1 distrofia muscular de duchenne e becker. 2 “eu pensei que a humanidade já estava infringida de...
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Distrofia Muscular de Duchenne e Becker
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“Eu pensei que a humanidade já estava
infringida de males suficientes... e não
parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade
ganhou.”1858, Guillaume Duchenne
"Não existe doença sem cura, existe doença cujo tratamento ainda não foi encontrado"
Profª Drª Mayana Zatz - Fundadora e Diretora Presidente da Associação Brasileira de Distrofia Muscular.
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Histórico• Em 1858, Guillaume Duchenne ,neurologista francês,
descreve o caso de um menino de 9 anos que perdeu a capacidade de andar devido a uma doença muscular.
• Edward Meryon também escreveu sobre a Distrofia Muscular de Duchenne, analisando texturas musculares de meninos afetados pela doença após a morte. Ele observou a destruição das fibras musculares, um fato que na época Duchenne não notou - erroneamente ele acreditava que a doença decorria de alterações no sistema nervoso. Ainda assim, a descrição de Duchenne foi a mais completa e a mais acurada até hoje. Sua invenção de um instrumento, atualmente conhecido como o "trocar" de Duchenne, para remoção de pequenas partes de tecido localizado profundamente no corpo, levou à pratica do diagnóstico via biópsia.
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• Em 1982 :lócus humano,cromossomo X região Xp21
• Em 1987, dois grupos de pesquisadores, um nos Estados Unidos e outro no Canadá, identificaram e isolaram o gene da DMD e DMB(distrofia muscular tipo Becker Com isso identificaram o produto que este gene codifica: uma proteína chamada Distrofina.
A distrofina é uma proteína do complexo distrofina-glicoproteínas que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular através da membrana celular e participa da regulação da permeabilidade desta
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Etiologia• A distrofia muscular do tipo Duchenne e a distrofia
do tipo Becker são doenças genéticas causadas por mutações no mesmo gene, o gene DMD (sigla de Duchenne Muscular Distrophy), localizado no cromossomo X (região Xp21).
• 65% dos casos : deleções e duplicações
• Demais casos : alteração pequena na sequência gênica, chamada de mutação de ponto
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A correlação entre o tamanho da deleção do gene DMD, que é o rearranjo mais freqüente, e a gravidade da doença não está totalmente elucidada. No entanto, de forma geral:
Duchenne:deleção causa uma mudança no quadro de leitura do gene e a distrofina está completamente ausente
Becker: deleção parcial que não acarreta mudança no quadro de leitura do gene.Desse modo alguma distrofina parcialmente funcional ainda se encontra presente
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Herança• As distrofias musculares do tipo Duchenne e
Becker apresentam um padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X.
• Homem portador de mutação no gene DMD sempre será portador
• Mulher portadora de mutação no gene DMD,não será afetada pois possui uma outra cópia do gene que produz distrofina normalmente
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• Portanto:os afetados são sempre do sexo masculino e a mutação é transmitida por mulheres assintomáticas, além de homens afetados no caso da distrofia de Becker.
A mulher possui amutação do gene DMD ea transmite para uma filha,que será portadora e paraum filho que desenvolveráa distrofia
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Sintomas• Duchenne: incidência aproximada de 1 em 3 mil e
500 meninos. Os primeiros sinais clínicos manifestam-se antes dos 5 anos:
Quedas frequentes Dificuldade para subir escadas, correr,levantar (tripé) Hipertrofia das panturrilhas
• Mais tarde:comprometimento muscular simétrico e atinge: membros superiores,causa lordose lombar e marcha anserina ( andar de pato)
• Impossibilidade de andar dentro dez anos e óbito geralmente antes dos 20 anos de idade.
• Retardo mental: 30% dos casos.
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• Becker: incidência 10 vezes menor (1:30.000)
• Sintomas semelhantes ao da DMD,porém consideravelmente mais brandos.O início da doença geralmente é mais tarde e sua evolução mais lenta.
• Quadro clínico variado,inclusive em indivíduos da mesma família.
• Alguns pacientes se mantém andando mesmo após os 50 anos,alguns queixam-se apenas de caimbras ou dores após exercícios físicos
• Tratamento fisioterápico de manutenção
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Diagnóstico O diagnóstico da distrofia muscular dos
tipos Duchenne e Becker está baseado no quadro clínico do paciente, na história familiar e nos seguintes exames complementares:– dosagem dos níveis séricos da enzima Creatinofosfoquinase (CK), que se encontram sempre muito elevados;– exame de DNA para pesquisa de deleção no gene da distrofina;– biópsia muscular para o estudo qualitativo e quantitativo da proteína distrofina no músculo do paciente, especialmente nos casos em que o exame de DNA não identifica a deleção no gene da distrofina.
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Clínica
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Aconselhamento genético1- Se o paciente afetado apresenta uma deleção de DNA, pode-se
pesquisar diretamente a mesma deleção no DNA da mulher em risco na família. Em caso positivo, ela terá risco de 50% de ter filhos homens afetados e, se desejar, poderá se submeter a um diagnóstico pré-natal em uma futura gravidez.
2- Nas famílias nas quais não se identifica uma deleção no DNA do afetado, pode-se tentar diferenciar o cromossomo X que contém o gene defeituoso do outro X (normal), através de marcadores polimórficos de DNA. Este método é indireto e, por ser comparativo, exige coleta de sangue de várias pessoas da família. Por isso, é um estudo mais demorado e fornece resultados com uma confiabilidade de cerca de 95%.
3-No caso da DM de Becker,um afetado nunca transmite a mutação (que está no cromossomo X) para os filhos do sexo masculino, mas todas as suas filhas serão obrigatoriamente portadoras assintomáticas do gene. As portadoras poderão transmitir a doença a seus descendentes do sexo masculino com uma probabilidade de 50%.
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Tratamento
• Ainda não existe um tratamento específico para a doença. A fisioterapia exerce um papel fundamental na melhora da qualidade de vida destes pacientes.
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1) Fornecer uma avaliação física precisa e contribuir com estas informações para as decisões sobre os cuidados futuros
2) Minimizar o desenvolvimento de contraturas, com exercícios passivos
3) Manter a força muscular por exercícios
4) Prolongar a mobilidade e função; por meio de órteses, coletes etc. prescritos por especialistas.
O tratamento fisioterápico deve ser realizado por um profissional especializado mas alguns exercícios simples podem ser realizados em casa. Para obter melhores resultados, é preciso fazer regularmente os exercícios, os quais passarão a fazer parte da vida normal do doente.
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Portaria Ministerial que garante o uso de ventilação não invasiva aos portadores de Doenças Neuromusculares. PORTARIA Nº 1.370, DE 3 DE JULHO DE 2008 Institui o Programa de Assistência Ventilatória Não Invasiva aos Portadores de DoençasNeuromusculares.
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A fé, a força de vontade e o desejo pela vida, tem sido determinante no meu processo de superação Fabrício Silva Rodrigues,29 anos,portador DMD
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Bibliografiawww.distrofiamusculardeduchene.com
http://pt.wikipedia.org/wiki/Distrofinahttp://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/html/1094/body/05.htm
http://www.abdim.org.br/
http://genoma.ib.usp.br/pesquisas/doencas_distrofiamuscular-duchenne-becker.php#