Genética Um dos fenômenos mais intrigantes da natureza é o fato de cada ser vivo provir de outro, de que herda a forma, as características e a estrutura. Assim, cada microrganismo, planta ou animal só produz indivíduos de sua espécie e não de outra. Genética é a ciência cujo objeto é a herança biológica, isto é, a transmissão dos caracteres morfológicos, estruturais, fisiológicos, bioquímicos e até de comportamento de uma para outra geração de seres vivos de uma espécie. Dada a íntima relação que mantém com outras áreas do conhecimento, a genética é uma ciência multidisciplinar. Seu método é basicamente o mesmo das demais ciências experimentais: a observação e a experimentação, com vasta aplicação de técnicas tomadas de empréstimo à química, à matemática, à estatística, à física, à microbiologia e demais ciências. Subdivisões da genética. A genética molecular estuda a natureza do material e dos fenômenos genéticos ao nível químico, enquanto a citogenética se ocupa dos fundamentos citológicos da hereditariedade, especialmente da observação dos cromossomos ao microscópio. No plano da evolução de cada espécie, as mudanças que ocorrem em grandes massas de indivíduos e determinam a substituição de uns caracteres por outros ao longo do tempo constituem a área de pesquisa da genética de populações. No que se refere ao homem, constituiu-se a genética humana, de grande importância em medicina e na antropologia. A partir da década de 1970 surgiu uma nova disciplina, de possibilidades ilimitadas, que promete revolucionar a agricultura e a pecuária, a medicina, a farmacologia e até a produção industrial: a engenharia genética. Um dos procedimentos da engenharia genética, por exemplo, consiste em introduzir, no equipamento hereditário das bactérias, componentes alheios capazes de produzir, a baixo custo e em grandes quantidades, devido à alta velocidade de multiplicação das culturas bacterianas, substâncias, fármacos e hormônios escassos ou dispendiosos. Princípios básicos. Um caráter biológico é todo aspecto qualitativo (como cor dos olhos, forma da boca etc.) ou quantitativo (comprimento de uma pata, envergadura das asas) que faz parte da forma ou da estrutura dos seres vivos e que é transmitido de geração a geração. As células que compõem a maioria dos organismos vivos contêm, em sua parte central, um corpúsculo arredondado denominado núcleo, em cujo interior se encontra o material genético, o ácido desoxirribonucléico (ADN). No momento em que a célula se divide, essa substância se individualiza numa série de estruturas microscópicas em forma de bastonetes que recebem o nome de cromossomos. Cada unidade de informação hereditária presente no cromossomo denomina-se gene e será responsável pela produção de determinado caráter biológico. Nesse contexto deve-se também situar o conceito de alelo, gene que tem mais de uma possibilidade de expressão nos descendentes. Os alelos são, portanto, estados diferentes de uma mesma unidade genética. Os genes que determinam o fator Rh do sangue, por exemplo, são os alelos R e r. Chama-se homozigoto o indíviduo que apresenta em seu genótipo um par de alelos idênticos (RR, rr), e heterozigoto aquele que possui alelos diferentes (Rr). O fato de um caráter manifestar-se ou não depende de muitos fatores e, assim, nem todos os genes darão origem a uma característica evidente no indivíduo. O conjunto das potencialidades genéticas de um organismo é seu genótipo, e o conjunto dos caracteres plenamente manifestos é seu fenótipo. Nos seres com reprodução sexuada, o novo indivíduo herda um jogo de cromossomos proveniente do pai e outro da mãe, razão pela qual cada caráter virá regido por dois genes, cada um situado no correspondente cromossomo, transmitido por genitor e genitora. Pode acontecer que um mesmo caráter apresente certa variação conforme seja produzido pelo gene paterno ou pelo materno. Se um dos genes tiver predominância sobre o outro, manifestará sua característica biológica em detrimento daquela do segundo. Diz-se então que o caráter manifesto é dominante e o do outro genitor, recessivo. Se os dois tiverem a mesma capacidade de manifestar o aspecto por eles regulado, trata-se de um fenômeno de co-dominância e o caráter resulta intermediário em relação aos dos pais. Assim, por exemplo, a co-dominância manifesta-se em plantas, como a maravilha (Mirabilis jalapa), em que o cruzamento de dois indivíduos puros, um vermelho e um branco, gera descendentes cor-de-rosa. Uma linhagem pura é aquela em que um determinado caráter se manifesta sem variações, de geração em geração. Em caso contrário, diz-se que a linhagem é híbrida, e o caráter varia segundo os princípios ou leis de Mendel. Resumo histórico. Embora desde a antiguidade filósofos, pensadores e poetas tenham refletido sobre a influência da herança nos seres vivos, o tratamento científico e rigoroso da questão só ocorreu há

relativamente pouco tempo. Em sua teoria da evolução, Charles Darwin já reconhecia a importância da transmissão dos então chamados "fatores hereditários" na modificação dos organismos, mas foi o monge austríaco Gregor Mendel que estudou com rigor esse fenômeno e descobriu as leis que lhe tomaram o nome. Apesar de terem sido expostas num trabalho publicado em 1866, as leis de Mendel passaram despercebidas para a ciência até que, no começo do século XX, foram redescobertas, de forma independente, por três cientistas: o holandês Hugo de Vries, o alemão Carl Erich Correns e o austríaco Erich Tschermak. Em 1902, o americano Walter Sutton descobriu que os fatores hereditários localizavam-se nos cromossomos das células. Vários anos mais tarde, em 1908, o matemático inglês Godfrey H. Hardy e o médico alemão Wilhelm Weinberg formularam independentemente as bases matemáticas para o estudo da herança nas populações, conhecidas como lei de Hardy-Weinberg. Um importante avanço no terreno experimental ocorreu quando o americano Thomas Hunt Morgan começou a utilizar, em suas pesquisas genéticas, a mosca-do-vinagre (Drosophila melanogaster), cujos caracteres hereditários podem ser facilmente observados e só tem quatro pares de cromossomos por célula. Morgan demonstrou que determinados caracteres não são transmitidos de forma independente, e sim conjunta, em virtude da proximidade dos genes correspondentes no cromossomo. Na década de 1930, George W. Beadle e Edward L. Tatum descobriram que os genes têm influência direta na produção de enzimas, proteínas que facilitam as reações químicas nos organismos, e Oswald T. Avery provou que o ADN era o material genético. A estrutura molecular dessa substância, base química da hereditariedade, foi pesquisada por James D. Watson e Francis H. C. Crick, e logo se identificou o mecanismo pelo qual o ácido nucléico dirige a função celular para sintetizar as proteínas e enzimas das quais dependerá a atualização dos caracteres biológicos. A informação que rege a seqüência dos aminoácidos, compostos que se unem em longas cadeias para constituir as proteínas, está codificada no ADN de maneira precisa, no que se conhece como código genético. Foram necessários muitos anos de trabalho, de várias equipes de estudiosos de diversas nacionalidades antes que se entendesse o código genético. A atuação dos genes e o modo como sua atividade é regulada, de acordo com as necessidades da célula em cada instante, começaram a ser compreendidas a partir dos estudos dos bioquímicos franceses François Jacob e Jacques Monod, no começo da década de 1960. Projeto Genoma Humano. Cientistas de vários países começaram a desenvolver, em 1989, o Projeto Genoma Humano, patrocinado pelo Instituto Nacional de Saúde e pelo Departamento de Energia americanos. O objetivo do projeto era identificar, até o ano 2005, cada um dos aproximadamente cem mil genes e três bilhões de pares de nucleotídeos que compõem uma molécula de ADN. O Prêmio Nobel de fisiologia e medicina James D. Watson, descobridor da estrutura em hélice dupla do ADN, assumiu inicialmente a direção do projeto. O trabalho de identificação consistia no mapeamento do código genético, isto é, no registro da posição de cada um dos genes nos 23 pares de cromossomos humanos, e em seu seqüenciamento, ou determinação da ordem precisa de ocorrência dos nucleotídeos que compõem cada gene. Esperava-se encontrar informações importantes em menos de dez por cento do genoma. Os responsáveis pelo projeto acreditavam que a descoberta da posição de cada gene, além de sua composição e função no organismo, seria a chave para o diagnóstico e a cura de muitas doenças, como câncer, obesidade, diabetes, doenças auto-imunes e hipertensão. Os críticos do projeto, no entanto, alertavam para o perigo do uso indevido das informações genéticas. Candidatos a emprego, por exemplo, poderiam ser recusados com base em testes capazes de revelar predisposição genética para certas doenças, como o alcoolismo. Leis de Mendel. Por volta de 1860, Gregor Mendel experimentou diversos cruzamentos entre pés de ervilha da variedade Pisum sativum, que apresentavam diferenças de caracteres facilmente observáveis, como a superfície lisa ou rugosa das sementes e sua cor verde ou amarela. Determinou, em seguida, a proporção de descendentes que herdavam um e outro caráter e acompanhou as modificações dessa proporção ao longo de gerações sucessivas. Desse modo descobriu as três leis que tomaram seu nome e serviram de base para o desenvolvimento posterior da genética. A primeira lei, conhecida como a da uniformidade, mostra que, quando se cruzam dois indivíduos originários de linhagens puras, os quais apresentam determinado caráter -- por exemplo, cor dos olhos -- diferente um do outro, os descendentes mostram uma homogeneidade na característica estudada e todos herdam o

caráter de um dos genitores (fator dominante), enquanto que o do outro aparentemente se perde, ou então apresentam um traço intermediário em relação aos traços de ambos os pais. Neste último caso, diz-se que existe co-dominância. A segunda lei, a da segregação, demonstra que os fatores hereditários (genes) constituem unidades independentes que passam de uma geração para outra sem sofrer nenhuma alteração. Quando se cruzam entre si os descendentes obtidos do cruzamento entre duas linhagens puras, observa-se que o caráter que não se manifestou -- recessivo -- fica patente na segunda geração, na proporção de um quarto da descendência, enquanto o caráter dominante ocorre em três quartos dos descendentes. Portanto, cada par de genes que determinam certo caráter separa-se no processo de formação das células reprodutoras e os fragmentos resultantes se combinam ao acaso. O processo fica claro quando é representado num esquema gráfico. Chame-se A o gene dominante e a o recessivo. Os sucessivos cruzamentos darão os seguintes resultados: Num cruzamento entre descendentes do primeiro, ocorre uma nova transmissão de caracteres: Por ser dominante, A se manifestará em três quartos dos descendentes (basta que esteja presente um só gene A), enquanto que, para que a se manifeste, o indivíduo deve ser portador de dois genes a, o que reduz substancialmente as possibilidades de que esse caráter apareça. A terceira lei, a da transmissão independente, dispõe que cada caráter é herdado independentemente dos caracteres restantes. Para chegar a essa conclusão, Mendel cruzou plantas que diferiam em dois caracteres (di-híbridos) e cujo genótipo era, por exemplo, AaBb. Quando se formaram as células reprodutoras, originaram-se quatro tipos distintos: AB, Ab, aB e ab, que se combinaram de todas as formas possíveis com os mesmos tipos do outro indivíduo: __________________________________ AB Ab aB ab _________________________________________ AB AABB AABb AaBB AaBb _________________________________________ Ab AAbB AAbb AabB Aabb _________________________________________ aB aABB aABb aaBB aaBb _________________________________________ ab aAbB aAbb aabB aabb _________________________________________ No total, obtêm-se 16 genótipos possíveis, que aparecem no quadro acima. Manifestarão o duplo caráter A e B os seguintes: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbB, AabB, aABB, aABb e aAbB, num total de nove genótipos. O caráter dominante A com o recessivo b está em três indivíduos: AAbb, Aabb e aAbB; o recessivo a e o dominante B em outros três: aaBB, aaBb e aabB; e os recessivos a e b só aparecem em um, o aabb. A proporção é, portanto, 9/3/3/1. As leis de Mendel cumprem-se em todos os seres vivos dotados de reprodução sexuada e nos quais se formam células reprodutoras especiais. Em muitos casos, porém, as proporções previstas segundo essas leis não ocorrem, em virtude da intervenção de uma série de fatores que mascaram os resultados previstos. Assim, muitos caracteres não dependem apenas de um par de genes, mas de dois ou mais, de forma que, para que o caráter se torne patente e o produto final se elabore, é necessário que todos os genes funcionem normalmente. Se algum deles sofrer alteração, a proporção será afetada. Muitas vezes, certos caracteres não se transmitem de forma independente porque os genes que os codificam estão próximos um do outro num mesmo cromossomo, no que se denomina grupo de ligação. Dessa forma, por exemplo, se em estudos genéticos realizados em espécimes da mosca-do-vinagre os alelos codificadores de caracteres como "corpo negro" ou "asa curva" se encontrarem localizados no mesmo par de cromossomos homólogos, caberia esperar que um espécime de corpo negro apresentasse sempre asas curvas. Tal fenômeno, no entanto, não se produz, por força do chamado crossing-over ou sobrecruzamento. O crossing-over ocorre no processo de divisão celular ou meiose quando dois fragmentos cromossômicos (cromátides), cada um pertencente a um membro do mesmo par de cromossomos, unem-se momentaneamente para mais tarde se romperem e permutarem fragmentos. Nos casos em que se registram crossing-over, duas cromátides com genes AB e ab passam a apresentar uma dotação

genética da forma Ab e aB. Em geral, esse tipo de inter-relação constitui o que se denomina recombinação genética. Alelos múltiplos e mutações. Nas experiências genéticas observou-se que, nos alelos originais, pode produzir-se uma sucessão de alterações ou mutações que originam os chamados alelos múltiplos. Nessas ocasiões, um gene A pode produzir, por sucessão de mutações ao longo da evolução de uma espécie, uma gradação de alelos aa, ab, ac e outros, com a conseqüente possibilidade de emparelhamentos aaA, abA, acA. Em cada caso, a expressão desses alelos depende do modelo de dominância que se estabelecer. Nesse particular, as mutações se associam às repentinas mudanças produzidas no fenótipo de um espécime, originadas por modificações genotípicas e, conseqüentemente, transmissíveis por hereditariedade. Entre as muitas modalidades de mutação cabe citar as que produzem diminuição ou aumento da dotação cromossômica, as que geram mudanças quantitativas num par e as que geram perdas de fragmentos cromossômicos, ou deleções. Hereditariedade e sexo. O sexo de um indivíduo é determinado pela existência de um par de cromossomos especiais denominados cromossomos sexuais, que têm o mesmo aspecto e a mesma configuração na fêmea, em que se representam como XX, e de morfologia distinta no macho, em que se representam como XY. Os cromossomos X têm grande importância em genética, pois a eles estão ligados alguns caracteres, como os que determinam o daltonismo (defeito visual em que o indivíduo não distingue algumas cores) ou a hemofilia (grave afecção caracterizada pela incapacidade do organismo para coagular o sangue). O gene que determina o daltonismo é recessivo em relação ao gene normal. Como está ligado ao cromossomo X, só provoca o daltonismo na mulher se ela tiver os dois genes recessivos; já o homem (com um só cromossomo X) apresentará daltonismo sempre que herdar o gene recessivo. Por isso, tal anomalia é oito vezes mais habitual em homens do que em mulheres. Genética e medicina. Além do daltonismo e da hemofilia, muitas outras alterações e doenças do ser humano têm origem genética, razão pela qual o estudo dos mecanismos de transmissão hereditária tem grande importância para a medicina. O ser humano tem uma dotação de 23 pares de cromossomos, cuja morfologia pode ser analisada pela obtenção de microfotografias de preparados celulares em que os cromossomos estejam individualizados e pela posterior ordenação dos pares cromossômicos segundo o tamanho, a forma etc. Desse modo chega-se aos chamados cariótipos, com que é possível diagnosticar certas doenças resultantes de alterações cromossômicas, como a síndrome de Down, também denominada mongolismo e trissomia 21, por originar-se da presença de um cromossomo extra no par número 21. Entre as principais afecções causadas por alterações genéticas estão a cegueira noturna ou hemeralopia; o albinismo (ausência de pigmentação, com pêlos e pele completamente brancos, além da íris vermelha em virtude do sangue que a irriga); vários tipos de deficiência mental, muitas vezes resultantes de transtornos genéticos do metabolismo, que determinam danos irreparáveis no cérebro; surdo-mudez e muitas malformações como a polidactilia (existência de mais de cinco dedos em cada extremidade) ou a sindactilia (afecção em que os dedos se apresentam soldados entre si). Acreditava-se que a mulher não contribuía geneticamente para a formação de um novo ser; Um pesquisador, Graff, conseguiu provar a participação da mulher; Surge, neste período a idéia de que existia um homem em miniatura no espermatozóide (Teoria da pré-formação ); Depois da descoberta da existência da fecundação, passa-se estudar a hereditariedade; Segundo os antigos cientistas , a hereditariedade era resultado de uma mistura de sangues. Essa idéia foi destruída por Mendel , que dizia : “A hereditariedade não e uma mistura de tintas “ Mendel realizou trabalhos com ervilhas , que faziam auto-fecundação, tinham ciclo bem curto e grande numero de descendentes. Dominância e recessividade : 1a Lei de Mendel : Cada caráter e condicionado por dois fatores . Eles se separam na formação dos gametas, indo apenas um fator por gameta . (Lei da segregação de genes). Observações de Mendel : - P ( parentais ) : primeiros cruzamentos ; - F1 : filhos do cruzamento parental . Conclusões :

- Cada característica e determinada por 2 gens ; - A primeira lei de Mendel e uma confirmação da meiose ; - A utilização da mesma letra ( LL e ll ) e justificado por serem genes alelos ; Genótipo : conjunto de gens ; Fenótipo : característica determinada pelo genótipo. (São as possibilidades de cada zigoto formado ) Inocopia : é uma mudança ocorrida no fenótipo acidentalmente e o organismo age como se tivesse o gene . Genes Letais : derrubam a proporção de Mendel 1 : 2 : 1 .( Muitas vezes as proporções não eram de acordo com Mendel , corretas .Chegou-se a conclusão de que havia raramente , uma combinação letal entre os genes .).Para cada cruzamento só existe uma combinação letal . Monoibridismo : há apenas um tipo de gene em estudo ; Diibridismo : analise simultânea de mais de um tipo de gene . Ausência de dominância : Além dos genes letais que atrapalham as proporções mendelianas , ha a ocorrência de características intermediárias ou ausência de dominância. A característica intermediária e indicada por letras maiúsculas diferentes . Ex: VV X BB ( pétalas vermelhas e brancas ) 100% rosas - característica intermediária Alelos Múltiplos :Atrás de um determinado fenótipo ha mais de um par de alelos .Eles obedecem as proporções mendelianas. Tomemos como exemplo a cor da pelagem dos coelhos . > = domina Cch > Ch > Cc > Ca > c Um só par entra na constituição do genótipo do coelho ( cada indivíduo tem 2 alelos ). Os alelos múltiplos tem uma seqüência de dominância . Grupos sangüíneos ( caso de alelos múltiplos ): - Se tiver mais de dois genes é um caso de alelos múltiplos ; - Se tiver mais de dois fenótipos pode ser um caso de herança sem dominância . SISTEMAABO : Trabalhando com sangue de macacos pesquisadores descobriram que suas Hemácias tinham uma determinada proteína ( antígenos ) . antígeno a : grupo A antígeno b : grupo B antígeno ab : grupo AB -------------- : grupo O No soro , parte do plasma onde se concentram anticorpos ( proteínas de defesa), são usados contra o antígeno . B : no grupo A A : no grupo B nenhum : no grupo AB A, B, AB : no grupo O - AB : Receptor universal - O : Doador universal TRANSFUSÕES SANGÜÍNEAS : Jamais antígenos do doador poderá encontrar com anticorpos do receptor . Se essa lei não for respeitada , ocorre morte instantânea do indivíduo, o sangue aglutina ( as hemácias do doador aglutinam ( focos de reação de anticorpos e antígenos ). Os anticorpos do doador podem entrar em contato com os antígenos do doador , porque o número de antecessor do doador , no caso e muito baixo . SISTEMARH : Genótipo Dd , DD dd Fenótipo Rh + Rh - Rh - : não tem nas paredes da hemácia o fator Rh ; Se um Rh - doar sangue para um Rh+ , ele estará entregando hemácias lisas e nada acontece; Se um Rh + doar sangue para um Rh-, ele estará entregando uma proteína estranha (fator Rh ), no soro do receptor pode haver anticorpos, assim pode ocorrer a aglutinação do sangue . No sistema ABO , as pessoas já nascem com anticorpos prontos, já com o Rh é necessária uma sensibilidade anterior, os indivíduos ainda não possuem os anticorpos ao nascer . ERISTOBLASTOSE FETAL : ( DOENÇAHEMOLÍTICADO RECÉM - NASCIDO )

A mãe e o feto possuem Rh diferentes. ( mãe - , filho + ). Nos últimos meses de gravidez , a criança comprime o abdome da mãe . E comum haver contato de sangue materno e sangue fetal .Quando isso ocorre o sistema imunológico e ativado , iniciando a produção de anticorpos . Não acontece nada dessa primeira vez. Mas , no caso de uma segunda gravidez , o sistema imunológico produz anticorpos com mais rapidez e quantidade .O soro da mãe passa para o feto , ocorrendo uma reação nas hemácias : o bebe recebe sangue Rh - , podendo assim ocorrer um aborto . Em caso de nascimento o bebe apresenta problemas hepáticos . • A mãe fica muito sensibilizada . • É evitada através de vacinas . A segunda Lei de Mendel : Os genes para dois ou mais caracteres são transmitidos aos gametas de forma totalmente independente , um em relação ao outro. A segunda lei também e conhecida como lei de segregação independente. Uma fórmula , onde e fácil descobrir quantos tipos de gametas são possíveis é 2n , onde n representa numero de heterozigotos do genótipo . Essa formula só indica o numero , para sabermos os tipos é usado o sistema de chaves . Por não ser pratico a Segunda lei de Mendel pode ter seu uso substituído por noções de probabilidade . Condição: as características tem que estar em cromossomos diferentes , se ocorrer o contrario ( dois caracteres estarem no mesmo cromossomo e um caso de Linkage ). A meiose e a 2ª lei de Mendel : A segregação independente postulada por Mendel só e valida para o caso em que os genes estejam localizados em cromossomos diferentes . Vamos analizar o cruzamento de ervilhas amarelas com ervilhas verdes rugosas: VVRR Amarelo liso X vvrr Verde rugoso F1: VvRr ®Suponha que os indivíduos de F1 sofram autofecundação, temos: VvRr X VvRr G: VR Vr vR vr VR Vr vR vr ®Para obter F2 poderemos fazer o seguinte quadro: Quadro VR Vr vR vr VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr VvRr VR VvRR VvRr vvRR vvRr Vr VvRr Vvrr vvRr vvrr ®Examinando-se os dezesseis quadradinhos, podemos ver como se originou a proporção 9:3:3:1. LINKAGE : ®Não segue as proporções mendelianas . ®Genes diferentes localizados no mesmo cromossomo. ®Diferentes proporções de gametas : Linkage ®A porcentagem de gametas com crossing over e sempre menor do que cromossomos sem crossing over . MAPAS GENÉTICOS : Exemplo: 3 genes Taxa de recombinação entre : a e b : 21% a e c : 15% acb Quanto maior a taxa de recombinação entre os genes , maior a distancia .Quanto mais distantes mais facilmente ocorreram as quebras . a b isômero cis heterozigoto A B A b isômero trans heterozigoto a B CROMOSSOMOS SEXUAIS : 2n = 46 23 pares de cromossomos 22 pares autossômicos 1 par sexual Calvície : No homem, o gene para a calvície é dominante e na mulher recessivo, isso devido a hormônios . Existe herança relacionada ao sexo . HERANÇARELACIONADAAO SEXO : Estudo do par (sexual) 23 . Par da mulher : 22A + XX ou 44 + XX , cromossomos 100% homólogos.

Par do homem : 22A + XY ou 44 + XY , cromossomos não são 100% homólogos. Daltonismo : ha mais em homens do que em mulheres , é uma herança recessiva . Existe um gene, localizado no cromossomo X, não havendo um alelo nos homens, que se tornam mais propensos a doença. Para uma mulher ser daltônica, o pai deve ter a doença e a mãe ser , pelo menos portadora . Já para o homem, apenas é necessário que a mãe seja portadora . Distrofia muscular progressiva : Só é transmitida pela mãe portadora . HEMOFILIA: Causada por um gene localizado no cromossomo X . Em mulheres e muito raro , ou ela nem nasce ou a seleção natural se encarrega de eliminar este indivíduo . Herança relacionada ao sexo. Ha três tipos , ligada ao sexo masculino , sendo a mãe a responsável pela transmissão . O hemofílico tem um numero de plaquetas normal , mas possui dificuldade de coagulação do sangue , pois ha baixa concentração de protrombina e fibribogenio . Sexo heterogamético : Indivíduo que fabrica gametas com cromossomos sexuais diferentes . Entre os mamíferos é o indivíduo masculino , e entre os repteis , o feminino . Sexo homogamético : Fabrica gametas com cromossomos sexuais iguais . As anomalias genéticas no homem : Também chamadas de síndromes ( conjunto de sintomas anormais ), podem ser causadas por um gene ou por um cromossomo inteiro . Doenças causadas por cromossomos : Podem ser causadas por um cromossomo mutilado ou por um numero de cromossomos errado. Ex : Síndrome de Down - causada por um cromossomo a mais no par 21 . Aneuploidia : síndrome cromossômica numérica . Euploidia : quando o ser vivo nasce ao invés de 2n , 3n ou ate 4n ( não existe na espécie humana ) . Síndrome cromossômica numérica sexual (Aneuploidia sexual ) : A origem do problema esta na meiose do pai ou da mãe ( não é possível descobrir exatamente de quem ) , mais precisamente no processo entre a anáfase I e a telófase I (os cromossomos não se separam , onde ocorreria a separação dos centrômeros ) . Síndrome de klinefelter : Doença fenotipicamente perceptível, destacando-se problemas imunológicos, retardo mental, problemas cardíacos, estéril, morrendo bem jovem . Possui testículos fibrosos (apesar de ser do sexo masculino), desenvolvimento dos seios ( ginecomastia ), por terem um descontrole hormonal . Síndrome de Turner ( Hermafroditismo ) : • Cardíaco, sistema imunológico fraco, pescoço alado, os ovários não produzem óvulos (por serem fibrosos ). • O hermafroditismo não é uma Síndrome .Ele tem origem na fase de organogenese . O ovário ao se formar tem que inibir a formação de testículos , o que não ocorre . • Síndrome de Down : • Trissomia do cromossomo 21 . • Características : • Q.I. baixo ; • problemas graves do Sistema Imunológico ; • vida curta ; • prega mongolica ; • palma da mão : lisa ; • língua fissurada ; • obesos . Anomalia gênica : Um gene com defeito traz para o indivíduo característica anormal . Gene : seqüência de nucleotídeos . Este defeito pode ser transmitido a uma proteína . Se esta proteína for uma enzima a pessoa pode ter graves problemas metabólicos . Ex : Alcaplonúria ( urina escura , pode causar artrite ) , Fenilcetonúria ( exame do pezinho - inibe o desenvolvimento do sistema nervoso , pigmentação quase albina ) e albinismo ( falta de melanina ) . Biotecnologia : a engenharia dos genes . Utilização de seres vivos para a produção de substancias que a favoreçam . Início : insulina, Enzima de restrição : corta o DNA em lugares específicos. Plasmídio : DNA avulso que isolado é muito bom para ser manipulado pelo homem . Através dele produz-se insulina . CLONES.