Genética Conceitos Básicos

Prof.º Mário Castro

profmariocastro.wordpress.com

O que é Genética?

• É o estudo dos genes e de sua transmissão

para as gerações futuras.

• É dividida em:

- Genética Clássica Mendel (1856 –

1865)

- Genética Moderna Watson e Crick

(1953).

Gene

- Genética Clássica unidade fundamental

da hereditariedade.

- Genética Moderna pedaço de DNA que

codifica uma proteína.

Proteína

DNA

Genótipo

• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são

os genes que ele possui em suas células e

que foram herdados dos seus pais.

• Representado por letras.

• Ex.: A, z, T, b ...

Fenótipo

• São as características manifestadas por um

indivíduo.

• São características morfológicas,

fisiológicas ou comportamentais.

• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser

modificado pelo ambiente.

Fenótipo

F = G + A

(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a

ação do ambiente).

• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo

sangüíneo, etc.

Cromossomos Homólogos

• São cromossomos que apresentam genes

para as mesmas características para as

mesmas posições.

• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

Óvulo n

Espermatozóide n

Zigoto 2n

Tamanho

do Pé

Cor de

Cabelo

Tipo

Sanguíneo

Temperamento

Tamanho

do Pé

Cor de

Cabelo

Tipo

Sanguíneo

Temperamento

Genes Alelos

• Genes presentes nos mesmos locais nos

cromossomos homólogos.

P

c

IA

a

P

C

IB

a

Genes alelos

Homozigoto

• Seres diploides apresentam duas cópias decada gene cada um em um cromossomohomólogo.

• O indivíduo homozigoto apresenta doisalelos de um gene iguais, sejam eles genesdominantes ou recessivos.

• Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Heterozigoto

• Indivíduos que apresentam dois alelos

DIFERENTES de um gene são chamados

heterozigotos.

• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

Dominância

• Alelos que se expressam da

mesma forma nas condições

homozigóticas e heterozigóticas

são chamados dominantes.

• Exemplo: Indivíduos RR e Rr

para o fator Rh são Rh+.

Recessividade

• Alelos que não se

expressam na condição

heterozigótica são

denominados recessivos.

• Exemplo: O alelo r, uma

vez que um indivíduo rr

é Rh-.

Conceito Gerais• Gene: Fragmento de DNA Locus

(Locu/Lóci): Local, no cromossomo, onde se encontra o

gene.• Alelos: Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. São representados

por letras.• Homólogos: Cromossomos que possuem genes para as mesmas

características.

Conceito Gerais• Genótipo: conjunto de genes de um

indivíduo.• Fenótipo: características observáveis de

uma espécie, que são determinadas porgenes e que podem ser alteradas peloambiente. Fenótipo= genótipo + meio.

• Fenocópia: É o fenótipo modificadosemelhante a um existente.

• Gene Letal: com efeito mortal.

Conceitos Gerais

• Gene Dominante: aquele que sempreque está presente se manifesta.Representado por letras maiúsculas.Exemplo: AA, Aa, TT, Tt.

• Gene Recessivo: aquele que só semanifesta na ausência do dominante.Representado por letras minúsculas.para um ou mais caracteres.Exemplo: aa, tt

Conceitos Gerais

• Homozigoto ou Puro: indivíduo queapresenta alelos iguais para um oumais caracteres.Ex: AA, aa, CC, cc.

• Heterozigoto ou Híbrido: indivíduoque apresenta alelos diferentes paraum ou mais caracteres.Ex: Aa, Cc.

Conceitos Gerais• Genes Codominantes: Os dois genes

do par manifestam seu caráter.• Polialelia: Mais de dois alelos para um

mesmo caráter.• Pleiotropia: Um par de genes

determina vários caracteres.• Polimeria: Vários pares de genes

determinam um só caráter.• Epistasia: Interação em que genes

inibem a ação de outros não alelos.

Conceitos Gerais• Forma de ação dos genes:

– Um par de genes pode determinar apenas umacaracterística.

– Pares de genes determinam apenas uma característica.

• Polimeria – Altura– Peso – Cor da pele

• Epistasia – Sangue O do sistema ABO

– Um par de genes determinam varias características.• Pleiotropia (síndrome de Marfan)• Síndrome de Lawrence-Moon

Cruzamentos

• A partir dos cruzamentos os geneticistas

podem prever a transmissão dos genes em

uma família.

• É utilizado o “Quadro de Punnett”.

Gametas

produzidos

pelo Pai

Gametas

produzidos

pela Mãe

Cruzamento

ou Resultado

O que fazer no Quadro de Punnett?

Cruzamento de AA com aa:

Colocando no Quadro de Punnett:

Como fazer um Cruzamento?

1. Leia com cuidado o enunciado e faça umalegenda respondendo a pergunta: qual é acaracterística em questão?

2. Destaque qual característica é condicionada pelogene dominante e qual é pelo gene recessivo.

3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso nãotenha sido dito no problema).

4. Descubra quais tipos de gametas os pais podemproduzir.

Como fazer um Cruzamento?

5. Coloque os gametas produzidos pelos pais

no quadro de Punnett.

6. Faça o cruzamento.

7. Monte o genótipo.

8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse

passo)

9. Responda a questão.

EXERCÍCIO 1

• O gene A determina cor de olho castanho e

o gene a determina cor de olho azul. Um

homem de olho azul se casa com uma

mulher heterozigota de olhos castanhos.

Qual é a probabilidade deste casal ter filhos

de olhos azuis?

• Resolva!

EXERCÍCIO 2

• Um homem normal, filho de pai normal e

mãe albina, casou-se com uma mulher

normal heterozigota. Qual a probabilidade

de nascerem filhos albinos nesse

casamento?

• Resolva!

Probabilidades

• Regra do “e”

• Regra do “ou”

Probabilidade em Genética

Regra do “E”A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Regra do “OU”A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis.

P =eventos esperados

eventos possíveis

• Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal,

tem uma criança normal para polidactilia, mas

míope. Considerando-se que ambas as anomalias

são autossômicas e os respectivos genes estão

em cromossomos diferentes, responda:

a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança

normal para polidactilia e míope?

b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança

normal para polidactilia ou míope?

c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança

normal para as duas características?

Heredogramas

O que é um Heredograma?

• Também chamado do pedigree ou

genealogia.

• Representa as relações de parentesco entre

indivíduos.

• Representa o padrão de certa herança em

uma família.

Símbolos

Homem normal

Mulher normal

Homem afetado

Mulher afetada

Casamento

Filhos

Sexo

indeterminado

Gêmeos

verdadeiros

Gêmeos falsos

ou dizigóticos

Genealogias ou Heredogramas

Sexo Masculino

Sexo Feminino

Sexo Desconhecido

Casamento ou

Cruzamento

Casamento ou

Cruzamento

Consanguíneo

Indivíduos que apresentam

o Caráter Estudado

Filhos ou

Descendentes

Gêmeos

Dizigóticos

Gêmeos

Monozigóticos

Como montar um Heredograma?

Como fica esse Heredograma?

• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe

era normal, casa-se com uma mulher normal cujos

pais também eram normais. Esse casal tem seis

filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma

mulher normal, um homem e uma mulher afetados

nessa ordem.

Como montar um Heredograma?

RESPOSTA:

RESOLVA:

Monte o Heredograma de dois casais,

onde o primeiro casou-se e tiveram dois

filhos um homem e uma mulher ambos

afetados, segundo casal onde o pai não é

afetado e mãe é afetada tiveram três

filhos afetados e todos três filhos foram

afetados nessa ordem.

Afetados

Normais

RESPOSTA:

Retrocruzamento é um cruzamento de

um híbrido com um de seus pais ou

um indivíduo geneticamente similar

aos seus pais com o intuito de

alcançar descendentes com uma

identidade genética a mais próxima

possível dos pais.

Retrocruzamento

Até uma próxima oportunidade...

Genética Mendeliana

• Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”.

• Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características.

• Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado.

• A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.

• Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.

Genética MendelianaPor que ervilhas?

• Fácil cultivo em canteiros.

• Várias características contrastantes e de fácil observação.

• Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes).

• Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.

• Querem saber a verdade?

1a Lei de Mendel“Pureza dos Gametas”

“As características dosindivíduos são condicionadaspor pares de fatores (genes),que se separam durante aformação dos gametas, indoapenas um fator do par paracada gameta”.

Monoibridismo com Dominância

• Herança condicionada por um par de alelos.

• Dois fenótipos possíveis em F2.

• Três genótipos possíveis em F2.

Proporção fenotípica

3:1Proporção genotípica

1:2:1

• Ex.: cor das sementes em ervilhas.

P amarelas x verdes

F1 100% amarelas

F1 amarelas x amarelas

F2 75% amarelas

25% verdes

VV vv

Vv

Vv Vv

VvVV

vv

Monoibridismo sem Dominância

• Herança condicionada por um par de alelos.

• Três fenótipos possíveis em F2.

• Três genótipos possíveis em F2.Proporção fenotípica

1:2:1Proporção genotípica

1:2:1

• Ex.: cor das flores em Maravilha.

P vermelhas x brancas

F1 100% rosas

F1 rosas x rosas

F2 25% vermelhas

50% rosas

25% brancas

VV BB

VB

VB VB

VV

VB

BB

Genes Letais• Provocam a morte ou não desenvolvimento do

embrião.• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas

esperadas, geralmente 2:1.

Aa Aa

Aa Aa aaAA

Cruzamento-Teste

• Utilizado para se saber se um indivíduo comfenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.

• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com umindivíduo com fenótipo recessivo e analisar asproporções fenotípicas nos descendentes.

• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, otestado é, com certeza, homozigoto.

• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% derecessivos, então o testado é heterozigoto.

• Quando é utilizado o genitor recessivo para oteste o processo é chamado de retrocruzamentoou back-cross.

Determinação do Sexona Espécie Humana

• A espécie humana apresenta 23 pares decromossomos. 22 pares são autossomos enão tem relação direta com a determinaçãodo sexo. Um par, chamado de alossomos (X eY), são os cromossomos sexuais.

• A mulher apresenta dois alossomos X e échamada de sexo homogamético, pois seusgametas sempre terão o cromossomo X.

• O homem apresenta um X e um Y e é o sexoheterogamético, pois seus gametas serãometade com cromossomo X e metade comcromossomo Y.

• Na mulher, um dos cromossomos X em cadacélula permanece inativo e se constitui nacromatina sexual ou corpúsculo de Barr.

Prováveis Tipos de Herança

Autossômica recessiva Autossômica dominante

Ligada ao Y (holândrica)

Prováveis Tipos de Herança

Ligada ao X recessiva

Ligada ao X dominante

Bom Dia!

Até a

próxima

aula

Turma.

Prof.º Mário Castro – Biologia 2017