Genética

Professora Ana Carolina

O Mendelismo• Gregor Johann Mendel .

• Monge austríaco - 8 anos de pesquisa.

• Descobriu os princípios básicos que regulam o mecanismo da herança.

• A distribuição dos caracteres na geração dos indivíduos cruzados obedecia certas leis que ele descobriu.

• “Leis de Mendel”.

Características Favoráveis

ao Estudo da Genética• Fecundação cruzada e autofecundação nas

ervilhas.

• Estudou os caracteres abaixo, sendo que havia em todos eles duas modalidades.

Linhagens Puras e Híbridas

• Linhagem Pura: autofecundada produz uma geração homogênea e igual à parental.

• Linhagem Híbrida: a descendência apresentava indivíduos diferentes da parental.

• Ex: cor de sementes

- amarela: pura ou híbrida.

- Verde: sempre pura.

Análise de um Cruzamento

• Estudo: caráter cor das sementes.

• Conclusão:

- Amarelas F1: híbridas.

- Verdes: sempre puras.

A Interpretação dos

Resultados

A Primeira Lei de Mendel• Cruzando indivíduos diferentes na primeira

geração filial aparece só um caráter: dominante.

• Segunda geração: recessivo.

• Cada caráter determinado por um par de genes.

• Cada caráter é determinado por um par de genes que se separam na formação dos gametas – Lei da Segregação dos Fatores.

A Representação dos

Resultados• Cada gene – 1 letra do alfabeto.

• Gene dominante: letra maiúscula.

• Gene recessivo: letra minúscula.

- Gameta planta amarela pura: V

- Gameta planta verde pura: v

- União: Geração F1 (amarela híbrida Vv).

- Autofecundação híbrida.

A Meiose e a

Primeira Lei de

Mendel• Cada caráter é determinado por um par

de genes que se separam na formação dos gametas – Lei da Segregação dos

Fatores.

A Nomenclatura Genética

• Alelos ou alelomorfos: dois genes determinantes de um caráter.

• Genótipo: constituição hereditária de um indivíduo.

• Homozigoto: caráter considerado é determinado por dois alelos iguais. Produção de gametas iguais.

• Heterozigoto: caráter considerado é determinado por dois alelos diferentes. Produção de gametas diferentes.

• Fenótipo: caráter exibido pelo indivíduo, como resultado do genótipo com o meio ambiente.

Mono-hibridismo• Herança monofatorial – envolve

apenas um caráter e, um único par de genes.

• Envolve seis tipos básicos de cruzamentos. Ex: cor da semente de ervilha.

Fenótipos

Genótipos

Amarelo VV

Amarelo Vv

Verde vv

Número

Pais Proporções Genótipos

Proporções Fenótipos

1 VV x VV

1 VV 100% amarelo

2 vv x vv

1 vv 100% verde

3 VV x vv

1 Vv 100% amarelo

4 VV x Vv

½ VV: ½ Vv 100% amarelo

5 Vv x vv

½ Vv: ½ vv ½ amarelo: ½ verde

6 Vv x Vv

¼ VV: ½ Vv: ¼ vv

¾ amarelo: ¼ verde

O Cruzamento Teste (Test -

cross)• Determinação do

genótipo de um caráter dominante.

• Cruza-se: indivíduo com genótipo desconhecido com um homozigoto recessivo.

• Ex: para determinar o genótipo de uma ervilha amarela, cruze-a com uma verde (vv).

Codominância ou Herança

Intermediária• Alelo não dominante em relação

ao outro = híbrido.

• Ex: plantas de cor branca originam híbridos de cor rósea. O cruzamento entre duas róseas produz em F2: vermelhos, róseos e brancos, na proporção 1:2:1.

• Ex: galinhas andaluzas de plumagem azul são resultantes de pais de plumagem preta e branca.

Genes Letais

• AA: morte fase pré-natal ou pós-natal.

• Amarelo: heterozigotos.

• Pretos: aa – recessivos.

- Outro exemplo: Galinhas – NN é letal, Nn: asas e pernas curtas e nn: pernas normais.

Fenótipo e Fenocópia• Fenótipo: conjunto de

caracteres visíveisem um organismos, resultante da interação do genótipo com o meio ambiente.

• Fenocópia: cópia de uma condição hereditária produzida por influência do meio ambiente. Ex: surdo-mudez não hereditária: fenocópia da surdez de causa genética.

Análise de Genealogias

• Representação de indivíduos relacionados por descendência comum.

Exemplo de Heredograma

Cálculo das Probabilidades

• A probabilidade em que um acontecimento A ocorra é igual ao quociente do número de casos favoráveis à ocorrência de A pelo número total de casos possíveis.

• P (A) = n/m

• A probabilidade de um evento acontecer não depende de sua ocorrência em tentativas anterior.

Exemplos

• Qual é a probabilidade de se obter a face 5 no lançamento de um dado?

n = 1 e m = 6. logo, P(5) = 1/6

• Ao lançarmos uma moeda num jogo de cara ou coroa, qual a probabilidade de se obter cara?

n= 1 e m = 2. Logo, P(cara) = 1/2

As Leis das Probabilidades

• A regra da adição: regra do “e”: probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.

- Logo, P (A1 A2) = P (A1). P (A2)

• A regra da multiplicação: regra do “ou”: ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre.

- logo, P (A1 A2) = P (A1) + P (A2).

Di-hibridismo• Simultaneamente herança de dois ou mais

caracteres. Ex: semente amarela e lisa x verde e rugosa.

• Segregação independente de cada par de genes.

A Segunda Lei de Mendel

• Lei da Segregação Independente dos Fatores.

• Os genes que determinam caracteres diferentes distribuem-se independentemente nos gametas onde se recombinam ao acaso.

A Meiose na Segunda Lei de

Mendel

• A distribuição independente

só é válida para genes situados em

cromossomos diferentes

Poli-hibridismo

• Cruzamentos que envolvem três ou mais caracteres que se segregam independentemente.

• Processo de análise de várias características ao mesmo tempo

Determinação do Número de

Tipos de Gametas• Número de gametas = 2 n

• N = número de hibridismos (pares heterozigotos) existente no genótipo.

Indivíduos Número de Gametas

Vv rr Cc tt Bb 2 n = 2 3 =8

Vv rr cc Tt bb 2 n = 2 2 = 4

vv RR cc TT BB 2 n = 2 0 = 1

Vv Rr Cc Tt Bb 2 n = 2 5 = 32

Determinação do Número de

GenótiposQuantos genótipos são produzidos na geração

resultante?

AallCcTtbb x AaLlccTtBB

• Decompor o cruzamento. Ex:

• Multiplicar o número de genótipos encontrados.

Cruzamentos Número de Genótipos

Aa x Aa 3 (AA, Aa e aa)

Ll x Ll 2 (ll, Ll)

Determinação do Número de

Fenótipos• Decompor o cruzamento.

• Multiplicar o número de fenótipos encontrados.

• Número total de fenótipos: 2 x 2 x 1 x 2 = 8.

Cruzamentos Número de Fenótipos

Aa x Aa 2 (amarela e verde)

Ll x ll 2 (lisa e rugosa)

TT x tt 1 (alta)

rr x Rr 2 (axial e terminal)

Os Alelos Mútiplos• Polialelia: série de três ou mais formas alternativas de

um mesmo gene.

• A cor da pelagem em coelhos: 4 alelos múltiplos.

• O número de genótipos

n: homozigotos e n (n + 1): heterozigotos 2

Genótipos Fenótipos

CC – Ccch- Cch- Cca

aguti

Cchcch – cchch - cchca

chinchila

chch - chca himalaia

CaCa albino

Imunologia

• O que é Imunologia?

• Antígeno: estimulam produção de anticorpos.

• Anticorpo: proteína.

• Produção de anticorpos.

• Reação antígeno-anticorpo.

Tipos de Imunização• Ativa: produção de

anticorpos pelo próprio indivíduo.

- Natural

- Artificial. Ex: vacina.

• Passiva: anticorpos produzidos por um outro organismos. Ex: soro terapêutico.

Respostas Primária e

Secundária

• Resposta Primária: após uma semana, concentração sobe e decai.

• Resposta Secundária: rápida e alta concentração de anticorpos.

O Sistema ABO

• Classificação do Sistema ABO

• Determinação do Grupo Sanguíneo

Grupo Sanguíneo

Aglutinogênio (Hemácias)

Aglutinina (Soro)

A A anti- A

B B Anti-B

AB A e B -

O - anti-A e anti-B

Herança do Sistema ABO e

Transfusões de Sangue

• A Herança do Sistema ABO

• As Transfusões de Sangue

Grupo Sanguíneo (fenótipo)

Genótipos

Tipo A IAIA ou IAi

Tipo B IBiB ou IBi

Tipo AB IAIB

Tipo O ii

Fator Rh

• Classificação e herança

• Transfusões

- Rh- para Rh+

Fenótipo Reação com Anti-Rh

Genótipos

Rh+ Aglutina RR ou Rr

Rh- Não aglutina rr

Eritroblastose Fetal

• Doença hemolítica do recém nascido.

• Solução: vacinação: imunoglobulina RhoGAM.

O Sistema MN• Reconhecimento: sangue humano com

anticorpos anti-M e anti-N.

• Ausência de anticorpos Anti-M e Anti-N em humanos: Não existem problemas de transfusão Grupo Genótipo Antígeno

s nas hemácias

Anti-M Anti-N

M LmLm ou MN

M + -

N LnLn ou NN

N - +

MN LmLn ou MN

M e N + +

A Interação Gênica

• Expressão fenotípica é condicionada pela ação conjunta de dois ou mais mais pares de genes com segregação independente.

Herança do tipo Crista

em Galinhas• Crista: interação de

dois pares de genes: Rr e Ee.

• Cruzamento: crista rosa X ervilha =crista noz.

• Cruzamento crista noz x crista noz.

A Cor das Flores em Ervilhas-De-

Cheiro• Ervilhas com ou sem

pigmento.

• Interação de dois pares de genes: Cc e Pp.

• Cruzamentos: brancas (CCpp x ccPP) = púrpuras.

• Púrpura x púrpura =

A Forma do Fruto em

Abóboras• Três tipos de fruto: discoide,

alongado e esférico.

• Dois pares de genes: Aa e Bb.

• Cruzamentos:

A Epistasia• Gene epistático: um gene impede a

manifestação do outro.

• Gene hipostático: gene de expressão impedida.

• Gene I (epistático) impede a manifestação da cor, determinada pelos genes C (hipostáticos).

Epistasia Dominante• Gene I (epistático) impede a

manifestação da cor, determinada pelos genes B e b(hipostáticos).

• Ex: cor do pêlo dos cães – genes: Bb e Ii.

• Cruzamento 

Epistasia Recessiva• Gene recessivo reprime a ação do gene dominante.

• Ex: cor do pelo dos ratos -genes Pp e Aa. 

• O gene P determina a cor preta, e seu alelo recessivo p, quando se apresenta duplamente produz um indivíduo albino. O gene a não produz pigmento. 

A Herança Quantitativa

Pigmentação da Pele

Humana• Dois pares de genes: A e

a, B e b.

• A e B aumentam a intensidade da pigmentação.

Distribuição dos Fenótipos

em Curva Normal ou de

Gauss• Branco: fenótipo

“mínimo’’.

• Negro: fenótipo “máximo’’.

• Cada gene contribuinte acrescenta uma certa parcela ao fenótipo mínimo.

• Genes cumulativos ou aditivos.

Cálculos Genéticos• Cálculo do número de genes, genótipos e fenótipos.

• Para determinar quanto cada gene aditivo acrescenta: dividir a diferença entre os tipos extremos pelo número de genes envolvidos.

• Ex: genótipo aabbccdd – orelhas 5 cm/ AABBCCDD – 10 cm

Logo, cada alelo dominante acrescenta: 10-5 = 0,625 cm.

8

Número de pares de genes

Proporção de classe em F2

Número de classes genotípicas

Número de classes fenotípicas

Proporção fenotípica em F2

n (1/4)2 3n 2n+1 (a+b)2n

Pleiotropia

• Efeito múltiplo de um só gene.

• Ex: Síndrome de Lawrence Moon – obesidade, polidactilia, hipogonadismo.

• Síndrome de Marfan – defeitos cardíacos, fragmentação do cristalino.

A teoria Cromossômica da

Herança• Genes nos cromossomos.

• Herança ligada ao sexo.

Determinação do sexo por cromossomos sexuais.

- Tipo XY.

- Tipo XO.

- Tipo ZW

- Tipo ZO.

Determinação do Sexo por

Cromossomos Sexuais – Tipo

XY• Ex: homem, mamíferos e

insetos dípteros.

• Autossomos = 44

• Heterocromossomos: sexuais ou alossomos = 2

- XX= mulher (homogamético).

- XY= homem (heterogamético).

O Sistema XO, ZW e ZO

• Tipo ZO: Células do macho um cromossomo a menos.

• Ex: vermes, insetos baratas, gafanhotos.

- Fêmea: XX (homogamético)/ Macho: XO (heterogamético).

• Tipo ZW

• Ex: borboletas, mariposas, peixes, aves.

- Fêmea: ZW (heterogamética)/ Macho: ZZ (homogamético).

• Tipo ZO

• Ex: galinhas domésticas e répteis.

- Fêmea: Z (heterogamética)/ Macho: ZZ (homogaméticos.

Determinação Sexual pela

Cromatina Sexual• Corpúsculo de Barr –

cromossomo X do sexo feminino.

• Igual número de cromossomos X menos 1.

• Célula de mucosa e Glóbulo branco tipo neutrófilo.

Constituição Cromossômica

Número de Cromatinas Sexuais

45, x 0

46, xy 0

46, xx 1

47, xxy 1

47, xxx 2

48, xxxx 3

A Determinação do Sexo por

Haplodiploidismo• Ex: abelhas, vespas, formigas.

• Determinação sexual não envolve cromossomos sexuais.

- Óvulos fecundados: fêmeas 2N.

- Óvulos não fecundados: machos N.

Rainhas: Mel, pólen e geléia real.

Obreiras: Mel e pólen.

Os Genes dos Cromossomos

Sexuais

• X e Y

- Segmento homólogo: genes alelos.

- Segmento não homólogo: não alelos.

Herança Ligada ao Sexo

• Genes exclusivamente no Cromossomo X.

• Genes ligados ao sexo ou genes ligados ao X.

• Fêmeas XX (genes em dose dupla).

• Machos XY (dose simples).

• Ex: cor dos olhos em drosófilas, daltonismo e hemofilia no homem.

Cor dos Olhos em Drosófilas

• Fêmeas homozigotas: XB XB ou XB Xb.

• Macho hemizigoto: apenas um gene.

• Vermelho: dominante: B

• Branco: recessivo: b

Daltonismo

• Gene recessivo (d) ligado ao sexo.

• Visão deficiente para vermelho e verde.

Genótipos Fenótipos

XD XD Fêmea normal

XD Xd Fêmea normal portadora

Xd Xd Fêmea daltônica

XD Y Macho normal

Xd Y Macho daltônico

Hemofilia

• Ausência de fator de coagulação no sangue.

• Gene recessivo (h) ligado ao X.

Genótipos Fenótipos

XH XH Mulher normal

XH Xh Mulher normal portadora

Xh Xh Mulher hemofílica

XH Y Homem normal

Xh Y Homem hemofilico

Herança Holândrica ou

Restrita ao Sexo• Genes exclusivos do cromossomo

Y.

• Nunca são dominantes ou recessivos.

• Ex: hipertricose auricular - pelos longos na orelha

Herança Influenciada pelo Sexo

• Gene dominante em um sexo e recessivo em outro.

• Localizados nos autossomos.

• Ex: calvície

Genótipos Fenótipos Homem

Fenótipos Mulher

CC Calvo Calva

cc Normal Normal

Cc Calvo Normal

A Segregação Independent

e• Genes não alelos, em

cromossomos diferentes, distribuem-se nos gametas independentemente.

• Di-híbrido: AaBb = AB, Ab, aB e ab.

Ligação Fatorial

(linkage)• Dois ou mais genes estão

localizados no mesmo cromossomo.

• Não sofrem segregação independente.

• Ex: di-híbrido

Arranjo cis/trans

• Cis: dois dominantes no mesmo cromosssmo e dois recessivos no homólogo.

• Trans: um gene dominante e um recessivo no mesmo cromossomo e o mesmo no homólogo.

Crossing-Over• Troca de segmentos entre

duas cromátides homólogas.

• Freqüência de permuta:

- Varia de 0% a 50% = porcentagem de gametas recombinantes.

- Freqüência de gametas com permuta = metade da freqüência de células que sofrem permuta.

Determinação da Freqüência

ou Taxa de Permutação

• É determinada através dos resultados obtidos de um cruzamento teste (AB/ab x ab/ab).

• Freq. permutação = Número de recombinantes x 100

Número total

= 98 + 102 x 100 = 10%

2000

Cruzamento Fenótipos

AB/ab x ab/ab AB/ab = 903

Ab/ab = 98

aB/ab = 102

Ab/ab = 897

Construção de Mapas Genéticos

• Posição relativa dos genes no cromossomo.

• A freqüência de permuta entre dois genes é igual à distância que os separa no cromossomo.

• Ex: permuta de 10% = 10 unidades no mapa genético. Genes Freqüênci

a de permuta

A e B 19%

B e C 17%

A e C 2%

A Lei de Hardy-Weinberg

• Em uma população em equilíbrio genético, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.

- Tamanho: numerosos indivíduos.

- Sexo: reprodução sexuada.

- Pan-mixia: cruzamentos ao acaso.

- Ausência de fatores evolutivos: mutação, seleção natural e migrações.

O Teorema de Hardy-

Weinberg• Ex: dois alelos possíveis: A e a.

• p = frequência do alelo A.

• q = frequência do alelo a.

• p + q =1

Gametas Frequências

Espermatozóides A

p

Espermatozóides a

q

Óvulos A p

Óvulos a q

Óvulos

Espermatozóides p (A)

Espermatozóides q (a)

p (A) p 2 (AA) p q (Aa)

q (a) p q (Aa) q 2 (aa)

Resumindo, temos:

Classe

Frequência

AA p 2

Aa 2 p q

aa q 2

Frequência de gametas:

Combinações ao acaso.

Exemplo

• Sabendo-se que em determinada população, mantida em equilíbrio genético, a freqüência de indivíduos Rh negativo (rr) é cerca de 16%, teremos:

- Freqüência de rr: 16% = 0,16

- Freqüência de r: √0,16 = 0,4

- Freqüência de R: 1 – r = 0,6

- Freqüência de RR: 0,6 2 = 0,36 = 36%

- Freqüência de Rr: 2. 0,6. 0,4 = 0,48 = 48%.

Fim!