professora leonilda brandão da silva · interaÇÃo gÊnica vários pares de genes um caráter....

COLÉGIO ESTADUAL HELENA KOLODY – E.M.P.

TERRA BOA - PARANÁ

Professora Leonilda Brandão da Silva

E-mail: [email protected]

http://professoraleonilda.wordpress.com/

Pág. 58

mailto:[email protected]

Capítulo 4

INTERAÇÃO GÊNICA,

POLIGENIA e

PLEIOTROPIA

pág. 58

PROBLEMATIZAÇÃO

• Você já pensou em quantas cores diferentes o olho humano pode ter?

• Quantos tons de pele podemos observar em pessoas diferentes?

• Como os genes podem interagir e influenciar o fenótipo?

Leitura do texto introdutório Pág. 58

Um par de alelos um caráter

INTERAÇÃO GÊNICA Vários pares de genes um caráter.

1ª e 2ª LEI DE MENDEL

Dois pares de alelos dois caracteres

PLEIOTROPIA Um par de alelos 2 ou + caracteres

Conceitos Gerais • Quando dois ou + pares de alelos agem na origem de

uma mesma característica, o fenômeno é chamado de interação gênica. Já na pleiotropia ocorre o inverso.

• A compreensão da interação gênica deve muito aos trabalhos dos geneticistas Bateson e Punnett, realizados no início do séc. XX.

• Em 1908, ao explicar os resultados de seus estudos sobre interação gênica, Bateson criou o termo “epistasia”.

• Ele também criou os termos “homozigoto”, “heterozi-goto” e “alelo” e sugeriu ainda o termo “genética” para o estudo da hereditariedade. Além de inventar o famoso quadrado de Punnet ele publicou e, em 1905, um dos 1ºs livros explicando a genética mendeliana.

1

• Os genes em interação podem estar ou não no mesmo cromossomo. Vamos analisar aqui o caso mais simples, que é a interação de genes situados em cromossomos não homólogos, que sofrem segregação independente.

• Há vários tipos de interação gênica.

• Em alguns, um par de alelos INIBE a manifesta-ção de outros pares: são as interações epistáti-cas.

• Em outros casos, a proporção fenotípica não ocorre inibição, são as interações não epistáti-cas.

2) Interações epistáticas: a) Epistasia recessiva b) Epistasia dominante c) Epistasia duplo recessiva.

1) Interações não-epistáticas

3) Poligenia ou Herança quantitativa

Há vários casos de interação gênica:

INTERAÇÃO NÃO-EPISTÁTICA 2

• Entre os experimentos de Bateson e Punnet estão os experimentos sobre a herança da forma da crista em algumas raças de galinha.

• Há 4 tipos básicos de cristas: – rosa – simples – ervilha – noz

• Por meio de sucessivos cruzamentos entre as diversas variedades, elaboraram o modelo de interação para a forma da crista em galinhas.

Noz (E_R_) Ervilha (E_rr) Rosa (eeR_) Simples (eerr)

• Os 4 tipos de cristas dependem de 2 pares de ale-los.

• A presença do alelo:

– E (dominante) condiciona crista ervilha

– R (dominante) condiciona crista rosa.

• Se os 2 alelos dominantes estão presentes, há inte-ração gênica e a crista é do tipo noz.

– E_R_ condiciona a crista noz.

• A ausência de ambos condiciona crista simples:

– eerr condiciona crista simples.

NOZ E_ R_

ERVILHA E_ rr

ROSA ee R_

SIMPLES ee rr

FENÓTIPOS GENÓTIPOS

FORMA DA CRISTA

RrEe RrEe

RE Re rE re

RE RREE Noz

RREe Noz

RrEE Noz

RrEe Noz

Re RREe Noz

RRee Rosa

RrEe Noz

Rree Rosa

rE RrEE Noz

RrEe Noz

rrEE Ervilha

rrEe Ervilha

re RrEe Noz

Rree Rosa

rrEe Ervilha

rree Simples

X Noz Noz

Cruzamento de dois di-hibridos

A proporção fenotípica entre dois di-hí-

bridos é de 9 : 3 : 3 : 1

9 R_E_ : 3 R_ee : 3 rrE_ : 1 rree

9 Noz 3 Rosa 3 Ervilha 1 Simples

Os fenótipos aparecem na mesma pro-porção da 2a Lei – a diferença é que na 2a Lei aparecem duas características e aqui surge apenas uma (forma da crista).

EXEMPLO - Interações Não Epistática - p. 60

Qual o proporção fenotípica resultante do cruzamento de EERr com EeRR?

EERr EeRR x

ER Er ER eR GAMETAS

ER eR

ER EERR EeRR

Er EERr EeRr

R: A proporção fenotípica é 100% noz.

•Observe que quando E e R estão pre-

sentes, o fenótipo produzido é ≠ do fe-

nótipo obtido quando só o E ou só o R

está presente.

•Esse tipo de interação é chamado não

epistática, em oposição à epistática.

EXERCÍCIOS – Interações Gênicas

Em galinhas, a presença do alelo dominante E determina crista ervilha e a presença do alelo R dominante de outro gene determina a crista ro-sa. Se ambos os alelos dominantes estiverem presentes, a crista é do tipo noz. A ausência de ambos os alelos dominantes determina crista simples. Qual as proporções genotípica e feno-típica resultante do cruzamento EERr com Eerr?

Exercício 1 - pág. 66

Analisando um caso de interação gê-nica em que a proporção fenotípica era 9:3:3:1, um estudante afirmou que esse caso não diferia em nada do di-hibri-dismo mendeliano. Você concorda? Justifique sua resposta.


INTERAÇÕES EPISTÁTICAS – pág. 61 3

• EPISTASIA: é um tipo de interação gê-nica na qual um par de alelos IMPEDEM a manifestação de outros pares não alelos.

• Epistático: os alelos inibidores.

• Hipostático: os inibidos, ou seja, os que são impedidos de se manifestarem.

A) EPISTASIA RECESSIVA

• Os alelos epistáticos têm ação apenas quando estão em dose dupla.

• A cor do pelo de camundongos é influenciada por vários pares de alelos. De forma simplificada, o alelo A fornece o padrão aguti, marrom-acinzentada.

• O alelo a determina o pelo preto uniforme.

• A presença de um alelo de outro gene, C, é condição indispensável para que se forme qualquer pigmento.

• Em dose dupla (cc), o alelo c é epitático sobre A e a, e forma-se pelo albino.

• Assim, aacc e A_cc são albinos.

PELAGEM EM CAMUNDONGOS


Aguti A_C_

Preto aaC_

Albino A_cc ou aacc

• Cruzando dois indivíduos duplo heterozi-gotos, obtém-se em F2 uma proporção de

9 : 3 : 4 – 9 aguti : 3 pretos : 4 albinos

AaCc AaCc

AC aC Ac ac

AC AACC Aguti

AaCC Aguti

AACc Aguti

AaCc Aguti

aC AaCC Aguti

aaCC preto

AaCc Aguti

aaCc Preto

Ac AACc Aguti

AaCc Aguti

Aacc Albino

Aacc Albino

ac AaCc Aguti

aaCc Preto

Aacc Albino

Aacc Albino

X

Aguti x Aguti Livro p.

77

• Outro exemplo de epistasia recessiva é a cor do pelo do cão labrador, que pode ser preta, dourada (que varia do creme-claro a vermelho-raposa) e chocolate (que varia da cor do fígado a chocolate escuro).

• Neste caso, a interação entre dois pares de alelos: o alelo B é responsável pela cor preta, e o alelo b, recessivo, pela cor chocolate. O alelo E é essencial para o depósito de pigmento preto ou marrom (cho-colate); o alelo e impede esse depósito, o que origi-na o pelo dourado.

COR DOS PELOS DO LABRADOR


PRETO B_E_

CHOCOLATE bbE_

DOURADO B_ee / bbee

• Cruzando dois indivíduos duplo-heterozigo-tos, dá origem à proporção: 9 : 3 : 4

9 (pretos) : 3 (chocolates) : 4 (dourados)

B) EPISTASIA DOMINANTE

• Ocorre qdo. um alelo dominante impede o efeito de um alelo de outro gene.

• Um exemplo é o que acontece com a cor da pena em certas raças de galinhas.

• Um alelo epistático I inibe a manifestação de um alelo de outro par, situado em outro cromossomo, o alelo C, responsável pela produção da cor. O alelo i não tem efeito inibitório e o alelo c não produz cor.

COR DAS PENAS EM GALINHAS


Coloridas C_ii

Brancas C_I_ / ccI_ / ccii

• Cruzando dois indivíduos duplo heterozi-gotos, obtém-se em F2 uma proporção de

13 brancas : 3 coloridas

CcIi CcIi

CI cI Ci ci

CI CCII

Branca CcII

Branca CCIi

Branca CcIi

Branca

cI CcII

Branca ccII

Branca CcIi

Branca ccIi

Branca

Ci CCIi

Branca CcIi

Branca CCii Cor

Ccii Cor

ci CcIi

Branca ccIi

Branca Ccii Cor

ccii Branca

X

Branco x Branco

EXEMPLO - Interações Epistática - p. 63

A cor do bulbo em cebolas é condicionada por dois pares de alelos: o alelo dominante A condiciona cor vermelha e seu alelo recessivo a produz cor amarela. Em outro par de cro-mossomos, o alelo dominante I inibe a produção de pigmen-to, produzindo bulbo branco, e seu alelo I, não interfere na cor. Qual a proporção fenotípica resultante do cruzamento entre cebolas IiAa e iiaa? ia

IA IiAa

Ia Iiaa

iA iiAa

ia iiaa

R: A proporção

fenotípica

2 Brancos

1 vermelho

1 amarelo

IiAa x iiaa

No cão labrador, o alelo dominante B é respon-sável pela cor preta; seu alelo b, recessivo, pe-la cor chocolate; o alelo recessivo e impede o depósito de pigmento, originando pelo doura-do. Um cruzamento entre dois cães da raça la-brador, um de pelo preto e outro de pelo cho-colate, pode originar filhotes dourados? Justi-fique sua resposta.


Galinhas com o alelo dominante C têm penas coloridas, a não ser que esteja pre-sente o alelo dominante I, de outro gene, que inibe C e produz cor branca. O alelo recessivo i não tem efeito inibidor, e o ge-nótipo cc origina cor branca. Qual o resul-tado do cruzamento de duas aves dupla-mente heterozigotas?


Causas de surdez

• Origem ambiental: 25% (exposição prolon-gada a ruído intenso, acidente ou infecções);

• Origem genética: 75% (heranças dominante, recessiva, autossômica ligada ao sexo). Como muitos genes contribuem para o desenvolvimento da audição humana, é de esperar que uma mutação em qualquer desses genes possa levar a uma deficiência.

• Uma forma de surdez hereditária é condicio-nada por dois pares de alelos.

• Para que haja surdez, basta a ausência de um dos alelos dominantes (D ou E) de cada gene.

• O indivíduo de audição normal deve apre-sentar os alelos D e E no genótipo.


Normal D_E_

Def. Auditivo D_ee / ddE_ / ddee

DdEe DdEe

DE dE De de

DE DDEE

Normal DdEE

Normal DDEe

Normal DdEe

Normal

dE DdEE

Normal ddEE

DA DdEe

Normal ddEe DA

De DDEe

Normal DdEe

Normal DDee

DA Ddee DA

de DdEe

Normal ddEe DA

Ddee DA

ddee DA

X

Normal x Normal

A proporção fenotípica entre

dois duplo heterozigotos é 9 : 7

9 Normais

7 deficiente auditivo

9 D_E_ : 3 D_ee : 3 ddE_ : 1 ddee

7 deficiente auditivo 9 Normais

Uma forma de surdez hereditária é con-

dicionada por dois pares de alelos. Para

que haja surdez, basta a ausência de um

dos alelos dominantes (D ou E) de cada

gene. Qual a proporção genotípica de um

casal com genótipo DdEe e ddee?


1) Com relação a surdez hereditária na espécie humana dê os fenótipos dos seguintes indiví-duos:

a)EEDD:……………….

b)Eedd:………………..

c)EEDd:……………….

d)eeDD:……………….

e)eedd:……………….

Exercícios

Texto: A cor do olho na sp humana p.63 - Ler

• O mesmo pigmento marrom que dá cor à pele (melanina) é encontrado na íris.

• Nos olhos claros há menor qtde. de melanina do que nos olhos escuros.

• A cor da íris é resultado de uma interação en-tre vários genes (ainda não decifrado).

• A cor dos olhos de um bebê pode mudar, pois ao nascer ainda não produziu toda melanina possível. A exposição da luz desencadeia essa produção (3 anos).

• Heterocromia: pessoa c/ olhos de cores ≠s.

HERANÇA QUANTITATIVA, POLIGENIA

H. POLIGÊNICA OU H. MULTIFATORIAL 4

•Nesse caso de interação gênica, dois ou + pa-res de alelos somam ou acumulam seus efeitos, o que permite uma série de fenótipos gradativa-mente ≠s entre si.

•Essas características sofrem, em geral, grande ação de fatores do ambiente, o que aumenta ainda + a variação fenotípica.

•Muitas características no ser humano, nos ani-mais e nos vegetais resultam de herança poli-gênica.

• Por exemplo:

–Cor da semente de trigo;

–Tamanho dos ovos das galinhas;

–Volume do leite produzido por vacas;

–Cor da pele, altura e peso na sp humana;

–Produção do leite do gado, etc.

• Em todos, o cruzamento entre dois híbri-dos resulta em ampla e gradativa variação de fenótipos.

Herança Monogênica

Herança Poligênica

Sensibilidade Gustativa aoPTC; Mecha branca cabelo; Sardas; Albinismo; Lobo da orelha; Polidactilia.

Inteligência; Peso; Altura; Cor da pele; Cor dos olhos; Cor do cabelo; Pressão arterial.

MODELOS P/ A COR DA PELE HUMANA

• O 1º modelo para explicar as diferenças na cor da pele humana, que hoje sabemos ser falso, partia da hipótese de que ela seria resultante da ação de 2 pares de alelos com efeitos cumulativos.

• Os alelos representados por letras maiúsculas condicionavam maior produção de melanina que os representados por letras minúsculas. Quanto maior o nº de alelos com letras maiús-culas, mais escura é a pele. Por isso esses alelos são chamados de efetivos ou aditivos.

• Segundo esse modelo simplificado, o indivíduo AABB tem a quantidade máxima de melanina e sua pele teria a cor denominada preta;

• O indivíduo aabb tem a quantidade mínima de mela-nina e sua pele teria a cor denominada branca.

• AaBb, AAbb, aaBB = tem 2 doses do pigmento e sua pele teria a cor denominada parda (mulato médio).

• aaBb, Aabb = tem 1 dose do pigmento e a cor de sua pele seria um pouco mais clara que a parda (mulato claro).

• AABb, AaBB = tem 3 doses do pigmento e a cor de sua pele seria escura que a parda (mulato escuro).

MODELO P/ HERANÇA DA COR DA PELE HUMANA

• Na realidade, observamos nas tonalidades de pele uma variação maior que essa, em parte por causa da maior ou menor qtde. de sol a que uma pessoa se expõe.

• Além disso, dezenas de genes que atuam na série de etapas envolvendo a produção de melanina foram identificados. E cada um desses genes possuem vários alelos.

• Portanto o modelo de 2 pares não é verdadeiro.

• Simplesmente não sabemos quantos pares de alelos exatamente estão envolvidos na herança da cor da pele.

AaBb AaBb

AB Ab aB ab

AB AABB Preto

AABb P.esc.

AaBB P.esc.

AaBb P.méd.

Ab AABb P.esc.

AAbb Pardo

AaBb Pardo

Aabb P.claro

aB AaBB P.esc.

AaBb Pardo

aaBB Pardo

aaBb P.claro

ab AaBb Pardo

Aabb P. claro

aaBb P.claro

aabb Branco

X

Pardo x Pardo

Supondo serem apenas 2 pares de alelos que determina a cor da pele humana:

Supondo serem 2 pares de alelos que de-

termina a cor da pele a proporção fenotípica

entre dois heterozigotos é -

1 : 4 : 6 : 4 : 1

1 – Preto

4 – Pardo escuro

6 – Pardo

4 – Pardo claro

1 – Branco

TEXTO: A ciência e os modelos – p. 65

A cor da pele não divide a sp humana em raças

• Do ponto de vista da Biologia não é válida a ideia de ÷ da sp humana em raças, pois, em geral, a ≠ genética entre os indivíduos é muito pequena, sendo que a maior parte dessa ≠ ocorre entre indivíduos de uma mesma população.

• Isso quer dizer que pode haver + diferenças entre a carga genética de duas pessoas de pele de cor branca do que entre a carga gene-tica de uma pessoa de pele de cor branca e uma de pele de cor preta.

2) Supondo que a cor da pele humana seja de-terminada por apenas dois pares de alelos dê os fenótipos dos seguintes indivíduos:

a)AABB:…………………………...

b)AaBB:………….………….……..

c)aaBB:…………………………….

d)Aabb:……………….…….…….

e)aabb:…………………………….

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Cálculos de genótipos e fenótipos na H.Q. p.65

• Qdo. uma característica é condicionada por 2 pares de alelos, são formados 5 tipos distin-tos de fenótipos.

• Se forem 3 pares = 7 fenótipos.

REGRA: O no de fenótipos resultante do cruza-mento de dois híbridos p/ todos os alelos, é dado pelo no total de alelos +1.

• Se soubermos o no de fenótipos podemos tb calcular o no total de alelos.

Onde: n = no total de alelos

Exemplo: 2 pares de alelos = 4 alelos

n + 1 = fenótipos

4 + 1 = 5 fenótipos

ou seja, há 2 pares de alelos envolvidos nessa herança o que resulta em 5 fenó-tipos diferentes.

n + 1 = no de fenótipos

3) Supondo que a cor da pele humana seja determinada por três pares de alelos de efeitos cumulativos, situados em cromos-somos diferentess, quantos tipos diferen-tes de pigmentação poderiam ser identi-ficados?

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4) Supondo que na determinação da cor

da pele humana, atuam dois pares de

genes que condicionam tipos extremos

(AABB-negro e aabb-branco) e tipos

intermediários. A proporção fenotípica

esperada na descendência do cruza-

mento de AABB x aabb é de:

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PLEOTROPIA – p. 66 5

•Em muitos casos, um único gene tem efeito simultâneo sobre várias características do organismo.

•Esse gene é denominado pleiotrópico o fenô-meno é chamado pleotropia.

•Em termos moleculares, o gene fabrica ape-nas uma enzima, mas a presença ou a ausên-cia dela tem várias consequências no organis-mo.

Exemplos: Síndrome de Marfan e Fenilcetonú-ria

• Um exemplo de pleotropia é a doença fenilce-tonúria.

• Sua causa é um gene recessivo que fabrica uma enzima incapaz de transformar o aa. fenilalanina em tirosina.

• Se a pessoa ingerir alimentos que contenham fenilalanina, esse aa. se acumula no organis-mo e transforma-se em ácido fenilpirúvico, q começa a aparecer na urina e no líquido cérebro-espinhal.

Fenilcetonúria

• No período de amadurecimento do tecido nervoso (até 6 anos de idade), a presença dessa substância no sistema nervoso causa retardo mental (retardo no desenvolvimento).

• A falta da tirosina provoca menor produção de melanina – há pouca pigmentação da pele.

• (1 gene – vários caracteres).

• P/ evitar, os recém-nascidos são submetidos as teste do pezinho.

• Se detectado a fenilcetonúria, o médico irá indicar uma dieta com qtde. mínima de fenilalanina.

• Assim a pessoa pode ter vida normal, sem os sintomas da doença.

ATIVIDADES

Aplique seus conhecimentos

Responder as questões

8, 9, 10, 12, 14, 16, 17, 19, 20, 21 e 24

pág. 67 a 69

professora leonilda brandão da silva · interaÇÃo gÊnica vários pares de genes um caráter....

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