genética parte 1
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…10mo aniversario
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GENÉTICA
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Introducción
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Genética: Mecanismo de transmisión de la herencia biológica de generación en generación.
Futuro prometedor con el desarrollo de otras ciencias:› Genómica funcional› Proteómica
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Términos Básicos ADN Gen Alelo Cromosoma Homocigoto Heterocigoto
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Genotipo Fenotipo Locus Gen dominante Gen recesivo Haploide, diploide
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Genética Mendeliana Gregorio Mendel Guisantes Pisum sativum
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Primera Ley: Ley de la Identidad, Igualdad
Genotipo=100% Aa Fenotipo= 100% amarillas
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Segunda Ley: Ley de la Segregación
Genotipo: 25% AA, 50% Aa, 25% aa Fenotipo: 75% amarillas, 25% verdes
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Tercera Ley: Ley de la Recombinación Independiente
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Herencia Ligada al Sexo 44 autosomas, 2 gonosomas Herencia ligada al sexo ≠ Herencia
influida por el sexo Hemicigosis X=Herencia Ginándrica; Daltonismo,
hemofilia Y=Herencia Holándrica; Hipertricosis
auricular
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Hemofilia Ausencia de un factor plasmático
(factor VIII)
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Daltonismo El daltonismo es un defecto genético
que ocasiona dificultad para distinguir los colores
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Herencia Autosómica Autosomas
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Enfermedades Autosómicas Dominantes
Enfermedad de Huntington Retinoblastoma Osteogénesis imperfecta Hiperostosis cortical infantil Enfermedad poliquística renal Síndrome de Kallman Enfermedad de Caroli
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Enfermedades Autosómicas Recesivas
Alcaptonuria Anemia falciforme Fenilcetonuria Síndrome de Werner Fibrosis quística Porfiria Enfermedad de Wolman
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Excepciones a los patrones mendelianos
1. Penetrancia reducida2. Expresividad variable3. Pleotropía4. Heterogeneidad5. Edad de aparición6. Limitación sexual7. Interacción de genes8. Herencia poligénica9. Efectos ambientales
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Pedigree Oficio que analiza relaciones dentro de
un arbol genealógico para determinar cómo se transmite y manifiesta cierta característica.
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Enfermedad autosómica dominante
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Enfermedad autosómica recesiva
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Enfermedad ligada al sexo
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Defina hemicigosis.Defina pleotropía