SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN

DefiniçãoDefinição

É o distúrbio cromossômico mais comum que se caracteriza por um atraso do desenvolvimento tanto das funções motoras do corpo como das funções mentais.

 

HistóricoHistórico

-A trissomia do cromossomo 21, foi a primeira anomalia cromossômica detectada na espécie humana , sendo esta descoberta realizada pôr Lejeune, Gautier e Turpin em 1959.

-A Síndrome foi caracterizada em 1866 por John Langdon Haydon Down, daí o nome Síndrome de Down.

 

GenéticaGenética

- 95% dos indivíduos afetados apresenta trissomia do cromossomo 21; portanto sua contagem cromossômica é 47.

- 4% têm números normais de cromossomos, sendo que a mutação resulta de uma translocação do braço longo do cromossomo 21 para outro cromossomo (p.ex. 22 ou 14).

-1% dos pacientes apresenta mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa.

 

- A causa mais comum da Síndrome de Down é a não disjunção meiótica, caracterizando a trissomia. Sendo assim, os pais dessas crianças têm o cariótipo normal e são normais em todos os aspectos.

- 95% do casos de trissomia 21 o

cromossomo extra é de origem materna.

- No caso do mosaicismo a Síndrome resulta da não disjunção mitótica do cromossomo 21 durante o estágio inicial da embriogênese.

Manifestações clínicasManifestações clínicas

- Hipotonia muscular;

- Pregas epicânticas;

- Boca pequena, dentes pequenos, língua protusa, palato elevado.

- Mãos pequenas, grossas e curtas, prega simiesca;

-pés pequenos;

-achatamento da parte de trás da cabeça;

-ponte nasal achatada;

-orelhas ligeiramente menores;

-ligamentos soltos;

-pele na nuca em excesso;

-retardo mental (QI de 25 a 50)

-89% têm deficiências de audição;

-Cerca de 40% destas crianças têm uma cardiopatia congênita;

-Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças;

-Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo;

- Há uma freqüência mais alta de

problemas ortopédicos nas crianças com a Síndrome.

- Há maior predisposição para problemas imunológicos, leucemia, doença de Alzheimer, convulsões, apnéia do sono e problemas de pele.

 

IncidênciaIncidênciaO risco de ter uma criança com

trissomia do 21 aumenta com a idade materna:

 - Mães abaixo de 20 anos de idade: 1 em

1.550 nascidos vivos.- Mães na faixa dos 30 anos de idade: 1

em 1.000 nascidos vivos.- Mães acima de 40 anos de idade: 1 em

25 nascidos vivos.

- Nos casos de Síndrome de Down por translocação ou mosaicismo a idade materna não tem importância;

-Atualmente, estima-se que existem entre crianças e adultos, mais de 100mil brasileiros com Síndrome de Down;

-A Síndrome é relativamente freqüente: em média, de cada 550 bebês que nascem, um tem a síndrome;

- Qualquer casal pode ter um filho com Síndrome de Down, não importando sua raça, credo ou condição social.

- Algum problema ocorrido durante a gravidez não pode causar a síndrome; no inicio da gestação quando começa a se formar o bebê, já está determinado se ele terá a Síndrome de Down ou não.