Download - Genética Parte 1
…10mo aniversario
GENÉTICA
Introducción
Genética: Mecanismo de transmisión de la herencia biológica de generación en generación.
Futuro prometedor con el desarrollo de otras ciencias:› Genómica funcional› Proteómica
Términos Básicos ADN Gen Alelo Cromosoma Homocigoto Heterocigoto
Genotipo Fenotipo Locus Gen dominante Gen recesivo Haploide, diploide
Genética Mendeliana Gregorio Mendel Guisantes Pisum sativum
Primera Ley: Ley de la Identidad, Igualdad
Genotipo=100% Aa Fenotipo= 100% amarillas
Segunda Ley: Ley de la Segregación
Genotipo: 25% AA, 50% Aa, 25% aa Fenotipo: 75% amarillas, 25% verdes
Tercera Ley: Ley de la Recombinación Independiente
Herencia Ligada al Sexo 44 autosomas, 2 gonosomas Herencia ligada al sexo ≠ Herencia
influida por el sexo Hemicigosis X=Herencia Ginándrica; Daltonismo,
hemofilia Y=Herencia Holándrica; Hipertricosis
auricular
Hemofilia Ausencia de un factor plasmático
(factor VIII)
Daltonismo El daltonismo es un defecto genético
que ocasiona dificultad para distinguir los colores
Herencia Autosómica Autosomas
Enfermedades Autosómicas Dominantes
Enfermedad de Huntington Retinoblastoma Osteogénesis imperfecta Hiperostosis cortical infantil Enfermedad poliquística renal Síndrome de Kallman Enfermedad de Caroli
Enfermedades Autosómicas Recesivas
Alcaptonuria Anemia falciforme Fenilcetonuria Síndrome de Werner Fibrosis quística Porfiria Enfermedad de Wolman
Excepciones a los patrones mendelianos
1. Penetrancia reducida2. Expresividad variable3. Pleotropía4. Heterogeneidad5. Edad de aparición6. Limitación sexual7. Interacción de genes8. Herencia poligénica9. Efectos ambientales
Pedigree Oficio que analiza relaciones dentro de
un arbol genealógico para determinar cómo se transmite y manifiesta cierta característica.
Enfermedad autosómica dominante
Enfermedad autosómica recesiva
Enfermedad ligada al sexo
Defina hemicigosis.Defina pleotropía