Pleiotropia, interação gênica e cromossomos

sexuaisProfessor Rodrigo Bonaldi Utrera

CÉLULA

NÚCLEO

CROMOSSOMOS

GENES

Genética Mendeliana

1 PAR DE GENES ALELOS

1 CARACTERÍSTICA

PLEIOTROPIA

(do grego, pleion = mais numeroso e tropos = afinidade)

1 PAR DE GENES ALELOS

VÁRIAS CARACTERÍSTICAS

EXEMPLO: FenilcetonúriaÉ a mutação em um único gene que codifica a enzima chamada Fenilalanina hidroxilase (FAH), presente no fígado e necessária para o metabolismo (transformação) da fenilalanina em tirosina, causa múltiplos efeitos, como:

•Erupção cutânea semelhante ao eczema (infecção da pele);•Retardo mental, geralmente grave e irreversível; convulsões;•Náusea e vômito;•Comportamento agressivo ou auto-agressivo;•Hiperatividade;•Odor corpóreo característico.

EXEMPLO: Fenilcetonúria• O diagnóstico da doença se faz através do “teste do pezinho” assim que a criança nasce.

• O tratamento da fenilcetonúria trata-se simplesmente na não ingestão de alimentos que contenham fenilalanina. Portanto, é obrigatório em rótulos de alimentos o alerta para a presença de tal substância.

EXERCÍCIOA fenilcetonúria é uma doença hereditária determinada por alelo recessivo. A pessoa afetada não consegue metabolizar o aminoácido fenilalanina e transformá-lo em tirosina.Sobre essa doença, responda ao que se pede.

a) Qual a denominação dada ao fenômeno de múltipla expressão de um único gene, que ocorre na pessoa afetada por fenilcetonúria?

b) Cite o que a pessoa afetada pode fazer para impedir as manifestações fenotípicas desse gene.

INTERAÇÃO GÊNICA

2 OU MAIS GENES

ÚNICA CARACTERÍSTICA FENOTÍPICAPode ser do tipo:• Interação Gênica Não – Epistática;• Interação Gênica Epistática.

INTERAÇÃO GÊNICA EPISTÁTICA

Condição onde um gene ou um par de genes tem efeito inibidor sobre outro gene localizado em cromossomos não-homólogos.Onde:Genes inibidores: epistáticos.Genes inibidos: hipostáticos.

Onde: ( Genes Hh e Pp )Gene H : dominante e epistáticoGene h : permite o surgimento da corGene P: condiciona pêlos pretosGene p: condiciona pêlos marrons

Considere o cruzamento: HhPp (branco) X HhPp (branca)Temos:

Aplicação: EPISTASIA DOMINANTEEx.: Herança da cor dos pêlos dos eqüinos

Onde:

Genes dd / ee : são recessivos e epistáticosAssim, do cruzamento:DdEe (normal) X DdEe (normal), temos:

Aplicação: EPISTASIA RECESSIVAEx.: surdez congênita na espécie humana

INTERAÇÃO GÊNICA NÃO –EPISTÁTICA: GENES COMPLEMENTARES

Tipo de Interação Gênica, onde dois pares de genes não-alelos agem sobre uma mesma característica, dando como resultado fenótipos diferentes dos fenótipos que seriam obtidos pela ação desses pares atuando separadamente.

EXEMPLO: Cristas em galinhas

EXEMPLO: Cristas em galinhas

Herança Quantita

• Os genes envolvidos neste tipo de herança apresentam efeito cumulativo, isto é, cada gene, chamado de efetivo ( representado por letra maiúscula), contribui igualmente para a formação do fenótipo.

• Onde:• Branco:nenhum gene efetivo ( Ex. aabb)

• Mulato claro: 1 gene efetivo ( Ex. Aabb ou aaBb)

• Mulato médio: 2 genes efetivos (Ex.AaBb, AAbb,aaBB)

• Mulato escuro: 3 genes efetivos( Ex. AaBB,AABb)

• Negro: 4 genes efetivos ( Ex.: AABB)

Aplicação da Herança QuantitativaEx.: A cor da pele humana

Exercício: HERANÇA QUATITATIVADo cruzamento:AaBb (M.médio) x AaBb(M.médio),temos:

• 1 NEGRO• 4 MULATOS ESCUROS• 6 MULATOS MÉDIOS• 4 MULATOS CLAROS• 1 BRANCO

Resposta: Proporção Fenotípica