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ANOMALIAS CONGENITAS DEL RIÑON Y DEL TRACTO URINARIO.(CAKUT)

Dra:Martha Isabel Carrascal Guzmán Nefróloga Pediatra

Fundación Clínica Infantil Club Noel Docente Universidad Del valle-Cali

Petronio Alvarez

Cakut

• C: Congenital • A: Anomalies • K: Kidney • U: Urinary • T: Tract

Cakut

• Constituyen un grupo heterogéneo de anomalías secundarias a un proceso anormal en el desarrollo embrionario del sistema renal

Cakut

-Constituye del 20-30% de todas las malformaciones identificadas in útero. -incidencia 0,3-1,6/1.000 recién nacidos vivos. -Es la causa del 30-50% de enfermedad renal terminal (ERT) en pediatria.

Embriología Renal

• Se forman 3 sistemas renales diferentes de craneal a caudal:

• Pronefros

• Mesonefros

• Metanefros o Riñón definitivo

Embriología renal • Pronefros: Sistema transitorio y no funcional inicia la formación el día

22 de gestación y desaparece el día 28 de gestación.

• Mesonefro: su formación inicia desde el día 26 desarrolla 20 pares de túbulos que producen pequeñas cantidades de orina.

• Metanefros: Compuesto de mesénquima metanefrico y del epitelio de la yema ureteral. Es la ultima etapa del desarrollo renal.

Embriología Renal

• Metanefros:

-Es la etapa final del desarrollo renal -Aparece a la quinta semana de gestación -Producción de orina inicia en la semana 10 de gestación

• El riñón tiene 2 orígenes:

1-Mesodermo metanéfrico que proporciona las unidades excretoras

2-Brote uretral que da origen al sistema colector.

• Interacciones recíprocas entre el mesénquima metanéfrico (metanefros) y el epitelio ureteral inducen la organogénesis, lo que resulta en la formación de las nefronas y el sistema colector del sistema metanéfrico . Este proceso depende de la co-expresión de una serie de señalización y factores de transcripción, incluyendo GDNF (factor neurotrófico derivado de la glia) receptores RET/GRFα1, EYA1, PAX2, SALL1, SIX1 y WT1

• Las malformaciones son el resultado de defectos en genes que codifican factores de transcripción.

Mutaciones genéticas

Prevalencia de las anomalías renales detectadas

Patogénesis

• Factores Epigeneticos • Factores Genéticos • Factores Medio-ambientales

MULTIFACTORIAL

Genético

Medio- ambiental

Factores epigenéticos

Factores medioambientales Exposición a teratógenos deficiencias nutricionales.

• Teratógenos: Cocaína , Alcohol • Medicamentos: Inhibidores Enzima convertidora y ARA II • Metabólicos: Diabetes materna, defectos glicosilacion , deficiencia

carnitina, mitocondropatias • Nutricionales : deficiencia vitamina A .

Clasificación del cakut 1-Defectos en la inducción y diferenciación de la nefrona 2-Defectos en la migración/fusión 3-Defectos de crecimiento y ramificación de la yema ureteral

Defectos en la inducción y diferenciación de la nefrona • Hipoplasia Renal • Agenesia Renal • Displasia renal multiquistica • Riñón poliquistico

Hipoplasia renal

• Hace referencia a un menor número de nefronas estructuralmente normales.

• Se evidencia reducción del tamaño renal 2DE por debajo del tamaño promedio para la edad

Agenesia Renal • Es la Ausencia congénita del tejido parenquimatoso renal • Resultado de una disrupción mayor en el desarrollo metanéfrico

temprano • Hombre: Mujer 1.7:1 • Multifactorial • Genes: Ret o Gdnf • Teratógenos: Ac retinóico, cocaína • Medio ambiente

Agenesia renal unilateral

• Constituyen el 5% de las malformaciones renales

• Microalbuminuria (21%), HTA (16%), TFG<60 mL/min/1.73 m2 (10%)

Evaluación • Detectar otras anomalías Renales /No renales Y evidenciar falla

renal

• Historia Clinica • Historia familiar de enfermedad renal • Antropometría, TA • Detección de otras anormalidades congénitas

Estudios: Ecografía renal y de vías urinarias

• Tamaño Renal • anormalidades asociadas • hipertrofia renal compensatoria • Evaluación pélvica (ectopia)

Gammagrafía renal con DMSA

• Confirma diagnostico

Uretrocistografia miccional

• Evaluar presencia de reflujo vesico ureteral

• Uroanalisis: Evaluar presencia de proteinuria

• Creatinina serica: Evaluar Tasa de filtración glomerular

Displasia renal

• Hace referencia al desarrollo patológicamente alterado del mesénquima metanéfrico con una profunda disrupción del patrón normal de tejido renal.

Tamaño renal variable 2-4 por cada 1000 NV

Displasia renal multiquistica

• Parénquima renal Completamente sustituido por quistes de diversos tamaños

• Quistes no son comunicantes entre sí • Diferencia con riñón hidronefrótico • Masa no reniforme de quistes y tejido conectivo • Detección prenatal • Unilateral : Asintomáticos

Displasia Renal Multiquistica

• Macroscópico • Racimo de uvas

• Microscopía • Desorganización elementos de la nefrona • Alteración en la diferenciación de epitelio y mesénquima • Disminución en número de nefronas • Transformación metaplásica de mesénquima metanéfrico a cartílago y hueso

Displasia renal multiquistica • Presentación y hallazgos Clínicos: • Eco renal

• Incremento de la ecogenicidad • Pobre diferenciación corticomedular • Quistes en parénquima

• Alteración función renal (Bilat) Falla renal progresiva • Asociado a hidronefrosis, doble sistema colector, megaureter,

estenosis ureteral, RVU

Historia Natural

• Involución:90%

• Hipertrofia contralateral compensatoria:80%

• HTA: 6% • RVU contralateral 30%

Estudios

• Ecografía renal y de Vías urinarias

• Gamagrafia renal con DMSA

• Uretrocistografia miccional en caso de sospecha de Reflujo vesico ureteral

Resultados y Seguimiento • Buen pronóstico Seguimiento ecográfico

• Crecimiento de tamaño de riñon controlateral

• Cambios en tamaño de riñon displásico

• Riesgo de ERC

• TA, Uroanálisis (proteinuria), función renal (TFG)

Enfermedad quística renal

• Congénitas Debidas a mutaciones en genes involucrados en la función ciliar primaria

• Enfermedad renal poliquística es típicamente debida a disrupción en

la diferenciación epitelial terminal

• Autosómica Recesiva / Dominante

Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva

• Caracterizada por múltiples quistes principalmente involucrando los ductos colectores distales .

• Causado por mutaciones del gen PKHD1 codifica para fibrocistina • Manifestaciones clínicas incluyen oligohidramnios, hipoplasia

pulmonar, HTA, falla cardiaca congestiva, enfermedad hepática, falla renal

• El pronóstico perinatal dependerá del estado pulmonar

Enfermedad renal poliquística autosómica dominante • Agrandamiento renal bilateral secundario a múltiples quistes • Causado por mutaciones genéticas en PKD1 (85%) o PKD2 (15%),

Codifican para policistina 1 y 2 respectivamente • Estas proteínas están localizadas en los cilios primarios de las células

epiteliales renales • Manifestaciones en edad adulta • Causan: hematuria, hipertensión, proteinuria, infección quística, falla

renal

Defectos en la migración/fusión

Disrupción de la migración embriológica

normal del riñón Resultando en Ectopia

renal y fusiones anormales

En general son pacientes

asintomáticos y su dx es incidental

• Ecografía prenatal

Sintomáticos • ITU, obstrucción, litiasis renal

Riesgo incrementado de otras

malformaciones, especialmente del TGU

RVU

Anomalías migración embrionaria

Riñón ectópico

Riñón en Herradura

Anomalías migración embrionaria

Anomalías del sistema colector

Pelvis renal

Dilatación del tracto urinario

Obstrucción unión

pieloureteral

Ureter

Megaureter, ureter ectópico, ureterocele, RVU

Vejiga

Extrofia vesical

Uretra

Valvas de uretra posterior

Asociados frecuentemente con cambios parenquimatosos primarios y secundarios

Dilatación del tracto urinario (UTD)

• Malformación de la via urinaria mas frecuente

Evaluación de la dilatación del tracto urinario (UTD) Medición de diametro Ap pelvis renal -< 9 mm :Leve -10-15 mm:Moderada ->15mm :Severa

Obstrucción ureteropélvica

Bloqueo parcial o total del flujo de orina

Congénitas y/o adquiridas

Etiología más frecuente de hidronefrosis detectada prenatalmente

Sospecha: Ecografía renal

Confirma: Renograma diurético

Obstrucción ureteropélvica

•Intervención quirúrgica para aliviar la obstrucción y resolver los síntomas.

TRATAMIENTO:

Duplicación uréter Resultado de la duplicación de la yema ureteral

Duplicación completa: Riñón tiene 2 sistemas separados y dos uréteres .

+ Común incompleta

Inferior: Trígono, Superior: Ectópico

Dependiendo localización → RVU, incontinencia

Megauréter • Se define como un uréter que

supera los límites superiores de tamaño normal. En niños, cualquier uréter > 7 mm de diámetro.

• Primario • Anomalía funcional o anatómica

que implica la unión del uréter. • Secundario

• Anomalías que involucran vejiga o uretra (Ej. vejiga neurogénica, y uretra posterior).

Megauréter • TRATAMIENTO: • Sintomaticos: Intervención Qx Asintomáticos: • - Sin RVU, megauréteres no obstruidos, tto no Qx (ecografía anual +

profilaxis ATB). • - Con megauréter obstruida, corrección Qx

Valvas de uretra posterior • Patología exclusiva de hombres • Presencia de membrana en la uretra posterior que ocasiona

obstrucción en el tracto de salida

• Característico presencia de alteraciones en el chorro urinario • Paciente puja al orinar

Valvas de uretra posterior

Control UCGM • RVU I – III sin

cicatrices: No control, solo si presenta ITU

• RVU I – III con cicatrices: 2 a 3 años

• RVU IV – V: cada año

Cual es la estrategia Numero uno para detección de malformaciones congénitas del

tracto urinario?

Ecografía Prenatal

Ecografía Prenatal

• Detecta anomalías Nefrourológicas. • Malformaciones nefrourológicas se detectan en 0.2 a 2% de

todos los recién nacidos. • Uropatías detectadas son asintomáticas y el tratamiento será

preventivo. • Mayor claridad del seguimiento postnatal .

Evaluación postnatal • Examen físico

• Dilatación del tracto urinario unilateral usualmente normal

• Masa abdominal • Obstrucción severa OPU • Riñón multiquístico

• Vejiga distendida • Masa suprapúbica

• Valvas uretrales posteriores

Evaluación postnatal • Presencia de micción durante las primeras 24 horas no

descarta proceso obstructivo. • Evaluar chorro urinario

• Ausencia de micción durante primeras 48 horas: a

favor de proceso obstructivo severo. • Valores de creatinina tener un basal y evaluar la

tendencia

Estudios postnatales • Ecografía renal y de vías urinarias

• 3 – 5 días después del nacimiento

• Cistografía miccional • Cuestionada

• Medicina nuclear

• Uroresonancia: • No irradiación • Información de morfología

Imágenes Dx

• Eco renal : UTD Riesgo bajo :1 a 6 meses Riesgo intermedio:1 a 3 meses Riesgo alto:1 mes

• Eco normal: Repetir al 3m

Uretrocistografía miccional

• Indicada en pctes de riesgo alto(UTD P3) Búsqueda de RVU,Valvas de uretra posterior

• Previo urocultivo negativo

Medicina nuclear

• Indicados • Después del mes de vida por inmadurez de la función

glomerular • DMSA: Evalúa función cortical • MAG 3: Determina causa obstructiva, evalúa

vaciamiento.

Dilatación del tracto urinario: Profilaxis antibiótica

• Pacientes con alto riesgo(UTD P3) Pelvis renal menor a 9 mm no requiere profilaxis antibiotica Medicamento :Cefalosporina de primera generacion

Mensaje para llevar a Casa • El seguimiento de los pacientes con Cakut es vitalicio

• Todos los pacientes con Cakut según la nueva clasificación de ERC se

estadifican en ERC estadio I

• Cakut es la primera causa de ERC terminal en pacientes pediatricos

Gracias