alterações cromossomiais

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Padrões de Herança nas Populações Humanas

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Podem ser numéricas ou estruturais e

envolver um ou mais autossomos,

cromossomos sexuais ou ambos.

1) Alterações no Número de

Cromossomos (Heteroploidia)

2) Alterações na Estrutura dos

Cromossomos.

Alterações cromossomiais:

Alterações no número de cromossomos

→ Provocam alterações no número típico

de cromossomos da espécie (cariótipo).

→ Podem produzir anomalias graves e até

a morte do organismo.

→ Se dividem em:

Euploidias: quando há a alteração de um

genoma inteiro.

Aneuploidias (Somias) quando

acrescentam ou perdem um ou poucos

cromossomos.

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As aneuploidias podem ser:

Autossômicas Sexuais

Do par 1

ao 22 Par 23

Cariótipo normal humano:

44 A + par sexual (XX ou XY)

CARIÓTIPO MASCULINO CARIÓTIPO FEMININO

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Aneuploidias :

Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de

cromossomos, mas não de todos.

A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia

(três cromossomos em vez do par normal de cromossomo)

ou, menos frequente, monossomia (apenas um

representante de um cromossomo).

O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia

é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um

par de cromossomos durante uma das duas divisões

meióticas.

As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a

meiose II são diferentes:

Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam

um representante de ambos os membros do par de

cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.

Síndrome de Down

→ Trissomia do cromossomo 21

→ Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.

Mais raramente pode acontecer por translocação

entre o cromossomo 21 e o 14.

→ Ambos os sexos, deficiência mental, fendas

palpebrais mongolóides, pescoço curto e

grosso, cardiopatias, uma única linha

transversal na palma da mão, genitália pouco

desenvolvida, grande flexibilidade nas

articulações.

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Síndrome de Down

PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN

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PREGA SIMIESCA NA PALMA DA MÃO

Trissomia do 21 (45A + sexual) = 47

Debilidade mental

Testa inclinada

Língua protraída

Estrabismo

Eritema (vermelhidão)

Defeitos cardíacos

Prega simiesca (palma da

mão)

Ponte nasal achatada

Pálpebras “mongóis”

Esterilidade comum nos

meninos

Síndrome de Down

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Síndrome de Edwards



→ Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias

nas mãos e pés, malformações cardíacas,

renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.


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Deformidade facial

Anomalias de extremidades (dedos

cerrados, encurvados)

Malformações cardíacas, renais,

genitais e respiratórias

Lábio leporino e palato fendido

Óbito em 90% dos casos antes do

primeiro ano de vida

Maxilar retraído ou ausente




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Trissomia do 18

Síndrome de Patau



→ Ambos os sexos, cabeça pequena

(microcefalia), olhos pequenos ou ausentes,

orelhas deformadas e com baixa implantação,

pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.

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Síndrome de Patau


Microcefalia e face deformada

Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes

Orelhas deformadas

Lábio leporino e fenda platina

Malformações cardíacas, renais,

digestivas

Síndrome de Patau

Pescoço alado

Polidactilia

Morte rápida, abortos

espontâneos ou

sobrevida até o

segundo ano

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Síndrome de Patau

Trissomia do 13

Aborto em Patau

Síndrome de PatauTrissomia do 13

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Síndrome de Turner

→ Monossomia do cromossomo X

→ Cariótipo 44A + X0 = 45.

→ Sexo feminino com ovários atrofiados,

deficiência hormonal, esterilidade, ausência de

menstruação, mamas pequenas, vulva infantil,

pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina

sexual negativa, raramente deficiência mental.

Síndrome de Turner

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Monossomia do 23 (44A +X0) = 45

Sexo feminino

Ausência de corpúsculo de Barr

Baixa estatura

Ausência de mamas

Genitália infantil

Ausência de menstruação

Esterilidade

Pescoço alado

Deficiência mental

Alto índice de abortos

Síndrome de Turner

Aborto em Turner

Síndrome de Turner

X0

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Aborto em Turner

Síndrome de Turner

X0

PORTADORA DA SÍNDROME DE TURNER

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Ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos,

devido ao grande número de abortos que chega ao índice

de 90-97,5%.

Síndrome de Turner

X0

Síndrome de Turner

X0

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Síndrome de Klinefelter

→ Trissomia do cromossomo X

→ Cariótipo 44A + XXY = 47.

→ Sexo masculino, testículos pequenos,

esterilidade, genitais infantis, mamas

desenvolvidas (ginecomastia), estatura

elevada, cromatina sexual positiva, deficiência

mental.


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XXY

Trissomia do 23 (44A + XXY) = 47

Indivíduos masculinos

Presença de 1 corpúsculo de

Barr

Altos, magros com membros

alongados

Leve debilidade mental

Testículos pequenos e

atrofiados

Ginecomastia

Esterilidade

Genitália infantil


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XXY

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XXY


XXY

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Ginecomastia (XXY)


Ginecomastia (XXY)


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48, XXXY - 49, XXXXY

→ Quanto maior a aneuploidia mais severa será a

deficiência mental e física.

→ Hipogenitalismo

→ Maturação óssea tardia

→ Desenvolvimento de seios

→ Problemas comportamentais, incluindo irritabilidade,

agitação, hiperatividade.

→ Membros alongados

48, XXXY = 1 / 25.000

XXXY

XXXXY XXXXY

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Fenda palatina


Lábio leporino

Lábio leporinoCíclope humano


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Lábio leporino/Fenda palatina


Polidactilia


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Acondroplasia


Sirenomelia


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Síndrome do Triplo X:

SÍNDROME DE

TURNER

(ESTÉRIL)

DISGENESIA

GONADAL

2n:45, X0

2n: 46, XX

SÍNDROME DE

KLINEFELTER

(ESTÉRIL)

2n: 47, XXX2n:46, XY


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A síndrome do triplo X é uma condição genética na

qual 1 entre 800 mulheres possuem um

cromossomo X extra ( o normal é possuir dois).

Esta condição é também conhecida como

síndrome de Jacob, síndrome da super fêmea e

síndrome do XXX.

A maioria das mulheres que possuem o X extra,

nunca sabem que o possuem, e a condição não é

passada de mãe para filha.


Crianças com a síndrome podem nascer com pouco

peso, mas inicialmente existem outros poucos sintomas

físicos desta condição. Assim que estas crianças

crescem, pode ocorrer algum atraso no desenvolvimento

de suas funções motoras, fala e linguagem, habilidades

sociais e maturação.

As mulheres com esta síndrome tendem a ser altas e a

possuirem múltiplas peles frouxas no pescoço. Muitas

mulheres com a síndrome do triplo X são férteis; no

entanto, ao envelhecerem algumas entram na

menopausa mais cedo do que a maioria das mulheres.

Não há tratamento específico para a síndrome do triplo

X, mas se a condição for diagnosticada cedo, a garota

afetada pode receber ajuda extra quanto ao atraso de

seu desenvolvimento.

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Pessoa claramente feminina

- Genitália e mama subdesenvolvidas

- Certo retardamento mental(algumas são normais,

outras retardadas e ou anomalias de caráter sexual

secundário)

- São férteis

Tetra X: Possui os mesmas características das triplo X.

Como são tetra X (48; XXX) possuem um retardamento

mental mais acentuado.

Penta X: Possuem as mesmas características dos triplo e

tetra X. Porem como são penta X (49XXXXX) possuem

um retardamento mental mais acentuado, pois quanto

maior o numero de X maior será o retardamento mental.

Síndrome do Duplo Y:

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Síndrome do Duplo Y:

Homens XYY:

- Nesta anomalia como diz o próprio nome, os

portadores possuem um ou mais cromossomos Y.

Características:

- Altura media de 1,8m

- QI de 80-118

- Grave acne facial durante a adolescência

- Anomalias nas genitálias

- Ocorrência de 0,69:1000

Síndromes:

Autossômicos

Síndrome de Down

Trissomia do 13 : (47, + 13 ). Patau

Trissomia do 18 : Eduards

Cromossomo sexual


Síndrome de Turner

Mulheres poli-X

Homens poli Y

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Frequência: Ao redor de 500 casos documentados em todo

mundo. Desconhece-se a frequência real na população.

Causa: A pessoa hermafrodita é uma quimera. Produz-se pela

fusão de dois zigotos de sexos diferentes. Isto é, primeiro um

espermatozóide fecundaría um óvulo e depois outro

espermatozóide fecundaría um outro óvulo. Os zigotos

formados estariam destinados a serem gêmeos, mas acabam

fundindo-se e se tornando um único indivíduo que,

geneticamente, é mulher e homem ao mesmo tempo.

Desconhece-se por que se produz esta fusão.

Descrição: Os hermafroditas têm tanto tecido ovárico como

testicular. Os genitais externos são ambíguos e possuem

componentes de ambos sexos. As pessoas hermafroditas

podem ter aparência tanto feminina como masculina.

Hermafroditismo

RELACIONADA AO CROMOSSOMO Y

Síndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE)

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Síndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE)

Este senhor, de seu nome Jesús Manuel Fajardo, e alemão de

nacionalidade, sofre de uma doença chamada hypertrichosis,

e da qual existem apenas 50 casos documentados desde a

idade média (aparece 1 caso em 340 milhões de pessoas).

Este senhor é também conhecido por homem lobo, tal como a

sua doença é conhecida por Síndrome de Werewolf (wolf que

em inglês significa lobo).

DALTONISMO

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DALTONISMO

NÃO ENXERGA TODAS AS CORES DO ARCOIRIS

ZIGODACTILIA

Junção de um ou mais dedos

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ZIGODACTILIA

Junção de um ou mais dedos

HEMOFILIA

Ao romper um vaso sanguíneo em um individuo normal, haverá a

saída de uma de uma certa quantidade.

De sangue que se coagulará em contato com o ar, no tempo de 2 a 8

minutos.

HEMOFILICO: PODE IR DE MEIA HORA A 22 HORAS. (GLOBULINA)

http://www.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/hemofilia2.gif&imgrefurl=http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/hemofilia.htm&usg=__xMd2OmjTuc04dOksNsKDul0CloI=&h=476&w=483&sz=20&hl=pt-BR&start=1&tbnid=YonJQZYfu0yHmM:&tbnh=127&tbnw=129&prev=/images%3Fq%3DHEMOFILIA%26hl%3Dpt-BR%26sa%3DG

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alterações cromossomiais

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