Síndrome de Turner Síndrome de KlinefelterSíndrome Cri du Chat

González Aguirre ErikaGuzmán de la Cruz Liliana Alejandra

López Madrigal LeonoraPhinder Puente María Elena

Ruiz Treviño Haydeé de los Ángeles

También llamado Disgenesia gonadal

Es la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma

Genotipo X monosomico Incidencia 1 en 2500 . 99% abortos espontáneos

Síndrome de Turner

Descrito por Henry Turner 1938 Talla baja Infantilismo sexual Cuello alado Cubitus valgus

Albrith encontró que la excreción en orina de gonadotropinas era elevada

Wilkins Estrías de tejido conectivo bilaterales desprovistas de células germinales

Características

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Turner se deben a la haploinsuficiencia de múltiples genes del cromosoma X

Alrededor de 60% poseen un cariotipo 45,X (No disyuncion meiotica de un cromosoma sexual durante la meiosis

17% Isocromosoma de brazos largos del X ------- 46,X,i(Xq)

Cariotipos

24% mosaicismos con una línea celular 45,X y una línea con un cromosoma sexual normal o anormal

7% Cromosoma X en anillo 6% deleciones del brazo largo o corto del X, o

la Deleción del brazo corto de Y

Cuadro Clínico

Ausencia de 45,X Fenotipo femenino Talla baja Infantilismo sexual Infertilidad Elevada letalidad embrionaria

Datos al nacer

crecimiento• Talla baja 100%

Función intelectual• Déficit cognitivo 70%• Personalidad inmadura 50%

carneofacial• Cara triangular 40%• Displasia de pabellón auricular 90% • Pliegue epicantico 70%• Ptosis palpebral 50%• Micrognatia 70%• Paladar arqueado 70%

Cuello• Pterigium colli 40%• cuello ancho y corto 50%• Implantación baja del cuello 80%

Tórax• Tórax en escudo 80%• Teletelia 75%

Urogenital• Disgenesia gonadal 97%• Infertilidad 99%• Hipertrofia de clítoris 30%• Riñón en herradura 10%• Aplasia de riñón unilateral 20%• Duplicación de uréteres 20%• Malformación renal 15%

Cardiovasculares• Coartación de la aorta 10%• Aorta bivalva 30%• Dilatación de la aorta 10%

esqueléticas• Cubitus valgus 50%• Acortamiento de metacarpianos y

metatarcianos 50%

Otras• nevos pigmentos 50%• Alteración ungueal 70%• Hipoacusia 50%• Diabetes 40%

Diagnostico

Cariotipo en sangre periférica Ecocardiograma Urografía excretora o USG renal Examen auditivo periférico Px de función tiroidea Monitorización de glucosa plasmática en

adolescencia Monitorización ortopédica

Tratamiento

Aumentar talla Corrección de anomalías somática Inducir características secundarias y

menstruación prevenir complicación

Síndrome de klinefelter

Disgenesia de túbulos seminíferosMosaicismo 1-500 RNV varones

La mitad de los productos son abortados de forma espontánea

Falla testicular primaria, infertilidad, hipoandrogenismo

1942 por Klinefelter, estos estudiaron 9 varones--> presencia del corpúsculo de Barr

Patogénesis 47 XXYDisyunción durante la gametogénesis56% materna 44% paternaEdad avanzadaError en las divisiones mitóticas del cigoto producción de testosterona = gonadotropinas (FSH)

por la falta de retroalimentación negativa androgénica

Se realizaron estudios en sujetos prepuberales y no se mostro diferencia en….

12-14 años de edad las concentraciones de gonadotropinas + y la testosterona permanece en limites inferiores

Ausencia de espermatogénesis

Cariotipo mas frecuente en este síndrome 46XY/47XXY….. 6%

80%Mosaicos (10-15%)

•47XXY, 46XY/47XXY, 45X/46XY/47XXY,

•46XY/48XXXY

Variantes (5-

10%)

•48XXYY, 48XXXY

•49XXXXY

•49XXXYY

CARIOTIPOS ASOCIADOS A SINDROME DE KLINEFELTER

Cuadro clínico El diagnostico de síndrome de Klinefelter debe

sospecharse en todo individuo prepuberal con uno a mas de los siguientes datos:

Extremidades inferiores largasTestículos pequeños

Anomalías en el aprendizajeRetraso en el desarrollo del lenguaje

SIGNOS

AzoospermiaTestículos pequeños <2cm/4ml

volumenGinecomastia

Bello púbico escasoVello facial escaso

Testosterona disminuida

HipergonadotropismoLongitud peneana disminuida

Habitus eunocoideProblemas de

aprendizajes/sociales

FRECUENCIA

99-100%99-100%50-74%30-60%60-80%65-85%

90-100%10-25%>80%>50%

CARACTERISTICAS CLINICAS DEL SINDROME DE KLINEFELTER

Los individuos con 48XXXY, 49XXXXY, presentan además de hipogonadismo, diversas anomalías craneofaciales y esqueléticas

El hipogonadismo es mas grave… micropene y testículos de tamaño muy pequeño

Anomalías relacionadascancer

• Carcinoma de mama 1 a 10,000• Síndrome de Klinefelter: 20 veces mas.• 4% de los casos: ginecomastia

Tumores de células germinales extragonadales los cuales se originan en células germinales primordiales que no completaron en su migración del saco vitalino a la cresta genital durante el desarrollo embrionario.

Enfermedades autoinmunes

Incidencia aumentada en :• Lupus eritematoso.• Artritis reumatoide• Síndrome de Sjörgren

Factores importantes; hipoandrogenismo e hiperestrogenismo.

Alteraciones intelectuales y psiquiátricas.

Gran frecuencia en anomalías con el aprendizaje y deficiencia en el control de los impulsos.

Aprovechamiento escolar es bajo con anomalías en el área de lenguaje, memoria y atención y su coeficiente intelectual es de 10 a 15 puntos menor que sus hermanos normales.

Las alteraciones del lenguaje y coordinación motora hacen al paciente inseguro y de baja autoestima.

Otras anomalías; osteoporosis secundaria a deficiencia androgénica, diabetes mellitus, hipotiroidismo, varices, trombosis venosa profunda y embolia pulmonar.

tratamientoDirigido a corregir la deficiencia androgénica y promover el desarrollo de las características sexuales secundarias.• ENANTATO DE TESTOSTERONA

intramuscular desde los 12 años. = disminución de las cifras de gonadotropina.• Qx qinecomastia.

CRI DU CHAT

Deleción terminal o intersticial

El nombre lo recibió por el llanto similar al del maullido de un gato

Apariencia

• Microcefalia

• Hipertelorismo

• Pliegues epicanticos

• Orejas de implantación baja

• Apéndices prearicualares

• Micrognatia

• Retraso mental leve y malformaciones cardiacas

• Son casos esporádicos

• 10 y 15 % son hijos de portadores de una translocación

• Los puntos de rotura y extensión varían

• la región critica delecionada en todos los pacientes se encuentra en la banda

5 p 15

• El fenotipo distintivo del llanto es debido a una delecion en uno o varios

genes de la banda 5p 15 .23

• El grado de retraso mental se relaciona con el tamaño de la delecion