MIOPATIASMIOPATIAS

Distrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de Duchenne

• Caracteriza-se pela diminuição progressiva da força Caracteriza-se pela diminuição progressiva da força muscular e pelas atrofias musculares.muscular e pelas atrofias musculares.

• Etiologia: caráter recessivo ligado ao sexo.Etiologia: caráter recessivo ligado ao sexo.

• Sexo masculino com manifestações clínicas nos primeiros 5 Sexo masculino com manifestações clínicas nos primeiros 5 anos de vida.anos de vida.

FisiopatologiaFisiopatologia• Ausência da proteína distrofina, localizada na membrana Ausência da proteína distrofina, localizada na membrana

que reveste a superfície dos sarcômeros, porém não se sabe que reveste a superfície dos sarcômeros, porém não se sabe a função desta proteína na musculatura normal;a função desta proteína na musculatura normal;

• Deficiência de enzimas glicogenolíticas nas fibras musculares Deficiência de enzimas glicogenolíticas nas fibras musculares do tipo II, que são fibras indispensáveis para a produção de do tipo II, que são fibras indispensáveis para a produção de força pelos músculos;força pelos músculos;

• Diminuição do número de fibras musculares, aumento e Diminuição do número de fibras musculares, aumento e atrofia das fibras, necrose, sinais de fagocitose, infiltração atrofia das fibras, necrose, sinais de fagocitose, infiltração gordurosa e aumento do tecido conjuntivo – músculos são gordurosa e aumento do tecido conjuntivo – músculos são substituídos por tecido adiposo e conjuntivo.substituídos por tecido adiposo e conjuntivo.

DiagnósticoDiagnóstico• Manifestações clínicas, história familiar;Manifestações clínicas, história familiar;

• DNA;DNA;

• Dosagem de distrofina;Dosagem de distrofina;

• Biópsia muscular;Biópsia muscular; normal DMD

Quadro ClínicoQuadro Clínico• Quedas frequentes, dificuldade para correr e para subir Quedas frequentes, dificuldade para correr e para subir

escadas – 3 anos de idade;escadas – 3 anos de idade;

• Queixas de fadiga;Queixas de fadiga;

• Marcha sobre o hálux;Marcha sobre o hálux;

• Sinal de Gower; Sinal de Gower;

Pseudo hipertrofia de Pseudo hipertrofia de panturrilhapanturrilha

EscolioseEscoliose

Lordose Lordose lombarlombar

• Leve deterioração intelectual;Leve deterioração intelectual;

• Miopatia cardíaca;Miopatia cardíaca;

• Fraturas patológicas devido à osteoporose;Fraturas patológicas devido à osteoporose;

• Contraturas articulares graves;Contraturas articulares graves;

• Complicações respiratórias.Complicações respiratórias.

Provas de capacidade funcional, baseadas na Provas de capacidade funcional, baseadas na capacidade para a marcha (Shepherd 1993)capacidade para a marcha (Shepherd 1993)

1- Andar sobre escadas sem apoio.1- Andar sobre escadas sem apoio.

2- Andar sobre escadas com ajuda do corrimão2- Andar sobre escadas com ajuda do corrimão

3- Caminhar e subir escadas lentamente apoiando-se no corrimão3- Caminhar e subir escadas lentamente apoiando-se no corrimão

4- Andar sem ajuda e se levantar da cadeira, mais não consegue 4- Andar sem ajuda e se levantar da cadeira, mais não consegue subir escadassubir escadas

5- Andar sem ajuda e se levantar da cadeira, mas não consegue 5- Andar sem ajuda e se levantar da cadeira, mas não consegue subir escadassubir escadas

6- Caminhar somente com ajuda ou aparelho ortopédico longos 6- Caminhar somente com ajuda ou aparelho ortopédico longos para os membrospara os membrosinferiores.inferiores.

7- Caminha com auxilio de aparelho ortopédicos longos 7- Caminha com auxilio de aparelho ortopédicos longos para os membros inferiores, mas precisa de ajuda para se para os membros inferiores, mas precisa de ajuda para se equilibrar.equilibrar.

8- Mantém-se em pé com auxilio dos aparelhos 8- Mantém-se em pé com auxilio dos aparelhos ortopédicos, porém não consegue andar, nem mesmo ortopédicos, porém não consegue andar, nem mesmo com ajuda.com ajuda.

9- Confinada à cadeira de rodas. Os flexores de cotovelo 9- Confinada à cadeira de rodas. Os flexores de cotovelo vencem a ação da gravidade.vencem a ação da gravidade.

10-Confinada à cadeira de rodas. Os flexores do cotovelo 10-Confinada à cadeira de rodas. Os flexores do cotovelo não consegue vencem a força da gravidadenão consegue vencem a força da gravidade

TratamentoTratamento

Distrofia Muscular de BeckerDistrofia Muscular de Becker