Montagem de cariótipoMontagem de cariótipo

BANDEAMENTO BANDEAMENTO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO

BANDAS CROMOSSÔMICAS – REFERÊNCIAS PARA MAPEAMENTO DE GENES

Cromossomo 19

CARIÓTIPO NORMALCARIÓTIPO NORMAL

AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS

AUTOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

Não há diferenças entre homens e

mulheres Pares são diferentes entre

homens e mulheres

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS

NUMÉRICAS

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

NÚMERO DE CROMOSSOMOS ALTERADO

CAUSA – NÃO-DISJUNÇÃO

ABERRAÇÃO PODE SER AUTOSSÔMICA (MAIS

COMUNS: 13, 18 e 21) OU SEXUAL (X OU Y)

NÃO-DISJUNÇÃO

Gameta com um cromossomo a

mais

Gameta com um cromossomo a

menos

NÃO-DISJUNÇÃO: ORIGEM DE GAMETAS ABERRANTES

EXCESSO OU FALTA DE CROMOSSOMOS: ERRO NO DESENVOLVIMENTO DOS ÓRGÃOS

23 23+ 46 46 46 46 46

46

4646

46

46

46

24 23+ 47 47 47 47 47 47

4747

47

47

47

NORMAL

ABORTO OU NASCIMENTO COM SÍNDROME

Abortos• 15% das gestações terminam em abortos espontâneos

• 50% destas apresentam anomalias cromossômicas

• 60% dos abortos de 1º trimestre tem causa genética

• 20 à 40% dos abortos de 2º trimestre tem causa genética

• Dados obtidos em cariótipos de 1000 abortos:

Aberrações %

Trissomias (47 cromossomos) 44,5 %

Monossomias (45 cromossomos) 24,4 %

Triploidias (69 cromossomos) 15,1 %

Tetraploidia (92 cromossomos) 7,1 %

Trissomia em mosaico 2,6 %

Trissomias duplas (48 cromossomos) 1,9 %

Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards47, XX (ou XY), +1847, XX (ou XY), +18

QUADRO CLÍNICO

• Deficiência mental e de crescimento

• Hipertonicidade

• Implantação baixa das orelhas

• Mandíbula recuada e pequena (retro e micrognatia)

• Rim em ferradura

• Ocorrência 1/5.000 nascimentos

• 5% a 10% sobrevive ao 1º ano

SÍNDROME DE EDWARDS – TRISSOMIA DO 18

Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards

Síndrome de EdwardsSíndrome de EdwardsMicrognatiaMicrognatia

Síndrome de EdwardsSíndrome de EdwardsDobramento típico dos dedos Dobramento típico dos dedos

SÍNDROME DE EDWARDS

Síndrome de Down Síndrome de Down 47, XY (ou XX), +2147, XY (ou XX), +21

TRISSOMIA SIMPLES

1/161/16

IDADE MATERNA RISCO SÍNDROME DE DOWN

RISCO PARA QUALQUER PROBLEMA

CROMOSSÔMICO

30 1/885 1/440

32 1/725 1/360

34 1/465 1/230

36 1/285 1/140

38 1/175 1/85

40 1/110 1/55

42 1/65 1/32

44 1/40 1/20

46 1/25 1/12

48 1/16 1/8

TABELA DE RISCOS x IDADE MATERNA

CORRELAÇÃO COM IDADE MATERNA = TRISSOMIA SIMPLES

SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWNQUADRO CLÍNICOQUADRO CLÍNICO

Face achatada

Olhos de

inclinação

mongolóide

Ponte nasal

baixa

SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWNQUADRO CLÍNICOQUADRO CLÍNICO

Dobra epicântica Prega simiesca

•Hipotonia muscular

•Hiperflexibilidade das juntas

•Baixa estatura com ossos curtos e largos

•Deficiência Mental

•Orelhas malformadas e de implantação baixa

•Problemas cardíacos

•Frequência de 1/800 nascidos

SÍNDROME DE DOWN QUADRO CLÍNICO

CAPACIDADE MENTAL VARIÁVEL

SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWNDESENVOLVIMENTODESENVOLVIMENTO

SÍNDROME DE DOWN: MEDIDAS CEFÁLICASSÍNDROME DE DOWN: MEDIDAS CEFÁLICAS

MICROCEFALIA

Síndrome de TurnerSíndrome de Turner45, X45, X

SÍNDROME DE TURNER

Síndrome de TurnerSíndrome de TurnerBaixa estatura/Pescoço curto e alado/Tórax em Baixa estatura/Pescoço curto e alado/Tórax em

escudo / Pelve andróideescudo / Pelve andróide

SÍNDROME DE TURNER

Síndrome de TurnerSíndrome de TurnerOvário em fitaOvário em fita

Síndrome de TurnerHidropisia / Aborto

Síndrome de TurnerSíndrome de TurnerHidropisia / AbortoHidropisia / Aborto

Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter47,XXY47,XXY

Síndrome de KlinefelterSíndrome de KlinefelterGinecomastiaGinecomastia

Síndrome de KlinefelterSíndrome de KlinefelterDesproporção perna-troncoDesproporção perna-tronco

Síndrome de KlinefelterSíndrome de KlinefelterHipogenitalismo / HipoganadismoHipogenitalismo / Hipoganadismo

46, XX 45, X 46, XY47, XXY 48, XXXY

CROMATINA SEXUAL: DIAGNÓSTICO

EXAME DA CROMATINA SEXUAL: VERIFICAÇÃO DO NÚMERO DE CROMOSSOMOS X

• A NOTÍCIA

A chegada de um bebê gera, em toda a família, uma expectativa de alegria e encantamento. Um filho representa uma continuação de si próprio para que os pais nas suas fantasias planejem o futuro do bebê, o que farão juntos e como este filho vai se desenvolver. Estamos sempre a espera do belo, do perfeito e do saudável. A Rhaíssa nasceu no dia 26 de fevereiro de 1998. No dia seguinte (de manhã), perguntei ao Dr. Ademar Trevisan (Pediatra) como está o bebê? Ele disse: Ela está bem! Parabéns! É uma menina linda e esperta! Só que há um pequeno probleminha. Estas foram suas primeiras palavras. Daí eu perguntei: Que probleminha? Ele respondeu: A Rhaíssa é portadora da Síndrome de Down. Naquele momento pareceu que o mundo havia desmoronado na minha cabeça. Foram tantas as indagações. O que é Síndrome de Down? Como ele o médico poderia afirmar esse diagnóstico sem ter feito nenhum exame? Por que conosco?

Qual é a importância do psicólogo nesta situação?

O que é Síndrome de Down?

Como o médico poderia fazer esse diagnóstico sem ter realizado nenhum exame?

Por que ocorreu nesta família?

Tem algum fator que aumente o risco de nascimento de crianças com a síndrome de Down?

Qual é o exame que pode confirmar este diagnóstico?

Qual é o resultado esperado?

Existe alguma complicação mais grave?