Lista de exercícios 1 – Genética de Populações

1. Defina e exemplifique polimorfismo, norma de reação, penetrância e expressividade.

2. Explique quais são as condições necessárias para que uma população esteja em equilíbrio de Hardy-

Weinberg.

3. Qual é a importância da teoria de Hardy-Weinberg em estudos populacionais?

4. Em uma determinada população a frequência do alelo A1 de um determinado gene é 0,39 e a frequência

do alelo A2 é 0,61. Esse gene está em equilíbrio de Hardy-Weinberg.

Demonstre que na ausência de forças evolutivas e se os acasalamentos forem aleatórios, as

frequências genotípicas não vão mudar de uma geração para outra.

5. Em uma população de pássaros existem dois alelos para cor de penas: vermelho, que é recessivo e

azul que é dominante. De uma amostra de 1000 pássaros, 640 tem penas vermelhas e 360 tem penas

azuis. Se a população estiver em equilíbrio de Hardy-Weinberg, qual a frequência do alelo que

determina a cor vermelha?

6. Verifique se as populações abaixo estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg para o sistema MN.

População MM MN NN Total

Brasileiros 78 180 78 336

Africanos 165 182 76 423

7. Em uma amostra de 200 pacientes com tuberculose pulmonar verificou-se que 128 eram acetiladores

lentos de isoniazida, que, pelos métodos bioquímicos comuns, é um fenótipo recessivo em relação ao da

acetilação rápida desse medicamento empregado no tratamento da tuberculose. Com base nesses dados

e assumindo EHW estimar a freqüência do alelo que determina a acetilação lenta da isoniazida.

8. A fenilcetonúria é uma forma severa de retardo mental causado por um alelo recessivo autossômico. A

condição afeta 1 em 10.000 caucasianos recém nascidos. Estime a frequência esperada de heterozigotos

para esse gene, supondo que a população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg.

9. Em uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, a frequência de indivíduos com fator

Rh‐negativo é de 20%. Qual a probabilidade de um casal dessa população, ambos Rh‐positivos, ter um

descendente Rh negativo?

10. O melanismo industrial refere-se à pigmentação escura evoluída em alguns insetos, dando a eles uma

coloração de proteção na vegetação escurecida pela fuligem em áreas altamente industrializadas, antes

das exigências de instalações de filtros nas chaminés. Em uma área altamente poluída próximo à

Birmingham, Inglaterra em 1956, 87% das mariposas da espécie Biston betularia tinham corpos escuros

devido à presença de um gene dominante para o melanismo (Kettlewell, 1956). Assumindo equilíbrio de

Hardy-Weinberg, estime a frequência do alelo dominante nessa população e a frequência dos melânicos

heterozigotos.

Kettelewell H.B.D. 1956. Further selection experiments on industrial melanism in the

Lepidoptera. Heredity 10:287-301.

11. Numa população altamente miscigenada, com predomínio do componente africano, a incidência de

anemia falciforme na população é estimada em 16 por 10.000 nascimentos. Qual é a probabilidade de

um irmão(ã) clinicamente normal de um paciente com anemia falciforme gerar uma criança com anemia

falciforme se vier a casar com uma pessoa clinicamente normal da mesma população.

12. A frequência do alelo de daltonismo, recessivo e ligado ao sexo, em uma população humana é 0,01.

Assumindo equilíbrio de HW, calcule as frequências genotípicas esperadas de homens e de mulheres

daltônicas na população.

13. Se as frequências dos alelos A, B e O do sistema ABO de grupos sanguíneos forem respectivamente p, q

e r de modo que p+q+r = 1. Estime as frequências alélicas dos três alelos para uma amostra

populacional que apresentou as seguintes contagens: 417 indivíduos do grupo A, 86 indivíduos do

grupo B, 467 indivíduos do grupo O e 30 indivíduos do grupo AB, assumindo que a mesma se encontre

em equilíbrio de HW.

14. Foi analisado um marcador molecular microssatélite em 32 indivíduos de cada uma de três

populações humanas e os géis de eletroforese abaixo foram obtidos:

a) Calcule as frequências alélicas e genotípicas de cada população

d) Calcule o qui quadrado e teste a hipótese nula de equilíbrio de Hardy Weinberg (HWE) para cada

população.