SÍNDROME DE TURNER

CaracteristicasCausas Diagnóstico Tratamento Probabilidade

CaracteristicasCausasO que é? Diagnóstico Tratamento Probabilidade

A síndrome de Turner é uma

condição genética na qual uma mulher

não tem o par normal de dois

cromossomos X.

O que é?

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East West North South

1st Qtr

2nd

3rd

4th

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• Sua causa é a falta de um cromossomo “x” no último par da cadeia ( cromossomos sexuais).

• Podem ocorrer casos de apresentar somente uma parte do segundo cromossomo do par.

Causas

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Diagnóstico• Pode-se perceber a

presença da síndrome em qualquer parte da vida.

• Pode ser percebida através de uma análise de cromossomos.

• Notada em bebês no pré-natal pelo inchaço em pés e mãos da criança.

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• Baixa estatura ( 150 cm, adultas );

• Pescoço alado;• Retardamento mental;• Genitálias não se

desenvolvem;• Fertilidade improvável;• Poucos pelos pubianos;• Não menstruam;• Tórax largo em forma de

barril;

Características

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• como a taxa hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.

Tratamento

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Probabilidades• Apenas 1% dos nascidos

sobrevive (alta taxa de abortos espontâneos);

• 1 para 8000 nascimentos é a taxa de probabilidade de desenvolvimento da síndrome;

• Metade dessa probabilidade possui um cariótipo contendo 45 X, a outra possui anomalias no cromossomo sexual;

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