7/26/2019 Doenca Gaucher

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doena de gaucher-foi descoberto e descrito pelo mdico frances phillipe gaucher, o qual deram onome da doena, foi em uma mulher de 32 anos que ele viu os sintomas da doena.o que a doena de gaucher? ela uma doena hereditria auntossmica recessiva; deficinciada enzima glucocerebrosidase; tem acumulo de glucoicerideos nos lisossomas dos macrfagos eapresenta vrias formas de acordo com o grau de deficincia enzimtica! O que quer dizer quetrata-se de um raro distrbio metablico hereditrio que resulta no acmulo anormal de certos tipos de lipdeos (substnciasgordurosas) no bao, no fgado, na medula ssea e nos pulmes, e em alguns casos no crebro! "sse acmulo de#e-se $

defici%ncia ou falta de uma en&ima chamada glucocerebrosidase, que est en#ol#ida na quebra e no metabolismo de

lipdeos, e mais especificamente da glucosilceramida!os sintomas sao" fadiga devido a anemia e emagrecimento; sangramentos principalmente no nariz

por causa da reduao do nmeros de plaquetas; dor ssea; fraturas espont#neasprovocadas pelasanormalidades sseas; cirrose; fibrose varizes de esfago e desconforto abdominaldevido aotamanho aumentado do f!gado e"ou do bao. esse sintomas estao relacionados ao tipo # da doena.cujo curso clnico muito varivel, indo de leve a grave. H pessoas que no desenvolvem sintomas clnicos.Os pacientes podem nascer com a doena manifesta ou permanecer assintomticos at seremdiagnosticados, de forma inesperada s vezes, na idade adulta. maior parte dos pacientes apresentaalgumas manifesta!es clnicas e no todas ao mesmo tempo.imagens

tipos ou subtidos - tipo $ ou forma nao neuroptica ou crnica do adulto $ a mais comum nomundo,representando mais de "#$ dos casos descritos. % tam&m a que mel'or responde s terapiase(istentes. Os pacientes no apresentam comprometimento do sistema nervoso central, sendo o quadroso&retudo visceral e 'ematol)gico. *m&ora esse tipo seja con'ecido como a forma adulta da +oena deauc'er, acomete pessoas de todas as idades.%Tipo 2, ou forma neuroptica aguda, tem o aparecimento precoce, por isso tem o comprometimentograve do sistema nervoso, tendo entao progesso no retardo mental, podendo ser fatal at os - primeirosanos de vida%Tipo 3, ou forma neuroptica crnica, com evoluo mais leve que o ipo /.crianas que sobrevivemat a adolesc&ncia podem viver muitos anosdiagnstico- e%ame f&sico; testes genticos; punao medular; bipsia do bao; e%ame sangu&neo;

raio-% do esqueleto; resson#ncia magnticae%ame sanguineo-dosagem da atividade de beta glicosidase nos leuc)citos ou nos 0&ro&lastos