamado do pedigree ou genealogia.

• Representa as relações de parentesco entre indivíduos.

• Representa o padrão de certa herança em uma família.

Símbolos

Homem normal

Mulher normal

Homem afetado

Mulher afetada

Casamento

Filhos

Sexo indeterminado

Gêmeos verdadeiros

Gêmeos falsos ou dizigóticos

Casamento consangüíneo

Irmandade

Casamento semdescendentes

ou Gêmeosunivitelínicos

Como montar um Como montar um heredograma?heredograma?

Como fica esse heredograma?

• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.

Afetados

Normais

CRUZAMENTOSCRUZAMENTOS• A partir dos cruzamentos os geneticistas

podem prever a transmissão dos genes em uma família.

• É utilizado o “quadro de Punnett”.

Gametas produzidos pelo pai

Gametas produzidos pela mãe

Cruzamento

Como fazer um cruzamento?Como fazer um cruzamento?

1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão?

2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo.

3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema).

4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.

Como fazer um cruzamento?Como fazer um cruzamento?

5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett.

6. Faça o cruzamento.

7. Monte o genótipo.

8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo)

9. Responda a questão.

O gene O gene AA determina cor de determina cor de olho castanho e o gene olho castanho e o gene aa determina cor de olho azul. Um determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos deste casal ter filhos de olhos azuis?azuis?

CRUZAMENTO TESTE OU TEST CROSS

AA ou Aa?Para se descobrir o genótipo da geração

parental é homozigoto ou heterozigoto realiza-

se um test cross

A?

♂ X

Homem de olhos castanhos

Mulher de olhos azuis

A? X aa

Cruza-se o indivíduo que se quer descobrir o genótipo com um homozigoto recessivo

♀

Para se realizar um test cross

A?

AA

Aa

X aa

X aa

100% Aa olhos castanhos

50% Aa e 50% aa1/2 olhos cast. e 1/2 olhos azuis

ConclusãoConclusãoSe do cruzamento teste (test cross) nascer uma F1 que apresente 100% fenótipo dominante, o indivíduo em questão é, necessariamente, homozigoto dominante (AA).

Se do mesmo cruzamento Se do mesmo cruzamento aparecer uma aparecer uma F1F1 manifestando manifestando 50% de fenótipo dominante e 50% 50% de fenótipo dominante e 50% de fenótipo recessivo, o de fenótipo recessivo, o indivíduo em questão será indivíduo em questão será heterozigoto heterozigoto (Aa)..