anormalidades cromossômicas numéricas: aneuploidias fecundação de gametas com erro no número...
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Anormalidades cromossômicas numéricas: aneuploidias
Fecundação de gametas com erro nonúmero cromossômico
Causa: não-disjunção cromossômica
(2 membros do par cromossômico vão para a mesma célula)
MeioseI (anáfaseI) da gametogênese
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As aneuploidias podem ser:
Autossômicas Sexuais
Do par 1 ao 22
Par 23
Cariótipo normal humano: 44 A + par sexual (xx ou xy)
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EXEMPLO: Síndrome de Klinefelter
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Síndrome de Down Trissomia do 21 (45A + sexual)= 47
Debilidade mental
Testa inclinada
Língua protraída
Estrabismo
Eritema (vermelhidão)
Defeitos cardíacos
Prega simiesca (palma da mão)
Ponte nasal achatada
Pálpebras “mongóis”
Esterilidade comum nos meninos
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Síndrome de Edwards Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47
Deformidade facial
Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados)
Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias
Lábio leporino e palato fendido
Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida
Maxilar retraído ou ausente
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Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47Síndrome de Patau
Microcefalia e face deformada
Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes
Orelhas deformadas
Pescoço alado
Lábio leporino e fenda platina
Malformações cardíacas, renais, digestivas
Polidactilia
Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano
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Síndrome de Turner Monossomia do 23 (44A +x0)= 45
Sexo feminino
Ausência de corpúsculo de Barr
Baixa estatura
Ausência de mamas
Genitália infantil
Ausência de menstruação
Esterilidade
Pescoço alado
Deficiência mental
Alto índice de abortos
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Trissomia do 23 (44A + xxy)= 47Síndrome de Klinefelter
Indivíduos masculinos
Presença de 1 corpúsculo de Barr
Altos, magros com membros alongados
Leve debilidade mental
Testículos pequenos e atrofiados
Ginecomastia
Esterilidade
Genitália infantil
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Aborto em Turner
Ginecomastia (xxy)
Aborto em Patau
Ginecomastia (xxy)Turner (X0)
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Fenda palatina Lábio leporino
Cíclope humanoLábio leporino/Fenda palatina
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Acondroplasia SirenomeliaPolidactilia
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