revista vidas raras

7/24/2019 ReVista Vidas Raras

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SOPRO DE

ESPERANANova publicao para dar voz aos pacientes,

familiares e profissionais ligados s doenas raras

01abr-jun2014

PALAVRAS Jos Eduardo Fogolin, coordenador de Mdia e Alta Complexibilidade do MS

CONHEA

Tirosinemia: quais os sintomas, como diagnosticar e possveis tratamentos


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FIQUE POR DENTRO

DO LANAMENTO DAPOLTICA NACIONALDE ATENO

INTEGRAL S PESSOASCOM DOENAS RARAS

. EDITORIAL

. DROPS

SOCIAISDoenas Raras (DRs)

nas redes sociais

. PALAVRASJos Eduardo Fogolin,

um exemplo raro de profissional

. PESQUISA E

DESENVOLVIMENTOImportncia do acompanhamentonutricional em DRs

. EM FRENTEConhea a histria da presidente

da APMPS/DR, Regina Prspero

. CONHEATirosinemia: um erro de

metabolizao de aminocidos

. VARIEDADESCinema retrata histrias

reais de pessoas com DRs

. NOTASNotcias institucionais,

aes e eventos

NDICE

abril/maio/junho 2014


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EDITORIAL

QUEM NO SE COMUNICA,

SE ESTRUMBICAEra assim que o velho Chacrinha, apre-sentador de programas de auditrio de

grande sucesso entre as dcadas de 1950e 1980, interagia e ganhava o pblico,

tornando-se extremamente popular.Trazendo esse bordo aos dias de hoje,

o acesso informao e sua devida

disseminao uma das principais ferra-mentas (e armas) que a sociedade possuipara conquistar melhores condies deatendimento e tratamento de pacientes

nossos filhos, parentes e amigos com algum tipo de enfermidade rara. E

vai alm. Ampliar o conhecimento sobreas doenas nos ajuda a desmitific-las,e muitas vezes tirar o peso de algumas

sentenas trgicas impostas pelo

desconhecimento geral.

Por isso temos o orgulho e a satisfao deapresentar a revistaVidas Raras.A partir

dela ser possvel dividir experincias,conhecer e entender um pouco mais asdoenas raras, discutir e alertar sobre anecessidade de melhorias na ateno aessas enfermidades. E por fim, e princi-

palmente, dar voz s pessoas!

A primeira edio j traz comodestaque a tima notcia da criao

da Poltica Nacional de AtenoIntegral s Pessoas com Doenas

Raras, anunciada pelo Ministrio da

Sade em janeiro passado. Confira ohistrico da Portaria e mais detalhessobre seu andamento. Temos ainda

uma reportagem sobre a tirosinemia,doena causada pela mutao em um

dos genes que codificam as enzimasresponsveis pela metabolizao do

aminocido tirosina, e outra sobre aimportncia da questo nutricional

no tratamento e qualidade de vida das

pessoas com doenas raras.

Enfim, faa parte desta publicao!Apoie, divulgue e participe de uma

revista que foi feita para voc: pessoarara e seus familiares e amigos.

Tenham todos uma boa leitura!

REGINA PRSPERO

Presidente de APMPS/DR


VIDAS RARAS uma publicao trimestral produzida pela RS Press para a Associao Paulista de Mucopolissacaridoses e

Doenas Raras (APMPS/DR), distribuda gratuitamente. O contedo da publicao de inteira responsabilidade de seus autores e no

representa necessariamente a opinio da APMPS/DR.

JORNALISTA RESPONSVEL:Roberto Souza (MTB: 11.408) EDITOR: Rodrigo Moraes SUBEDITORAS:Samantha Cerquetani e Tatiana Piva

REPORTAGEM:Vincius MoraisREVISO: Paulo Furstenau PROJETOEDITORIAL: Rodrigo Moraes PROJETO GRFICO:Luiz FernandoAlmeida DIAGRAMAO: Leonardo Fial, Luiz Fernando Almeida, Felipe Santiago e Willian FernandesCOMERCIAL: Caroline Frigene

Rua Cayowa, 228, Perdizes, So Paulo - SP | (11) 3875.6296 | www.rspress.com.br


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DROPS

Papa Francisco,durante audincia pblica na Praa de So Pedro,

em que se associou ao Dia Mundial das Doenas Raras

Pessoas com doenas raras soproblema nosso! Assumimoso compromisso de oferecerum tratamento integral,mas tambm o de incorporartecnologias que as beneficiemCarlos Gadelha, secretrio de Cincia,Tecnologia e Insumos Estratgicos do

Ministrio da Sade

ASSIM COMO UM TSUNAMI, A ESCLEROSE

LATERAL AMIOTRFICA ELA TRAZ DEVASTAOFSICA E EMOCIONAL, E MORTE. DIFERENTEMENTEDE OUTRAS DOENAS, NO EXISTE HOJE NEMTRATAMENTO, NEM ESPERANA DE CURA. SURPREENDENTE QUE ESSA DOENA SEJAAINDA TO POUCO DIVULGADA ELA ESTAGINDO LIVREMENTE, SEM QUE HAJA DINHEIROSUFICIENTE PARA PESQUISAS QUE VISEMDESCOBRIR SUA CURALuciano Szafir, ator, irmo de paciente com ELA

doenasrarasnas redessociais:

Tenho lido que os mensaleiros conde-nados a pagar sua devidas multas estoconseguindo o dinheiro por meio dasmdias sociais. Ser que no conseguimosarrecadar algum dinheiro para os portado-res de mucopolissacaridose, condenados morte se no receberem tratamento?Bianca Rinaldi, atriz e fundadora do

Instituto Eu Quero Viver, que luta pela

melhor qualidade de vida dos portadores de

Mucopolissacaridose (MPS)

Senhor, permita que me aceitem como eusou, por amor e no por piedade. Afaste demim a IGNORNCIA das pessoas e permitaque eu seja respeitado, apesar das minhasdeficincias, porque dentro de mim existeum ser humano em perfeitas condiesDudu Prspero, advogado e portador de MPS

A pessoa com doena rara discriminada.(...) uma questo que no pode estarexcluda do SUS @jeanwyllys_real

Garoto com rara doena pulmonar tempartida do Palmeiras Meltex (equipe debasquete) em sua homenagem@NBB_Oficial

Mdico descobre diagnstico de doena raraaps assistir srie House @uol

DESEJO QUE OSPACIENTES E SUAS

FAMLIAS SEJAMADEQUADAMENTEAPOIADOS EM SEU

PERCURSO, NADA FCIL,TANTO A NVEL MDICO

COMO LEGISLATIVO


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PALAVRAS


O SONHADOR

INCANSVEL UMINVENTOR DE PROJETOS,

QUE FAZ PLANOS E

CONTAGIA OS OUTROSCoordenador-geral de Mdia e Alta Complexidade do Ministrio

da Sade, Jos Eduardo Fogolin fala sobre a Poltica Nacional deAteno Integral s Pessoas com Doenas Raras, os detalhesde como ela funcionar e um pouco sobre sua vida pessoal

Afrase que d ttulo a essa entrevista

do socilogo Francesco Alberoni

e foi citada pelo coordenador-geral

de Mdia e Alta Complexidade do

Ministrio da Sade (MS), Jos Eduardo Fogo-

lin, para deinir um pouco sobre sua personali-

dade, em entrevista exclusiva concedida revis-

ta Vidas Raras.

Natural de Bauru, interior de So Paulo, Fogo-lin tem 38 anos e graduado pela Faculdade de

Medicina da Universidade de So Paulo (FMUSP).

Fez residncia em ortopedia e traumatologia no Hos-

pital das Clnicas da USP, e possui ps-graduao em

gesto de sade e MBA em polticas pblicas e

gesto governamental.

Tornou-se servidor municipal em Bauru, onde

atuou como mdico do Servio de Atendimento

PorTATIANA PIVA

Mvel de Urgncia (SAMU). Nos anos de 2009 e 2010

foi consultor tcnico da Coordenao Geral de

Urgncia e Emergncia do Departamento de Ateno

Especializada (DAE) do MS. E, em outubro de 2011,

foi convidado pela ento diretora do departamento,

doutora Alzira Jorge, para assumir o desaio de coor-

denar a rea de Mdia e Alta Complexidade. Desde

2012, o mdico lidera o Grupo de Trabalho que pro-

moveu as discusses para a construo da PolticaNacional de Ateno Integral s Pessoas com Doenas

Rarasno Sistema nico de Sade (SUS), lanada oi-

cialmente em 30 de janeiro, em So Paulo (SP).

Na entrevista a seguir, Fogolin fala sobre doen-

as raras, como foi seu primeiro contato com o

tema, os detalhes do funcionamento da Poltica

Nacional na prtica e um pouco sobre sua vida

pessoal. Conira:

PAL AVRAS


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Conte-nos um poucosobre voc. Quem JosEduardo Fogolin?Tenho 38 anos e sou casado com

Vivian, meu talism e minha tela

de projeo. Sem ela, eu no

teria condies de me dedicar

gesto pblica. Sou aquele que

acredita na possibilidade de que

sempre podemos mudar. Noestamos neste lugar apenas para

passagem.

Como foi seu primeirocontato com pacientesde doenas raras (DRs)?Foi durante a formao em medi-

cina, mas a cadeira de graduao

no me possibilitou conhecer

verdadeiramente e aprender comfamiliares e pessoas com doenas

raras. A posio que ocupo desde

2011 me proporcionou isso.

Tenho muito a agradecer a todas

as associaes e pessoas que

conheci nesse perodo.

Quais as principais difi-culdades enfrentadas por

pacientes com DRs e seusfamiliares?

As diiculdades esto ligadas

diversidade de sinais e sintomas

que variam de doena para doen-

a e de pessoa para pessoa. Tal

variabilidade de manifestaes

apresenta sinais que so singula-

res de doenas comuns, o que

Jos Eduardo Fogolin, coordenador

de Mdia e Alta Complexibilidade

do Ministrio da Sade


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PALAVRAS


diiculta muito o diagnstico e

afeta sobremaneira o cuidado ini-cial, diagnstico, ateno s

famlias e pessoas com DRs. O

resultado um ininito sofrimen-

to, clnico, individual, mas princi-

palmente psicossocial. Alm dis-

so, a doena rara tambm traz a

caracterstica de ser crnica e

evoluir ao longo da vida, portan-

to imprescindvel o cuidado em

relao ao seu processo degene-rativo e incapacitante.

Como surgiu a ideia decriar a Poltica Nacionalde Ateno Integral sPessoas com DoenasRaras?Surgiu pelo imperativo de reco-

nhecer a necessidade das pessoas

e familiares de pessoas com doen-as raras; no apenas instituir

uma nova poltica pblica, mas

transpor obstculos de preconcei-

tos e iniquidades na sociedade,

no somente na sade, mas como

direito individual e coletivo.

Quais os objetivos dessaPoltica?

O principal objetivo, mais do quefazer poltica pblica no SUS,

reduzir a mortalidade e contribuir

tambm para a reduo da morbi-

dade dessas manifestaes, mas,

sobretudo, conhecer e disponibili-

zar um tratamento integral s

pessoas com doenas raras. Com

as Portarias assinadas, trazemos

um ponto estruturante, que ter

servios de referncia dentro darede, especicos de ateno e cui-

dado s pessoas com DRs.

Desde quando o Minist-rio da Sade tem traba-lhado na elaborao des-sa Poltica?H dois anos nos debruamos e

comeamos a discutir o assunto.

O mais importante de todo oprocesso que ao nosso lado

existiam as associaes de apoio

s pessoas e familiares de

pacientes com doenas raras,

que traziam uma bagagem de

conhecimento e apresentaram o

que era realmente necessrio

para construir uma poltica

pblica para essa populao.

Alm disso, nos ltimos anos oMS, junto com gestores locais,

esteve aperfeioando o cuidado e

ateno bsica, constituindo um

suporte fundamental para que a

Poltica pudesse se sustentar nas

redes de ateno pessoa com

DR. Precisvamos de uma polti-

ca abrangente, que alcanasse

todas as linhas de cuidado. E ago-

ra, depois de sua criao, vem odesdobramento de tudo isso.

Como foi o processo decriao desse documento?Em 2012, institumos o Grupo de

Trabalho (GT), formado por espe-

cialistas, associaes e algumas

entidades, coordenado pela Secre-

O principalobjetivo, maisdo que fazer

poltica pblicano SUS,

reduzir amortalidadee contribuir

tambm paraa reduo damorbidade

dessas

manifestaes,mas, sobretudo,

conhecer edisponibilizar

um tratamentointegral s

pessoas comdoenas raras


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taria de Ateno Sade. Fizemos

diversas reunies presenciais e aconsulta pblica durou 60 dias,

revelando-se, ao inal, uma das

consultas com maior nmero de

contribuies: foram quase 100.

Assim, inalizamos um documen-

to que institusse uma poltica

nacional e integral de ateno s

pessoas com doenas raras. E que

pudesse traar um plano de cuida-

do e uma proposta de incorpora-o de tecnologias e exames diag-

nsticos no SUS.

Quais sero os principaisavanos aps a publica-o das Portarias?Essa Poltica traz a possibilidade

de organizao dentro da rede de

ateno, ou seja, ofertar acolhi-

mento s pessoas e famlias depacientes com DRs. No seria

possvel cri-la sem uma grande

organizao, ainal so oito mil

doenas. Posso dizer que durante

esses dois anos conheci vrias pes-

soas, estive em vrios eventos, e o

que mais foi solicitado no era

apenas o medicamento, o especia-

lista, mas o cuidado integral, em

todos os nveis, considerando aplenitude do sistema. A busca por

um diagnstico no por ele mes-

mo, mas a oferta do servio, apoio

social, psicolgico etc.

O que estava sendo ofere-cido a essas pessoas at omomento?

Qual a importncia

da incorporaodiagnstica?Reduzir o sofrimento na busca

pelo diagnstico e prevenir o

agravamento do quadro clnico

pela demora do tempo diagns-

tico. E, mais do que tudo, elabo-

rar um plano para tratamento

adequado, alm de orientar a

famlia e acolh-la de forma

adequada. No queremos ape-nas divulgar as doenas raras,

informar a comunidade, alertar

como atender, lutar contra pre-

conceitos, ultrapassar barreiras

na sociedade e dentro dos servi-

os, mas tratar e acolher pes-

soas com doenas raras. Vamos

fazer da Poltica um modelo

para o mundo.

Deixe uma mensagempara todas as pessoasraras que esto lendoesta entrevista.

Aqui em Bauru tem uma

senhora que uma vez me disse:

Tudo o que feito com o

corao no cai no esqueci-

mento. Essa Poltica foi cons-

truda com esses coraes.Tenho certeza de que cada pes-

soa que a escreveu, registrou

uma histria no sistema de sa-

de do Brasil. Essas pessoas so

raras, pois querem melhorar a

condio de vida de todos.

Vocs esto dando continuida-

de para a nossa histria.

Hoje a ateno s famlias e

pessoas com DRs existe, masest dentro do guarda-chuva

da ateno domiciliar, do

mdico em casa, da ateno

especializada, da ambulncia

do SAMU, mas o reconheci-

mento sobre para onde enca-

minhar e como cuidar ainda

precisa evoluir bastante. A ins-

tituio da Poltica traz para os

servios de ateno uma refe-rncia, o que tornar possvel

oferecer um cuidado integral

para esses pacientes.

O atendimento serdividido em dois servi-os. Explique como fun-ciona cada um deles.

Ambos tm algumas caracters-

ticas prprias: o servio deateno especializada em DR

oferece ateno diagnstica e

teraputica para uma ou mais

doenas raras, enquanto o ser-

vio de referncia oferece maior

complexidade. As funes dos

dois servios dentro da rede

so: acolher a demanda das pes-

soas com DRs; ofertar consulta

especializada com proissionais,bem como tratamentos comple-

mentares; matriciar toda a rede

de ateno bsica; coordenar

esses cuidados e ser referncia

para a necessidade de apoio

diagnstico e exames, alm de,

quando necessrio, ofertar uma

incorporao de medicamento.


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P&D

Aparentemente simples para a

maioria das pessoas, algumas aes

podem ser bem complicadas para

portadores de certas doenas raras

(DRs). Ir a um churrasco com os amigos ou estar

junto dos colegas de escola na hora da merenda

um desaio dirio para esses pacientes, j que o

controle de sua alimentao torna-se parte funda-mental do tratamento.

Existem mais de oito mil DRs, e algumas exigem

restries alimentares. o caso de pessoas diagnos-

ticadas com Erros Inatos do Metabolismo (EIM),

doenas que demandam orientao nutricional

constante e muita participao e apoio familiar.

Nutricionista e membro da Associao Brasi-

leira de Nutrio (Asbran), Daniela Fagioli alerta

que essa orientao deve ser contnua e adaptvel

ao caso de cada paciente. Toda orientao crni-

ca, aquela que deve ocorrer por longos perodos,

tem grande tendncia a sofrer desistncia do

paciente. Sendo assim, o proissional responsvel

pelo doente precisa ter habilidade em fornecer

opes adequadas para substituir e variar a ali-

mentao desses indivduos, explica.Outra grande diiculdade quando o assunto

comida a questo social a ela relacionada. De

acordo com Daniela, a doena que exige algum

tipo de restrio alimentar pode trazer consigo

grandes diiculdades, ao causar situaes de cons-

trangimento ou privao para o paciente, seja na

hora de adquirir alimentos especicos ou se ali-

mentar em ambientes pblicos.

Para alguns pacientes com doenas raras,

alimentao balanceada, e at restrita,

parte fundamental do tratamento

PorVINCIUS MORAIS

NUTRIOVITAL

P&D


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O advogado Ronoel Luporini Neto, 31 anos, porta-

dor de fenilcetonria, j passou por vrias situaes

semelhantes. Essa doena gentica ocasiona um pro-

blema digestivo no fgado, fazendo com que o amino-

cido presente na protena dos alimentos (fenilalanina)

seja txico para o organismo. Portanto, seus portado-res precisam seguir uma dieta com alimentos que no

levem fenilalanina, como os de origem animal. Neto

comenta que hoje isso no chega a ser um problema,

porque todas as pessoas com quem ele convive j

sabem de suas necessidades especiais e preparam ali-

mentos adequados para ele. Quando meus amigos me

convidam para um churrasco, por exemplo, j prepa-

ram algumas opes diferenciadas para mim, conta.

O diagnstico no foi simples seus pais enfrenta-

ram a falta de conhecimento mdico na poca , echegou-se a ele quando Neto tinha seis meses de ida-

de, aps muita ajuda de especialistas. O menino conse-

guiu ento acompanhamento na Associao de Pais e

Amigos dos Excepcionais (APAE) de Itpolis (SP), e o

tratamento envolve, desde aquela poca, no apenas

atendimento com mdicos especializados e psiclogos,

mas tambm consultas frequentes com nutricionistas.

Por conta da restrio alimentar desses pacientes

e para evitar anemias, recomenda-se que eles faam

suplementao base de aminocidos livres, vitami-nas e minerais, o que o advogado faz quatro vezes por

dia. Segundo ele, o processo para adquirir as latas de

suplementos extenso. Providencio pedidos que so

fornecidos pela APAE de So Paulo, que encaminha

as latas para Araraquara (SP). Os pedidos so encami-

nhados para a Farmcia de Alto Custo de Araraquara,

que solicita as latas e manda para a Farmcia Munici-

pal de Itpolis, onde fao a retirada, conta.

Ronoel Luporini, advogado,

portador de fenilcetonria

INFNCIANa fase adulta, os pacientes j esto acostumados

contnua restrio alimentar necessria para se mantersaudveis. Difcil mesmo no perodo da infncia, e a

o acompanhamento dos pais de extrema relevncia,

devido grande disponibilidade de alimentos proibi-

dos na casa dos amigos e na escola. A presidente da

Associao Brasileira de Homocistinria (ABH), Simo-

ne Arede, explica os impasses das crianas quando

esto longe do controle dos pais e diante de um conv-

vio social. Voc pode mandar uma ma para o lanche

na escola, por exemplo, mas a maioria no quer comer

frutas, comenta Simone, que tambm ressalta aimportncia de a criana ter uma vida social e airma

que o alimento importante para isso.

Presidente da Associao Amiga dos Fenilceton-

ricos do Brasil (Safe Brasil), Maria das Graas Afonso

trabalha h mais de 15 anos com portadores da doen-

a e airma que manter uma dieta agradvel para as

crianas muito difcil, porm com a criatividade das

mes isso totalmente possvel: CompartilhamosShutterstock

R

onoelLuporini/Arquivopessoal


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P&D

receitas mais gostosas, verses de salgados sem feni-

lalanina nos ingredientes para ajudar as mes.

A homocistinria tambm um EIM, e causada

por defeitos genticos das enzimas envolvidas no

metabolismo da homocistena e por deicincias em

cofatores vitamnicos, provocando a acumulao dehomocistena no plasma, urina e tecidos.

A nutricionista Daniela descreve as caractersticas

bsicas de uma dieta restritiva de protenas e conside-

rada segura para a alimentao de quem possui homo-

cistinria. Para esses pacientes, a dieta deve ser restrita

em metionina, porque seu produto metablico resul-

tar em homocistena, aminocido txico ao corpo

dessas pessoas, acometendo os sistemas esqueltico

INGESTO

PROIBIDARicos em fenilalanina,

proibidos em qualquer quantidade

Carnes de qualquer tipo: boi, carneiro, aves,

peixe, caa, linguia, presunto, salsicha e salame.

Gros: feijo, ervilha, gro-de-bico, lentilha, soja

e amendoim.

Leite e derivados: queijo, iogurte, coalhada,

requeijo, doce de leite, etc.

Outros: ovos, nozes, gelatinas, farinhas de trigo

e de soja, alimentos industrializados com gran-de quantidade de protena, produtos dietticos,

adoantes (aspartame).

Ao centro, Maria das Graas Afonso,

presidente da Safe Brasil, que tem uma

neta ( sua direita) com fenilcetonria

e que ajuda outras mes e familiarescompartilhando receitas com

pouca protena

INGESTOCONTROLADA

Quantidade mdia de fenilalanina

Massas e legumes: arroz, batata-doce, batata-

-inglesa, inhame, cenoura, chuchu, abobrinha,

moranga etc.

Vegetais: almeiro, espinafre, acelga, tomate etc.

Frutas: ma, mamo, abacaxi, pera, laranja,

jabuticaba etc.

Produtos especiais com menor quantidade de

fenilalanina.

INGESTOPERMITIDA

Baixa quantidade de fenilalanina

Acar, algodo-doce, balas de frutas e de

gomas, pirulitos de frutas, picols de frutas, caf

e chs, farinha de mandioca (tapioca) e polvilho,

gelatina vegetal (feita com algas marinhas),

geleia de frutas, mel, sagu, groselha, limo, ace-

rola, mostarda, leo vegetal, pimenta, sucos de

frutas artificiais (sem aspartame) e refrigerantes.

Fonte:

NcleodeAesePesquisaemApoioDia

gnstico(Nupad)daFaculdadedeMedicinadaUniversidadeFederaldeMinasGerais(UFMG)


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(osteopenia), ocular (deslocamento do cristalino, mio-

pia), nervoso central (atraso mental, doenas psiqui-

tricas, distonia) e vascular cerebral da criana. Osuplemento nutricional deve ser restrito em metioni-

na, acrescido de piridoxina (vitamina B6), cido flico,

cianocobalamina (vitamina B12), betana e L-cistina.

Os portadores de erros inatos do metabolismo

necessitam de uma alimentao com pouca protena

(hipoproteica), e h uma carncia desse tipo de pro-

duto no Brasil. Por isso, os pais de crianas com fenil-

cetonria e homocistinria acabam importando os

suplementos ou alimentos especiais, que, por causa

dos altos impostos alfandegrios, chegam a alcanarpreos inacessveis. Uma caixa de macarro hipopro-

teico, por exemplo, pode custar R$ 50.

Se provarem que no tm condio inanceira de

adquiri-los, os pacientes os recebem gratuitamente do

respectivo governo estadual. Assim como em outras

situaes envolvendo acesso a medicaes no Pas, o

pedido de alimentos s Secretarias de Sade dos esta-

dos tambm feito por meio de judicializao, ou seja,

o caso passa a ser assistido pela Defensoria e Minist-

rio Pblico, fazendo com que os pacientes tenham que

esperar durante meses pela entrega dos suplementos.Preocupadas com o acesso de pessoas com doen-

as raras a esses alimentos, tanto Maria das Graas

Afonso quanto Simone Arede compartilham a mesma

queixa: a diiculdade de adquirir alimentos hipopro-

teicos via Governo.

Maria das Graas acompanha a situao de famlias

que no conseguem ajuda dos respectivos governos

estaduais para garantir a oferta de suplementao.

Meu trabalho junto Safe sensibilizar o Governo

para permitir a entrada de produtos fabricados porempresas multinacionais no Pas. Para Simone, seria

melhor que ocorresse um atendimento mais efetivo

aos pacientes. Acho que o certo seria um subsdio

governamental para esses alimentos, uma vez que so

poucos pacientes. Se o Governo no oferece o

remdio/suplemento, a condio de sade dos pacien-

tes acaba piorando, o que gera uma despesa muito

maior para o sistema pblico de sade no inal.Shutterstock

G

raaAfonso/Arquivopessoal


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CAPA

CONQUISTA

RARAGoverno lana Poltica Nacional de Ateno Integral s

Pessoas com Doenas Raras no Sistema nico de Sade

Por TATIANA PIVA

K

arinaZambrana/ASCOM-M

S


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R

CAPA

Todas essas pessoas que esto aqui so raras,pois querem melhorar a condio de vida dos

pacientes que sofrem com essas doenas, discursou

Fogolin na abertura do evento que marcou a assina-

tura da Portaria referente Poltica Nacional.

Ortopedista, Fogolin esteve desde 2012 frente

de um Grupo de Trabalho (GT) que ajudou a ela-

borar documentos que deram origem a um docu-

mento inal que resultou na Portaria GM/MS n

199, de 12 de fevereiro de 2014. Em todos os

momentos do evento, o mdico mostrou-se bas-tante emocionado com a conquista, que, segundo

ele, uma vitria de um conjunto de pessoas.

Para garantir a participao social, os docu-

mentos elaborados e discutidos nas reunies

durante os dois anos do GT foram submetidos

consulta pblica, e diversas contribuies foram

recebidas. Acredito que tenha sido uma das con-

sultas com maior participao popular. Vocs

foram essenciais, portanto hoje um dia impor-

tante para todos ns. Estamos escrevendo grandeparte, talvez a pgina principal, da histria do

reconhecimento de uma politica pblica para

doenas raras no SUS, airmou o coordenador.

Durante seu discurso, Fogolin fez ainda uma

explanao sobre as doenas raras, informando

que o Ministrio da Sade est usando a mesma

deinio da Organizao Mundial da Sade

(OMS), que entende como DRs aquelas que afetam

65 pessoas a cada 100 mil indivduos (1,3 para cada

duas mil pessoas). Explicou tambm os detalhes decomo funcionar, na prtica, a Poltica Nacional.

Segundo ele, a partir dessa iniciativa, os usurios

do SUS passam a contar com uma rede de atendi-

mento estruturada em servios de ateno especia-

lizada e servios de referncia: em especial a Rede

de Ateno s Pessoas com Doenas Crnicas,

Rede de Ateno Pessoa com Deicincia, Rede

de Urgncia e Emergncia, Rede de Ateno Psi-

aras. Esse adjetivo oferece uma boa deinio paracertos tipos de doenas que acometem aproxima-

damente 13 milhes de pessoas no Brasil, de acor-

do com pesquisa da Associao da Indstria Far-

macutica de Pesquisa (Interfarma). E no so ape-

nas as enfermidades que so raras. Justamente por

conta da baixa incidncia dessas doenas na popu-

lao, muitas vezes o diagnstico e tratamento so

tambm bastante diicultados. Assim, com o intui-

to de reduzir a mortalidade e incapacidade causa-

das por essas doenas, bem como contribuir para amelhoria da qualidade de vida das pessoas com

doenas raras (DRs), o Governo lanou em 30 de

janeiro a Poltica Nacional de Ateno Integral s

Pessoas com Doenas Raras no mbito do Sistema

nico de Sade (SUS).

O evento aconteceu na Biblioteca Mrio de

Andrade, na regio central de So Paulo, e reuniu

aproximadamente 300 pessoas. Entre elas, repre-

sentantes do Ministrio da Sade (MS), como o

ento ministro Alexandre Padilha, a diretora doDepartamento de Ateno Especializada e Temti-

ca (DAET), da Secretaria de Ateno Sade (SAS),

Leda Lcia Couto, o coordenador de Mdia e Alta

Complexidade, Jos Eduardo Fogolin, o secretrio

de Cincia, Tecnologia e Insumos Estratgicos,

Carlos Gadelha, e o secretrio municipal da Sade

da cidade de So Paulo, Jos de Filippi Junior. Tam-

bm estiveram presentes mdicos especializados

no tratamento dessas doenas, representantes de

associaes, como a presidente da Associao Pau-lista de Mucopolissacaridoses e Doenas Raras

(APMPS/DR), Regina Prspero, e pacientes e fami-

liares de pessoas com DRs.

Conira entrevista exclusiva concedida por Jos

Eduardo Fogolin revista Vidas Rarasna pgina 8 e

o peril de Regina Prspero, que, alm de ser presi-

dente da APMPS/DR, me de um rapaz com

mucopolissacaridose, na pgina 20.


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CAPA

cossocial e Rede Cegonha. Queremos abrangertodos os nveis de ateno, fazendo com que o cui-

dado esteja desde a maternidade at o centro de

referncia de alta complexidade, havendo em

todos o reconhecimento da necessidade de diag-

nstico precoce, habilitao e reabilitao dessas

pessoas, alm de uma rede de laboratrios de refe-

rncia que oferea um bom diagnstico, o que tem

grande importncia nas DRs, airmou.

Para abranger a grande quantidade de doenas

raras conhecidas, o SUS passa a classiic-las em doisgrandes grupos, que se dividem por sua natureza de

origem: gentica e no gentica. Dessa forma, foram

elencados quatro eixos de doenas raras, sendo os

trs primeiros de origem gentica (Eixo I Anoma-

lias Congnitas; Eixo II Deicincia Intelectual/

Cognitiva; Eixo III Doenas Metablicas), e o lti-

mo de origem no gentica (Eixo IV Doenas Raras

de Natureza no Gentica), este dividido em trs sub-

grupos: Infecciosas, Inflamatrias e Autoimunes.

Outra importante boa notcia que o MS irincorporar para cada eixo um conjunto de exames,

alm de medicamentos e frmulas nutricionais, e

far o repasse de recurso diferenciado para cada

um desses grandes grupos. Esse processo ser feito

por meio da Comisso Nacional de Incorporao

de Tecnologias no SUS (Conitec). Entre os exames

a serem incorporados esto: dosagem quantitativa

de aminocidos e quantitativo de cidos orgnicos;

ensaios enzimticos no plasma, leuccitos, eritr-

citos e tecido cultivado, todos para diagnstico deerros inatos do metabolismo; anlise de DNA pela

tcnica de Southern Blot, utilizada para conferir se

uma determinada sequncia de DNA encontra-se

presente em uma amostra analisada. KarinaZambrana/ASCOM-M

S

Evento de assinatura da Portaria reuniu

aproximadamente 300 pessoas,

em So Paulo


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Quando o assunto foi a incorporao dessas tec-nologias, o secretrio de Cincia, Tecnologia e Insu-

mos Estratgicos, Carlos Gadelha, airmou a impor-

tncia do papel da cincia e tecnologia brasileiras,

que devem ser submetidas s necessidades da popu-

lao. Pessoas com doenas raras so problema nos-

so! Assumimos o compromisso de oferecer um trata-

mento integral, mas tambm o de incorporar tecno-

logias que as beneiciem.

O MS tambm passa a inanciar as equipes de sade

dos servios especializados e servios de referncia parao atendimento s pessoas com doenas raras, que hoje

atuam de forma dispersa em hospitais universitrios,

por exemplo. Ser repassado mensalmente o valor de

R$ 11,6 mil para custeio da Equipe de Servio Especiali-

zado (composta por, no mnimo, um mdico, um enfer-

meiro e um tcnico de enfermagem) e R$ 41,4 mil para

custeio da equipe de Servio de Referncia, formada

por geneticista, neurologista, pediatra, clnico-geral

(atendimento de adulto), psiclogo e, quando necess-

rio, nutricionista e assistente social. H previso deinvestimentos de 130 milhes de reais para servios

habilitados e exames diagnsticos, alm de medica-

mentos e frmulas nutricionais.

Segundo a Pasta, tais incorporaes devem iniciar

ainda neste ano. A nova poltica permitir tambm que

mais servios de atendimento s pessoas com doenas

raras sejam criados no mbito do SUS. Os que hoje j

prestam servios por meio de proissionais com espe-

cializao em algum tipo de doena rara e experincia

comprovada podero ser habilitados pelo Ministrio daSade, entre mdicos geneticistas, no geneticistas e

demais proissionais de sade.

Para o ento ministro da Sade, Alexandre Padilha,

a Poltica Nacional de Ateno Integral s Pessoas com

Doenas Rarasno s representa um avano nos cui-

dados com esses pacientes e na reduo do sofrimento

de seus familiares, como provocar uma grande

mudana no SUS.

Ento ministro da Sade Alexandre Padilha

assinou a Portaria em 30 de janeiro


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EM

FRENTE

Agravidez e a chegada de uma criana so momen-

tos extremamente importantes. So muitas as

expectativas, anseios e sonhos; o problema

quando as coisas no saem conforme o esperado

ou o que seria considerado normal.

As gestaes de Regina Prspero, 48 anos, no foram to

simples assim. Ela e o marido, Nilton Prspero, descobriram

que iriam ter o primeiro ilho. Bastante conturbada, a gestao

chegou somente s 33 semanas, quando nasceu Nilton PrsperoJnior. A princpio, todos os sintomas que Niltinho apresentava

ao nascer, como apneia, cianose (colorao azulada da pele e

mucosas) e febres constantes, eram atribudos sua prematuri-

dade. Mas Regina percebeu que o desenvolvimento dele no

estava normal, alm da presena de um estranho caroo na

regio da coluna. O pediatra icou bravo comigo, mas pediu

um raio-X de coluna. O resultado do exame colocava uma

observao para veriicar suspeita de mucopolissacaridose

(MPS). A doena metablica hereditria faz com que a pessoa

nasa com falta ou diminuio de algumas substncias encon-tradas no organismo, como as enzimas que digerem os glicosa-

minoglicanos (GAG), causando sintomas como macrocefalia

(crnio maior que o normal), deicincia mental, alteraes na

face, aumento do tamanho da lngua, diiculdades visual e audi-

tiva, m-formao dos dentes, infeces de ouvido, entre

outros. O mdico olhou o laudo e a famlia foi encaminhada

para uma consulta no Hospital das Clnicas de Ribeiro Preto

(SP), onde a suspeita foi conirmada.

Presidente da

Associao

Paulista de

Mucopolissacaridose

e Doenas Raras

(APMPS/DR), ReginaPrspero teve

dois filhos com

mucopolissacaridose

e hoje luta

incansavelmente

pela causa das DRs

PorTATIANA PIVA

ReportagemRODRIGO MORAES

MeHistrica

J

anedeArajo/AgnciaSenado


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SEGUNDA GESTAOAssim que ratiicaram o diagnstico de MPS de Nilti-

nho, os especialistas informaram que ele no iria

andar, falar ou enxergar, entre outras sentenas: Dis-seram que ele no chegaria aos cinco anos. Ele foi

condenado morte, lembra Regina. Nessa mesma

poca, os mdicos a aconselharam a no engravidar

novamente porque apresentava genes autossmicos

recessivos, e por isso tinha chance de 25% de ter

outro ilho doente. Porm, ela j estava grvida pela

segunda vez e no sabia. Quando voltei ao mdico,

ele quis interromper a gestao alegando que se tra-

tava de uma doena muito cruel, mas eu airmei que

no tiraria o beb, lembra emocionada.Luis Eduardo Garcia Prspero, o Dudu, hoje com

24 anos, nasceu bem, e um especialista chegou a air-

mar que ele no era portador da doena. Porm, em

1991 a famlia mudou para So Paulo (SP) e Regina

procurou o Instituto da Criana do Hospital das Cl-

nicas (HC), da Faculdade de Medicina da Universidade

de So Paulo (FMUSP), para continuar o tratamento

de Niltinho. Segundo ela, ao marcar uma consulta

para o primognito, uma mdica da instituio pediuque ela levasse seu ilho mais novo para avaliar. Ela s

colocou a mo na cabecinha dos dois e falou: Me, os

dois tm mucopolissacaridose. Eu questionei: No,

doutora, um s!. Ficamos naquela situao tem ou

no tem, e ela pediu ento um mielograma, porm foi

categrica: Amanh voc me liga, mas tenho certeza

de que ele tem. Liguei no dia seguinte e ela conirmou

que os dois eram portadores.

Vejo mes quetm tudo nas mos,mas s reclamam,s veem dificuldades.

Se voc tem um limo,ou faz uma limonadaou chupa. Costumobrincar que eu fizuma caipirinha


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EM

FRENTE

Apesar da m notcia, Regina seguiu a vida cui-

dando de seus dois ilhos, mas sempre na tentativa

de resolver a questo do diagnstico, pois naquela

poca o Brasil no conseguia oferecer preciso paraMPS. Ento um material do sangue de ambos foi

levado para Londres, Inglaterra, para diagnosticar o

tipo exato da doena, que possui seis diferentes for-

mas de manifestao.

Saiba mais detalhes sobre o assunto no site

www.apmps.org.br.

A PERDASomente depois de quatro meses veio o resultado. Os

dois tinham mucopolissacaridose tipo 6, a sndromedeMaroteaux-Lamy. A me lembra que todos falavam

para que ela, o esposo e toda a famlia dessem muito

amor e carinho aos ilhos porque no existia nenhum

inal sem sofrimento, o que infelizmente se conir-

mou. Em maio de 1995, Niltinho faleceu com uma

parada cardiorrespiratria, aos seis anos. A perda foi

bastante difcil, mas no motivo para Regina desistir:

ela continuaria a lutar pela vida de Dudu, que tam-

bm estava em declnio. Ele foi icando surdo, come-

ou a ter diiculdade de locomoo e problemas car-

dacos. Em 2000, perdeu quase toda a viso.

TRABALHO DE SUPERAOEm 2001, a mdica do HC a convidou para um evento

sobre MPS que aconteceria no Rio Grande do Sul (RS).

Na ocasio, ela conheceu Mrcio Cipriano, fundador

da Associao Paulista de Mucopolissacaridose e

Doenas Raras (APMPS/DR), recm-criada. Comea-

mos a trabalhar como voluntrios, acolhendo pais para

conversar, fazendo reunies em casa e organizao de

eventos. Em novembro de 2008, Regina tornou-se

presidente da Associao, funo que exerce at hoje.Com diversos estudos clnicos em andamento,

foram surgindo tambm tratamentos regulamenta-

dos por rgos de sade como a Food and Drug

Administration(FDA), dos Estados Unidos, e a Agncia

Nacional de Vigilncia Sanitria (Anvisa), no Brasil.

Assim, a APMPS/DR comeou a lutar pelo trata-

mento deinitivo para os pacientes brasileiros, e, aos

poucos, a mostrar ao Governo que faziam um traba-


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R

eginaPrspero/Arquivopessoal

lho srio. Eu dizia para eles: No estou pedindo

nenhum absurdo, s o remdio o restante paga-

mos com o nosso dinheiro!.As possibilidades de tratamento para pessoas com

MPS foi atraindo a ateno de pacientes com outras

patologias raras, que buscavam o mesmo. Assim, a

Associao passou a ajudar e orientar as famlias no

intuito de que esses pacientes conseguissem seus

remdios. Tudo aconteceu de maneira natural e

rpida. Era tanta demanda que aqui em casa no dor-

mamos, no tnhamos hora para comer, e eu vivia ao

telefone, conta ela.

Com o objetivo de atender melhor a essas famlias,em 2007, foi montada uma estrutura fsica para a

APMPS/DR, atualmente localizada em Guarulhos (SP).

Com a melhora em relao ao acesso aos trata-

mentos das doenas raras, os pacientes passaram a

viver mais, voltaram para a escola e a trabalhar. Reali-

dade que imps um novo desaio: a reinsero dessas

pessoas na sociedade. Segundo Regina, a Associao

passou a exercer um papel bastante relevante nesse

contexto, como o de oferecer suporte para a formao

de outras associaes que hoje esto espalhadas portodo o Brasil; ministrar cursos e palestras em escolas

para orientar professores, entre outras atividades.

Apesar de um histrico de vida bastante difcil,

Regina abraou a causa das doenas raras e no a deixa

mais. A perda de um ilho foi dolorosa, mas a presiden-

te da APMPS/DR a usou para se fortalecer. Quando

aconselho as mes, costumo lhes dizer para que invis-

tam em seus ilhos hoje, pois amanh, tendo obtido

sucesso ou no, se a criana viver ou no, elas tero

certeza de que izeram tudo o que podiam fazer.

Segundo ela, gratiicante olhar para a vida do

Dudu e ver que a luta tem valido a pena. Apesar daslimitaes, hoje o garoto est formado em direito e

leva uma vida normal. Renunciei minha vida pro-

issional, deixei de fazer muita coisa viagens, idas ao

cinema etc , mas valeu cada minuto, airma.

Sobre a dedicao que as pessoas com doenas

raras exigem de seus familiares, especialmente das

mes, Regina lembra que nunca teve uma boa condi-

o inanceira, mas sempre correu atrs e por conta

disso conseguia muitas consultas, tratamentos e

orientao em instituies ligadas s universidades.Vejo mes que tm tudo nas mos, mas s reclamam,

s veem diiculdades. Se voc tem um limo, ou faz

uma limonada ou chupa. Costumo brincar que eu iz

uma caipirinha, conta sorrindo.

REFRIGRIOApesar de todas as orientaes que recebeu dos mdi-

cos para no engravidar novamente, em fevereiro de

1998 Regina descobriu que estava grvida do terceiro

ilho. Segundo ela, o marido chorou trs anos seguidospela morte de Niltinho e no se conformava com a

perda. Lembro que no Natal de 1997 ele chorou mui-

to. No inal de janeiro de 1998, comecei a sentir cli-

cas, ento iz umas contas e tive certeza de que estava

grvida. Ele me chamou de louca, icou transtornado,

achou que amos passar por tudo aquilo de novo.

Regina e o esposo decidiram ento no investigar nada

a respeito do terceiro ilho, ainal, independentemente

de qualquer diagnstico, teriam a criana. A terceira

gestao tambm foi muito difcil, Leonardo tambmnasceu prematuro, porm de 36 semanas; Regina teve

pr-eclampsia (aumento de presso arterial e presena

de protena na urina), e o beb nasceu com apenas dois

quilos; no entanto a criana no tinha mucopolissaca-

ridose. Esse menino foi o gs que a famlia precisava,

trouxe uma alegria que fez o Nilto renascer. Brinco

que o Lo no nasceu com a doena, nasceu com

excesso de safadeza.

Regina ao lado do esposo

e os dois filhos Lo e Dudu


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CONHEA

Quanto oferta de medicamentos, o nico existente

o nitisinona (NTBC), que inibe o 4-HO-feniltico e

previne a degradao da tirosina em subprodutostxicos. O tempo de resposta ao tratamento rpido,

segundo Carolina, levando em mdia 48 horas para a

melhora da parte clnica e laboratorial do paciente.

O mdico geneticista e diretor da Innovative

Medicinesdo Brasil, Ricardo Pires, alerta que a nica

apresentao comercial de nitisinona aprovada pela

Food and Drug Administration (FDA) e pela European

Medicines Agency (EMA), agncias responsveis,

respectivamente, pela aprovao dos medicamentos

nos Estados Unidos e Europa, o Orfadin

. Este onico medicamento que possui estudos clnicos que

comprovam sua eiccia e segurana sendo utilizado

h mais de 20 anos no tratamento de pacientes com

tirosinemia tipo 1 em todo o mundo.

EXEMPLO

O garoto Affonso Sana Neto, 12 anos, morador de Por-

to Alegre (RS), foi diagnosticado com tirosinemia logo

aps o nascimento. Na poca, apesar de a triagem neo-

natal convencional (teste do pezinho) no detectar asvariaes metablicas tpicas da tirosinemia, a famlia

do menino refez o exame duas vezes. A pedido do

pediatra que acompanhou o pr-natal de Affonso, o

menino realizou um teste ampliado de sangue, queconstatou um erro inato do metabolismo.

Vairo comenta que o teste do pezinho fornecido

pelo Sistema nico de Sade (SUS) engloba a fenilceto-

nria, hipotireoidismo congnito, hemoglobinopatias,

ibrose cstica e, mais recentemente, deicincia de bio-

tinidase e hiperplasia adrenal congnita. Realmente

no conseguimos diagnosticar os pacientes com tirosi-

nemia. Para tanto, necessitamos de dosagem quantitati-

va de aminocidos, em que seja fornecido o valor da

tirosina plasmtica. Para conirmao diagnstica, apsessa triagem, utilizamos a dosagem de succinilacetona

no sangue e urina, explica o geneticista.

O pai do garoto, Luis Trindade, comenta que hoje

Affonso vive normalmente, como se tratasse uma diabe-

tes. Apesar de as doenas serem bem diferentes, as formas

de tratamento so parecidas e o paciente tem muitas

chances de evoluir bem, de acordo com o mdico geneti-

cista do HC, onde o menino faz acompanhamento.

Para tanto, a famlia de fundamental importn-

cia no apoio ao paciente, juntamente com a equipemultidisciplinar. As pessoas com DRs devem cuidar

quanto ao uso das medicaes prescritas, realizar a

dieta conforme prescrio nutricional e realizar os

exames e consultas regularmente. O tratamento

contnuo, mas a doena tratvel, airma Vairo.

Assim como acontece com outros pacientes com

doenas raras, a famlia de Affonso tem grandes dii-

culdades para conseguir os medicamentos para seu

tratamento. Estes s so adquiridos via judicializao,

ou seja, mensalmente a famlia tem gastos com advo-gados para que seja possvel providenciar pedidos de

remdio junto ao Governo. Triste realidade conirma-

da pelo mdico Vairo: A nitisinona no est disponvel

gratuitamente pelo Governo. A famlia necessita de

apoio judicial para conseguir a medicao. H relatos

da existncia de nitisinona genrica em outros pases.

S as medicaes para as complicaes secundrias, se

houver, esto disponveis no SUS, conta ele.

Alimentos que devem ser evitados

por pessoas com tirosinemia:

Tabela divulgada pela Anvisa* com a taxa de fenilalanina de alguns alimentos:

www.anvisa.gov.br/alimentos/fenilcetonuria/index.htm

*Consultado em 12/2/2014

FONTES: Livro Doenas Raras de A a Z e site Hepcentro

AlimentoFenilalanina

(mg/100g) [mximo]

Abacaxi 32

Cebola 74

Couve-manteiga 106

Ervilha 120

Tomate 44

Farinha de mandioca 23

Brcolis americano 180


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VARIEDADES

Stima arte conta histrias de aprendizado,

superao e quebra de paradigmas de

pacientes com doenas raras

PorVINCIUS MORAIS

O

RARONOCINEMA


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Ocinema sempre teve interesse particular

por histrias baseadas em fatos reais.

Os temas mais comuns costumam ser

as cinebiograias, que narram a vida de

personalidades como artistas e polticos. Porm, alguns

ilmes retratam emocionantes exemplos de vida de pes-

soas consideradas comuns. So experincias, diiculda-des e alegrias vivenciadas por pacientes com doenas

raras e seus familiares.

Uma das principais caractersticas do cinema o

poder de entreter. A stima arte tem a capacidade de

aproximar o espectador de eventos desconhecidos, e, em

certos momentos, impossveis de acontecer no mundo

real. O cinema cria histrias para que paream verdadei-

ras, o que os especialistas chamam de making believe (faz

de conta), e incentiva a capacidade criativa das pessoas.

Por outro lado, os ilmes baseados em histrias reais rela-tam fatos naturalmente mais prximos dos espectadores.

Mestre em comunicao e cultura pela Universidade

Federal da Bahia, a jornalista Ana Camila Esteves explica

que ilmes baseados em fatos reais tm um apelo diferen-

te dos que so pura ico: Quando o pblico sabe que

uma histria realmente aconteceu, cujos personagens

so de verdade, o apelo para seu aproveitamento bem

mais forte, o que gera maior identiicao.

Ana ressalta o potencial de emoo que esses ilmes

expressam. Eles causam reaes distintas, geralmentemais fortes e profundas, e isso garante uma experincia

mais intensa ao pblico no cinema. Para uma indstria

como Hollywood, que muitas vezes investe em um tipo

de ilme que foca o emocional, os roteiros baseados em

fatos reais so um prato cheio, airma.S

hutterstock

HERIS DA VIDA REALNo so poucos os exemplos de ilmes que retratam as

doenas raras. Imagine uma criana obrigada a passar o

tempo todo em uma bolha para se manter viva, separada

da famlia e dos amigos por uma pelcula de plstico. Essa

a histria de O Menino da Bolha de Plstico (1976),

inspirada na vida de David Phillip Vetter, conhecido comoBubble Boy (Menino da Bolha).

Vetter nasceu com Imunodeicincia Combinada

Grave (IDCG), sndrome rara que impossibilita o sistema

imunolgico de agir corretamente na defesa do corpo,

conduzindo a uma extrema susceptibilidade a infeces

graves. Para proteg-lo, os mdicos da Clnica de Alergia

e Imunologia do Hospital Infantil do Texas isolaram o

garoto em compartimentos com ar iltrado, desenvolvi-

dos especialmente pela NASA. Graas dedicao da

equipe mdica e de seus pais, o Menino da Bolha viveuat os 12 anos, falecendo em 1982 devido a complicaes

aps um transplante de medula ssea em que sua irm

Katherine foi a doadora. J o ilme se passa no ano de

1959, e entre os diversos atores que interpretam as dife-

rentes fases da vida do garoto, est John Travolta, que

atua como David (Tod, no ilme) adolescente. Ao contr-

rio da histria real, Tod no aceita a condio de isola-

mento e enfrenta a falta de liberdade. Ele conclui a high

school (correspondente ao ensino mdio ou colegial no

Brasil) e toma a deciso de no viver mais excludo,saindo da bolha e arriscando sua vida.

Outro exemplo cinematogrico do isolamento de

pacientes e da dedicao mdica necessria para tratar uma

pessoa portadora de sndrome rara O Homem Elefante

(1980). Joseph Carey Merrick viveu na Inglaterra durante a

Era Vitoriana, entre 1837 e 1902. Ele era portador da sndro-

me de Proteus, anomalia que provoca malformaes cut-

neas e subcutneas, acarretando o surgimento de tumores.

A doena tambm causa crescimento irregular dos ossos e


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VARIEDADES

membros, alm de hiperpigmentao, desigurando a

pessoa completamente. As feies de Merrick causavam

tanta comoo entre as pessoas que a polcia era aciona-

da quando ocorriam apresentaes suas em locais pbli-

cos (ele virou atrao de um circo). O homem elefante

sofreu preconceito e maus tratos, e, apesar disso, bigra-fos relatam que ele era uma pessoa muito sensvel, inte-

ligente e amante de literatura romntica. Seu grande

amor era a me, que faleceu quando ele tinha 12 anos

Merrick se referia a ela como um anjo.

Outra pessoa fundamental em sua vida foi o

mdico Frederick Treves, que conseguiu para ele uma

estada permanente no Hospital de Londres, onde tra-

balhava a prpria rainha Vitria, por intermdio de

sua ilha Alexandra, fez um pedido pessoal para a

admisso do rapaz no hospital. O ilme, estrelado porJohn Hurt (Merrick), Anthony Hopkins (Treves) e

Anne Bancroft, conta a histria do homem elefante

em meio decadncia de Londres durante a crescen-

te Revoluo Industrial inglesa. O roteiro foi baseado

nas biograias O Homem Elefante e outras Reminiscn-

cias, do Dr. Frederick Treves, e O Homem Elefante: um

Estudo em Dignidade Humana, do antroplogo Ashley

Montagu, de 1971.

PAIS E FILHOSAlgumas cinebiograias tm como destaque no

necessariamente as pessoas afetadas pelas doenas

raras, mas seus pais, outros familiares etc. Oleo de

Lorenzo (1992) e Decises Extremas (2010) mostram a

condio em que se encontram os pacientes, mas

focam a persistncia e superao dos pais diante dasdiiculdades relacionadas enfermidade e suas bus-

cas incessantes pela cura de seus ilhos.

O leo de Lorenzo reconta a histria de luta de

uma famlia contra a adrenoleucodistroia (ALD),

doena rara que causa severos problemas neurolgi-

cos, como perda de funes motoras e deteriorao

mental. Aos seis anos de idade, o menino Lorenzo

Odone diagnosticado com ALD, e os mdicos dizem

que sua expectativa de vida de menos de dois anos.

Seus pais, Augusto Odone (Nick Nolte) e MichaelaOdone (Susan Sarandon), no aceitam o diagnstico

e buscam a cura para o ilho. Eles enfrentam as opi-

nies de especialistas e, ao im de muitas pesquisas,

elaboram um tratamento composto por leos, batiza-

do como leo de Lorenzo, que embora no tenha

curado o garoto, reduziu a degradao causada pela

doena. Na vida real, Lorenzo morreu no inal de

2013, um dia depois de seu aniversrio de 30 anos.

Acima, Brad Pitt em O Curioso Caso

de Benjamin Button,e ao lado

Harrison Ford e Brendan Fraserem cena de Decises Extremas


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NOTAS


Dia Internacionalda Conscientizaodas MPS

No dia 15 de maio comemora-se o Dia

Internacional da Conscientizao das

Mucopolissacaridoses (MPS). A APMPS/DR

teve a ideia de celebrar a data de uma manei-

ra bem divertida nas redes sociais. As pes-

soas postavam fotos prprias com a hashtag

#DiadaMPS #MPSDAY em apoio aos

guerreiros portadores da doena.

A adeso campanha foi impressionante.Desde amigos, familiares, pacientes com

MPS, associaes parceiras e at a participa-

o de famosos como a atriz Bianca Rinaldi e

seus colegas de elenco da novela Em Famlia,

da Rede Globo e as atrizes Letcia Medina,

que acaba de estrear a novela (Vitria)na

Rede Record, Camila Rodrigues e Juliana

Lucci. Foram mais de 10 mil visualizaes e

301 compartilhamentos da fanpage da Asso-

ciao, alm do tema virar trending topics(assunto do momento) no Brasil, no Twitter.

LIVRO DOENASRARAS DE A AZ

O livro Doenas Raras de

A a Z,que disponibiliza

informaes sobre 74 DRs

e lanado no segundo

semestre de 2013, agora

tambm est disponvel

gratuitamente no iTunes.

A publicao traz detalhessobre cada doena,

informaes sobre sintomas,

casos de pacientes,

diagnsticos e tipos de trata-

mento, todas assinadas por

mdicos especialistas. Ideali-

zado pela Associao Paulista

de Mucopolissacaridose e

Doenas Raras (APMPS/DR),

o livro distribudo gratuita-mente pela entidade.

Os interessados podem

entrar em contato pelo

e-mail [email protected]

ou pelo telefone

(11) 2414-3060.

Miguel Thir, Bianca Rinaldi e Thiago Mendona,

atores da novelaEm Famlia,da Rede Globo


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80 PASES CELEBRAM DIAMUNDIAL DE DOENAS RARAS

Oficialmente, o Dia Mundial de Doenas Raras comemora-

do em 29 de fevereiro, data que surge no calendrio somen-

te em anos bissextos. Entretanto em 2014, mais de 80 pa-

ses celebraram em 28 de fevereiro tomando como base o

tema Juntos por um Cuidado Melhor,e diversos eventos

aconteceram ao redor do mundo. Entre eles, entrevistas

para televiso no Qunia, um dia de jogos e divertimentos

no Lbano, campanha informativa de sensibilizao no Para-

guai, marcha na ustria, leilo no Canad, exposio de

fotos na China, seminrio na ndia, entre tantos outros.

APMPS/DR CONCEDE ENTREVISTAPARA A REDE GLOBO

E foi para falar sobre a exposio Eu Luto pela

Vidaque a presidente da Associao Paulista de

Mucopolissacaridose e Doenas Raras (APMPS/DR),Regina Prspero, foi entrevistada pela produo

do jornal Bom Dia DF.

Durante a reportagem, ela declarou: So

pacientes acometidos de forma agressiva, que

sofrem bastante; muitos descobriram a doena

de maneira trgica ou tardia. Mas todos tm algo

em comum: a vontade de viver.

Comemoraesbrasileiras

No Brasil, o Dia Mundial de

Doenas Raras foi celebrado

em diversos estados. No dia

22 de fevereiro, palestras

foram realizadas na Cmara

Municipal de So Paulo,abordando temas como doen-

as genticas, raras, inflama-

trias, infecciosas e autoimu-

nes. Tais assuntos contaram

com a orientao de especia-

listas do Instituto da Criana,

da Associao Brasileira de

Sndrome de Williams, do

Hospital das Clnicas e da

Sociedade Brasileira deTriagem Neonatal, alm do

coordenador de Mdia e Alta

Complexidade do Ministrio

da Sade e responsvel pela

Portaria de Ateno Integral

s Pessoas com Doenas

Raras, Jos Eduardo Fogolin.

No dia seguinte, aconteceu a

5 Caminhada de Apoio a

Pacientes de Doenas Rarasna principal avenida da cida-

de a Paulista , com incio

no Parque Mrio Covas e tr-

mino no Parque Trianon.

S

rgioFrancs/AgnciaSenado

A

PMPS/DR/Reproduo

J

aneArajo/AgnciaSenado


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NOTAS


EXPOSIOEU LUTO PELA VIDA

Entre os dias 17 e 28 de fevereiro,

outro evento marcou as comemora-

es do Dia Mundial de Doenas

Raras no Brasil. O Congresso Nacional

recebeu a exposio de fotos Eu Luto

pela Vida, que exibiu 30 imagens e his-

trias de pessoas com DRs diversas.

Uma delas foi a da atriz Claudia Rodri-

gues, famosa pelo seriado A Diarista,

da Rede Globo. Ela tem esclerose ml-tipla, diagnosticada desde 2000, e

precisou interromper as gravaes na

TV em 2009. Outra biografia tambm

chamou muita ateno durante a

exposio: a da jornalista Leandra

Migotto Certeza, portadora de osteog-

nese imperfeita, conhecida como

ossos de cristal. Apesar de todas as

adversidades impostas pela doena, a

mulher, hoje com 37 anos, construiuuma carreira de sucesso, chegando a

vencer prmios em pases como

Colmbia e Peru.

Em seguida, a exposio foi monta-

da em So Paulo (SP), no hall de

entrada do Instituto Central do Hos-

pital das Clnicas da Faculdade de

Medicina da USP, e por l ficou

entre 28 de maro e 11 de abril.

PAPA FRANCISCODECLARA APOIO APESSOAS RARAS

Em novembro do ano pas-

sado, o Papa Francisco

comoveu o mundo ao

abraar um homem com o

rosto desfigurado por con-

ta de uma doena rara,

durante uma habitual

audincia na Praa de

So Pedro, no Vaticano.

O homem foi identifica-do como uma pessoa

que sofre de neurofibro-

matose, doena caracte-

rizada pelo crescimento

anormal de tumores

moles e carnudos na

pele, de origem gentica

e no contagiosa, embo-

ra seus portadores

sofram preconceito

devido aparncia fsi-

ca. O Papa confortou o

homem e o abraou.

J no dia 26 de feverei-

ro, o pontfice associou-

-se ao Dia Mundial de

Doenas Raras e pediu

mais apoio para osdoentes e suas famlias.

Desejo que os pacientes

e suas famlias sejam

adequadamente apoia-

dos em seu percurso,

nada fcil, tanto na

questo mdica como

legislativa, declarou.

Pontfice abraou paciente com neurofibromatose

J

aneArajo/AgnciaSenado

C

laudioPeri/EPA


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NOTAS

revista vidas raras

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