PLEIOTROPIA

E

TRIÂNGULO DE PASCAL

BIOLOGIA – GENÉTICA

Pleiotropia

Do grego, pleion = mais numeroso e tropos = afinidade;

Mecanismo genético controlador de várias características a partir daexpressão de um único gene;

CASOS

DE

PLEIOTROPIA

1. Síndrome de Laurence-Moon-Biedl-

Bardet

Padrão de herança do tipo autossômico recessivo;

Pais portadores do gene da LMBB ao lado de um gene normal, o que faz comque a doença não se manifeste nos pais, mas seja transmitida aos filhos;

Manifestações: polidactilia, obesidade, problemas renais, dificuldades deaprendizado e de desenvolvimento emocional e atraso mental.

2. Síndrome de Marfan

Doença genética com transmissão autossômica dominante, afetando cerca de1 em cada 10.000 pessoas;

Mutação de um gene situado no cromossomo 15, a fibrilina;

Manifestações: estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas,deformidade torácica, prolapso de válvula mitral, dilatação da aorta, miopia eluxação do cristalino.

3. Fenilcetonúria

Doença genética, hereditária, autossômica recessiva e metabólica;

Ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar umaminoácido essencial denominado fenilalanina;

Manifestações: Pele, cabelo e olhos mais claros, atraso mental e dashabilidades sociais, tamanho da cabeça significantemente menor do normal,hiperatividade, movimentos incontroláveis de braços e pernas, retardo mental,convulsões, erupções cutâneas, tremores e posicionamento incomum dasmãos.

4. Anemia Falciforme

Doença genética, hereditária e de caráter recessivo, predominante em negros;

Alteração nos glóbulos vermelhos, adquirindo aspecto de foice;

Hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio = dificulta a passagemdo sangue;

Manifestações: Crise de dor, icterícia, síndrome mão-pé, infecções e úlcera (ferida) de perna.

Herança Quantitativa

Dois ou mais pares de alelos determinam o fenótipo;

Genes que participam da herança quantitativa são denominados poligenes;

Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos:

número de poligenes = número de fenótipos – 1número de fenótipos = número de poligenes + 1

Padrão constante nas proporções fenotípicas resultantes do cruzamentos entre 2heterozigotos:

Essas proporções obedecem às sequências dos coeficientes do binômio de Newton. Pode-se desenvolver o binômio para vários valores de n, possibilitando a construção dotriângulo de Pascal com base na distribuição dos coeficientes binomiais.

Cor da Pele

Determinada por no mínimo 2 pares de genes alelos, cada um localizado em um par de cromossomos homólogos: (P e p) e (N e n);

P e N = determinam grande quantidade de melanina

p e n = determinam pequena quantidade de melanina

Exemplo

Cruzamento entre indivíduos mulatos médios, ambos heterozigotos para osdois alelos.

Geração P PpNn X PpNn

Gametas PN Pn pN pn PN Pn pN pn

Cálculos

Número de fenótipos = número de genes + 1

5 = nº de genes +1nº de genes = 4

Triângulo de Pascal

Equipe – 3º B

Fernanda Freitas

Janaína Karen

Kíssia França

Yasmin Lopes