Alterações cromossomiais

Professora Raquel MeloCED 416

Santa Maria – DFJunho 2015

Fecundação normal

46 cromossomospaternos (2n)

46 cromossomosmaternos (2n)

Espermatozóide (n)(23 cromossomos)

Óvócito II (n)(23 cromossomos)

46 cromossomos (23 de origem paterna e 23 de origem materna)

Alterações cromossômicas

Mutações cromossômicas

Euploidia: Altera todo o teor do genoma (não ocorre na espécie humana)

o 2n: indivíduos diplóideso 2n – n: indivíduos haplóides – Ex: zangãoo 2n + n: indivíduos triplóides – Ex: Banana (Musa paradisíaca)

Aneuploidia: Altera o número de cromossomos do cariótipo

o 2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomiao 2n + 2 (48 cromossomos) – Tetrassomiao 2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomiao 2n – 2 (44 cromossomos) – Nulissomia

Alterações cromossomiais

Mutação

numérica Estrutural

Euploidia Aneuploidia somática ou sexual

Deleção

Monopliodia Monossomia Inversão

Triploidia Trissomia Translocação

Tetraploidia

Mutações cromossômicas

Euploidia todos os pares tem um cromossomo a mais

3 cromossomos no par 21 Trissomia

Cariótipos possíveis Homem: 45A + XY Mulher: 45A + XX

O que causa?Erro na distribuição dos cromossomos na formação dos gametas (espermatozóides ou óvulos)

Idade avançada Exposição a altas taxas de

radiação Uso de drogas alucinógenas

(LSD, Heroína, Ecstasy)Uso de bebidas alcoólicas e

cigarros.

Síndrome de Down – aneuploidia somática

Baixa estatura Obesidade Olhos oblíquos Mãos e dedos curtos Prega Simiesca na mão Retardo mental Homem estéril Mulher fértil

Síndrome de Down

O slide é pequeno para tanto exemplos...

Síndrome de Edwards – trissomia do 18

Várias mal formações e deformidadesExpectativa de vida curtaImplantação baixa da orelha

Síndrome de Patau (trissomia do 13)

Só ocorre em homens cariótipo: 44 A + XXY

Ginecomastia Alargamento dos quadris Voz aguda Retardo mental presente de leve a moderado Esterilidade (atrofia dos testículos) existe terapia Cromatina sexual presente nas células

Síndrome de Klinefelter (XXY)Aneuploidia sexual - trissomia

o Baixa estaturao Obesidadeo Pescoço aladoo Muitos pêlos no corpoo Retardo mental moderadoo Esterilidade (ovários atrofiados)

Síndrome de Turner (X0)

Só ocorre em mulheres - cariótipo 44A + X0

Aneuploidia sexual Monossomia

Só ocorre em homens – Cariótipo 44A + XYY

• Maioria fenotipo normais. • Homens muito altos. • Hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência.• Grande número de acne facial durante a adolescência;• Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade; • Entre criminosos e doentes mentais, essa freqüência chega a 3%.

Síndrome do duplo Y (XYY)

Só ocorre em mulheres – cariótipo 44A+XXX

• Mulheres com estatura geralmente acima da média.•Apresentam genitália e mamas subdesenvolvidas.•Apresentam certo grau de retardamento mental.•Puberdade precoce. •São férteis.

Síndrome do Triplo X - superfêmea