População Negra Brasileira e População Negra Brasileira e Suas Doenças Genética Suas Doenças Genética

Deficiência da Enzima Deficiência da Enzima HepáticaHepática

A população negra A população negra brasileira , devido brasileira , devido à miscigenação à miscigenação entre negros e entre negros e brancos ocorridas brancos ocorridas no país, apresenta no país, apresenta uma especificidade uma especificidade genética que a genética que a distingue do resto distingue do resto do mundo .do mundo .

Deficiência da Enzima HepáticaDeficiência da Enzima HepáticaAfeta mais de 200 milhões de pessoas no Afeta mais de 200 milhões de pessoas no mundo, porém, uma parcela pequena mundo, porém, uma parcela pequena sofre de manifestações clínicas. sofre de manifestações clínicas.

e entre negros, ela se manifesta de forma e entre negros, ela se manifesta de forma mais grave do que nos brancos. mais grave do que nos brancos.

Esse tipo de doença afeta em numero Esse tipo de doença afeta em numero maior as gestantes e os recém-nascidos maior as gestantes e os recém-nascidos do sexo feminino, com deficiência de G-6-do sexo feminino, com deficiência de G-6-PD.PD.

Chega a provocar quadros neurológicos Chega a provocar quadros neurológicos graves pelo acúmulo de bilirrubina nos graves pelo acúmulo de bilirrubina nos tecidos cerebrais.tecidos cerebrais.

A deficiência da A deficiência da enzima Hepática enzima Hepática ocorre no fígado ocorre no fígado quando este não quando este não produz enzimas produz enzimas saudáveis.saudáveis.

deficiência das deficiência das vitaminas das vitaminas das enzimas enzimas femininas.femininas.

A deficiência de glicose-6-fosfato-A deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) ou favismo é um erro desidrogenase (G6PD) ou favismo é um erro inato do metabolismo que interfere nos inato do metabolismo que interfere nos processos de manutenção da estabilidade das processos de manutenção da estabilidade das células vermelhas do sangue, pois a enzima é células vermelhas do sangue, pois a enzima é responsável por impedir sua destruição responsável por impedir sua destruição precoce (Miura & Procianoy, 1997). Sendo o precoce (Miura & Procianoy, 1997). Sendo o defeito enzimático mais comum, afeta cerca defeito enzimático mais comum, afeta cerca de 400 milhões de pessoas em todo o mundo de 400 milhões de pessoas em todo o mundo e ocorre em 1 para cada 50 crianças nascidas e ocorre em 1 para cada 50 crianças nascidas vivas no Brasil (CNT, 2001).vivas no Brasil (CNT, 2001).

Gene alterado e os homens são homozigotos Gene alterado e os homens são homozigotos afetados. O gene está localizado em Xq28, afetados. O gene está localizado em Xq28, com 18 KB e 13 exons, com um RNAm de com 18 KB e 13 exons, com um RNAm de 2.269 nucleótidos e uma proteína2.269 nucleótidos e uma proteína de 515 aminoácidos, com massa molecular de 515 aminoácidos, com massa molecular de 61 KDa. Há mais de 400 mutações de 61 KDa. Há mais de 400 mutações genéticas que originam a doença. A genéticas que originam a doença. A variabilidade do quadro clínico é explicada variabilidade do quadro clínico é explicada pela heterogeneidade genética, podendo pela heterogeneidade genética, podendo ocorrer, inclusive, casos assintomáticos ocorrer, inclusive, casos assintomáticos (Luzzatto & Mehta, 1989; OMIM,2001). (Luzzatto & Mehta, 1989; OMIM,2001).

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Professora:SimonyProfessora:Simony

Alunos:Diego,Karine,Laura,Rosa e Alunos:Diego,Karine,Laura,Rosa e Sorrayla.Sorrayla.

Em Homenagem ao Bebê da Karine.Em Homenagem ao Bebê da Karine.