doenças de fundo cromossômico

DOENÇAS DE FUNDO DOENÇAS DE FUNDO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO


Paciente com síndrome cri-du-chat, uma doença associada com uma deleção de parte do braço curto nocromossomo 5. A síndrome inclui microcefalia e um choroparecido com miado de gato.


Cariótipo de um recém-nascido com síndrome do miado de gato. Uma deficiência heterozigótica e mostrada no cromossomo 5 (veja a seta). O arranjo cromossomo e 46.XX(5p-).


Um menino com algumas características da síndrome Down. Ele possuía trissomia parcial do cromossomo 12 (12p+) e deficiência da extremidade do cronossomo21. As características da síndrome de Down eram retardamento mental e hipotonia; uma face muito achatada com dobras epicânticas proeminentes; manchas de Brushfield na Íris; ponte nasal larga; implantação das orelhas na posição normal, mas com pavilhão pequeno. Algumas vezes os dedos são em forma de pá com encurvamento de todos os cinco dedos. Pregas simiescas estão presentes em ambas as palmas.


Criança de seis anos de idade com deleção e duplicação noCromossomo 3. O cariótipo é 46, XY.Ela nunca pode sugar adequadamentee com seis anos de idade ainda se alimenta por meio de um tubo ou colher. Todos os passos do desenvolvimento foram retardados enormemente. Seu QI varia entre o nível de recém nascido ao quarto mês. Ela tem infecções urinárias, respiratórias e oculares periódicas


Cariótipo de um recém-nascido com síndrome devida a trissomia do 13 mostrando três cromossomos

TRISSOMIA DO 13 -PATAUTRISSOMIA DO 13 -PATAU

TRISSOMIA DO 13- PATAUTRISSOMIA DO 13- PATAU


Características faciais de uma criança comsíndrome de Down.As crianças são normalmente sensíveis,felizes e agradáveis. Elas são habilidosas e confiáveis quandocorretamente instruídas.


Mão de uma criança com síndrome de Down. A esquerda, a prega simiesca e sua única linha de flexão


Cariótipo de uma criança com síndrome de Down, Mostrando a trissomia do cromossomo 21


Cariótipo de uma criança com uma síndrome devido a trissomia do 18.


Criança com trissomia do X e trissomia do 18. Note as orelhas anormais, mandíbula recuada, deformidade na flexão dos dedos, quadris pequenos pé esquerdo voltado para baixoe pé direito em forma de clava. característico da trissomia do 18.


Características faciais associados Com a trissomia do 18.


Cariótipo de uma criança com síndrome de Turner, mostrando apenas um cromossomo sexual.


Criança com síndrome de Turner.Observe o pescoço alado e as mãos e pés entufados


Ela e baixa, tem pescoço curto e não possui a maioria das características sexuais secundárias. O desenvolvimento de seios apresentado foi introduzidopela administração de estrógenos .Observe o peito largo em forma de escudo com mamilos muito afastados, pescoço alado e baixa implantação das orelhas

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Homem com síndrome de Klinefelter.A síndrome inclui testículos pequenose muito poucos pelos no corpo. Os homens afetados geralmente tem pernas longas e finas. Eles freqüentementedesenvolvem seios (ginecomastia), comoas mulheres, e são estéreis.


Cariótipo de um jovem com síndrome de Klinefelter,apresentando um cromossomo X extra.

SÍNDROME DE KLINEFELTERSÍNDROME DE KLINEFELTER

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