uba vii – genética molecular teórica 8. 21/marçol/2013 uba vii gm t10 sumário: capítulo vii....
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UBA VII – Genética Molecular
Teórica 8
21/Marçol/2013 UBA VII GM T10
Sumário: Capítulo VII. Extensões do Mendelismo
Variação alélica e função dos genes
Acção dos genes do genótipo ao fenótipo
Capítulo IX Bases cromossómicas do Mendelismo Genes ligados ao sexo em humanos Cromossomas sexuais e determinação sexual Dosagem e genes ligados ao X
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EXTENSÕES DO MENDELISMO
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Extensões do Mendelismo
Mesmo sem ser em humanos há características que não obedecem aos princípios de Mendel enunciados:1.Dominância2.Segregação3.Independência na segregação entre genes
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Dominância Incompleta
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Codominância
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Alelos Múltiplos
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Alelos Múltiplos
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Séries Alélicas
C+ > Cch = Ch > c
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Um gene um polipéptido
Beadle and Tatum
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Mutações Dominantes e recessivas
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Do genótipo ao fenótipo
Ambiente Mutação Shibire
25°C 29°C
PKU
Queda de cabelo
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Penetrância
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Expressividade
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Que explicação sugere para os
efeitos de penetrância e
expressividade?21/Marçol/2013 16UBA VII GM T10
Interações entre genes
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Epistase
Gene C P
Percursor Intermediário Antocianina
Géno-tipo
C-P- + + +
ccP- + - -
C-pp + + -
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Epistase
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Epistase cor de abóboras
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Pleiotropia
Um gene influencia várias características.
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GENES LIGADOS AO SEXO
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Cromossomas e determinação do sexo
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Cromossomas e determinação do sexo
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Teoria cromossómica da hereditariedade
Comossomas contêm características herdadas
Cromossomas são herdados segundo os princípios de Mendel.
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Princípio da segregação dos genes
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Princípio da segregação Independente dos genes
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Genes ligados ao sexo em humanos
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Cascata de coagulação
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Cálculo do risco de herdar uma patologia ligada ao X - Daltonismo
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??
Cromossomas X e Y
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Cromossomas sexuais de determinação do sexo
TDF
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Determinação do sexo em Humanos
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Insensibilidade à testoesterona
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Para Comunicar é preciso o sinal mas tb o receptor!!!
Compensação de dosagem
O número de cópias de um gene influencia o desenvolvimento embrionário.
O facto de haver 2 cópias do cromossoma X tem de ser compensado. Nos mamíferos é por inactivação de uma das
cópias.
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Mosaicos genéticos
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Inactivação de uma cópia do X
Corpo de Barr
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Recursos
Capítulo 4 do Snustad 6ª Edição Não inclui “inbreeding”
Capítulo 5 do Snustad 6ª Edição.
21/Marçol/2013 38UBA VII GM T10