Genética Humana

FAG

Prof. ª MSc. Luciana Ruggiero

As bases citológicas da hereditariedade

• Cromossomos: são estruturas filamentosaslocalizadas no interior do núcleo das células econtém genes transmissores de características.

• Constituição: DNA e proteínas;

• Estrutura dos cromossomos: não são uniformes,constrição primária (centrômero)= movimentodos cromossomos durante divisão celular. Dividecromossomos em braços p e q. Porção terminal éo telômero (mantém estabilidade e integridadedo cromossomo) mantida pela telomerase.

Classificação dos cromossomos

• Classificados quanto à posição do centrômero:

– Central: metacêntrico;

– Próximo à extremidade: acrocêntrico;

– Posição intermediária: submetacêntrico;

– terminal: telocêntrico.

Classificação dos cromossomos

• Os cromossomos humanos são classificadosde acordo com posição do centrômero,comprimento, tamanho do cromossomo epresença ou ausência de satélites (apêndicesna extremidade do braço curto responsávelpela formação de nucléolos na intérfase).

Estrutura do Cromossomo

centrômero

telômero

Origem de replicação

Cromátide

Braço p

Braço q

Estrutura do Cromossomo

Cromossomo materno

Cromossomo paterno

Cromossomos homólogos

centrômero

Estrutura do Cromossomo

Classificação dos cromossomos

Centrômeros: função estrutural dos cromossomos

Telômeros: função estrutural dos cromossomos

Cariograma

Estrutura do Cromossomo

Cariótipo Humano

• Cromossomos Humanos: são estudados em metáfase e pró metáfase.

– São diferenciados pelo tamanho e localização do centrômero.

– Centrômero: constrição primária que divide o cromossomo em 2 braços p= curto e q= longo.

Idiograma e Cariograma

• Idiograma: representação dos cromossomos como centrômero, tamanho dos braços, localização, bandeamentos.

• Cariograma: é a representação do cariótipo, conjunto de cromossomos do indivíduo, é a fotografia dos cromossomos.

Idiograma e Cariograma

DNA, Cromatina e Cromossomos

Base Cromossômica da Hereditariedade

COMO É EMBALADO O GENOMA

Transmitido de célula para célula na divisão celular e de geração para geração

COMPREENDER A NATUREZA DO MATERIAL GENÉTICO

IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA NA MEDICINA

A informação Genética

• Genoma com 30.000 a 50.000 genes embalados dentro da célula (cromatina) e em organelas em forma de bastão.

• Genes: unidades de informação genética.

Estrutura dos Cromossomos Humanos

• Definição: longa molécula bifilamentar e linear de DNA.

• Moléculas: complexo de proteínas cromossômicas básicas as histonas.

• Cromatina: conjunto de DNA e proteínas que tem o nucleossomo como unidade básica.

• Número de 46, sendo 22 pares de autossomos e 01 par de sexual (XX ou XY).

Divisão Celular

• A célula usa dois mecanismos para se dividir: meiose e mitose;

– Mitose: crescimento dos organismos e reposição de células mortas. Material genético é transmitido de uma célula para outra;

– Meiose: divisão celular que os seres de reprodução sexuada utilizam para formar seus gametas. Material genético é reduzido à metade para garantir a quantidade de material genético às espécies.

Divisão Celular

Mitose: divisão do núcleo das células somáticas;

Meiose: divisão do núcleo das células germinativas;

Citocinese: divisão do citoplasma de ambas.

O Ciclo celular

• Dois processos opostos: divisão celular emorte celular regulam o número de célulasdos organismos vivos. Mitose e apostoseregulados por mecanismos de controle.

Ciclo celular• Varia entre tecidos, épocas de

desenvolvimento, é um processo contínuo edividido em interfase e mitose;

– Interfase: ativa. Funções bioquímicas, replicaçãode DNA. Se divide em G1, S, G2. G= (gap: intervalode replicação); S= (síntese de DNA). Células queparam de dividir, fazem em G0.

• G: varia de acordo com tipo celular. Pode durar anos,horas ou terem o período G1 omitidas (célulasembrionárias precoces);

• S: dura algumas horas.

– Mitose: varia de célula para célula. Varia deminutos a uma hora.

Controle do ciclo celular

• Ciclo celular é regulado pelos telômeros, sinais internos (ciclinas e quinase) e externos (hormônios e fatores de crescimento).

• Proteínas endógenas funcionam como pontos de controle (DNA ttaggg)= telômeros para evitar ERROS:

– Uma célula não se divide até que seu DNA tenha sido replicado;

– A célula não deve replicar seu DNA mais de uma vez antes de se dividir.

Ciclo Celular

Divisão Celular

A multiplicação celular é devida ao processo conhecido por mitose;

A mitose ocorre nas células somáticas, principalmente nas não diferenciadas: epitélios e epiderme.

A formação dos gametas é devida ao processo conhecido por meiose;

A meiose ocorre nos órgãos sexuais e em células denominadas meiócitos: testículos e ovários.

Divisão Celular

Mitose 1 divisão, 5 fases: prófase, metáfase, anáfase, telófase, citocinese;

Meiose 2 divisões celulares em sequência

prófase I (leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno, diacinese), metáfase I, anáfase I, telófase I, diacinese;

prófase II, metáfase II, anáfase II, telófase II, citocinese

Fases da MitosePrófase: cromossomos espiralados, encurtados e aumentados. As cromátides ficam unidas pelo centrômero e esse se liga às fibras do fuso cromático. Membrana nuclear desaparece e centríolos migram para pólos.

Metáfase: formação de placa equatorial. Cromossomos bem condensados. Surgimento de linhas centrais do fuso mitótico. Fase ideal para contagem de cromossomos.

Anáfase: separação das cromátides inicialmente pelo centrômero.

Telófase: membrana nuclear reconstituída e nucléolos reaparecem. Cromossomos se tornam invisíveis ao microscópio.

Citocinese: ocorre quando o anel de actina em torno de célula se contrai e divide a célula em duas células filhas cada uma com seu núcleo.

Meiose

A meiose é um processo divisional no qual, a partir de uma célula inicial com 2n cromossomos, formam-se células-filhas com metade desse número;

Também é definida como o processo que envolve duas divisões sucessivas do núcleo, acompanhadas de apenas uma rodada de duplicação do DNA, com conseqüente redução do número de cromossomos - estado haplóide.

Meiose

Quando o gameta de origem materna se une ao gameta de origem paterna, o número de cromossomos característicos da espécie é restabelecido;

A divisão meiótica compreende 2 fases: a reducional (meiose I) e a equacional (meiose II).As células que vão sofrer meiose a síntese de DNA ocorre na interfase.

Meiose II

Muito semelhante à mitose;

Após o final da meiose I, a membrananuclear se forma em torno dos núcleos-filhos Intercinese NÃO há duplicaçãode material genético.

Pode ser dividida em prófase II, metáfase II, anáfase II e telófase II.

Fases da Meiose IPrófase I: Leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese.

Metáfase I: os cromossomos bivalentes se orientam aleatoriamente na placa equatorial. As células filhas tem 50% de herdar o cromossomo paterno ou materno.

Anáfase I: redução do número de cromossomos à metade. Gametas com metade do número de cromossomos. Movimentação das cromátides para pólos opostos sem separar centrômeros.

Telófase I: fase de transição entre a 1ª e 2ª divisão meiótica. Cromatina se descondensa e há reformação de membrana nuclear.

Citocinese I: divisão do citoplasma de célula haplóide.

meiose I

me

iose

II

I

II

Gametogênese

• Homem: espermatogênese e ocorre nas gônadas masculinas ou testículos;

• Mulheres: ovulogênese e ocorre nas gônadas femininas ou nos ovários.

Espermatogênese

• espermatogônias: espermatócitos primários (meiose I): espermatócitos secundários (meiose II): 4 espermátides→espermiogênese→espermatozóides

– Processo leva de 64 a 74 dias.

Ovogênese

• Ovogônias existentes nos ovários aos três meses de vida intra-uterina, crescem e se diferenciam em ovócitos primários, cessando mitoses ao quinto mês de vida pré-natal.

• Ovócito primário (meiose I)→prófase I (até

nascimento): ovócito secundário e primeiro

corpúsculo polar ou polócito (até menarca):

óvulo e segundo corpúsculo polar ou polócito

(expelido) .