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Profa. Dra. Viviane Nogaroto

ESTRUTURA

DO

GENE


• GENE:

Região do DNA capaz de ser transcrita a

fim de produzir uma molécula de RNA

funcional ou uma proteína

-inclui sequências codificadoras e regulatórias

DNA RNA PROTEÍNAtranscrição tradução


Sequenciamento do genoma humano:

•3 bilhões de nucleotídeos

• ~ 25.000 genes

25.000 genes 25.000 proteínas diferentes ???

Número parece insuficiente para suprir a ampla quantidade de

funções que ocorre nas células humanas

Características da estrutura e função do gene EUCARIOTO:

Muitos genes são capazes de gerar múltiplas proteínas

diferentes

splicing alternativo até 1 milhão de proteínas diferentes


Genoma nuclear:

- ~ 25% genes (e sequências a ele relacionadas)

- 75% DNA extragênico: conteúdo de DNA que não faz parte

de genes


Tamanho dos

cromossomos

humanos (1 milhão

de pb = 1 Mb)

Número de genes

já identificados em

cada cromossomo

P O A B C

Operon

terminador

Gene procarioto - Operon


Gene eucarioto - RNAm

-ÍNTRONS: sequências intercalares

-ÉXONS: sequências expressas

• Gene humano DMD (distrofina): quando mutado causa Distrofia Muscular

de Duchenne

-maior gene humano: 2,5 milhões nts e 78 íntrons


RNAs mensageiros eucarióticos são interrompidos


Regiões promotoras

Locais de ligação da RNA

polimerase início da transcrição

Promotores de procariotos

Estrutura de gene


Transcrição gênica


• Se os genes eucariotos estão no núcleo e as

proteínas são sintetizadas no citoplasma,

como os genes controlam as sequências de

aminoácidos???

Síntese de mRNAs


TRANSCRIÇÃO

•Processo em que ocorre a síntese de RNA a partir

de DNA molde

•Baseia-se no pareamento complementar de bases

•Processo catalisado pela RNA polimerase

•Os nucleotídeos são sempre adicionados na

ponta 3´ crescente (orientação 5´ 3´)


Do DNA à proteína


Resumo das etapas que vão do gene até a proteína

DO DNA À PROTEÍNA


- RNAs nucleares pequenos (snRNA): processamento do pré-RNAm

- RNAs citoplasmáticos pequenos (scRNA): endereçamento de

proteínas para retículo endoplasmático rugoso para posterior

secreção celular.


Tipos de RNA e Funções (EUCARIOTOS):

a- RNA mensageiro (mRNA) – sintetizado pela RNA pol II

• Transporte da informação genética do núcleo para o citoplasma onde ocorrerá a síntese

proteica

b- RNA ribossômico (rRNA) – sintetizado pela RNA pol I

• Transcrito a partir do DNA, na região organizadora do nucléolo. Associa-se com proteínas

ribossômicas no núcleo e migra para o citoplasma para formar o RIBOSSOMO

c- RNA transportador (tRNA) – sintetizado pela RNA pol III

• Moléculas pequenas de RNA c/ 73 – 93 nucleotídeos

• transporte de aminoácidos p/ síntese proteica

• pelo menos 1 t-RNA para cada um dos 20 aminoácidos

• estrutura diferente dos demais tipos de RNA

•formato de folha de trevo modificado


tRNA

-Estrutura secundária com grampos e alças formando um trevo

-Alto número de bases modificadas depois da sua transcrição


Transcrição: produz um RNA complementar

a uma fita de DNA


• Apenas 1 fita usada como molde

• Não necessita de primer para iniciação

• mRNA complementar à fita molde e idêntico à fita

não-molde (T substituída por U)


Bolha de transcrição

Fita molde

RNA

polimerase

Direção da transcrição

5´ 3´


Transcrição de genes bacterianos

OPERON: Grupamento de genes bacterianos

transcritos de um único promotor


Início da transcrição de

um gene eucariótico

pela RNA polimerase II

• RNA pol não consegue iniciar cadeia

auxiliada por fatores de transcrição

• Fatores de transcrição ligados ao

promotor formação de complexo de

iniciação ligação da RNA pol

TRANSCRIÇÃO

RNAs dos eucariotos são processados no

núcleo:

-adição do CAP 5`: nucleotídeo modificado (7-metil guanosina) – revestimento

-adicionados à cadeias de RNAm ~30 nts

-poliadenilação: adição de 150-200

adeninas à extremidade 3’


-retirada dos íntrons: splicing

O mecanismo de

recomposição deve ser

preciso garantir que

códons em éxons distais a

íntrons sejam corretamente

lidos na tradução!

Éxon – GT...............AG – Éxon

ÍNTRON


Retirada de íntrons de pré-

mRNAs são realizadas por

spliceossomos: estruturas

complexas de pequenos RNAs

(snRNA) + 40 proteínas

diferentes

Rompimento de

ligação fósfodiéster

Nova ligação

fósfodiéster


Éxons e íntrons: vantagens ou desvantagens??

-permite a recombinação entre éxons

-splicing alternativo


Tradução e Código genético Códons

RNAs mensageiros (RNAm)Códon


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