1 sÍndromes genÉticas. 2 estudo cromossÔmico indicações: a) natimorto com anomalias múltiplas;...

11

SÍNDROMES GENÉTICASSÍNDROMES GENÉTICAS

22

ESTUDO CROMOSSÔMICO ESTUDO CROMOSSÔMICO Indicações:Indicações:

a) Natimorto com anomalias múltiplas;a) Natimorto com anomalias múltiplas;

b) Lactente ou criança – anomalias múltiplas b) Lactente ou criança – anomalias múltiplas congênitas, genitália ambígua, atraso congênitas, genitália ambígua, atraso neuropsicomotor com sinais dismórficos;neuropsicomotor com sinais dismórficos;

c) Adolescente – sexo feminino com baixa c) Adolescente – sexo feminino com baixa estatura ou com amenorréia primária, sexo estatura ou com amenorréia primária, sexo masculino com puberdade atrasadamasculino com puberdade atrasada..

33

ESTUDO CROMOSSÔMICO ESTUDO CROMOSSÔMICO Indicações:Indicações:

d) Adultos – casais inférteis, casais com dois d) Adultos – casais inférteis, casais com dois ou mais abortos espontâneos;ou mais abortos espontâneos;

e) Diagnóstico pré-natal – idade materna acima e) Diagnóstico pré-natal – idade materna acima de 35 anos, história familiar de anormalidade de 35 anos, história familiar de anormalidade cromossômica, história de criança anterior cromossômica, história de criança anterior com anormalidade cromossômica, história com anormalidade cromossômica, história familiar de doença ligada ao cromossomo Xfamiliar de doença ligada ao cromossomo X

44

SÍNDROME DE TURNERSÍNDROME DE TURNER

a) É rara (1 mulher entre 5.000 nascimentos); a) É rara (1 mulher entre 5.000 nascimentos);

b) Afeta apenas indivíduos de sexo feminino;b) Afeta apenas indivíduos de sexo feminino; c) Grande nº de abortos (90-97,5%);c) Grande nº de abortos (90-97,5%);

d) Seu cariótipo é representado por 45,Xd) Seu cariótipo é representado por 45,X..

55

SÍNDROME DE TURNERSÍNDROME DE TURNERCariótipoCariótipo

..

66

SÍNDROME DE TURNERSÍNDROME DE TURNERCaracterísticas do Portador Características do Portador

a) Quando adultas apresentam geralmente a) Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm;baixa estatura, não mais que 150 cm;

b) Linha posterior de implantação dos cabelos b) Linha posterior de implantação dos cabelos

baixa (na nuca) ; baixa (na nuca) ;

c) Pescoço alado; c) Pescoço alado;

77


d) Retardamento mental; d) Retardamento mental;

e) Genitálias permanecem juvenis; e) Genitálias permanecem juvenis;

f) Ovários são atrofiados e desprovidos de f) Ovários são atrofiados e desprovidos de folículos (não procriam);folículos (não procriam);

88


g) ↓ de estrógenos → sem características g) ↓ de estrógenos → sem características sexuais secundárias - amenorréia primária, sexuais secundárias - amenorréia primária, grandes lábios despigmentados; pêlos grandes lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; ausência pubianos reduzidos ou ausentes; ausência ou desenvolvimento pequeno e espaçado ou desenvolvimento pequeno e espaçado das mamas; das mamas;

h) pele frouxa → aparência senil por escassez h) pele frouxa → aparência senil por escassez de tecidos subcutâneos;de tecidos subcutâneos;

99


Características do PortadorCaracterísticas do Portador

i) tórax largo, em forma de barril; i) tórax largo, em forma de barril;

j) anomalias renais, cardiovasculares e ósseas;j) anomalias renais, cardiovasculares e ósseas;

k) No RN, há freqüentemente edemas nas mãos k) No RN, há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de

anomalia.anomalia.

1010


Portadora da síndrome, antes da cirurgia de

retirada do excesso de pele do pescoço (acima) e

depois da cirurgia (abaixo).

Natimorto - Síndrome de Turner

1111


Linha posterior de implantação dos cabelos baixa Linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca)(na nuca)

1212


Pêlos pubianos reduzidos ou ausentesBaixa estatura

1313


Pescoço alado

1414


Recém-nascida com S. de Turner, 45,X, apresentando pescoço anômalo e linfedema dos pés.

1515

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Características do Portador

a)Sexo masculino com cariótipo 47,XXY; 1/ 700 a 800 RN do sexo masculino;

b)São estéreis, mas possuem função sexual normal;

c) Podem sofrer ginecomastia - desenvolvimento de seios que eles podem persistir e aumentar de tamanho. Em alguns casos torna-se necessária a remoção cirúrgica.

1616


Características do Portador

d) São altos, mas podem não ser particularmente atléticos ou coordenados;

e) Pênis de comprimento médio, apesar dos testículos serem pequenos;

f) Dificuldade para falar e problemas de linguagem

que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.

1717


Cariótipo

1818


Jovem do sexo masculino, 17 anos, com síndrome de Klinefelter.Principal queixa, ginecomastia

1919


2020

TRISSOMIAS AUTOSSÔMICASTRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS SÍNDROME DE DOWN

1) Trissomia do cromossomo 21 ( 1/ 500 a 600 NV normais);

2) Causa + deficientes mentais que qualquer outra doença;

2121


CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR

a) Face achatada, prega típica no canto dos olhos, língua saliente e sulcada, dentição irregular, orelhas pequenas e deformadas, abdômen saliente, tecido adiposo abundante;

2222


CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR

b) Genitália pouco desenvolvida; homens com pênis pequeno, criptorquidismo; mulheres com lábios e clitóris pouco desenvolvidos; embora não se conheça nenhum caso de homem afetado que tenha se reproduzido, as mulheres são férteis.

2323

SÍNDROME DE DOWN

c) Dedos curtos, grossos, com falta de falange

no dedo mínimo, prega simiesca nas palmas das mãos;

d) Pele flácida, rugas na fronte e marcha insegura por ligamentos frouxos;

e) Longevidade baixa por anomalias cardíacas e ↓ resistência às infecções;

2424

SÍNDROME DE DOWN

f) Indicações da realização de exame citogenético no RN → peso ↓ normal, orelha disforme, prega simiesca;

g) Idade materna → + freqüente quanto + idosa

for a mãe; mulheres < 30 anos (1:3000); mulheres > de 30 anos (60% dos acometidos); mulheres 30 - 35 anos (1:600); mulheres com > 45 anos (1:50).

2525

SÍNDROME DE DOWN

Cariótipo

2626

SÍNDROME DE DOWN

Paciente com síndrome de Down exibindo fáciescaracterística

2727

SÍNDROME DE DOWN

2828

SÍNDROME DE DOWN

2929

TRISSOMIA 18 /SÍNDROME DE EDWARDSTRISSOMIA 18 /SÍNDROME DE EDWARDS

1) Incidência – 1/8000 NV - 2ª em freqüência;

2) Mais freqüente em meninas – (1/4);

3030


3) CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR

a) baixo peso ao nascer, com posmaturidade;

b) ganho ponderal pequeno;

c) sucção fraca;

d) hipotonia inicial seguida por hipertonia;

3131



e) occipital proeminente;

f) micrognatia;

g) implantação baixa das orelhas;

h) lábio leporino com fenda palatina;

3232



i) pescoço e esterno curtos;

j) distância intermamilar aumentada;

k) cardiopatias congênitas (CIV, PCA);

3333



l) alterações renais (rim em “ferradura” e hidronefrose);

m) criptoquirdia, hipoplasia dos grandes lábios, hipertrofia de clítoris;

n) Desenvolvimento neuromotor – retardo mental grave nos que sobrevivem (não andam, nem falam);

3434


4) Prognóstico

maioria morre na fase embrionária ou fetal; 30% morrem no 1° mês; 90% até o final do 1° ano (apnéia, aspiração, cardiopatias)

5) Idade materna – 50% acima dos 35 anos

6) Risco de recorrência - desprezível

3535


Paciente 7 meses com Síndrome de EdwardsRegião occipital alongada

3636


Cariótipo: Trissomia do 18

3737


Sobreposição do 2º e 5º dedo sobre o 3º e 4º

3838


Micrognatia

3939


Microretrognatia, implantação baixa das orelhas e

occipital proeminente

4040

TRISSOMIA 13 – SÍNDROME DE PATAUTRISSOMIA 13 – SÍNDROME DE PATAU

1) Incidência - 1 caso para 6000 NV.

2) Sobrevida - 45% falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e menos de 5% sobrevivem mais de 3 anos; a > sobrevida relatada foi de 10 anos de idade.

3) Idade materna - 40% com idade > 35 anos.

4141



a) Fronte oblíqua, hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral (anoftalmia), olhos pequenos, afastados ou ausentes;

b) Lábio leporino e palato fendido;

c) Orelhas deformadas e baixamente implantadas, pescoço curto;

4242



d) Anomalias cardíacas (CIV e PCA), urogenitais (criptoquirdia, útero bicornado e ovários hipoplásticos e rins policísticos);

e) Orelhas malformadas e baixamente implantadas;f) Discreta prevalência no sexo feminino;g)Baixo peso corporal (2.600Kg); h)Hemangiomas planos na cabeça; i) Arrinencefalia (sem bulbo e trato olfativo);

4343


Criança de 1 mês com síndrome de Patau. Hemangioma, microftalmia, lábio leporino e fenda palatina.

4444


4545


4646


Cariótipo

4747

MONOSSOMIAS AUTOSSÔMICASSÍNDROME CRI-DU-CHAT ou DO MIADO DO GATO

1)Etiologia – deleção (rompimento do cromossomo, perda de material genético) do braço curto do cromossomo 5

2) Incidência – 1/50.000 NV

4848


3) Características do Portador a) retardo neuropsicomotor grave, baixo peso ao

nascer;

b) choro fraco (por hipoplasia de laringe –miado de gato – desaparece em algumas semanas);

c) hipotonia muscular, escoliose;

4949


3) Características do Portador

d) microcefalia, orelhas de implantação baixa, estrabismo;

e) cardiopatia congênita, palato alto;

f) adulto – retardo de crescimento acentuado, 20% conseguem deambular.

5050


Paciente de 5 meses com síndrome do miado do gato.

1 sÍndromes genÉticas. 2 estudo cromossÔmico indicações: a) natimorto com anomalias múltiplas;...

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