Lei de Mendel (Mendelismo)

Sandra Afonso

08/09/2014

• Termos e expressões• Mendel• Por que ervilhas?• Experimentos de Mendel

• Primeira lei de Mendel• Segunda lei de Mendel

• Padrão de Herança Monogênica• Qui- Quadrado

Mendelismo:

Os Princípios Básicos da Herança

1. Termos e expressões

• Genética: É a ciência que estuda a transmissão de características hereditárias de pais para filhos ao longo das gerações.

• Característica: caráter, traço.

• Fenótipo: aspecto da característica, que pode ser (ou não) visível

• Genótipo: constituição genética correspondente a determinado fenótipo

Fenótipo?• Características

específicas do caráter analisado

• O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes)

• Pode ou não ser facilmente observado

• Ex: cor da ervilha, cores das flores.

Genótipo?

• Todos os genes que são recebidos dos pais e que poderão ser transmitidos para seus descendentes

• Conjunto de alelos que um indivíduo possui

Gene?

• Gene, no conceito mendeliano (genética clássica), é a unidade fundamental da hereditariedade

• Gene é um fragmento disposto ao longo do DNA de um cromossomo que são transcritos

• Gene, na definição molecular clássica, é um segmento do DNA que codifica um produto funcional (polipeptídeo ou RNA)

Locus Gênicos

• Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo

• Esse lugar definido é denominado locus gênico

• Os cromossomos existem aos pares = cromossomos homólogos (um herdado do pai e o outro da mãe), nas células somáticas

Genes Alelos

• Genes que ocupa o mesmo locus em cromossomos homólogos determinam o mesmo caráter

• Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde

Homozigoto

• Indivíduo que possui os dois genes iguais em um certo locus, sendo considerado puro para o caráter

• O genótipo do homozigoto é representado por duas letras

iguais (AA ou aa).

Heterozigoto

• Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um certo locus

• Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são

impuros ou híbridos (Aa)

Gene recessivo

• Gene que só manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais - aa), quando estiver presente em dose

dupla (aa).

Gene dominante

• Gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa)

Segregação: separação

Cruzamento teste: indivíduo com genótipo desconhecido é cruzado com outro indivíduo com genótipo homozigoto recessivo para a característica em questão

Retrocruzamento: cruzamento entre uma planta F1 e um dos genótipos parentais .

Linhagem pura: uma população que, por auto-fecundação produz indivíduos sempre idênticos aos parentais.

Cruzamento monohíbrido: um cruzamento entre dois parentais que diferem em apenas um par gênico (geralmente AA x aa) 

Monohíbrido: A progênie de dois parentais que são homozigotos para um dois alelos alternativos do par gênico. 

Leis de Mendel

• Lei da segregação dos fatores (1ª Lei)

• Lei da segregação independente dos fatores (2ª Lei).

Genética Mendeliana

• Gregor Mendel (1822-1884), monge Austríaco é considerado o ``pai da genética``.

• Desenvolveu os seus trabalhos com plantas de ervilhas (Pisum sativum) observando a transmissão hereditária de várias características.

• Nos jardins de um mosteiro, na República Tcheca, entre 1856 e 1863, realizou cruzamentos genéticos com ervilhas e chegou a brilhantes conclusões, conhecidas nos dias atuais como as Leis de Mendel

CRONOLOGIA DA VIDA DE MENDEL

• 1822- Nascimento de Johannes “Gregor” Mendel;

• 1829- Escola primária- Heinzendorf - Prof. Thomaz Makitta;

• 1833- Escola primária- Leipniki (Lipniki);

• 1834- Ginásio em Troppau (Opava);

• 1838- Acidente com seu pai;

• 1840- Término do ginásio em Opava e matricula-se no curso de filosofia no Instituto filosófico da Universidade de Olmütz (Olomouc);

• 1841- Adoeceu devido a exaustão e a má nutrição, repetiu o primeiro ano (ajuda da irmã);

• 1843- Término dos estudos filosóficos- início como noviço no mosteiro de Altbrunn em Brünn (Brno)- Prof. Frei Friedrich Franz;

• 1844- Término do noviciado- início dos estudos teológicos no seminário de Brno;

• 1845-46- Curso de agricultura de um ano e outro de arboricultura e vinicultura de um semestre;

• 1847- Término do curso de teologia - Ordenação 6 de agosto (recebeu o nome de Gregor). Neste e no ano seguinte exerce ministério em hospitais de Brno;

• 1849- Prof. ginasial substituto em Znaim (grego, latim, alemão e matemática);

• 1850- Reprovação nos exames para ser Prof. efetivo- Universidade de Viena (terminologia técnica e idéias pessoais);

• 1851-53- Estudante na universidade de Viena- (Abade Franz Napp) - zoologia, botânica, paleontologia, física e matemática;

• 1853- Nova reprovação em exames para Prof. Efetivo - Universidade de Viena;

• 1854- Prof. Substituto na escola real de Brno- Fundação da associação dos apicultores da Morávia;

• 1857- Início da hibridizações com ervilhas e feijão (7 X 35m) - Abade Franz Napp;

• 1861- Convidado para associar-se a sociedade dos naturalistas de Brno e conversa com o astrônomo e botânico Gustav von Niessl;

• 1862- Viajem de turismo a Paris e Londres;

• 1864- Término das pesquisas;

• 1865- Apresentação dos seus trabalhos na sociedade dos naturalistas de Brno (8 de fevereiro e 8 de março)-

Secretário: Gustav von Niessl;

• 1866- Publicação do seu trabalho- Experiências sobre híbridos vegetais;

• 1868- Eleito Abade- Após o falecimento do abade Franz Napp;

• 1870- Ingresso na associação dos apicultores da Morávia- Publicação dos trabalhos com Hieracium;

• 1874- Início de luta contra o governo;• 1876- Vice diretor do banco de empréstimos da Morávia;• 1881- Diretor do banco- início da doença de Bright;• 1884- 6 de janeiro. Falecimento aos 62 anos após crise de

uremia (problemas renais.);• A partir de 1900 (dezesseis anos após sua morte), Mendel

teve seu mérito reconhecido e confirmado por outros cientistas

• 2000- 7 a 10 de março , Brno República Tcheca, 100 anos de Genética para o Melhoramento de Plantas - Mendel, Meiose e Marcadores;

Por que Ervilhas?

Por que Ervilhas?

• São de fácil cultivo

• Ciclo de vida reprodutiva curto

• Muitos descendentes em cada planta

• Características extremas

• Características bem visíveis e de fácil observação

• Flores fechadas hermafroditas

• Isso possibilita a autofecundação e a formação de linhagens puras.

Caracteres hereditários observados por Mendel

Lisa

Rugosa

Amarela

Verde

Cinza

Branca

Inflada

Comprimida

Verde

Amarela

Axilar

Terminal

Alta

Baixa

Forma da semente

Cor da semente

Cor da casca da semente

Forma da vagem

Cor da vagem

Posição da flor

Altura da planta

O trabalho de Mendel - cruzando as ervilhas

• Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas puras

• Planta alta x planta baixa

• Antes, deixou a planta alta se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura

• Depois, deixou a planta baixa se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura

• Durante 2 anos Mendel fez testes de pureza e de escolha das características que utilizaria em seus experimentos definitivos.

1ª Lei de Mendel

3 1

↺

Parental (P): Alta X Baixa

Geração F1: Alta

F2: Alta Baixa

Experimento

Hipóteses• Há um par de fatores (genes) determinando a característica: B –

alta e b – baixa

• Um fator é dominante (B) e o outro recessivo (b)

• Durante a formação dos gametas, os fatores se segregam (se separam)

ConclusãoP: BB X bb

F1: Bb

Bb X Bb

B b

B b B b

BB Bb Bb bbF2: 3 X 1

Primeira Lei de Mendel

• “Cada caráter é condicionado por dois genes, um deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido.”

• Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas.

Proporções MendelianasGenótipos da geração

Parental

Frequência Genotípica

Frequência Fenotípica

AA x aa 100% Aa 100% dominantes

Aa x Aa 1/4AA,1/2Aa,1/4aa

3:1

Aa x aa 1/2Aa,1/2 aa 1:1aa x aa 100% aa 100%

recessivos

PROBABILIDADE EM GENÉTICA

• Probabilidade de ocorrer um E outro evento: independentes e iguais (Regra do E - multiplicação)

• EX1: Qual a probabilidade de sair o número 6 em dois dados lançados ao mesmo tempo?

Resposta

P(6 e 6): 1/6 x 1/6 = 1/36

Exercícios

• Qual a probabilidade de um planta de semente de cor amarela heterozigoto ter semente de cor verde e homozigota recessiva? P(cor verde. E aa)

ExercíciosQual a probabilidade de um planta de semente de cor amarela heterozigoto ter semente de cor verde e homozigota recessiva? P(cor verde. E aa)

Aa Aa

A a A a aa – ¼

AA Aa

Aa aaCor verde – ½

R: = ½ x 1/4 = 1/8 ou 12,5%Cor verde aa

Quadrado de Punnet

A a

A AA Aa

a Aa aa

2ª lei de Mendel

“Durante a formação dos gametas, a separação dos alelos de um par é

independente da separação dos outros pares de genes”.

2ª lei de Mendel

PPlanta com semente Amarela e forma Lisa (VVRR)

Planta com semente Verde e forma Rugosa(vvrr)

F1 100% VvRr

F1 x F1 VvRr x VvRr

F2

9/16 Amarela Lisa

3/16 Amarela Rugosa

3/16 Verde Lisa

1/16 Verde Rugosa

2ª lei de Mendel

VVRR vvrr

VR vr

VvRr

P

Gametas

Geração F1

2ª lei de Mendel

F1 x F1

Gametas

VvRr x VvRr

VR, Vr, vR, vr VR, Vr, vR, vr

Quadrado de PunnettF1 RrVv

RrVv Gametas RV Rv rV rv

RV RRVV RRVv RrVV RrVv

Rv RRVv RRvv RrVv Rrvv

rV RrVV RrVv rrVV rrVv

rv RrVv Rrvv rrVv rrvv

Proporção fenotípica (PF):

• 9 lisas, amarelas• 3 lisas, verdes• 3 rugosas, amarelas• 1 rugosa, verde

QUI-QUADRADO

• Qui Quadrado, simbolizado por χ2 é um teste de hipóteses que se destina a encontrar um valor da dispersão para duas variáveis nominais, avaliando a associação existente entre variáveis qualitativas.

• É um teste não paramétrico, ou seja, não depende dos parâmetros populacionais, como média e variância.

PRINCÍPIO BÁSICO

• Comparar proporções, isto é, as possíveis divergências entre as frequências observadas e esperadas para um certo evento.

• Pode-se dizer que dois grupos se comportam de forma semelhante se as diferenças entre as frequências observadas e as esperadas em cada categoria forem muito pequenas, próximas a zero.

UTILIZAÇÃO DO TESTE

• Verificar se a frequência com que um determinado acontecimento observado em uma amostra se desvia significativamente ou não da frequência com que ele é esperado.

• Comparar a distribuição de diversos acontecimentos em diferentes amostras, a fim de avaliar se as proporções observadas destes eventos mostram ou não diferenças significativas ou se as amostras diferem significativamente quanto às proporções desses acontecimentos.

CONDIÇÕES NECESSÁRIAS

Para aplicar o teste as seguintes proposições precisam ser satisfeitas:

• Os grupos são independentes,

• Os itens de cada grupo são selecionados aleatoriamente,

• As observações devem ser frequências ou contagens,

• Cada observação pertence a uma e somente uma categoria

• A amostra deve ser relativamente grande (pelo menos 5 observações em cada célula e, no caso de poucos grupos pelo menos 10).

COMO CALCULAR

• Karl Pearson propôs a seguinte fórmula para medir as possíveis discrepâncias entre proporções observadas e esperadas:

χ2 = Σ [(o - e)2 /e]

o = frequência observada para cada classe,

e = frequência esperada para aquela classe.

(o - e) = desvio (d), portanto a fórmula também pode ser escrita como χ2 = Σ(d 2 /e)

• Percebe-se que as frequências observadas são obtidas diretamente dos dados das amostras, enquanto que as frequências esperadas são calculadas a partir destas.

COMO CALCULAR

• (o - e) é a diferença entre a frequência observada e a esperada em uma classe. Quando as frequências observadas são muito próximas às esperadas, o valor de χ2 é pequeno. Mas, quando as divergências são grandes (o - e) passa a ser também grande e, consequentemente, χ2 assume valores altos.

HIPÓTESES A SEREM TESTADAS

• Hipótese nula: As frequências observadas não são diferentes das frequências esperadas. Não existe diferença entre as frequências (contagens) dos grupos. Portanto, não há associação entre os grupos

• Hipótese alternativa: As frequências observadas são diferentes da frequências esperadas,portanto existe diferença entre as frequências. Portanto, há associação entre os grupos.

PROCEDIMENTO

É necessário obter duas estatísticas denominadas:

• χ2 calculado

• χ2 tabelado.

PROCEDIMENTO cont.

• O χ2 calculado é obtido a partir dos dados experimentais.

• O χ2 tabelado depende do número de graus de liberdade e do nível de significância adotado.

A tomada de decisão é feita comparando-se os dois valores de χ2 :

• Se χ2 calculado > ou = χ2 tabelado: Rejeita-se Ho.

• Se χ2 calculado < χ2 tabelado: Aceita-se Ho.

O nível de significância (alfa) representa a máxima probabilidade de erro que se tem ao rejeitar uma hipótese.

O número de graus de liberdade, nesse caso é assim calculado:

G.L. = número de classes - 1

Exercício

Se uma moeda não viciada for jogada 100 vezes, espera-se obter 50 caras e 50 coroas, já que a probabilidade de cair cara (p) é = ½ e a de cair coroa (q) também é = ½. Entretanto, na prática, é muito difícil obter valores observados, idênticos aos esperados, sendo comum encontrar valores que se desviam dos teóricos.

Supondo que uma moeda foi jogada 100 vezes e se obteve 60 caras e 40 coroas.

a. Qual será o valor de χ2?

b. Como se pode interpretar esse valor?

RESOLVENDO

As frequências esperadas em cada classe são calculadas por: p.N. Portanto:

E(cara) = ½ .100 e E(coroa) = ½ .100

Assim, os valores esperados são: cara: 50 e coroa: 50 e os observados são: cara: 60 e coroa: 40.

χ2 = [(60 – 50)2 / 50] + [(40 – 50)2 / 50]

χ2 = 2 + 2 = 4

COMO USAR A TABELAA tabela de Qui Quadrado mostra o número de Graus de liberdade nas linhas e o valor da Probabilidade nas colunas.

Na coluna referente a 5% de probabilidade encontra-se o valor crítico de qui quadrado (χ2c), com o qual deve ser comparado o valor calculado de χ2.

GL \ P 0,99 0,95 0,90 0,80 ...

X2

0,02 0,01 0,0010,05

1 0,0002 0,004 0,016 0,064 ... 3,841 5,412 6,635 10,827

2 0,020 0,103 0,211 0,446 ... 5,991 7,824 9,210 13,815

3 0,115

0,352 0,584 1,005 ... 7,815 9,837 11,345 16,266

4 0,297 0,711 1,064 1,649 ... 9,488 11,668 13,277 18,467

5 0,554 1,145 1,610 2,343 ... 11,070 13,388 15,080 20,515

...

Conclusão

Aceita-se a hipótese de igualdade estatísticaentre os números de observados e de esperados (H0).Os desvios não são significativos.

Rejeita-se H0 e aceita-se H1. Os números de obs e esp sãoestatisticamente diferentes.Os desvios são significativos.

RESOLVENDO

b. Como se pode interpretar esse valor?

No exemplo dado, como o valor de Qui Quadrado obtido ( 4 ) para 2 classes foi maior que o esperado ao acaso (3,841), aceita-se a hipótese alternativa e admite-se que a moeda seja viciada.