apresenta§£o1 turner

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  • 1. Sndrome de Turner Monossomia do X

2. Breve Histrico MORGAGNI (1748)_ associao entre disgenesia gonodal e malformaes renais (mulher com baixa estatura). FUNKE (1902) _ publicao do caso de uma adolescente de 15 anos. ULLRICH (1930)_ primeira descrio clnica completa. HENRY TURNER (1938)_ apresentao de um estudo com 7 pessoas (ST) e props pela 1 vez a teraputica com estrognios. 3. Origem dos Caritipos 45,X : No disjuno. 4. Origem dos Caritipos 46,X,i(Xq): gameta contendo o isocromossomo. 5. Origem dos Caritipos 45,X/46,XX : mosaicismo. 45,X/46,XX/47,XXX 6. Origem dos Caritipos 45,X/46,XX/47,XXX: No disjuno em uma das divises iniciais do embrio. 7. Caritipos 8. Fentipo observado no RN Linfedemas :hipoplasia de vasos linfticos superficiais; Baixa estatura e peso ao nascer; Implantao baixa de cabelos na nuca; 9. Caractersticas fenotpicas Baixa Estatura; Pescoo alado; Dentio anormal; Deficit auditivo e m formao das orelhas; Anomalias oculares; Cbito valgo; Clinodactilia do 5 dedo; Trax em escudo; Hipertelorismo e Hipoplasia Mamilar Disgenesia gonadal: Infantilismo sexual e amenorria; 10. Diagnstico Molecular 11. Exames que podem ser Realizados Nveis hormonais no sangue (hormnio luteinizante e hormnio folculo estimulante) Ecocardiograma Cariotipagem Ressonncia magntica do trax Ultrassonografia dos rgos reprodutivos e rins Exame plvico A sndrome de Turner pode tambm alterar diversos nveis de estrognio no sangue e na urina. 12. Manifestaes Clnicas Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pelos pubianos escassos e pequenas mamas; Peito liso e largo em forma de escudo; Plpebras cadas; Olhos ressecados; Infertilidade; Falta de menstruao (menstruao ausente); Pouca altura; Ressecamento vaginal, pode resultar em relaes sexuais dolorosas. Anomalias cardiovasculares e renais. 13. Tratamento Administrao de: Hormnio do crescimento: Significante na altura final; Estrgenos: Desenvolvimento dos caracteres sexuais femininos; Esteroides anabolizantes (OXANDROLONA) 14. IMPACTO NA SOCIEDADE Pacientes com Sndrome de Turner apresentam dificuldades emocionais e problemas de comportamento, tais como: Dificuldades de interao social Dificuldades de relacionamento amoroso Experincia sexual tardia 15. Imaturidade Problemas de ateno/hiperatividade Dificuldades especficas de aprendizagem Retraimento Comportamento agressivo Baixa auto-estima Infertilidade IMPACTO NA SOCIEDADE 16. Grupo: Bibione Tercia Safira Rios Ianny Valrio Lindinalva Taynara Arago Arianne de Almeida Keyciane Tatyane Andrade 17. REFERNCIA SUZIGAN, L. Z. C. et al. A Percepo da doena em portadoras da sndrome de turner. Vol. 80. Rio de Janeiro. Jornal de Pediatria, N 4 . 2004.