genética emancipa ii

5/20/2018 Gentica Emancipa II

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Gentica II

2Lei de Mendel (Lei da Segregao Indep endente do s Fat or es)

Depois de estabelecer o processo hereditrio envolvendo um par de genes, Mendelcomeou a estudar a transmisso de duas caractersticas ao mesmo tempo. Dessaforma, a 2 Lei de Mendel trabalha com dois pares de genes (diibridismo)independentes, isto , genes localizados em cromossomos diferentes. Em outraspalavras, ela diz que: "Os alelos de genes localizados em diferentes pares decromossomos homlogos segregam-se independentemente na formao dosgametas".

Como a 2 Lei de Mendel trabalha com dois, trs ou mais genes (diibridismo,triibridismo e poliibridismo, respectivamente), torna-se necessrio saber os diferentes

tipos de gametas produzidos. O nmero de tipos de gametas estabelecido por 2n

,onde n= quantidade de pares heterozigticos no gentipo. (Ex.: Um indivduo AaBbCCpossui dois pares heterozigticos - AaBb - ou seja, n=2. Dessa forma 2 2=4 tipos degametas diferentes).

Suponhamos um indivduo heterozigtico quanto a um par de cromossomos comsegregao independente, AaBb, por exemplo. Esse indivduo poder formar 4 tiposde gametas diferentes (22=4 tipos de gametas), a saber: AB, Ab, aB e ab. Docruzamento entre dois indivduos duplo heterozigticos, portanto, teremos o seguintequadro de Punnett (Fig. 1):


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Da anlise da figura, podemos estabelecer as propores genotpicas e fenotpicas:

Proporo genotpica: 1(VVRR), 1(VVrr), 2(VVRr), 2(VvRR), 4(VvRr), 2(Vvrr),2(vvRr), 1 (vvRR) e 1(vvrr)

Proporo fenotpica: 9 Amarelo Lisos (V_R_); 3 Amarelo rugoso (V_rr), 3 VerdeLiso (vvR_) e 1 verde rugoso (vvrr).

In ter ao Gnica

Interao Gnica o nome dado ao tipo de herana na qual a expresso fenotpica deum carter condicionada pela ao conjuntade dois ou mais pares de genescom segregao independente.

Existem vrios casos de interao gnica que podem ser agrupados em duascategorias: interaes epistticase interaes no epistticas.

Interaes Epistticas

O fenmeno da epistasia ocorre quando, em um cruzamento envolvendo dois genesindependentes que agem sobre o mesmo carter, um dos genes impede amanifestao do outro. O gene que "inibe" chamado episttico, enquanto o quesofre inibio, hiposttico. A epistasia, portanto, difere da Dominncia, uma vez que aprimeira ocorre entre genes localizados em cromossomos no homlogos, e a

segunda, em cromossomos homlogos.

Figura 1: Esquematizao do Quadro de Punnett para 2 Lei de Mendel.


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As interaes epistticas podem ser dividas em dois grupos: Epistasia Dominante eEpistasia Dupla Recessiva

Um exemplo de epistasia dominante, a determinao das cores bsicas deplumagem de periquitos australianos. Nessas aves, as cores bsicas (Verde, Azul,Amarelo e Branco) determinado por dois pares de genes com segregao

independente (Aa e Bb). O alelo A controla a produo de melanina, um pigmentoescuro cuja presena nas penas produz a cor azul, enquanto o alelo a impede adeposio de melanina nas penas. O alelo B controla a presena de um pigmentoamarelo, conhecido como psitacina, enquanto seu alelo b impede a deposio dessepigmento nas penas.

Assim, periquitos australianos homozigticos recessivos quanto aos dois genes (aabb)so brancos; periquitos homozigticos recessivos (aa), mas que possuem pelo menosum alelo dominante B (aaBB ou aaBb) tm cor amarela; periquitos homozigticosrecessivos (bb), mas que possuem pelo menos um alelo dominante A (AabbouAAbb)tm cor azul; finalmente, periquitos que apresentam pelo menos um alelo dominantede cada gene (AABB,AABb,AaBBouAaBb) tm cor verde, conforme demonstrado naFig. 2.

Outro exemplo de interao gnica dominante so a cor da pelagem de ceslabradores, conforme estudado em aula.

A Epistasia Dupla Recessiva, por sua vez, ocorre quando o par de alelos recessivos(aa) inibe a ao de genes de outro par de cromossomos homlogos (B e b, porexemplo) e, ao mesmo tempo, o par de alelos (bb) inibe a ao dos alelos (A e a).Assim, o par de alelos aa episttico sobre Be b, e o par bb episttico sobreAe a.Nesse caso, quando ocorrerem no gentipo os pares aae/ou bb, os fentipos seroiguais. Quando os dois dominantes esto presentes juntos (A_B_), eles secomplementam, produzindo um outro fentipo. Formam-se ento, duas classesfenotpicas no cruzamento entre dois duplo heterozigticos.

Interaes no epistticas

Interaes no epistticas so aquelas onde ocorrem interaes entres dois genes,sem um "inibir" a ao do outro, como por exemplo, a Herana Quantitativa.

A Herana Quantitativa (Herana polignica / Poligenia) resulta do efeito cumulativoda interao de vrios genes, cada um contribuindo com uma parcela na determinao

Figura 2: Exemplo de Interao Gnica: determinao fenotpica da plumagem de periquitos australianos.


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de uma caracterstica. Por exemplo, a cor da pele da espcie humana determinadapor um ou mais de um gene, cada um com alelos que condicionam maior ou menorquantidade de melanina na epiderme. Uma pessoa com maior nmero de alelos paraproduo de melanina ter pele mais escura que outra, com menor nmero dessesalelos.

Dois exemplos clssicos da herana quantitativa so a determinao da cor da pele ea cor dos olhos na espcie humana.

A cor da ris dos olhos humanos varia do azul-claro ao quase negro, passando peloverde e por algumas tonalidades de castanho. No entanto, no existem pigmentosazuis ou verdes na ris. As diversas cores de olhos so produzidas pela presena dediferentes quantidades de um nico pigmento marrom, a melanina, que tambm dcor pele. A ris possui duas camadas de clulas que podem conter melanina: umadelas mais interna e sempre tem grande quantidade do pigmento (exceto emalbinos); na camada mais externa, porm, a quantidade varia de acordo com ogentipo do indivduo. A cor dos olhos da pessoas depende da quantidade demelanina presente na camada pigmentada mais externa da ris. No caso de faltartotalmente o pigmento, os olhos tero cor azul, pois a luz dispersa na camada maisexterna despigmentada, contra o fundo escuro da camada interna pigmentada, produza cor azul. Quando h pouco pigmento na camada mais externa da ris, um pouco deluz sofre disperso, que misturado ao tom marrom da camada interna, gera acolorao verde. Olhos de diferentes tonalidades de castanho resultam de diferentesquantidades de melanina presentes na camada externa da ris: quanto maispigmentada, mais escura ser a cor dos olhos. Em um modelo simplificado, a cor dosolhos na espcie humana representada por dois pares de alelos no homlogos (Aae Bb) com efeitos aditivos. Cada alelo representado pela letra maiscula determinacerta quantidade de melanina na camada externa, enquanto os alelos minsculos nodeterminam deposio nessa camada. Dessa forma, quanto maior for a presena de

alelos dominantes, mais escuro ser o olho da pessoa.O mesmo vale para a determinao da cor da pele, que determinado por dois paresde alelos no homlogos (Bbe Nn). Os alelos N e Bdeterminam a sntese de grandequantidade de melanina nas clulas da pele, ao passo que seus alelos n e bdeterminam menor sntese de melanina. Dessa forma, indivduos NNBB possuemmuita melanina e so negros, enquanto os indivduos nnbbpossuem pouco melaninae so, portanto, brancos. Da mesma forma que para a cor dos olhos, verifica-se umavariao na tonalidade da pele, dependendo da quantidade de alelos dominantespresentes no gentipo do indivduo (Fig. 3).

Figura 3: Relao genotpica e fenotpica da determinao

da cor da pele na espcie humana.


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Cromossom os Sexuais

O conjunto das caracterstica das formas dos cromossomos denominado caritipo.Na espcie humana, o caritipo masculino e feminino so iguais quanto a 22 pares,mas diferem no 23 par.Nas mulheres, esse par composto por 2 cromossomos X,enquanto nos homens, um X e um Y. Os cromossomos que no variam entre os sexos

so denominados autossomos, ou seja, homens e mulheres apresentem 22 pares decromossomos autossomos, e um par de cromossomos sexuais (Fig. 4).

A tcnica mais empregada para estudo dos cromossomos humanos baseia-se no

cultivo de um tipo de glbulo branco do sangue, o linfcito, em tubos de ensaio.Coloca-se um pouco de sangue do paciente em um frasco contendo uma soluonutritiva para sua multiplicao, e, aps algum tempo, adiciona-se colchicina,substncia que tem a propriedade de bloquear as divises celulares no estgio emque os cromossomos se encontram bem condensados. Algumas horas depois, oslinfcitos so tratados com uma soluo hipotnica, que os faz inchar devido a osmose.Ao serem colocados sobre lminas de microscpio, os linfcitos inchados arrebentam-se, liberando os cromossomos. Estes, podem ser corados e examinados aomicroscpio. O pesquisador fotografa um conjunto completo de genes, recorta, eanalisa em ordem decrescente de tamanho (Fig. 5).

Figura 4: Caritipo humano normal, com destaque para os cromossomos sexuais.

Figura 5: Representao esquemtica da extrao e anlise cromossmica, para montagem do caritipo.


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Como os cromossomos sexuais X e Y possuem formas e tamanhos diferentes, seuemparelhamento na meiose parcial. Dessa forma, podemos distinguir duas regiesem funo do seu emparelhamento (Fig. 6):

Regio homloga: Onde ocorre emparelhamento entre os cromossomos; Regio no homloga:Onde no h emparelhamento entre os cromossomos.

Os genes localizados na regio no homloga de X apresentam uma heranadenominada herana ligada ao X, enquanto os genes localizados na regio nohomloga de Y apresentam uma herana denominada herana ligada ao Y.

Herana ligada ao X (Herana ligada ao sexo)

Sendo as fmeas XX e os machos XY, os genes ligados ao sexo sero entrados em

dose dupla nas fmeas e em dose simples no machos. Dessa forma, o macho precisapossuir apenas uma cpia do gene recessivo para ter a caracterstica, enquanto afmea necessita ter as duas cpias recessivas para apresentar a caracterstica. Ouseja, em herana ligada ao sexo, recessiva, a chance de um macho possuirapresentar a caracterstica maior. Alm disso, podemos concluir que os homes quepossuem a caracterstica, transmitem o cromossomo recessivo apenas para as filhas,uma vez que para os filhos, ser transmitido o cromossomo Y.

A Hemofilia, um dos exemplos de herana ligada ao sexo, caracterizado pelaausncia de uma das protenas que agem na coagulao do sangue. Para oshemoflicos, um pequeno corte na pele pode determinar hemorragia. Dessa forma,teremos o padro de herana conforme demonstrado na Tabela 1:

Tabela 1: Esquema do padro de herana para herana ligada ao sexo.

Outras doenas ligadas ao sexo, que seguem o mesmo padro acima, so o

Daltonismo e aDistrofia Muscular de Duchene.

Herana ligada ao Y (Herana restrita ao sexo / Herana Holndrica)

Gentipo Fentipo

XHX

H Fmea Normal

XH

Xh Fmea norma, mas portadora

XhX

h Fmea Hemoflica

XH

Y Macho normal

XhY Macho hemoflico

Figura 6: Regies homlogas e no homlogas dos cromossomos sexuais.


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Nesse tipo de herana, os genes esto localizados na regio do cromossomo Y queno tem homologia com o cromossomo X. A maioria dos genes localizados nessecromossomo est relacionada com a formao e desenvolvimento testicular, como ogene SRY (sex-determining region of Y), e so herdados apenas pelos homens,sendo transmitidos de pai para filho.

Como atuam sempre em dose simples (uma vez que est localizado no cromossomoY), os genes holndricos nunca apresentam relao de dominncia ou recessividade.Como exemplo para herana holndrica, podemos citar a Hipertricose Auricular(presena de pelos longos nas orelhas).

Herana influenciada pelo sexo

So genes que apesar no estarem localizados nos cromossomos sexuais, mas simnos cromossomos autossmicos, so diretamente influenciadas pelo sexo.Caracteriza-se pela variao de dominncia e recessividade de alelos em funo dosexo do indivduo, ou seja, um alelo tem efeito dominante em um sexo e efeitorecessivo no outro.

Um exemplo desse tipo de herana a calvcie na espcie humana. Essacaracterstica determinada por um alelo C, localizado em um autossomo, sendodominante nos homens e recessivo nas mulheres. Assim, devido a diferenashormonais, o mesmo gentipo heterozigtico manifesta-se de forma diferente em cadasexo, conforme demonstrado na Tabela 2. Reparem que o alelo para a calvcie C(maisculo) s se manifesta em mulheres quando em dose dupla. O alelo c(minsculo), no determina a caracterstica, portanto, homozigotos "cc" sero semprenormais.

Tabela 2: Determinao do fentipo para calvcie.

Gentipo Fentipo

Homens Mulheres

CC Calvos Calvo

Cc Calvos Normal

cc Normal Normal

Herana Mitocondrial

Apesar de conter mitocndrias em grandes quantidades,a nica parte do espermatozide que penetra no vulo

o seu ncleo celular, contendo seu respectivo materialgentico que, ao se unir ao da me, gerar o novoindivduo (Fig. 7). Desse forma, como as mitocndrias dopai (que estava no espermatozide) no penetram novulo, pode-se concluir facilmente que TODAS asmitocndrias presentes no organismo so d origemmaterna. Mulheres que possuem alguma doenadecorrente de mutao mitocondrial, portanto,transmitiro a doena para todos os seus descendentes,ao passo que se o homem possuir a doena, ela noser transmitida aos descendentes.

Figura 7: Representao das vrias

partes de um espermatozide. A

nica regio a penetrar no vulo

o ncleo celular (vermelho), deforma que as mitocndrias

presentes no espermatozide

sero posteriormente

degradadas.


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Crom atina Sexual

A identificao do sexo atravs do exame de cromossomos sexuais s possvel nasclulas em diviso (exame de caritipo). Contudo, mesmo em clulas em intrfase,nas quais no se distinguem os cromossomos, podemos identificar o sexo.

No decorres do desenvolvimento embrionrio das fmeas de mamferos, um de seuscromossomos C inativado em cada uma das clulas do organismo. O cromossomo Cinativado terna-se extremamente condensado e assume o aspecto de um pequenogrnulo no ncleo das clulas em intrfase. Esse grnulo, a cromatina sexual(corpsculo de Barr) , facilmente observada em preparaes de clulas tratadas comcorantes para ncleo, permite diferenciar clulas dos dois sexos, uma vez que asclulas femininas so "cromatina sexual positiva", isto , apresentam cromatina sexual,enquanto os homens so cromatina sexual negativa, ou seja, no apresentamcromatina sexual.

A condensao de um dos cromossomos X das fmeas inativa os genes contidos nele,igualando assim a quantidade de genes ativos em machos e fmeas. Esse mecanismo,

conhecido por compensao de dose, compensaria a dose dupla de genes docromossomo X das fmeas em relao aos machos.

A inativao do X aleatria, ou seja, em algumas clulas inativado o cromossomoX da me, e em outras, o cromossomo X do pai.Esse processo ocorre bem no inciodo desenvolvimento embrionrio, persistindo em todas as mitoses seguintes. Dessaforma, o corpo das mulheres um mosaico de clulas distintas com relao ao Xativo, pois algumas regies possuem X ativo do pai, e outras regies o X ativo da me.Um exemplo disso a displasia ectodrmica anidrtica, relacionada com adistribuio de glndulas sudorparas no corpo. A mulher heterozigtica apresenta ummosaico de setores do corpo com e sem essas glndulas: em algumas reas o alelodominante do gene que se manifesta e h formao de glndulas sudorparas,

enquanto em outras reas, o alelo recessivo que se manifesta, no ocorrendoportanto, formao de glndulas.

Tal mecanismo fica bem evidente nos gatosdomstico. Nesses animais, pelagem preta epelagem amarela so condicionadas por alelosde um gene localizado no cromossomo X. Comoos machos tm somente um cromossomo X, elesnunca apresentam essas duas cores, poispossuem apenas um ou outro alelo. J asfmeas heterozigticas so feralmente malhadas,com partes do corpo pretas e partes amarelas. A

explicao para isso que, nas regies pretas, ocromossomo X inativado o portador do alelopara amarelo, enquanto nas regies amarelas, ocromossomo inativado o portador do alelopara a cor preta (Fig.8 )

Al teraes Cromos sm icas (Aberraes Cromos smicas )

O tamanho, a forma e o nmero dos cromossomos so constantes entre os indivduosde uma mesma espcie. Certos indivduos, no entanto, podem apresentar caritipos

alterados em relao ao normal de sua espcie. Essas alteraes podem serestruturais, em que ocorre alterao na estrutura de um ou mais cromossomos (falta

Figura 8: Exemplo do mecanismo de inativao

aleatrio do cromossomo X. A variao da cor da

pelagem corresponde ao cromossomo X ativo

nessa regio (ou de origem paterna, ou de origem

materna).


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de um pedao, pedao invertido); ou numricas, em que ocorre alterao no nmerode cromossomos da clula, geralmente devido a erros na separao doscromossomos homlogos na meiose I, ou na separao das cromtides-irms nameiose II durante a formao dos gametas. Se esses gametas forem fecundados porum gameta normal, resultar em um zigoto com nmero anormal de cromossomos,fenmeno denominado aneuploidia.

Apesar da maioria das aneuploidias gerarem srios problemas para o funcionamentodo organismo e levarem morte prematura, ainda na fase embrionria, existemalgumas alteraes que no levam o indivduo a morte, mas provocam uma srie dedistrbios. A Sndrome de Down, a Sndrome de Turner e a Sndrome deKlinefelterso as alteraes cromossmicas mais "comuns" na espcie humana.

Sndrome de Down (Mongolismo / Trissomia 21)

A Sndrome de Down causada pela presena deum cromossomo 21 a mais no caritipo, ou seja, apessoa afetada possui 47 cromossomos (3

cromossomos 21)(Fig. 9) . Possui relao diretacom a idade materna, pois os ovcitos (clulasque originam os vulos) so formados durante odesenvolvimento embrionrio, apresentando,portanto, a mesma idade da me. Clulas "velhas"possuem maior risco de ter erro durante a meiose.

Alguns dos sinais clnicos so: cabea pequenacom a face achatada, olhos com os cantosexternos puxados para cima, boca pequena comlngua de tamanho normal, dentio irregular,pescoo curto e largo, baixa estatura, dedos

curtos, linha reta na palma da mo e deficinciaintelectual (Fig. 10).

Sndrome de Edward

Figura 9: Caritipo de uma pessoa portadorade Sndrome de Down, apresentando 3

cromossomos 21.

Figura 10: Aspecto fenotpico de uma pessoa

portadora de Sndrome de Down.


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Caracterizada por ter 47 cromossomos, sendo 3 cromossomos 18, geralmente osportadores sobrevivem at cerca de 1 ano de idade. As principais caractersticas so:cabea baixa e estreita, olhos afastados, boca e queixo pequenos, ps deformados,anomalias graves no corao, nos rins e no sistema genital.

Sndrome de Turner

causada pela ausncia de um cromossomo sexual no caritipo; a pessoa afetada,sempre do sexo feminino, apresenta apenas um cromossomo sexual X, portanto 45cromossomos no total. Em geral, as portadoras dessa sndrome tem baixa estatura,trax largo, rgos sexuais pouco desenvolvidos e ausncia de puberdade. Contudo,possuem nvel intelectual normal (Fig. 11).

Figura 11: Caractersticas fenotpicas da Sndrome de Turner, e seu respectivo Caritipo contendo 45

cromossomos.

Sndrome de Klinefelter

A pessoa afetada, sempre do sexo masculino, possui 47 cromossomos em seucaritipo, sendo 3 sexuais (2 cromossomos X e 1 Y). Apresentam estatura alta,desenvolvimento de mamas, testculos pequenos, ausncia de espermatozoides, einteligncia abaixo da mdia (Fig. 12).

Figura 12: Caritipo contendo 47 cromossomos (XXY), e principais caractersticas da Sndrome de Klinefelter.


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Existem tambm homens 47, XYY e mulheres 47 XXX, originando sndromes muitomais raras.

A Fig. 13 apresenta outra representao dos gentipos das Sndromes de Turner eKlinefelter.

Sistem a de d etermin ao de sexo q ue no env olv em c rom oss omos sexuais

Sistema haplide-diplide

Em formigas, abelhas e vespas, o sexo no determinado pelos cromossomossexuais, mas pelo conjunto de lotes cromossmicos presentes no organismo (haplideou diplide). Os ovos fecundados, portanto com dois lotes cromossmicos (diplides -2n) originam fmeas que podem ser tornar rainha (frtil) ou operria (estril),

dependendo da alimentao que recebem. Os zanges, por sua vez, se originam deovos no fecundados, fenmeno conhecido por partenognese. Dessa forma,zanges possuem apenas um lote cromossmico (haplide - n).

Fatores ambientais

A determinao do sexo em todos os crocodilos e em alguns rpteis determinadapela ao do ambiente, em que a temperatura o fator mais importante. Nesseprocesso, o sexo determinado de acordo com a temperatura mdia qual os ovosesto submetidos durante o perodo de desenvolvimento embrionrio. Para jacars elagartos, variao mnimas de 1 ou 2C so responsveis por determinar os machos(temperaturas mais altas) ou fmeas (temperaturas mais baixas)

Figura 13: Representao esquemtica dos cromossomos sexuais nas principais Sndromes

(Turner e Klinefelter).


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Exercc io s

1) (VUNESP 2009) A Doena de Huntington ocorre em um par de genes alelospresentes no cromossomo n. 4. Esse par de alelos promove uma progressivadegenerao do Sistema Nervoso Central provocando problemas motores e mentais.No possui cura, manifesta-se aps os 40 anos de idade. O heredograma representauma famlia que apresenta a doena.

Analisando o heredograma, pode-se concluir que se trata de uma herana gentica:

A) ligada ao sexo.

B) autossmica recessiva.

C) restrita ao sexo.

D) codominante.

E) autossmica dominante.

2) (VUNESP 2009)Nos ces da raa labrador, a determinao das cores chocolate,preta e dourada determinada pela interao de dois pares de genes, no qual o aleloB determina a produo de pigmento preto e seu alelo recessivo, o pigmento marrom.O alelo E condiciona a produo de pigmentos nos pelos, j o seu alelo recessivo nocondiciona essa deposio, atua como episttico sobre B e b, determinando a cordourada. Do cruzamento entre um macho e uma fmea, ambos pretos e duploheterozigotos, espera-se uma prole na proporo de:

A) 9: 3: 3:1.

B) 9: 4: 3.

C) 12: 3: 1.

D) 9: 7.

E) 15: 1.

3) (FUVEST 2012)Em tomates, a caracterstica planta alta dominante em relao caracterstica planta an e a cor vermelha do fruto dominante em relao cor


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amarela. Um agricultor cruzou duas linhagens puras: planta alta/fruto vermelho Xplana an/fruto amarelo. Interessando em obter uma linhagem de plantas ans comfrutos vermelhos, deixou que os descendentes dessas plantas cruzassem entre si,obtendo 320 novas plantas.

O nmero esperado de plantas com o fentipo desejado pelo agricultor e as plantas

que ele deve utilizar nos prximos cruzamentos, para que os descendentesapresentem sempre as caractersticas desejadas (plantas ans com frutos vermelhos),esto corretamente indicados em:

a) 16; plantas homozigticas em relao s duas caractersticasb) 48; plantas homozigticas em relao s duas caractersticasc) 48; plantas heterozigticas em relao s duas caractersticasd) 60; plantas heterozigticas em relao s duas caractersticase) 60; plantas homozigticas em relao s duas caractersticas

4) (STA. CASA - SP) Admita que em certos animais de laboratrio, o gene Acondicione cor preta de pelagem e seja dominante sobre o seu alelo a, que condicionaa cor marrom. O gene E no alelo de A, e localizado em diferente autossomo,condiciona a cor branca de pelagem em homozigose ou heterozigose, tendo efeitoepisttico sobre os genes Ae a.

Um animal preto, filho de pais brancos, retrocruzado com sua me e tem 20descendentes com as trs cores de pelagens citadas. Quantos devem ser brancos?

a) 2b) 8

c) 10d) 4e) 5

5) (FATEC-SP) Pares de genes, com segregao independente, podem agir,conjuntamente, na determinao de uma mesma caracterstica fenotpica. Estefenmeno conhecido como:

a) Interao Gnicab) Epistasiac) Herana Quantitativad) Poligenia

e) Dominncia completa6) (FUVEST-2007)Em ces labradores, dois genes, cada um com dois alelos (B/b eE/e), condicionam as trs pelagens tpicas da raa: preta, marrom e dourada. Apelagem dourada condicionada pela presena do alelo recessivo e em homozigoseno gentipo. Os ces portadores de pelo menos um alelo dominante E sero pretos,se tiverem pelo menos um alelo dominanta B; ou marrons, se forem homozigticos bb.O cruzamento de um macho dourado com uma fmea marrom produziu descendentespretos, marrons e dourados. O gentipo do macho, portanto, :

a) Ee BBb) Ee Bb

c) ee bbd) ee BBe) ee Bb


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7) (UFBA)Uma caracterstica recessiva determinada por gene ligado ao cromossomoX condiciona que:

a) As fmeas tenham maior probabilidade de serem afetadas.b) Os machos tenham maior probabilidade de serem afetados.c) Apenas as fmeas transmitem o gene

d) Apenas os macho transmitem o genee) Os machos s transmitem o gene aos descendentes machos

8) Uma mulher com sndrome de Turner cromatina negativa (sem corpsculo deBarr) e daltnica. Sabe-se que filha de pai daltnico e me normal, homozigticapara a viso das cores. O responsvel pelo gameta cromossomicamente anormal foi:

a) O pai, pois ele daltnico e deu-lhe o cromossomo Xb) A me, pois ela normal e homozigticac) O pai, pois ele deu-lhe o cromossomo Yd) A me, pois ela deu-lhe o cromossomo Xe) O pai ou a me, pois ambos apresentam, no gameta, o cromossomo X

9) (FUVEST 2013) A forma do lobo da orelha, solto ou preso, determinadageneticamente por um par de alelos:

O heredograma mostra que a caracterstica lobo da orelha solto NO pode terherana:

a) autossmica recessiva, porque o casal I-1 e I-2 tem um filho e uma filha comlobos das orelhas soltos

b) autossmica recessiva, porque o casal II-4 e II-5 tem um filha e dois filhos comlobos das orelhas presos

c) autossmica dominante, porque o casal II-4 e II-5 tem um filha e dois filhos comlobos das orelhas presos

d) ligada ao X recessiva, porque o casal II-1 e II-2 tem um filha com lobo da orelhapreso

e) ligada ao X dominante, porque o casal II-4 e II-5 tem dois filhos homens comlobos das orelhas presos

10) (FUVEST 2014)Para que a clula possa transportar, para seu interior, o colesterolda circulao sangunea, necessria a presena de uma determinada protena emsua membrana. Existem mutaes no gene responsvel pela sntese dessa protenaque impedem a sua produo. Quando um homem ou uma mulher possui uma dessasmutaes, mesmo tendo tambm um alelo normal, apresenta hipercolesterolemia, ouseja, aumento do nvel de colesterol no sangue. A hipercolesterolemia devida a essa

mutao tem, portanto, herana:


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a) autossmica dominante.

b) autossmica recessiva.

c) ligada ao X dominante.

d) ligada ao X recessiva.e) autossmica codominante.

11) (ENEM 2013)Para a identificao de um rapaz vtima de acidente, fragmentos detecidos foram retirados e submetidos extrao de DNA nuclear, para comparaocom o DNA disponvel dos possveis familiares (pai, av materno, av materna, filho efilha). Como o teste com o DNA nuclear no foi conclusivo, os peritos optaram por usartambm DNA mitocondrial, para dirimir dvidas. Para identificar o corpo, os peritosdevem verificar se h homologia entre o DNA mitocondrial do rapaz e o DNAmitocondrial do(a):

a) pai.

b) filho.

c) filha.

d) av materna.

e) av materno.

12)Na determinao dos grupos sanguneos do sistema ABO esto envolvidos doisgenes com segregao independente. Um deles corresponde srie de alelosmltiplos IA, IBe i e o outro, chamado de H, possui os alelos He h. Na presena doalelo dominante do gene H, um precursor mucopolissacardico convertido noantgeno , o qual, na presena dos alelos IAe/ou IBdo outro locus, convertido nosantgenos A e/ou B. Nos indivduos hh, no ocorre a converso do precursor emantgeno H e nos indivduos ii, no ocorre a converso do antgeno H em antgenos Ae/ou B.

a) Que nome dado a esse tipo de interao Gnica?b) Um homem do grupo AB, casado com uma mulher do grupo A, teve um filho do

grupo A, um do grupo B e o terceiro do grupo O (nessa ordem). No havendodvidas sobre a paternidade, quais seriam os gentipos dos pais para os

genes H e do sistema ABO?c) Ainda em relao ao casal do item b, caso a mulher seja Rh negativo e seusfilhos, respectivamente, Rh negativo, positivo e negativo, qual a probabilidadede um prximo filho do casal ter eritroblastose fetal? Justifique.

13) (FUVEST 2012)A figura A abaixo mostra o par de cromossomos sexuais humanosX e Y. Esses cromossomos emparelham-se na meiose, apenas pelos segmentoshomlogos que possuem nas extremidades de seus braos curtos. Ocorre permutaentre esses segmentos.


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No heredograma (figura B), os indivduos I-1 e II-2 so afetados por uma doena quetem herana dominante ligada ao X.

a) Desenhe os cromossomos sexuais de I-1 e II-2, representando-os como aparecemna figura A.

b) Indique os gentipos de I-1 e II-2, localizando, nos cromossomos desenhados, oalelo (d) normal e o alelo (D) determinante da doena.

14) (FUVEST 2014) Os genes que condicionam a visao para cores e a sintese daenzima G6PD (desidrogenase da glicose6fosfato) estao localizados no cromossomoX humano. O alelo recessivo d determina o daltonismo e o alelo recessivo g, adeficiencia da enzima G6PD. No heredograma a seguir, o homem I1 e daltonico e temtambem deficiencia da enzima G6PD. Sua mulher I2 e homozigotica, com visaonormal para cores, nao tendo deficiencia de G6PD. A filha II1 desse casal casousecom o homem II2, que possui visao normal para cores e nao tem deficiencia de G6PD.Os quatro filhos desse casal (III1, 2, 3 e 4) diferem entre si quanto aos fenotipos emrelacao a visao para cores e a sintese de G6PD.


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Com relacao a essas caracteristicas,

a) quais sao os genotipos de I1 e I2?

b) quais sao os genotipos de II1 e II2?

c) que fenotipos e respectivos genotipos osfilhos de II1 e II2 podem ter?

d) explique como III1, 2, 3 e 4 podem ter herdado genotipos diferentes.

15) (UNICAMP 2013) Para determinada espcie de planta, a cor das ptalas e atextura das folhas so duas caractersticas monognicas de grande interesseeconmico, j que as plantas com ptalas vermelhas e folhas rugosas atingem altovalor comercial. Para evitar o surgimento de plantas com fentipos indesejados nasplantaes mantidas para fins comerciais, importante que os padres de heranados fentipos de interesse sejam conhecidos. A simples anlise das frequnciasfenotpicas obtidas em cruzamentos controlados pode revelar tais padres de herana.No caso em questo, do cruzamento de duas linhagens puras (homozigotas), umacomposta por plantas de ptalas vermelhas e folhas lisas (P1) e outra, por plantas deptalas brancas e folhas rugosas (P2), foram obtidas 900 plantas. Cruzando as plantasde F1, foi obtida a gerao F2, cujas frequncias fenotpicas so apresentadas noquadro a seguir.

a) Qual o padro de herana da cor vermelha da ptala? E qual o padro deherana do fentipo rugoso das folhas? Justifique.

b) Qual a proporo do gentipo duplo-heterozigoto (gentipo heterozigoto para osdois locos gnicos) em F2? Justifique.


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Respostas:

1. e2. b3. e4. c

5. a6. e7. b8. b9. b . Em relao ao lobo da orelha, a variao "lobo livre (ou solto)"

determinada por gene dominante. Isto se conclui pela anlise do casal II-4 X II-5, ambos com lobo livre, que possuem filhos com lobo preso. A caracterstica"forma do lobo da orelha" possui padro de herana autossmica. Isto seconclui pela presena de homens e mulheres com lobo solto em igualfrequncia.

10. a. De acordo com o texto, basta um alelo para a hipercolesterolemia semanifestar. Isso caracteriza herana autossmica dominante. Obs.: a heranada hipercolesterolemia um caso clssico de herana com dominnciaincompleta. Um indivduo homozigoto HH possui grande quantidade de

receptores de membrana (a protena citada no texto). Assim, um indivduocom quantidade normal de LDL, mau colesterol no sangue. Um indivduoheterozigoto HA possui poucos receptores de membrana (a protena citada notexto). Assim, possui maior quantidade de LDL no sangue, cerca de duasvezes a quantidade do normal. Um indivduo AA no possui receptores demembrana. Assim, possui hipercolesterolemia. Portanto, ambos os indivduosapresentam o problema, sendo que o heterozigoto possui um fentipointermedirio. Isso caracteriza uma herana autossmica dominanteincompleta

11. d12. a) Epistasia recessiva

b) Homem: Hh IAIB / Mulher: Hh IAic) Zero. O primeiro e o terceiro filhos so Rh negativos (no sensibilizariam ame). O segundo filho, que Rh positivo, tm incompatibilidade quanto aosistema ABO com a me (a me do grupo A e o filho do grupo B), nosensibilizando-a.

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genética emancipa ii

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