GENÉTICA HERANÇA E SEXO

Onde está o material genético?

46 cromossomos: 22 pares autossômicos e 2 sexuais

Os cromossomos sexuais

• Apresentam apenas alguns pontos de homologia nas suas extremidades

Herança ligada ao sexo

• Herança em genes localizados no cromossomo X que NÃO têm alelos correspondentes no cromossomo Y.

XX - XY

XX XY

Filhas – herdam esses genes do pai e da mãe.

Filhos – herdam esses genes somente da mãe. – São hemizigotos

Daltonismo – subtipos II e III

• Normalmente, uma dificuldade de distinguir o verde do vermelho.

Daltonismo

• É um gene recessivo ligado a porção heteróloga do cromossomo X.

Xd - daltonismo

XD – visão normal

XD XD Visão normal

XD Xd Visão normal

Xd Xd Daltônica

XD Y Visão normal

Xd Y Daltônico

Hemofilia

• Deficiência de fator VIII - falha nos sitemas de coagulação sanguíneos que faz com que os hemofílicos possam ter hemorragias severas mesmo em pequenos ferimentos.

Hemofilia • Gene recessivo ligado a porção heteróloga do

cromossomo X.

H- normal

h – hemofília

Mulher XHXh não

Possui a doença, é

apenas portadora.

Vitória, rainha da Inglaterra

Herança Restrita ao Sexo

• Genes holândricos (holos = completamente, andros = masculino).

• Localizada na porção heteróloga do cromossomo Y.

• Só afeta homens!

Todo homem afetado é filho de um homem também afetado; todos os seus filhos serão afetados, e as filhas

serão normais.

Hipertrocose auricular

• Estudos inconclusivos, pois verificou-se que pais

afetados tinham filhos normais.

Herança influenciada pelo sexo

• É a herança daqueles genes localizados na região homóloga dos cromossomos X e Y. Pode ocorrer recombinação homóloga (crossing-over) já que estão localizados em regiões homólogas.

• Pode ser uma herança dominante ou recessiva.

Retinite pigmentosa

• É uma parcialmente ligada ao sexo de caráter dominante.

Fenótipo Homem Mulher

Retinite XRYR, XRYr e XrYR

XRXR e XRXr

Normal XrYr XrXr

Xeroderma Pigmentoso

• Herança parcialmente ligada ao sexo de caráter recessivo.

Fenótipo Homem Mulher

Normal XPYP, XPYp e XpYP

XPXp e XPXP

Xeroderma XpYp XpXp

Herança influenciada pelo sexo

• Calvície = alelo autossômico que se comporta como dominante no homem e como recessivo na mulher.

Calvície

• Influência do ambiente hormonal. Na presença de testosterona, o gene C comporta-se como dominante.

Calvície