síndromes raras

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Síndromes raras Editado por Joziane albina brunelli 04/12/2012

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rarezas medicas.

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Page 1: Síndromes raras

Síndromes raras

Editado por

Joziane albina brunelli

04/12/2012

Page 2: Síndromes raras

Definição de síndrome:

é o grupo ou agregado de sinais e

sintomas associados a uma

mesma patologia e que em seu

conjunto definem o diagnóstico e o

quadro clínico de uma condição

médica.

sindromologia ou dismorfologia é o

estudo das malformações congênitas

Page 3: Síndromes raras

síndrome de Crouzon

A síndrome de Crouzon ou disostose

craniofacial das craniossinostoses.

Esse grupo heterogêneo de síndromes

caracteriza-se por uma fusão

(ou sinostose) sutural prematura que

ocorre isoladamente ou associada a

outras anomalias. A síndrome de

Crouzon, se associa com malformações

faciais.

Page 4: Síndromes raras

síndrome de Crouzon

Page 5: Síndromes raras

Caracteristicas: Deformidades no crânio.

A cabeça passa a adotar um aspecto de torre e a nuca fica mais achatada.

Alterações faciais como olhos protuberantes e mais afastados que o normal.

Nariz alargado, estrabismo, ceratoconjuntivite, diferença no tamanho das pupilas.

Movimentos rápidos e repetitivos dos olhos.

QI abaixo do normal.

Surdez.

Dificuldade de aprendizagem.

Mal formação cardíaca.

Transtorno do deficit de atenção.

Alterações do comportamento.

Manchas aveludas de cor marrom à preta na virilha, pescoço e/ou debaixo do braço.

Page 6: Síndromes raras

Progeria

também conhecida como Síndrome de Huntchinson-Gilford,

é uma rara desordem genética foram relatados cerca de 100 casos em todo o mundo.

caracterizada por um rápido envelhecimento cerca de 7 vezes maior em relação à taxa normal que se inicia por volta dos 18 meses de idade.

As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, até os 13.4 anos e geralmente morrem por infarto no miocárdio.

Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e sistemas como a pele, esquelético e sistema cardiovascular.

Page 7: Síndromes raras

progeria

Page 8: Síndromes raras

Características

Envelhecimento precoce;

Estrutura corpórea de criança de 2 anos de idade ao longo dos 10 primeiros anos de vida;

Cabeça de tamanho desproporcional com relação à face;

Pele clara e enrugada;

Ausência de ganho de peso;

Clavícula ausente ou anormal;

Dificuldades na alimentação no lactente;

Comprometimento das articulações, causando dor e deformidade;

Dentição atrasada;

Hipoplasia terminal dos dedos

Luxação do quadril

Cabelo escasso e branco;

Voz aguda,

Page 9: Síndromes raras

Características Osteoporose,

Sensibilidade ao sol;

Órgãos genitais não desenvolvidos;

Unhas finas/hipoplásicas/hiperconvexas;

Fontanela grande;

Lábios finos;

Lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico;

Hérnia umbilical;

Dilatação do baço;

Diabetes;

Colesterol elevado;

Risco aumentado de ataques cardíacos, arterosclerose, arritmia e enfarte do miocárdio;

Inteligência e desenvolvimento motor normalmente preservados.

Page 10: Síndromes raras

Síndrome de Regressão caudal

(SRC)

A síndrome de Regressão caudal

(SRC) é caracterizada pela agenesia

sacrococgineana ou

lombossacrococgineana,

frequentemente acompanhado de

múltiplas anormalidades músculo

esqueléticas. A causa desta rara

condição não está esclarecida e tem

sido atribuída a factores ambientais

e/ou predisposição genética.

Page 11: Síndromes raras

Síndrome de Regressão

caudal (SRC) como um espectro demalformações congênitas que

consiste de anomalias do resto dos sistemas urinário e genital, da espinha.

lombossacral das extremidades inferiores.

Atualmente é caracterizado por anomalia anorretal e do sistema genital desenvolvimento incompleto do sacro

Page 12: Síndromes raras

SRC

Page 13: Síndromes raras

SÍNDROME DE PROTEUS

trata-se do aparecimento de uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos.

Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos, enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada e excluída.

Page 14: Síndromes raras

SÍNDROME DE PROTEUS

Page 15: Síndromes raras

traços característicos da

doença: Gigantismo de mãos,

pés ou ambos;

Macrocrânio e outras anormalidades de esqueleto;

Hamartomas em partes moles;

Nervo verrucoso pigmentado;

Anormalidades viscerais;

Ritmo de crescimento acelerado do paciente nos primeiros anos de vida.

Page 16: Síndromes raras

Síndrome de Treacher Collins

A síndrome de Treacher Collins (também conhecida como disostosemandibulofacial ou Síndrome Franceschetti-Zwahlen-Klein)

é uma doença genética caracterizada por deformidades crânio-faciais.

uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais.

É uma doença rara, com uma incidência de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos.

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Page 18: Síndromes raras

Caracteristicas :

Inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais associadas ou não a colobomas da pálpebra inferior;

hipoplasia malar;

micrognatia;

palato fendido;

macrostomia;

microtia com possível surdez;

malformação das orelhas.

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Síndrome de Marfan

também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos.

afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos.

. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.

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Page 21: Síndromes raras

Caracteristicas:

anomalias a nível esquelético

Ocular

Cardiovascular

alterações das válvulas cardíacas

dilatação da aorta.

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Síndrome de Edwards

é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18

uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino.

95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos

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Características:

atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração.

O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos.

A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos.

O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.

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Síndrome de Patau

A síndrome de Patau é uma

anomalia cromossômica causada

pela trissomia do cromossomo 13

Ocorre na maioria das vezes com

mulheres com idade avançada 35

anos acima.

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Page 27: Síndromes raras

Características

malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia.

Um retardamento mental acentuado está presente. defeitos cardíacos congênitos e urogenitais criptorquidia

útero bicornado e ovários hipoplásticos

rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmiabilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes.

As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto).

A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos

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Ictiose arlequim

é um raro distúrbio genético de pele ,

a mais severa forma

de ictiose congênita

Essa manifestação tem herança

recessiva, portanto os pais devem ser

heterozigotos e ambos devem

colaborar com o gene recessivo. A

ocorrência desta patologia é muito

pequena, em escala de 1:10.000.000.

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Características: engrossamento da camada de queratina na pele

fetal. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. As finas placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação.

Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há massivas escamas que lembram a forma de diamantes.

a partir do momento em que a pele racha onde deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das fissuras.

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síndrome de Pfeiffer é um distúrbio genético caracterizado pela fusão

prematura de certos ossos do crânio (craniossinostose).

Esta fusão prematura impede o crânio de crescer normalmente e afeta a forma da cabeça e da face.

Autossômica dominante

dividida em três subtipos. O tipo 1, também conhecido como síndrome de Pfeiffer clássica, é a forma menos grave. A maioria dos indivíduos com Síndrome de Pfeiffer tipo 1 têm inteligência normal e uma expectativa de vida normal. Os tipos 2 e 3 são formas mais graves da síndrome de Pfeiffer, que frequentemente envolvem retardo no desenvolvimento e/ou retardo mental.

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Caracteristicas: Trata-se de uma desordem extremamente rara

reconhecido em menos de dez pacientes no mundo inteiro e caracterizada por um defeito cardíaco congênito e anomalias nos genitais

craniosinostose sagital e atraso grave de desenvolvimento (retardo no crescimento e déficit intelectual).

Anomalias genitais e renais,

hipertelorismo,

orelhas de inserção baixa, orelhas displásicas,

micrognatia, anquilose mandibular, sindactilia.

anomalias das pálpebras .

A etiologia permanece desconhecida.

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Síndrome de Cloverleaf:

ou síndrome do crânio em trevo é um tipo

de craniossinostose, caracterizada pelo

fechamento prematuro de vários ou todos

os ossos do crânio (suturas),

malformações craniofaciais com

hidrocefalia grave.

anomalias dos ossos longos.

incidência é 1 para 2.000

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Caracteristicas:

hidrocefalia,

forma da cabeça trilobada (com três

lóbulos),

órbitas rasas e hipoplasia

(crescimento incompleto ou

desenvolvimento incompleto) do terço

médio da face.

Page 37: Síndromes raras

Conclusão:

A grande maioria dessas síndromes

descritas não possui tratamento

curativo apenas paliativo.

As expectativas de vida são pobres e

os níveis de desenvolvimentos são

precários.

Necessitando de cuidados especiais

por toda vida.

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