Genética II

– Bases citológicas do Mendelismo-Universalidade do modelo Mendeliano

Prof. José Amaral/2012

Bases citológicas da Genética

Qual a natureza dos fatores mendelianos?

Histórico da redescoberta do trabalho de Mendel

• 1910: Thomas Morgan (1877-1916), trabalhando com a mosca-de-frutaDrosófila (D.Melanogaster), percebeu que o comportamento dos cromossomos na meiose coincidia com o comportamento dos fatores mendelianos, e confirmou sua hipótese de que os fatores (genes) estão situados nos cromossomos.

• O trabalho de Morgan é importante também para mostrar que certos genes, quando estudados em conjunto não se comportam como Mendel previu em sua 2ª Lei.

•Morgan e seus colaboradores descrevem ainda o mecanismo de herança ligada ao sexo em Drosófila, e que é confirmado também na espécie humana.

Bases citológicas do Mendelismo

Divisão CelularMitose

•Ocorre virtualmente em todas as células eucarióticas somáticas.

•Processo pelo qual os organismos crescem e fazem a manutenção do organismo.

•Células filhas são idênticas entre si e à parental.

Divisão CelularMitose

CONDENSAMENTO DO DNA PARA FORMAÇÃO DOS CROMOSSOMOS

DUPLICAÇÃO DO DNA

DUPLICAÇÃO DO DNA – ESSQUEMA SIMPLIFICADO

Espécie Número de CromossomosHumana 46

Milho 20Ervilha 14

Drosophila 8Dália 64Tatu 64

Cavalo 64

CARIÓTIPO MASCULINO E FEMININO NA ESPÉCIE HUMANA

Divisão CelularMitose

Fatores (mendelianos) ou genes Alelos: A e a

Divisão CelularMeiose

•Ocorre nas células germinativas.

•Garante um número cromossômico constante de geração a geração.

•Tem como resultado da divisão de uma célula diplóide quatro células haplóides.

Divisão CelularMeiose

MEIOSE I

Pares de cromossomos homólogos se

pareiam!

Divisão CelularMeiose

MEIOSE I

MEIOSE II

Divisão CelularMeiose

Divisão CelularMeiose

Fatores mendelianos ou

Alelos: A e a

•1a Lei de Mendel:

FATORES (genes) SE SEGREGAM (separam) na formação dos gametas, ficando apenas um em cada gameta

CONCEITOS IMPORTANTESDA CITOGENÉTICA

Óvulo n

Espermatozóide n

Zigoto 2n

Tamanho do Pé

Cor de Cabelo

Tipo Sanguíneo

Temperamento

Tamanho do Pé

Cor de Cabelo

Tipo Sanguíneo

Temperamento

CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS

P

c

IA

a

P

C

IB

a

Genes alelos

Cromossomos Homólogos

• São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características nas mesmas posições.

• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

Genes Alelos

• Genes presentes nos mesmos locais (lócus) nos cromossomos homólogos, e que estão envolvidos com a determinação da mesma característica.

Homozigose

• É a situação em que seres diploides podem apresentar duas cópias de um mesmo gene cada um em um cromossomo homólogo.

• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos iguais de um gene, sejam eles genes dominantes ou recessivos.

• Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Heterozigose

• Situação em que Indivíduos apresentam nos cromossomos homólogos dois alelos DIFERENTESDIFERENTES de um gene para uma dada característica.

• Os indivíduos nesta situação são chamados heterozigotos.

• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

Lócus gênico, cromossomos homólogos e genes alelos

Mendel e a divisão celular

Universalidade do modelo Mendeliano

O que vale para as ervilhas vale para outros organismos?

Universalidade do modelo Mendeliano

plantas

Universalidade do modelo Mendeliano

Animais

O modelo mendeliano vale para a espécie humana?

Herança mendeliana no homem

Herança mendeliana no homem

Mendelismo na espécie humana: Um exemplo clássico

Traços:Livre (Dominante): AA ou AaAderente (recessivo): aa

Característica: Lóbulo da orelha

Herança mendeliana na espécie humana: Albinismo

• Indivíduos com pigmentação normal: AA ou Aa

• Indivíduos albinos: aa• Trata-se de uma

característica com herança recessiva

Como estudar a herança na espécie humana?

Exemplo de Genealogia

Exemplo de Genealogia

Genealogia ou herodrama

Genealogia de uma família com casos de albinismo

Por que o albinismo é um exemplo clássico de herança recessiva?

Individuo Com pigmentação

normal

Individuo Com pigmentação

normal

Individuo albino

Qual o padrão de uma herança dominante ?

Polidactilia

Possível Heredograma de uma família com ocorrência de Polidactilia