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Núcleo de Telessaúde Técnico-Científico do Rio Grande do Sul Universidade Federal do Rio Grande do Sul – UFRGS

Programa de Pós-Graduação em Epidemiologia - PPGEPI Faculdade de Medicina - FAMED

Módulo 5 de 6 Eixo II – Doenças Raras de Origem Não Genética

Lavinia Schuller Facini

TelessaúdeRS

Módulo 5 de 6 Eixo II – Doenças Raras de Origem Não Genética

Aproximadamente 20% das DR possuem

etiologia não genética.

Já é possível identificar alguns grupos de

doenças raras não genéticas:

Infecciosas, Inflamatórias, Autoimunes, Outras

DOENÇAS RARAS INFECCIOSAS

• Algumas doenças raras infecciosas, embora no país sejam raras, podem ser frequentes em algumas regiões pelo seu caráter endêmico.

• Para muitas dessas doenças o Ministério da Saúde tem políticas específicas.

• Exemplo: hanseníase

DOENÇAS RARAS INFECCIOSA

Detectar ou suspeitar de Doença Rara Infecciosa e fazer os encaminhamentos necessários. Em caso de problemas clínicos associados, providenciar os encaminhamentos de acordo com a necessidade.

Função da Atenção Básica


• Na consulta, realizar a anamnese com especial atenção para sinais e sintomas clínicos, residência em áreas de risco, exposição a outros afetados, vetores e ambientes de risco;

• Exame físico completo com especial atenção para órgãos mais frequentemente atingidos;

• Acompanhamento de rotina na atenção básica de acordo com a orientação dos serviços de atenção especializada.

Procedimentos da Atenção Básica


• Pacientes com suspeita de doença rara de natureza infecciosa poderão ser encaminhados/referenciados de forma regulada a Serviços ou Serviços de Referência em DR, com relatório clínico resumido;

• Independentemente do diagnóstico etiológico, em caso de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor associado, encaminhar para terapias de apoio no CER;

• Interfaces recomendadas: Terapias de apoio (fisioterapia / fonoaudiologia / terapia ocupacional e outros serviços de atenção ao desenvolvimento neuropsicomotor) no CER ou nos Serviços Especializados em Geral (já inseridos no fluxo normal de atendimento).

Procedimentos da Atenção Básica


a) Observação clínica: anamnese, exame físico cuidadoso com base nos sinais e sintomas clínicos da doença infecciosa em avaliação;

b) Encaminhamento para outras especialidades, para investigação e manejo, se necessário;

c) Identificação de outras pessoas em risco;

d) Contrarreferência para seguimento na Atenção Básica, com diagnóstico (quando possível), orientação e monitoramento dos cuidados;

e) Solicitação de exames diagnósticos (patologia clínica, sorológicos);

f) Tratamento específico para o cuidado da doença, baseado em Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas;

i) Exames complementares.

Procedimentos da Atenção Especializada

DOENÇAS RARAS INFLAMATÓRIAS

• Diversas Doenças Raras de etiologia não genética podem ter natureza inflamatória.

• EXEMPLOS:

– Esclerose Lateral Amiotrófica

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

• The pathophysiological mechanisms underlying the development of ALS seem of a developmental multifactorial - complex interaction between genetic and molecular pathways

• The development of the human motor system might potentially be perturbed during childhood by increased exposure to childhood infections, as occurs in families with young children.

• Various environmental risk factors for ALS have also been suggested, including a lifetime of intensive sport or physical exertion and active service in the US armed forces.

• For unknown reasons, footballers who played for more than 5 years, were at highest risk of developing ALS.

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

Causes • Environmental • A multitude of environmental exposures have been

proposed: mercury, manganese, products used in farming (fertilizers, insecticides, herbicides), in addition to physical and dietary factors.

• Environmental exposures have been proposed as the explanation for an increased incidence of ALS in Gulf War veterans.

• Heritable Causes • An estimated 10% of individuals with ALS have at least one

other affected family member and are said to have familial ALS.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glossary/def-item/affected/

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glossary/def-item/familial/


Detectar ou suspeitar de Doença Rara Inflamatoria e fazer os encaminhamentos necessários. Em caso de problemas clínicos associados, providenciar os encaminhamentos de acordo com a necessidade.

FUNÇÃO DA ATENÇÃO BÁSICA


• Na consulta: anamnese e exame clínico cuidadoso com especial atenção para sinais e sintomas clínicos específicos;

• Acompanhamento de rotina na atenção básica de acordo com a orientação dos serviços de atenção especializada;

• Paciente com suspeita de doença rara de natureza inflamatória poderá ser encaminhado/referenciado de forma regulada para os Serviços Especializados ou Serviços de Referência em DR, com relatório clínico resumido;

• Independentemente do diagnóstico etiológico, encaminhar para terapias de apoio no CER. Interfaces recomendadas: Terapias de apoio (fisioterapia/fonoaudiologia/terapia ocupacional e outros serviços de atenção ao desenvolvimento neuropsicomotor) e CER ou nos Serviços Especializados em Geral (já inseridos no fluxo normal de atendimento).



a) Observação clínica: Anamnese, exame físico cuidadoso com base nos sinais e sintomas clínicos da doença inflamatória em avaliação;

b) Encaminhamento a outras especialidades: investigação e manejo;

c) Contrarreferência para seguimento na Atenção Básica, com diagnóstico (quando possível), orientação e monitoramento dos cuidados;

d) Solicitação de exames diagnósticos necessários: patologia clínica, sorológicos, imunológicos entre outros;

e) Tratamento específico para o cuidado da doença, baseado em Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas;

f) Terapia de apoio;

g) Ações de inclusão social;

h) Exames Complementares.

FUNÇÃO DA ATENÇÃO ESPECIALIZADA

DOENÇAS AUTOIMUNES

• Diversas Doenças Raras de etiologia não genética podem ter natureza autoimune.

• Trata-se de doenças crônicas.

• EXEMPLOS:

Hepatite auto-imune

HEPATITE AUTO-IMUNE

• Chronic inflammatory liver disease of unknown cause that is nearly always associated with the presence of autoantibodies. Its prevalence is estimated at between 0.5 and 1/100,000.

• More frequent in women than men.

• Fluctuating and chronic elevation in serum transaminase activity, with 10 to 15% of cases presenting with fulminant hepatitis.

• 10 to 15% of cases of primary biliary cirrhosis and sclerosing cholangitis are associated with autoimmune hepatitis.

• Triggering factors (viruses, medication) and genetic susceptibility (HLA DR3 DR4) are probably involved in the aetiology of the disease.

DOENÇAS RARAS AUTO-IMUNE

Detectar ou suspeitar de Doença Rara Autoimune e fazer os encaminhamentos necessários. Em caso de problemas clínicos associados, providenciar os encaminhamentos de acordo com a necessidade.



• Na consulta: anamnese e exame clínico cuidadoso com especial atenção para sinais e sintomas clínicos específicos;

• Acompanhamento de rotina na atenção básica de acordo com a orientação dos serviços de atenção especializada;

• Paciente com suspeita de doença rara de natureza autoimune poderá ser encaminhado/referenciado de forma regulada para os Serviços Especializados ou Serviços de Referência em DR, com relatório clínico resumido.

• Independentemente do diagnóstico etiológico, encaminhar para terapias de apoio no CER. Interfaces recomendadas: Terapias de apoio (fisioterapia/fonoaudiologia/terapia ocupacional e outros serviços de atenção ao desenvolvimento neuropsicomotor) e CER ou nos Serviços Especializados em Geral (já inseridos no fluxo normal de atendimento).

PROCEDIMENTOS DA ATENÇÃO BÁSICA


a) Observação clínica: Anamnese, exame físico cuidadoso com base nos sinais e sintomas clínicos da doença autoimune em avaliação;

b) Encaminhamento a outras especialidades: investigação e manejo;

c) Contrarreferência para seguimento na Atenção Básica, com diagnóstico (quando possível), orientação e monitoramento dos cuidados;

d) Solicitação de exames diagnósticos necessários: patologia clínica, sorológicos, imunológicos entre outros;

e) Tratamento específico para o cuidado da doença, baseado em Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas;

f) Terapia de apoio;

g) Ações de inclusão social;

h) Exames Complementares.

PROCEDIMENTOS DA ATENÇÃO ESPECIALIZADA

OUTRAS DOENÇAS RARAS DE ORIGEM NÃO GENÉTICA

DOENÇAS RARAS DE ORIGEM AMBIENTAL

Exemplo: Sindrome de Talidomida Fetal

ONDE PROCURAR

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

Inventory, classification and encyclopeadia of rare diseases, with genes involved Assistance-to-diagnosis tool Emergency guidelines Inventory of orphan drugs Medical laboratories providing diagnostic tests Directory of expert centres Ongoing research projects, clinical trials, registries and biobanks Directory of patient organisations Directory of professionals and institutions Newsletter Collection of thematic reports: Orphanet Reports Series

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=EN

EMERGENCIAS EM DOENÇAS RARAS

ELA – Emergencia http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=EN

http://www.genecards.org/

GENECARD

http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

The GARD Information Center was created in 2002 by the Office of Rare Diseases Research (ORDR) and the National Human Genome Research Institute (NHGRI), two agencies of the National Institutes of Health (NIH), to help people find useful information about genetic and rare diseases. The GARD Information Center provides timely access to experienced Information Specialists who provide current and accurate information about genetic and rare diseases in both English and Spanish.

What is the Genetic Rare Diseases Information Center (GARD)?

http://www.nzord.org.nz/

EUROGENTEST

ACMG guidelines for genetic counselling 30 May 2013

http://www.eurogentest.org/index.php?id=242

Manual de Genética Médica para Atenção Primária

http://www.grupoa.com.br/livros/genetica/manual-de-genetica-

medica-para-atencao-primaria-a-saude-ebook/9788565852890

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