de células T e no padrão da reatividade imunológica. Em sua maioria, os genes do complexo HLA são altamente polimórficos e as variantes de seus alelos estão implicadas na susceptibilidade e/ou proteção a várias doenças autoimunes.

A extensa reação inflamatória com predomínio de linfócitos CD4+ TCR, com marcante produção local de citocinas e quimiocinas geralmente precede ou acompanha a formação da placa de desmielinização e a citotoxidade de oligodendrócitos no SNC.

Contudo, a deposição de imunoglobulinas e componentes da ativação do sistema complemento próximo da lesão inflamatória sugere participação importante dos linfócitos B na fisiopatologia da lesão no SNC. A proteína básica da mielina (MBP), o proteolipídeo (PLP) e a seqüência MOG 92-106 da glicoproteína associada ao oligodendrócito são considerados os principais componentes encefalitogênicos da mielina do SNC implicados na patogenia da EM e na indução da encefalomielite autoimune experimental - EAE, modelo da esclerose múltipla em diferentes espécies de vertebrados.

7.3. HISTÓRIA E QUADRO CLÍNICO

O início pode ser dramático (súbito) ou insidioso. Os sintomas são diversos e podem ser devidos a pouca excitabilidade das vias, de acordo com o tipo de neurônios, excitadores ou inibidores, que são afetado nessa região.

Podemos ter sintomas por falta de função de vias excitatórias, como: • ataxia (andar e movimentos dos braços irregulares e com tremores); • movimentos irregulares dos olhos como nistagmo e oftalmoplegia internuclear; • disartria; • neurite retrobulbar; • disfunção sexual e urinária; • depressão e dificuldades de memória.

Ou devido à disfunção das vias inibitórias, como: • espasmos musculares; • parestesia (ou sinal de Lhermitte - sensação de 'choques elétricos' no pescoço); • Falta de força e de sensibilidade nos membros

A progressão da doença é bastante variável, dependendo do subtipo de EM. A maioria dos doentes segue um curso de remissões alternadas com exacerbações. Cerca de 10-15% segue um curso mais grave e progressivo, e em 25% dos casos a progressão é lenta, com sintomas moderados.

Classicamente pode-se considerar a existência de três grandes tipos de Esclerose Múltipla: • Esclerose Múltipla Surto/Remissão (Recorrente Remissiva)

A forma mais comum de EM em doentes com idade inferior a 40 anos é a Esclerose Múltipla por surtos e remissões, que ocorre em 60% dos casos. Os doentes sofrem "ataques" - também denominados surtos ou exacerbações - seguidos por períodos de remissão com recuperação completa ou quase completa. Chama-se surto a ocorrência aguda de sintomas, indicando comprometimento do Sistema Nervoso Central, com a duração de pelo menos 24 horas. O tipo de sintomas é muito vasto, porque depende da parte do Sistema Nervoso afetado. Podem ser leves e desaparecerem sem tratamento, mas geralmente é necessário tratar com cortiço-esteróides injetáveis. Os surtos podem ocorrer separados por semanas, meses, ou mesmo anos, sem acumulação de incapacidade, mas com o passar do tempo podem tornar-se mais numerosos e intensos. Esta forma não é muito debilitante, apesar de os doentes poderem entrar mais tarde numa fase progressiva.

• Esclerose Múltipla Secundariamente Progressiva Este tipo de EM resulta da evolução da forma anterior Surto/Remissão, por isso se chama

secundariamente progressiva (cerca de 25% de todos os casos). Nesta fase, os doentes continuam a ter surtos mas a recuperação torna-se incompleta, originando uma deterioração progressiva da condição física ao longo do tempo. A continuação da progressão ocorre independentemente dos

surtos e a incapacidade global aumenta gradualmente com o tempo, apesar de a velocidade de progressão da doença ser imprevisível.

• Esclerose Múltipla Primariamente Progressiva Os doentes cuja incapacidade se agrava continuamente sem surtos, remissão ou recuperação,

sofrem de EM primariamente progressiva. Esta forma é comum em doentes que sofreram os seus primeiros sintomas após os 40 anos de idade (cerca de 15% dos doentes com Esclerose Múltipla). É a forma mais incapacitante da doença e mais problemática quanto ao tratamento.

7.3. ABORDAGEM FISIOTERAPÊUTICA

As alterações funcionais comuns na EM são: • Atrofia óptica, diminuição da acuidade visual, escotoma central, anormalidades pupilares. • Oftalmoplegia internuclear bilateral (insuficiência de adução no olhar lateral, com

nistagmo do olho em abdução), diplopia. • Neuralgia do trigêmeo, distúrbios sensoriais ou motores da face. • Tríade de Charcot (tremor de intenção, fala pastosa e nistagmo), ataxia e disartria

cerebelar. • Tetraparesia espástica desproporcional, com diminuição da destreza manual. • Síndromes sensoriais, disestesia, dores. • Marcha cada vez mais difícil, com evolução para dependência de dispositivos auxiliares e

até cadeira de rodas. • Distúrbios esfincterianos (urgência, freqüências, retenção urinária, obstipação,

incontinência dupla). Alterações sexuais, disfunções eréteis e ejaculatórias. • Depressão, letargia, mobilidade reduzida. Demência e psicoses. Convulsões. • Fadiga, que piora com o clima quente, grandes esforços e horário do dia. Os objetivos do tratamento fisioterapêutico na EM são: • Manter ou melhorar a ADM passiva e ativa. • Evitar deformidades e contraturas. • Evitar distúrbios secundários à imobilidade. • Manter ou melhorar o equilíbrio estático e dinâmico. • Manter ou melhorar a coordenação e destreza motora. • Manter ou melhorar as funções locomotora e de AVD e AVP. • Melhorar a capacidade aeróbica do paciente.

8. DOENÇAS NEUROMUSCULARES, MIOPATIAS E DISTROFIAS

Miopatia é qualquer doença ou síndrome na qual os sintomas ou sinais apresentados possam ser atribuídos a alterações patológicas, bioquímicas ou eletrofisiológicas das fibras musculares ou do tecido intersticial da musculatura estriada e nas quais não exista evidência de que esses sintomas ou sinais sejam secundários a alterações do sistema nervoso central ou periférico. As distrofias musculares constituem um grupo de doenças genéticas que se caracterizam por fraqueza muscular progressiva decorrente da degeneração irreversível do tecido muscular esquelético. Diferem entre si quanto ao tipo de musculatura atingida, à forma de herança, à idade de início e ao quadro evolutivo. 8.1. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 8.1.1. EPIDEMIOLOGIA / ETIOLOGIA:

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum da doença. A incidência

aproximada é de 1 para cada 3.500 nascimentos masculinos. Ocorre por um defeito localizado no cromossomo X. O gene da DMD localiza-se no braço curto do cromossomo X.

O homem que apresenta um gene defeituoso irá desenvolver a doença visto que ele tem um cromossomo X e um Y. A mulher por ter dois cromossomos X, estará protegida da doença mesmo que um dos seus cromossomos tenha uma mutação, sendo ela portadora; este gene defeituoso poderá ser transmitido pela mulher aos seus filhos do sexo masculino, que desenvolverão a doença, ou as suas filhas que poderão ser portadoras. No caso de uma mulher portadora do gene engravidar, se a criança for do sexo masculino, a probabilidade de vir a ser afetada é de 50% e se for do sexo feminino o risco de vir a ser portadora do gene é de 50%.

Em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e em 1/3 a mutação ocorre no próprio menino afetado. O gene responsável pela DMD foi clonado em 1986 e identificado a proteína que ele produz, a distrofina, cuja ausência acarreta as alterações musculares.

Cerca de 70% dos pacientes afetados pela DMD apresentam uma delação em uma região específica do cromossomo X denominada Xp21. Se essa delação for detectada no exame de DNA, o diagnóstico de DMD estará confirmado. No entanto, 30% dos casos, a delação de DNA não é visível pelas técnicas atuais. Nesses casos, será necessário realizar a biópsia muscular para estudo qualitativo e quantitativo da distrofina; se esta proteína estiver ausente ou em quantidade muito reduzida no músculo do paciente, o diagnóstico da DMD será confirmado.

8.1.2. FISIOPATOLOGIA:

A DMD é uma miopatia hereditária que causa lesões progressivas das fibras musculares e,

freqüentemente, leva à morte prematura. No músculo esquelético desses doentes, nota-se que a distrofina é inexistente ou bastante diminuída quantitativamente, ou, também, sua molécula é defeituosa. A distrofina tem função de ligar o aparelho contrátil da fibra muscular estriada esquelética (actina) às proteínas integrais da membrana plasmática.

A ausência da distrofina resulta na instabilidade da membrana da célula muscular e alteração da homeostase intracelular, causando contínua degeneração e regeneração das fibras musculares, até que a capacidade para reparo não seja suficiente e as fibras musculares esqueléticas sofrem degeneração irreversível com substituição por tecido gorduroso e conjuntivo, o que justifica a denominado pseudo-hipertrofia da panturrilha (presente em 80% dos casos de DMD).

8.1.3. HISTÓRIA DA DOENÇA E QUADRO CLÍNICO

Os meninos afetados são normais até um ou dois anos de vida, mas desenvolvem fraqueza

muscular por volta dos 3-5 anos, quando começam a ter dificuldades para subir escadas, correr, levantar do chão, quedas freqüentes e aumento característico do volume das panturrilhas.

Com a progressão da doença, o menino afetado perde a capacidade de deambular no início da

adolescência, em torno dos 8 aos 12 anos de idade. Assim, o uso de cadeira de rodas far-se-á necessário para a sua locomoção, acelerando o aparecimento das contraturas musculares e deformidades ósseas. Ocorrem também casos em que se usa órteses para permitir locomoção do paciente.

O comprometimento muscular é simétrico e inicia-se pelos membros inferiores e quadris, e, mais tarde, atinge os membros superiores. Ocorre uma acentuação da lordose lombar (hiperlordose lombar compensatória como primeira alteração de postura de bipedestação) e uma marcha anserina ou digitígrada.

Evidencia-se também a presença do sinal de Gower. A posição eqüina dos pés, em uma fase mais inicial da marcha da criança com DMD, ocorre para melhorar a manutenção do equilíbrio. Contraturas e retrações dos tendões levam alguns pacientes a andar na ponta dos pés.

Alterações da coluna e dos tendões são conseqüência das alterações musculares dos membros inferiores. Com o progredir da doença ocorre comprometimento dos músculos dos membros superiores. Há ainda amiotrofias predominantemente na cintura pélvica e escapular. Há progressão lenta com retrações tendíneas e perda da ambulação entre 8 e 12 anos.

Em 80% a 100% dos casos de DMD, as alterações cardíacas estão presentes, porém geralmente não são detectáveis nos estágios iniciais. A cardiopatia é a anormalidade mais freqüente na DMD e na DMB, podendo resultar em insuficiência cardíaca (IC), que pode desenvolver rapidamente, porém mais frequentemente, de forma gradual, principalmente manifestando-se nas fases finais da doença.

O comprometimento do coração na DMD tem sido verificado em estudos anatomopatológicos, que demonstram a presença do tecido fibroso e infiltração gordurosa difusamente no miocárdio. O processo afeta os dois ventrículos, comprometendo sua dinâmica pela substituição da fibra muscular contrátil por tecido fibroso e adiposo e, portanto, causando 90% dos casos, sobrecarga ventricular.

A avaliação cardíaca também é de extrema importância e deve ser realizada periodicamente para indicar a necessidade de intervenção médica e possibilitar um melhor prognóstico para esses pacientes, tendo em vista que a cardiomiopatia pode contribuir para o desenvolvimento da insuficiência respiratória.

Em virtude da progressão da doença, que diminui a atividade física do paciente, os sintomas como dispnéia ao esforço e fadiga podem não estar presente, mas, com a evolução da IC, a dispnéia ocorre mesmo em repouso, porque o suprimento sanguíneo para os tecidos torna-se inadequado mesmo nestas circunstâncias.

A evolução da DMD, decorrente da degeneração muscular, ocorre de tal forma que a criança por volta de sete a treze anos de idade fica incapacitada de realizar a marcha independentemente. Com a necessidade da utilização da cadeira de rodas, os encurtamentos e os problemas posturais se intensificam, ocasionando normalmente uma cifoescoliose e deformidades em flexão de membros superiores e inferiores, conseqüentes das contraturas que ocorrem devido ao posicionamento contínuo na posição sentada e pelo próprio processo da doença. Embora a situação possa mudar graças à avanços da pesquisa voltada para o tratamento dos meninos afetados. É improvável que o indivíduo com DMD sobreviva aos 20 anos de idade e a sobrevida além dos 25 é incomum.

A morte se dá por insuficiência respiratória em decorrência da atrofia dos músculos inspiratórios-expiratórios, broncopneumonia ou, como o miocárdio também é afetado, de insuficiência cardíaca. O cérebro é outro órgão afetado, em média ocorre uma redução de QI de cerca de 20 pontos.

Pacientes com DMD devem ser acompanhados regularmente por um pneumologista, preferencialmente com experiência em suporte ventilatório domiciliar. Nelas devem ser avaliadas a força muscular respiratória, a função pulmonar, a efetividade da tosse, e a presença ou não de complicações, como infecção ou atelectasias. Doenças concomitantes, como asma, refluxo gastroesofágico, aspiração orofaríngea e distúrbios do sono, devem ser pesquisadas.

8.2. OUTRAS DISTROFIAS

Distrofia muscular de Becker (DMB): • Herança recessiva ligada ao sexo. Ligado ao cromossomo X. • Inicio entre 5 e 25 anos • Só acomete o sexo masculino. Atividade sexual normal. • O comprometimento muscular é igual a da distrofia muscular de Duchenne, o que

diferencia é a evolução, a qual é mais lenta. • Após 20 a 30 anos de evolução da doença, é capaz de ter marcha independente. • Comprometimento cardíaco menos freqüente, apenas 50% dos casos. • Ausência de contraturas musculares e deformidades esquelética na maioria dos casso, com

exceção dos confinados à cadeira de rodas. • Ausência de retardo mental ou retardo metal discreto e esporádico. • Distrofina presente, porem anormal e escassa. • A enzima CPK esta aumentada 25 a 200 vezes durante a faixa etária de 10 anos. Distrofia de Emery-Dreifuss: • Herança recessiva ligada ao cromossomo X inicio entre 2 a 10 anos. • Fraqueza muscular gradual, inicialmente no pescoço, braços e 1/3 distal da perna. • Contraturas dos cotovelos em flexão, tornozelos e pescoço. • Invalidez moderada. • Matem a marcha na segunda década. • Arritmias cardíacas em adultos jovens. • Marcha anserina. • Sinal da espinha rígida. • Aumento dos níveis de CPK, aumento de 2 a 20 vezes. Distrofia de cinturas: • Forma clinica menos uniforme – confusão no diagnostico • Herança autossômica recessiva. • Acomete ambos os sexos. • Inicio normalmente na 2 / 3 década • Primeiro compromete cintura pélvica, depois de muito tempo, compromete a cintura

escapular. • Hipertrofia de panturrilha. • Invalidez após 20 a 30 anos. • Contraturas e deformidades esqueléticas quando ocorre são tardias. • CPK com níveis aumentados moderados variáveis Distrofia facioescapuloumeral: • Herança autossômica dominante. • Inicio normalmente na 3 década de vida. • Acomete ambos os sexos • Compromete inicialmente a face e cintura escapular e tardiamente a cintura pélvica. • Hipertrofia muscular rara. • Contraturas musculares e deformidades raras • Progressão incidiosa com períodos prolongados de aparente estacionamento. • Dificuldade em protrair os lábios e fechar os olhos. • Escapula alada • Tempo de sobrevida e tipo de atividade dentro dos padrões normais. • CPK com níveis normais ou aumentados 5 vezes. Distrofia oculofaríngea: • Inicio tardio 3 a 5 década.

• Evolução lenta. • Herança autossômica dominante. • Comprometimento dos músculos oculares, ptose, dificuldade de deglutição, pode haver

comprometimento dos músculos das cinturas. Distrofia muscular congênita • Representa um subgrupo de miopatia que provoca alterações distróficas das fibras

musculares, isto é, variabilidade desordenada do tamanho, aspectos degenerativos, aumento do tecido conjuntivo, substituição por colágeno e gordura, sendo que a hipotonia e a fraqueza muscular conseqüentes são evidentes desde o nascimento.

8.3. MIOPATIAS E DISTROFIAS

As miopatias são assim classificadas em: • Miopatias congênitas com alterações estruturais de fibras musculares; • Miopatias metabólicas, endócrinas e tóxicas; • Síndromes miotônicas; • Miopatias inflamatórias

8.3.1. MIOPATIAS CONGÊNITAS COM ALTERAÇÃO ESTRUTURAL DE FIBRAS MUSCULARES

Há um grupo de miopatias congênitas, defeitos no desenvolvimento do músculo fetal. Estas

miopatias apresentam após o nascimento ou a primeira infância, hipotonia ou retardo no desenvolvimento motor.

O diagnostico é feito pela biopsia muscular e técnicas histoquímica e eventualmente pela microscopia eletrônica.

A eletromiografia mostra padrão miopático. O déficit motor é variável mas costuma ser discreto, predominantemente proximal. Podem

ocorrer deformidades esqueléticas associadas e algumas destas crianças se apresentam com estigmas ao nascer, como palato arqueado e aspecto marfanóide.

O diagnostico diferencial deve ser feito com outras miopatias, com a paralisia cerebral hipotônica e particularmente com as formas precoces de doenças do neurônio motor inferior.

As miopatias congênitas mais conhecidas são as do central, a nemalinica, a mio tubular e a por desproporção congênita de fibras.

8.3.2. MIOPATIAS METABÓLICAS, ENDÓCRINAS E TÓXICAS

As miopatias metabólicas compreendem as glicogenoses, alterações dos lipídios, paralisias periódicas e mioglobinurias.

Alterações do metabolismo muscular de lipídios podem determinar doenças musculares, como ocorre nas deficiências de carnitina, manifestando-se com cãibras, fatigabilidade excessiva e fraqueza muscular. Podem limitar-se ao músculo ou ser sistêmicas.

As paralisias periódicas têm um quadro clínico bastante peculiar, quando o paciente perde rapidamente as forças e não consegue se mover, durante horas ou alguns dias. Não há comprometimento da respiração, da deglutição, da fala e dos movimentos oculares.

A presença de mioglobina na urina ocorre quando há necrose do músculo e conseqüentemente liberação do seu conteúdo. A mioglobina pode levar a insuficiência renal aguda.

Varias doenças endócrinas são capazes de comprometer os músculos, principalmente as disfunções da tireóide.

Outros produtos que podem ser tóxicos para o músculo são: fósforo, cloroquina, amiodarona, vastatinas, entre outros.

8.3.3. SÍNDROMES MIOTÔNICAS Miotonia é uma contração muscular indolor, sustentada, devida a relaxamento extremamente

lento. As principais afecções musculares que apresentam miotonia são: • Miotonia congênita ; • Distrofia miotônica; • Neuromiotonias; • Síndrome do homem rígido; • Paralisia periódica hipercalêmica. A miotonia congênita promove um ressalto da musculatura: o paciente tem aparência de

halterofilista, mas paradoxalmente não tem força. É uma doença hereditária autossômica recessiva e dominante.

Na doença de Steinert ou distrofia miotônica, o aspecto distrófico predomina sobre a miotonia. A atrofia dos esternocleidomastoideos torna o pescoço afilado e longo.

A atrofia dos músculos e membros é principalmente distal. Disfazia e obstipação costumam ocorrer por comprometimento muscular. A função reprodutora pode estar prejudicada. Por ser tratar de doença genética dominante, o quadro clinico completo é menos freqüente do que as suas formas parciais. A miotonia exterioriza-se pela dificuldade de descontração muscular, sendo difícil abrir a mão após um aperto de mãos.

A neuromiotonia caracteriza-se pela presença de movimentos contínuos de fascículos musculares, dando o aspecto de movimentos vermiculares sobre a pele. Ocorre nos músculos do tronco, cintura escapular e quadríceps e associa-se a fraqueza, hiperidrose e taquicardia. O mecanismo de contração e descontração esta fundamentalmente comprometido e isto se manifesta como miotonia.

A síndrome do homem rígido é também muito incomum e se apresenta como rigidez muscular universal e espasmos semelhantes ao tétano. 8.3.3. MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS

Os músculos podem sofrer processos inflamatórios geralmente como parte de um processo sistêmico, seja por agentes específicos ou não.

Doenças virais costumam comprometer músculos e determinar algum grau de fraquezas, às vezes com dor associada.

Uma doença inflamatória cuja manifestação prevalente é o comprometimento muscular e/ou da pele é a colagenose chamada polimiosite ou dermatomiosite, provavelmente de origem imunológica. O quadro clínico compõe-se das seguintes características: fraquezas muscular proximal, comprometimento particular dos músculos do pescoço, disfagia e disfonia; a pele pode apresentar-se com eritema difuso ou localizado, erupção maculopapular, dermatite eczematose ou esfoliativa.

Os tipos são: • Grupo I: poliomiosite simples, não complicada de evolução aguda ou indolente, com bom

prognóstico em crianças e adultos, podendo ocorrer às vezes rabdomiólise. • Grupo II: dermatomiosite e miosite associada a doenças do colágeno, em adultos e

crianças. • Grupo III: poli ou dermatomiosite, não complicada de evolução aguda ou indolente, com

bom prognóstico, especialmente em pacientes acima de 40 anos. • Grupo IV: miosite com corpos de inclusão. O diagnostico é estruturado nos quatro critérios: clinico, eletromiográfico, laboratorial. A

eletromiografia geralmente demonstra aspectos miopático, mas com fibrilações, caracterizando uma associação de mio e neuropatia.

8.4. MISTENIA GRAVIS

A Miastenia gravis é uma doença auto-imune crônica que afeta as vias de resposta nervosa dos músculos conduzindo à fraqueza muscular. A doença pode acontecer em qualquer idade, mas afeta pessoas, principalmente as mulheres, tipicamente entre as idades de 20 a 40 anos. Entre os pacientes que contraem a doença depois dos 50 anos de idade, os homens são geralmente mais atingidos.

O movimento muscular normal depende de substâncias químicas dos nervos. Os sinais nervosos provocam as terminações nervosas (final do nervo que fica em contato com o músculo) a liberarem uma substância química chamada neurotransmissor chamada acetilcolina no espaço pequeno entre o nervo e o músculo (a junção neuromuscular). Esta substância química liga-se a receptores especiais de acetilcolina nas células do músculo. Os receptores, uma vez estimulados e ativados, contraem o músculo.

Na miastenia gravis o próprio sistema imune do corpo ataca os receptores de acetilcolina com anticorpos (proteínas de defesa) específicos para o receptor. Alguns dos receptores são destruídos ou são bloqueados de forma que a mensagem química não pode ser recebida, e então os músculos não se contraem corretamente e ficam fracos. Calcula-se que até 80 por cento dos receptores podem ser danificados.

Sob circunstâncias normais, a quantidade de acetilcolina disponível a ser libertada diminui com uma atividade repetida, prolongada ou extenuante. Acrescente-se à redução química normal, a menor quantidade de receptores em funcionamento, e a pessoa com miastenia gravis sofrerá crescente fraqueza, ou fadiga miastênica. Os músculos que podem parecer normais no início, tornam-se fracos com o uso continuado. Isto é por que a pessoa com miastenia gravis sentirá mais forte imediatamente após acordar ou descansar, e mais fraco ao término do dia quando os músculos estiveram em uso ininterrupto. Na realidade, esta fadiga crescente é uma característica marcante da doença.

A miastenia gravis ataca tipicamente primeiro os músculos da face. Os músculos que controlam as pálpebras e os movimentos dos olhos são normalmente afetados precocemente na doença, seguidos de fraqueza facial que pode fazer o sorriso, a mastigação, o engolir e a fala difíceis. Na maioria das pessoas, a doença torna-se eventualmente mais generalizada, e pode afetar os músculos dos braços e as pernas. Às vezes a doença afeta os músculos que controlam a respiração. Sob condições difíceis, como durante uma infecção respiratória, esta fraqueza pode conduzir a uma "crise miastênica" durante a qual a pessoa pode precisar de ajuda respiratória (ser colocada sob ventilação mecânica).

Ninguém sabe por que motivo o corpo ataca suas próprias células como se elas fossem os invasores “estrangeiros”, conduzindo à miastenia gravis.

O timo é uma glândula no tórax logo abaixo do coração. Ele está relacionado à imunidade nos primeiros anos de vida e parece fazer um papel importante na miastenia gravis, embora seu papel preciso ainda não seja entendido. O timo é anormal na maioria das pessoas com miastenia gravis, e algumas pessoas desenvolvem tumores benignos nesse órgão.

Embora não se acredite que a miastenia gravis seja herdada ou contagiosa, bebês nascidos de mães que têm miastenia gravis têm um risco aumentado de ter miastenia gravis ao nascimento. É provável que o bebê adquira anticorpos dos receptores da mãe durante a gestação. Normalmente os sintomas desaparecem dentro de alguns semanas após o nascimento.

Os sintomas primários da miastenia gravis são fraqueza muscular e fadiga fácil, mas estes podem tomar muitas formas, e os sintomas podem ser mais severos para pessoas diferentes. Os sintomas podem incluir alguns ou todos os itens seguintes:

• Músculos que ficam progressivamente mais fracos com o uso prolongado • Fraqueza muscular que parece melhorar pela manhã ou depois de descansar, e piorar

depois de uma atividade ou ao término do dia • Pálpebras caídas • Visão dobrada ou turva

• Uma mudança nas expressões faciais, como um sorriso que parece mais uma careta, • Músculos da mandíbula que se cansam facilmente, como quando mastiga chiclete ou carne • Dificuldade para engolir • Pronúncia inarticulada ou fala prejudicada • Fraqueza nos braços, pernas, dedos, mãos ou pescoço • Falta de ar Fraqueza súbita, severa (crise miastênica) pode desenvolver sem aviso prévio, às vezes

ativada por uma infecção ou outro fator de stress, causando problemas na respiração e deglutição. O médico suspeita da existência da miastenia grave em qualquer indivíduo que apresenta uma

fraqueza generalizada, sobretudo quando esta inclui os músculos dos olhos ou da face, aumenta com o uso dos músculos afetados e o indivíduo recupera-se com o repouso. Como os receptores da acetilcolina estão bloqueados, as drogas que aumentam a quantidade de acetilcolina são benéficas e um teste com um desses medicamentos pode ajudar na confirmação do diagnóstico. O edrofônio é a substância mais comumente utilizada como droga-teste. Quando injetada pela via intravenosa, essa substância produz uma melhora temporária da força muscular nos indivíduos com miastenia grave. Outros exames diagnósticos consistem na mensuração da função dos nervos e dos músculos através de uma eletromiografia e a detecção de anticorpos contra a acetilcolina no sangue. Alguns indivíduos com miastenia grave apresentam um tumor no timo (timoma), que pode ser a causa da disfunção do sistema imune. A tomografia computadorizada (TC) torácica pode detectar a presença de um timoma.

A miastenia gravis é uma doença crônica que normalmente progride lentamente com o passar do tempo. Embora os sintomas possam flutuar em severidade durante os anos, a doença raramente desaparece por si só. Recidivas ocorrem até mesmo depois de períodos de provável remissão.

O tratamento medicamentoso pode ser realizado com medicamentos orais que aumentam o nível de acetilcolina (p.ex., piridostigmina ou neostigmina). O médico pode aumentar a dose durante as crises em que os sintomas pioram. Existem cápsulas de ação prolongada que podem ser utilizadas à noite para auxiliar os indivíduos que despertam pela manhã com fraqueza intensa ou que apresentam dificuldade de deglutição. Outros medicamentos podem ser necessários para combater as cólicas abdominais e a diarréia, freqüentemente causadas pela piridostigmina e pela neostigmina. Se a dose de um medicamento provedora de acetilcolina for muito alta, o próprio medicamento poderá causar uma fraqueza, tornando difícil para o médico distingui-la da miastenia. Além disso, esses medicamenos podem perder seus efeitos com o uso prolongado e, por essa razão, o médico deve ajustar a dose. A piora da fraqueza ou a redução da eficácia da droga exige a avaliação de um médico com experiência no tratamento da miastenia grave.

Para os indivíduos que não respondem totalmente à piridostigmina ou à neostigmina, o médico pode prescrever costicosteróides (p.ex., prednisona) ou a azatioprina. Os corticosteróides podem produzir uma melhoria em poucos meses. Os programas terapêuticos atuais utilizam os corticosteróides em dias alternados para suprimir a resposta imune. A azatioprina, uma droga que ajuda a suprimir a produção de anticorpos, também revelou ser benéfica em alguns casos. Se não for observada uma melhora com o tratamento medicamentoso, ou se o indivíduo apresentar uma crise miastênica, a plasmaférese pode ser tentada.

A remoção cirúrgica do timo (Timectomia) melhora os sintomas em algumas pessoas com miastenia gravis, embora os peritos discordem sobre quem deveria ter a cirurgia e quando deveria ser executada. Para as pessoas que têm o tumor, a timectomia é recomendada habitualmente. Acredita-se que removendo o timo elas poderiam re-equilibrar o sistema imune de alguma maneira. Ocasionalmente, a radiação do timo é oferecida quando a remoção completa não pode ser realizada.

A plasmaferese é um processo no qual o plasma é separado do sangue, são “lavados” os anticorpos anormais e então o plasma é “auto-transfundido”. Diminuindo a quantidade de anticorpos anormais, a plasmaferese provê um retorno temporário da força muscular para muitas pessoas. A técnica é principalmente usada em emergência ou situações de crise miastênica.

A Terapia com Imunoglobulina Intravenosa, que envolve infusões de certos anticorpos para alterar o sistema imune temporariamente, também foi efetiva para muitas pessoas.

8.5. SINDROME DE EATON-LAMBERT

A síndrome de Eaton-Lambert é similar à miastenia grave, pois ela também é uma doença autoimune das sinapses colinérgicas periféricas que produz fraqueza. Contudo, a síndrome de Eaton-Lambert é causada pela liberação inadequada de acetilcolina e não por anticorpos anormais contra os receptores da acetilcolina. A síndrome de Eaton-Lambert pode aparecer esporadicamente, mas, geralmente, é um efeito colateral de alguns tipos de câncer, em especial do câncer de pulmão.

Suspeita-se desta síndrome em pacientes com sintomas de fraqueza proximal dos membros que perderam reflexos patelar e do tornozelo, queixam-se de boca seca ou mialgia. Sintomas mais raros são parestesias, impotência, hipoidrose e ptose.

O tratamento é dirigido ao tumor concomitante. O distúrbio neuromuscular é tratado com drogas que facilitam a liberação de acetilcolina. A plasmaferese é útil, mas os efeitos são transitórios. 8.6. BOTULISMO

O botulismo é um distúrbio causado pela ingestão de alimentos que contêm uma substância tóxica produzida pelo bacilo Clostridium botulinum, que pode contaminar alimentos que creScem no solo ou peixes. A contaminação ocorre se os aliemntos contaminados forem inadequadamente cozidos ou os peixes não forem eviscerados antes de secados ou salgados. A toxina pode ser produzida em feridas anaeróbicas que foram contaminadas por organismos e esporos.

A substância tóxica paralisa os músculos através da inibição da liberação de acetilcolina dos nervos. A junção neuromuscular pode ser afetada por causa de muitos medicamentos, de determinados inseticidas (organofosforados) e de gases nervosos utilizados na guerra química. Algumas dessas substâncias impedem a decomposição natural da acetilcolina após o impulso nervoso ter sido transmitido ao músculo. Doses muito elevadas de alguns antibióticos podem causar fraqueza através de um mecanismo similar.

O paciente com botulismo alimentar apresenta os primeiros sintomas por volta de 12 à 36 horas pós a ingesta alimentar contaminada com a toxina.Cursa com paralisia dos músculos da cabeça que vai descendo progressivamente, visão borrada, dificuldade de deglutir e falar, astenia, enjôos, desmaios, sensação de boca seca que não se alivia com a ingestão de líquidos , constipação, retenção de líquidos e redução da pressão arterial. Se houver o comprometimento dos músculos respiratórios pode resultar em óbito.

No botulismo das feridas os sintomas costumam aparecer por volta de 10 dias pós lesão .Nesses casos não há comprometimentos digestivos.

O tratamento consiste na administração endovenosa de soro contra a toxina. Pode ser realizado clister e lavagem gástrica para evitar a absorção das toxinas pelo aparelho digestivo. 8.7. ABORDAGEM FISIOTERAPÊUTICA DAS DOENÇAS NEUROMUSCULARES O tratamento fisioterapêutico objetiva:

• Prevenir problemas secundários, como contraturas, deformidades, perda da ADM, escolioses, problemas respiratórios, úlceras de pressão, etc.

• Maximizar a função e minimizar as incapacidades.

9. DOENÇAS DO NEURÔNIO MOTOR 9.1. ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) 9.1.1. ETIOLOGIA E EPIDEMIOLOGIA

São desconhecidas as causas para a ELA. Conclusivamente, nenhum fator isoladamente

encontra-se fortemente associado à patologia. Existe sim, a possibilidade de causas multifatoriais onde estariam envolvidos um componente genético, a idade e algumas substâncias do meio ambiente. Mas, a princípio, não se conhece nenhum fator que predisponha à ELA, nem como é possível prevenir o desenvolvimento da doença.

A ELA tem maior prevalência no sexo masculino que no feminino em uma proporção de 2:1 e os brancos são mais afetados que os negros, com idade média de início os 50,2 anos: homens aos 48,5 anos e mulheres aos 53,l anos. Cerca de 4 a 6% dos casos afetados são pessoas com menos de 40 anos. A forma esporádica é a forma mais comum desta doença, contabilizando cerca de 90% dos casos totais no mundo todo.

A média de sobrevivência após o início dos sintomas é de 3 a 5 anos. Na forma com envolvimento bulbar (Paralisia Bulbar Progressiva) a sobrevida é menor, variando de 6 meses a 3 anos. Em estudo realizado no Brasil em 1998, pela ABRELA (Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica) e pelo laboratório AVENTIS, foram catalogados 540 pacientes com ELA, sendo 58.5% do sexo masculino. Cerca de 5.9% dos pacientes tinha uma história familiar de outros casso de ELA. A idade média de aparecimento dos primeiros sintomas foi de 52 anos. Estima-se, em nosso meio, uma incidência de 1.5 casos/100.000 pessoas, ou seja, 2.500 pacientes/ano.

A Esclerose Lateral Amiotrófica Familiar (ELAF) apresenta padrão de herança autossômica dominante (há raros casos de herança recessiva). Cerca de 20% dos casos autossômicos dominantes são causados por mutações no gene da enzima superóxido dismutase de Cu/Zn (SOD1), que se localiza no cromossomo 21. Na ELA esporádica não há mutações desse gene. Como o quadro clínico é semelhante nas duas formas da doença (familiar e esporádica) acredita-se que um defeito esteja presente em outro ponto da mesma via metabólica no caso da ELAF. Acredita-se também que o aminoácido neurotransmissor glutamato possa ter um papel tóxico nos casos de ELAF. 9.1.2. FISIOPATOLOGIA

A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma patologia degenerativa que afeta os neurônios motores superiores e inferiores. A perda dos neurônios motores inferiores (NMI) é acompanhada de gliose, atrofia das raízes anteriores (motoras) da medula por perda de axônios mielinizados, o que a confere um aspecto acinzentado. Essas alterações acarretam em atrofia muscular (amiotrofia), presença de fasciculações e, conseqüentemente, fraqueza muscular.

Já a perda dos neurônios motores superiores (NMS) é caracterizada pela degeneração e desaparecimento das células piramidais dos giros pré e pós-frontal (em especial as células de Betz), acompanhada de desmielinização e gliose da via piramidal desde a cápsula interna até os funículos laterais. As conseqüências dessas alterações são a hiperreflexia e a espasticidade (quando os neurônios motores inferiores estiverem preservados) e reflexo de Babinski.

Contudo, alguns pacientes manifestam sinais bulbares a partir das alterações nos NMI dos nervos cranianos, o que acarreta uma evolução mais curta devido a complicações mais elevadas. Algumas das alterações notadas são paralisia glossofaríngea e das cordas vocais, enquanto os movimentos oculares são raramente afetados. 9.1.3. HISTÓRIA E QUADRO CLÍNICO

O primeiro sintoma que caracteriza a ELA é a fraqueza muscular progressiva e seguida de

hipotrofia severa dos músculos, que começa nas extremidades, usualmente em um lado do corpo

(lateral). A ELA exibe um quadro clínico extremamente característico, uma vez que o déficit motor é nítido, porém com preservação das funções sensitivas e neurovegetativas do paciente. Assim, indivíduos acometidos apresentam paresia lentamente progressiva associada a sinais motores superiores e inferiores, em grupos musculares distintos. Os sinais e sintomas do neurônio motor superior incluem rigidez muscular com ou sem clônus, hiperreflexia e sinal de Babinski, enquanto que aqueles do neurônio motor inferior encerram hipotrofia, miofasciculações e hiporreflexia.

A demência fronto-temporal não é uma condição rara em estágios avançados da doença. De todos os sintomas, o mais freqüente é a cãibra. Os músculos da extremidade inferior são afetados primeiro em uma proporção similar de pacientes. Quando ocorre a paralisia bulbar progressiva o paciente pode manifestar dificuldade para deglutir, engolir a saliva e os alimentos (disfagia), apresentar perda de peso, e dificuldade na articulação das palavras (disartria). A fala pode ser flácida ou contraída, podendo haver uma alternância desses dois aspectos. A dificuldade de deglutir resulta em sialorréia (salivação), enquanto as dificuldades de respirar levam a queixas de cansaço. Não há em geral, envolvimento da musculatura extra-ocular ou de esfíncteres. A morte ocorre geralmente dentro de dois a cinco anos, sendo que 20% dos pacientes sobrevivem seis anos. 9.2. ESCLEROSE LATERAL PRIMÁRIA (ELP)

Este distúrbio extremamente raro surge esporadicamente em adultos de meia-idade ou idosos. Caracteriza-se por paresia espástica das extremidades, precedida ou seguida por disartria espástica ou disfagia, que indica o comprometimento associado dos feixes córtico-espinhais e córtico-bulbares. Não são observadas fasciculações, amiotrofia e alterações sensoriais, nem tampouco a EMG ou a biópsia muscular evidenciam desnervação. Ao exame neuropatológico, verifica-se uma perda perda seletiva das grandes células piramidais no giro pré-central e degeneração das projeções córtico-espinhais e córtico-bulbares.

Os neurônios motores inferiores e outros sistemas neuronais são poupados. A evolução da ELP é variável; apesar de ser documentada sobrevida de longo prazo, a evolução pode ser tão agressiva quanto a da atrofia da musculatura espinhal, com uma sobrevida de cerca de 3 anos a contar do diagnóstico. Logo no início de sua evolução, a esclerose lateral primária pode confundir-se com a esclerose múltipla e outras doenças desmielinizantes como a adrenoleucodistrofia. Uma mielopatia sugestiva de esclerose lateral primária ocorre raramente na infecção do SNC pelo retrovírus HTLV-I. A evolução clínica e os exames laboratoriais diferenciam estas várias possibilidades.

9.3. PARAPLEGIA FAMILIAR ESPÁSTICA (PFE)

Este distúrbio é transmitido na maioria da famílias como um traço autossômico dominante.

Caracteriza-se por uma paresia espástica progressiva que se inicia na região distal dos membros inferiores. Os sinais e sintomas surgem entre a terceira e a quarta décadas de vida e, tipicamente, a doença é compatível com uma sobrevida longa e evolui lentamente, com um grau mínimo de comprometimento dos braços ou da musculatura respiratória. Nas fases avançadas da doença, são comuns polaciúria e incontinência urinária, que por vezes acompanham de incontinência fecal, mas a função sexual masculina é preservada. Nas formas puras da paraplegia familiar espástica autossômica dominante, não são observadas, ou são observadas apenas graus mínimos, ataxia, perda sensorial da coluna posterior e amiotrofia; entretanto, em alguns pacientes, é possível verificar pequenas alterações sensoriais nas fases tardias.

Um comprometimento discreto de alguns membros da família pode manifestar-se apenas por espasticidade sem outros sinais e sintomas perceptíveis. Em termos neuropatológicos, a paraplegia familiar espástica está associada com degeneração dos feixes córtico-espinhais, que apresentam um aspecto quase normal no tronco cerebral, mas evidenciam graus crescentes de atrofia nos níveis mais causais da medula.

Raramente os pacientes com PFE apresentam um comprometimento de outras regiões do

sistema nervoso, inclusive comprometimento do neurônio inferior (amiotrofia), retardo mental ou retardo mental com espessamento cutâneo, atrofia óptica e neuropatia sensorial. Em alguns casos, ocorre uma perda das fibras nas colunas posteriores ascendentes e nos feixes espinocerebelares, que lembram as alterações verificadas na ataxia de Friedreich. 9.3. ABORDAGEM FISIOTERAPÊUTICA Considerando-se o caráter evolutivo das doenças do neurônio motor, há rápido declínio nas habilidades, com perdas contínuas que podem ser semanais. O déficit se aprofunda confinando o indivíduo ao leito ou cadeira de rodas, e acaba por evoluir para insuficiência respiratória na fase final, que causará óbito. O tratamento fisioterapêutico deve evitar a fadiga, que pode piorar o quadro sintomatológico. São objetivos do tratamento fisioterapêutico:

• Manter ou melhorar a ADM passiva (e ativa dentro do possível); • Prevenir problemas secundários à imobilidade (deformidades, contraturas, escaras, TVP,

osteoporose); • Manter a função respiratória e prevenir infecções; • Manter um máximo grau de independência possível.

10. LESÃO MEDULAR 10.1. EPIDEMIOLOGIA, ETIOLOGIA E FISIOPATOLOGIA

As causas da lesão medular são: trauma na medula espinhal e comprometimentos medulares resultantes de doenças e anomalias congênitas. A relação entre lesões de nível alto (quadriplegia) e lesões de nível baixo (paraplegia) é aproximadamente igual. Aproximadamente 47% das lesões medulares traumáticas ocorreram como resultado de acidentes com automóveis, motocicletas e outros veículos, a seguir vieram as quedas (20%), traumatismos esportivos (14%) e atos de violência (14%). Em resumo, a incapacidade resultante de agressão à medula espinhal ocorre mais freqüentemente nos jovens de nossa sociedade e é mais comumente resultado de traumatismos forçados.

• Mecanismos traumáticos: Trauma, a causa mais comum de lesões medulares, ocorre mais freqüentemente como

resultado de forças de impacto em alta velocidade. Com a exceção dos ferimentos com arma de fogo e armas penetrantes, a maioria das lesões da medula resulta de forças indiretas geradas pelo movimento da cabeça e do tronco, e somente raramente essas lesões são resultado de forças diretas sobre uma vértebra.

O traumatismo na coluna geralmente envolve flexão forçada ou extensão em combinação com rotação, compreensão, cisalhamento, ou separação de vértebra. Essas forças geralmente resultam em fratura vertebral, luxação, ou uma combinação de ambas. A flexão com leve rotação é o mecanismo mais comum de lesão da coluna cervical. As forças em flexão, quando de magnitude suficiente, podem provocar fraturas cominutivas dos corpos vertebrais que são freqüentemente designadas como “fraturas explosivas”, que podem deslocar os fragmentos para dentro do canal espinhal levando à lesão medular.

As lesões em extensão ocorrem mais freqüentemente no nível cervical e geralmente resultam em ruptura do ligamento longitudinal anterior e fratura dos elementos posteriores da coluna cervical. Essas lesões por hiperextensão ocorrem mais comumente no idoso como resultado de quedas para frente nas quais a cabeça ou o queixo batem em um objeto ou no chão. A forças de separação são menos comuns e podem ocorrer, por exemplo, quando a cabeça é submetida a um grande aumento no momento (“chicote”) como em colisões comuns na traseira do automóvel.Esse momento é transmitido em forças de tensão para dentro da coluna cervical. Outra lesão do tipo tração que pode ocorre é durante o processo do nascimento, o uso muito forçado do fórceps tracionando a cabeça pode resultar em uma lesão cervical.Durante o parto com apresentação pélvica pode ocorrer fratura-luxação nas regiões torácica e lombar.

• Mecanismos não-traumáticos: O comprometimento circulatório na forma de embolia, trombose, ou hemorragia, provoca

disfunção neurológica na área medular envolvida e abaixo dela. A compressão da medula pode ser causada por uma variedade de estados patológicos. Entre

esses se encontram: subluxação vertebral devido a artrite degenerativa ou reumatóide, assim como espondilose vertebral e devido a espondilite anquilosante; compressão medular devido a neoplasmas primários e secundários; degeneração vertebral e subluxação devido a vários estados de infecção, tais como estafilococos e sífilis; doença de Paget; e prolapso de um disco intervertebral para dento do canal espinhal e da medula.

Os sintomas de disfunção medular podem também ser causados por uma variedade de doenças desmielinizantes, tais como esclerose múltipla e esclerose lateral amiotrófica. Vários processos inflamatórios podem afetar o cérebro, medula espinhal, e os tecidos associados ao revestimento.As malformações congênitas da coluna vertebral com suas perdas funcionais resultantes causadas por comprometimento da medula e/ou tronco cerebral.

Ocorrem aproximadamente 60 a 70 cados de fraturas de coluna por 100 mil habitantes por ano, e 10% (6-7 em 100 mil) apresentam lesão medular.

10.2. CLASSIFICAÇÃO DAS LESÕES MEDULARES

• Lesões medulares completas: Uma lesão medular completa na qual não existe função motora ou sensorial abaixo do

nível da lesão. A medula pode ser completamente transeccionada, gravemente comprimida como resultado de invasão de osso/tecido mole e/ou edema hemorrágico, ou comprometida por deficiência na circulação da medula. O cliente encontra-se arreflexivo.O diagnóstico de lesão completa pode geralmente ser feito 24 a 48 horas após a lesão quando o cliente não apresenta melhora neurológica – especialmente quando o cliente não apresenta reflexos sacrais reaparecendo, que são os sinais iniciais usuais de uma lesão incompleta. Ocasionalmente têm sido relatados raros casos onde uma recuperação progressiva inicia-se após vários dias ou semanas, mas a arreflexia total 24 horas após a lesão é geralmente considerada um sinal de lesão completa.

• Lesões Incompletas e síndromes: As lesões incompletas da medula espinhal tendem a preservar uma mistura de função motora

e sensitiva. A maioria das lesões incompletas não apresenta padrões definidos de recuperação nem quadros clínicos distintos. Contudo, algumas lesões parciais da medula espinhal resultam em um quadro clínico distinto, ou síndrome. Estas síndromes estão resumidas nesta seção.

Síndrome de Brown-Séquard: Sua origem traumática é geralmente resultado de um ferimento com arma branca e envolvendo uma hemissecção da medula. O quadro clínico é geralmente o seguinte: no nível da lesão existe uma paralisia de neurônio motor inferior ipsolateral, segmentar, assim como perda sensitiva completa no nível da área do dermátomo. Abaixo do nível da lesão, existe uma destruição ipsolateral do trato córtico-espinhal que resulta em uma perda variável de função motora; aumento de tônus, reflexos tendinosos profundos hiperativos, ausência de reflexos superficiais, e um sinal de Babinski positivo no mesmo lado. Devido à perda da coluna posterior, ocorre também perda proprioceptiva e vibratória ipsolateral abaixo da lesão. Ocorre perda contralateral de sensibilidade dolorosa e térmica iniciando poucos segmentos abaixo do nível da lesão.

Síndrome medular anterior: É geralmente relacionada com lesões cervicais. Envolve compressão da medula cervical anterior decorrente de fratura-luxação ou de uma protusão de disco.É caracterizada por perda da função motora (tratos córtico-espinhais), dor e temperatura (tratos espinotalâmicos) no nível da lesão e abaixo dele. As colunas posteriores são poupadas com a preservação das sensações de movimento, posição e vibração. A sensibilidade tátil difusa (leve) pode ou não estar comprometida. O cliente com uma síndrome medular anterior que é tratado com descompressão vertebral anterior e fusão, pode ter um retorno significativo de função motora.

Síndrome medular central: Essa síndrome medular cervical envolve compressão anterior e posterior devido a uma lesão aguda em hiperextensão ou uma condição crônica ou congênita causando estenose progressiva. A lesão é primariamente resultado de comprometimento microvascular da medula central. Assim a síndrome é caracterizada por uma perda desproporcionalmente maior de potência motora nos membros superiores e inferiores com graus variáveis de perda sensitiva. Com descompressão cirúrgica, o prognóstico para uma recuperação funcional significativa pode ser relativamente bom.

Preservação sacral: Refere-se a uma lesão medular incompleta com graus de função segmentar sacral intacta, geralmente com preservação dos longos tratos centrais. A preservação sacral é geralmente a única evidencia inicial de quadriplegia incompleta. O critério primário para preservação sacral é a propriocepção no reto. Dependendo do envolvimento da lesão, outros sinais clínicos de preservação sacral são sensibilidade intacta no períneo, contração voluntária do esfíncter retal, flexão ativa de artelhos e um padrão “selar” intacto de sensação cutânea. Pessoas com quadriplegia por síndrome medular central com preservação sacral completa podem ter função sexual, vesical e intestinal quase normal.

• Lesões de cauda eqüina: Consistem da lesão completa de raízes nervosas anteriores e posteriores, resultam em um

quadro clínico de neurônio motor inferior. Como resultado da interrupção do arco reflexo, essas

lesões em raízes nervosas resultam em paralisia flácida e perda da atividade reflexa e sensibilidade. Devido à mobilidade das raízes nervosas da cauda eqüina dentro do canal neural, essas lesões são mais frequentemente incompletas. O quadro clínico nas lesões incompletas nesse nível é imprevisível e variável.

• Lesões de raízes nervosas: Pode ocorrer lesão de raízes próximo ou ao redor da medula espinhal no nível da lesão. Como

nas lesões incompletas da cauda eqüina, a recuperação pode ocorrer através da regeneração nervosa. 10.3. NÍVEL MEDULAR FUNCIONAL E PROGNÓSTICO DE RECUPERAÇÃO

A recuperação da marcha comunitária depende de: boa propriocepção em quadris e joelhos; bom controle pélvico; preservação de força nos músculos flexores do quadril e quadríceps, uni ou bilateralmente. É importante prevenir-se deformidades em flexão dos quadris, que pode impedir a reaquisição do ortostatismo e da marcha.

• Nível C1 a C4 Os níveis C1 a C3 preservam mm esternocleidomastóideo, trapézio superior e elevador da

escápula, permitindo controle da cabeça. São dependentes de respiração mecânica, pelo comprometimento do diafragma.

Nível C4, após fase aguda, tem trapézio e diafragma funcionantes, podendo ficar sem assistência respiratória.

Esses pacientes são totalmente dependentes nas AVDs, transferências transposturais e localizacionais. Ortostatismo na prancha ortostática.

Algumas AVPs podem ser realizadas com auxílio de: capacete com ponteira ou ponteira oral para leitura, pintura e escrita à máquina; tecnologia eletrônica, com comandos de voz, sopro, movimentos de cabeça ou mento, para realização de tarefas, como ligar e desligar eletrodomésticos, abrir e fechar janelas e portas, utilizar computador e manejar cadeira de rodas motorizada.

• Nível C5 (músculo-chave: bíceps braquial) Controle voluntário e funcional do deltóide e bíceps braquial, permitindo abdução de ombro e

flexão do cotovelo. Possibilidade de independência na alimentação e higiene elementar (lavar mãos e rosto,

escovar dentes, pentear-se, barbear-se), usando adaptações, como barra de punho. Ortostatismo na prancha ou na cadeira-stand, com adequada fixação do tronco. O paciente pode auxiliar ligeiramente nas transferências e pode impulsionar cadeira de rodas comum, com pinos nos sobrearos, em terreno plano e por curtas distâncias. Cadeira de rodas motorizada por comando manual é a mais indicada.

• Nível C6 (músculo-chave: extensor radial do carpo) Paciente tem controle do braquiorradial e extensor radial do carpo, o qual proporciona o

mecanismo de tenodese (flexão do punho favorece extensão dos dedos, e extensão do punho favorece flexão dos dedos).

Independentes na alimentação com uso de adaptações para a preensão, se o mecanismo de tenodese for eficaz. Higiene elementar pode ser feita mediante adaptações ou preensão bilateral. Podem auxiliar na higiene básica (banho completo) e no vestuário de tronco superior. São independentes em AVP com adaptações e auxiliar nas transferências, que podem ser facilitadas com uso de tábua de transferência.

Impulsionam cadeira de rodas comum, com pinos nos sobrearos, por médias e longas distâncias, em terreno plano, ou subir e descer rampas de pequena inclinação. Dirigem carro adaptado. Podem treinar ortostatismo em prancha, cadeira-stand ou no stand in table.

• Nível C7 (músculo-chave: tríceps braquial) Apresenta controle do tríceps braquial, o que dá independência nas transferências

transposturais e no manejo de cadeira de rodas em rampas e terrenos irregulares. Têm condições de serem independentes nas AVDs e AVPs, com auxílio de adaptações.

O ortostatismo pode ser em prancha, cadeira-stand ou no stand in table, sendo desaconselhado o uso de órteses, pela instabilidade de punho e tronco.

• Nível C8 (músculo-chave: flexor comum profundo de dedos) Caracteriza-se pelo controle do flexor comum profundo dos dedos e déficit da musculatura

intrínseca da mão. Total independência nas transferências, AVD, AVP, manejo de cadeira de rodas comum e direção de carro adaptado.

Ortostatismo pode ser realizado com prancha, cadeira-stand, no stand in table ou ainda com órteses longas com cinto pélvico, não sendo aconselhável o treino de marcha, devido ao déficit de controle do tronco, alto gasto energético e possíveis alterações cardiovasculares secundárias à disfunção autonômica.

• Níveis torácicos Podem ser classificados em torácicos altos e baixo, mas as metas funcionais são semelhantes. Têm potencial para serem independentes nas transferências, AVD, AVP, manejo de cadeira

de rodas comum em terrenos planos ou inclinados e direção de carros adaptados. Pacientes com lesão torácica alta se beneficiam do uso do stand in table para o ortostatismo, mas para os com lesão torácica baixa, pode-se tentar treino de marcha com andadores ou barras paralelas usando órteses longas com cinto pélvico, sendo uma marcha com alto gasto energético e puramente terapêutica. Pode-se indicar órteses de reciprocação (RGO, ARGO. IRGO, HGO), para diminuir o consumo energético, ou até órteses híbridas (reciprocação mais FES).

• Nível lombar alto Lesão em L1 e L2, com ótimo controle de tronco e bom controle de quadril. Além de

independência nas AVD e AVP, podem obter marcha domiciliar com órteses longas (com ou sem cinto pélvico) em barras paralelas, andadores e, até, com muletas canadenses. Órteses de reciprocação podem melhorar o desempenho.

• Nível lombar baixo e sacral Nestes níveis os pacientes possuem total independência em suas atividades e podem adquirir

marcha comunitária independente ou com aditamentos. Nível L3 (músculo-chave: quadríceps): podem usar órteses curtas, como suropodálica ou

mola de Codivilla, deambulando com andadores, muletas ou até bengalas. Nível L4 (músculo-chave: tibial anterior); nível L5 (músculo-chave: extensor longo do hálux). Nível S1 (músculo-chave: quadríceps): não necessitam ortetização ou meios auxiliares da

marcha, entretanto recomenda-se o uso de palmilhas corretivas bem acolchoadas (espuma ou silicone), para evitar calosidades e úlceras de pressão, devido às alterações sensitivas.

10.4. TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO

A fase aguda tem duração variável de horas a semanas, sendo seu final determinado pelo retorno da atividade reflexa e/ou motora voluntária. Quando a lesão é completa e compromete cone medular e/ou cauda eqüina, a flacidez se perpetuará. O quadro clínico caracteriza-se por:

1. abolição do tônus e de todos os reflexos de integração medular abaixo do nível da lesão; 2. abolição da motricidade voluntária e sensibilidade a partir do nível da lesão; 3. alteração do controle das funções vesical, intestinal e sexual; 4. alterações autonômicas. São objetivos de tratamento na fase aguda: 1. Minimizar os efeitos das anormalidades de tônus; 2. Manter uma ADM normal e impedir deformidades; 3. Prevenir escaras; 4. Melhorar as funções respiratórias; 5. Mobilizar o paciente nas atividades funcionais iniciais, como mobilidade no leito, ato de

sentar-se, iniciação gradual do ortostatismo, estimulando a conscientização e a neuroplasticidade; 6. Prevenir problemas circulatórios e ósseos, decorrentes da imobilização no leito.

Nas fases subaguda e crônica, o tratamento visa adequar o lesado medular à utilização de todo o seu potencial até o nível máximo de independência possível, sendo altamente individualizado, baseando-se em avaliação completa, com estabelecimento de objetivos a curto e longo prazo viáveis e personalizados, dentro das capacidades do paciente e seu sistema de suporte, que engloba profissionais, familiares e recursos financeiros. São objetivos nessas fases:

1. Minimizar os efeitos da espasticidade (quando impede manutenção postural); 2. Manter uma ADM normal e impedir deformidade; 3. Promover a força da musculatura não-afetada e potencialização da força dos músculos

parcialmente afetados, para compensar as perdas com o melhor uso funcional possível dos membros e tronco;

4. Melhorar o controle postural e equilíbrio independente, quando possível; 5. Melhorar a resistência aeróbica; 6. Desenvolver a independência nas transferências transposturais; 7. Desenvolver a independência na locomoção (cadeira de rodas ou marcha); 8. Desenvolver a independência das AVDs e AVPs; 9. Promover a reintegração sócio-econômica, pela minimização das incapacidades.

11. POLINEUROPATIAS

O termo polineuropatias refere-se ao grupo de distúrbios em que os nervos periféricos são afetados por um ou mais processos patológicos, resultando em sintomas motores, sensoriais, e/ou autonômicos. Em geral, esses sintomas são difusos, simétricos e predominantemente distais. A atrofia muscular pode ser confinada distalmente ou ser mais extensa nos casos crônicos. A gama de sintomas sensoriais cobre o espectro desde a perda da sensibilidade até o leve formigamento ou a disestesia dolorosa.

A disfunção autônoma, como as perturbações de pressão arterial, podem estar presentes em certas polineuropatias, por exemplo, neuropatia diabética. A maior parte das neuropatias é de progressão lenta, sendo que a deterioração ocorrem em etapas bem definidas ou de modo contínuo.

As neuropatias são divididas em duas amplas categorias: adquiridas e hereditárias. Muitas das chamadas neuropatias são raras. Os princípios de avaliação são os mesmos. 11.1. NEUROPATIAS ADQUIRIDAS

Causas: • Tóxicas: Polineuropatia alcoólica, polineuropatia por chumbo, por medicamentos • Isquêmicas e Metabólicas: Polineuropatia diabética, renal. • Nutricionais ou carenciais: Polineuropatia do beribéri (avitaminose B) • Toxi-infecciosas: Polineuropatia diftérica, botulínica. • Para-neoplásicas: Polineuropatias que ocorrem concomitante com alguns tumores. São polineuropatias caracterizadas pela ocorrência de um acometimento axonal, com

degeneração retrógada (ascendente), levando a distúrbios sensitivo-motores bilaterais e atingindo, sobretudo, as extremidades e de forma ascendente.

Quadro Clínico: • Fraqueza muscular distal • Dores Nevrálgicas • Distúrbios da sensibilidade, tanto subjetivos, quanto objetivos • Atrofia muscular • Ulceração e edema de pele • Retrações Tendíneas Semiologia: • Análise da marcha : Atrofia distal, mais marcante nos músculos flexores dorsais e

plantares, o que caracteriza a marcha arrastada com passo alto compensatório. • Sinal de Trendelenburg positivo, se houver atrofia muscular proximal , principalmente dos

abdutores do quadril (casos mais graves da doença) • Teste de força muscular: Graduação de força de 0-5, para saber o grau da fraqueza

muscular. • Teste da Fadiga: Avaliação da fadiga, já que muitos pacientes a apresentam escrevendo ou

caminhando curtas distâncias. Testar a resistência do paciente e analisar a causa da fadiga. • Teste de Sensibilidade nas áreas acometidas • Análise funcional: Na maioria das neuropatias, as alterações funcionais são sutis e

graduais, de modo que é necessária uma medida objetiva bastante sensível. 11.1.1. POLINEUROPATIA NUTRICIONAL (BERIBÉRI NEUROPÁTICO)

O beribéri é uma entidade clínica distinta, causada por carência nutricional da vitamina B. É uma doença do coração e dos nervos periféricos (que podem ser afetados separadamente)

com ou sem edema associado.

É uma doença degenerativa dos nervos periféricos. Apresenta degeneração axonal com destruição tanto de axônios quanto da bainha de mielina. Pode ocorrer desmielinização segmentar.

Os sintomas iniciais são referidos às porções distais dos membros e progridem proximalmente, caso não seja tratados. Os membros inferiores são afetados primeiramente e mais intensamente que os membros superiores.

São sintomas comuns: • Incapacidade motora • Dor, parestesia • Câimbra ou rigidez nos músculos dos pés e da panturrilha • Sensação de compressão em torno das pernas • Frio nos pés • Sensação de queimação dos pés • Sinais são simétricos • Sudorese excessiva nas superfícies palmares das mãos e nas plantas dos pés A maioria dos pacientes são assintomáticos e evidências de afecção do nervo periférico são

encontradas apenas ao exame. Os sinais neuropáticos são leves: • Perda motora, sensorial e reflexa • Haverá adelgaçamento ou hiperestesia dos músculos das pernas • Arreflexia ou hiporreflexia patelar e aquílea • Paresias • Parestesias Tratamento Medicamentoso: • Vitaminas do complexo B • AAS e codeína para controlar a hiperpatia, dor e sensibilidade exagerada, principalmente

nos pés. 11.2. POLINEUROPATIAS DESMIELINIZANTES INFLAMATÓRIAS

A desmielinização é um processo patológico primário neste grupo. A degeneração axonal pode ser uma característica e, caso ocorra, resulta em manifestações clínicas mais sérias, à vezes, observadas na síndrome de Guillain-Barré. Existem duas formas dessas nueropatias, uma aguda e a outra crônica. Ambas são consideradas distúrbios auto-imunes.

Atingem o conjunto do sistema nervoso periférico, assim como as raízes dos nervos, inclusive dos nervos cranianos.

Tem origem inflamatória ou podem ser secundárias a uma lesão viral. A lesão anátomo-patológica é caracterizada por uma desmielinização segmentar disseminada.

11.2.1. POLINEUROPATIA DESMIELINIZANTE INFLAMATÓRIA AGUDA: SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ (SGB)

Paralisia aguda ascendente predominantemente motora com insuficiência respiratória e morte, considerada por Guillain, Barre e Strohl (1916) de uma polineurite com dissociação albuminocitológica no líquor.

Polineuropatia inflamatória aguda que acomete crianças e adultos de todas as idades e sexos. Sua causa é desconhecida, mas sabe-se que a SGB está associada a hiperproteinorraquia sem

aumento de celularidade (há aumento de proteínas importantes no líquor sem que haja aumento de células), e isso é fundamental para o diagnóstico.

Em cerca de dois terços dos casos há antecedentes de infecções virais, já estando bem estabelecida a associação com o citomegalovírus e o vírus da herpes.

Os fatores desencadeantes, geralmente antecedem em cerca de 1 a 3 semanas o início das manifestações clínicas. As alterações anatomopatológicas ocorrem ao longo de todo o nervo periférico e não apenas a nível das raízes. O início dos sintomas é subagudo.

Os distúrbios neurológicos só vão aparecer cerca de 4 a 10 dias após a afecção casual, e os primeiros sinais, são:

• Parestesias nas extremidades • Dores nos membros • Déficit motor, que começa nos MMII e depois atinge os MMSS • Paralisias flácidas progressivas • Atrofia muscular, inclusive dos músculos faciais • Paralisia dos músculos respiratórios • Contraturas peri-articulares • Podem ocorrem manifestações decorrentes de lesão do sistema nervoso autônomo, tanto

simpático quanto parassimpático: taquicardia, arritmias, hipotensão ortostática, hipertensão arterial, sudorese, entre outras.

• Distúrbios sensitivos do tipo subjetivo: formigamento, mialgias, adormecimento • Às vezes são observados distúrbios da sensibilidade profunda e, mais freqüentemente, uma

ligeira hipoestesia na extremidade distal dos membros • Diplegia facial • Parestesias trigeminais O acometimento é simétrico, podendo ser global ou predominar sobre as raízes ou sobre as

extremidades dos membros (2/3 dos casos). Os distúrbios neurológicos atingem seu desenvolvimento máximo em alguns dias. Semiologia: • Abolição ou diminuição dos reflexos osteotendinosos • Distúrbios da sensibilidade: tátil e discriminativa • Força Muscular diminuída • Perda de função • Distúrbios da marcha Tratamento Medicamentoso: • Administração intravenosa de imunoglobulina • Administração de prednisona (ação antiinflamatória e imunossupressora) Cerca de 3% dos pacientes não sobrevivem à doença. Nos estágios precoces, a morte costuma

ser decorrente de parada cardíaca. Mais tarde a embolia pulmonar e as complicações da imobilização prolongada são as principais causas.

A maioria dos pacientes se recuperam completa ou quase completamente , com déficits motores brandos nos pés ou nas pernas.

Em cerca de 10% a invalidez é grave. 11.2.2. POLINEUROPATIA DESMIELINIZANTE INFLAMATÓRIA CRÔNICA (PDIC)

Apenas recentemente esta forma de polineuropatia foi claramente separada da polineuopatia inflamatória aguda (SGB). Sem dúvida as semelhanças entre esses distúrbios podem ser diferenciadas: clinicamente as duas são polirradiculoneuropatias simétricas, em geral,mas não invariavelmente, com dissociação citoalbuminológica do líquor; as duas mostram as anormalidades da condução do nervo de uma polineuropatia desmielinizante

Patologicamente mostram alterações inflamatórias. Mas além disso também existem diferenças importantes, e as mais surpreendentes são os métodos de evolução e prognóstico.

A SGB é um distúrbio monofásico agudo que evolui em um período de dias a 1 ou 2 semanas, depois disso permanece estacionária por várias semanas, e a seguir se recupera de forma lenta.

A PDIC é um distúrbio consideravelmente menos comum. Via de regra começa de forma insidiosa e evolui lentamente, de maneira progressiva ou em etapas, atingindo sua gravidade máxima após vários meses, ou até uma ano ou mais. A seguir assume um curso flutuante ou recidivante persistente, ou só pode piorar lenta e progressivamente.

Ao contrário da SGB, a maioria dos casos de PDIC respondem de forma favorável à administração de prednisona (corticóide). Infecções anteriores ocorrem com menos regularidade nos pacientes com PDIC do que naqueles com SGB. A PIDC é imunologicamamente distinta, à medida que certos antígenos HLA (A1, B8, DRw3, Dw3), registradamente ocorrem com freqüência maior nos pacientes com PDIC que na população normal e naquelas com SGB.

O curso clínico da doença é monofásico, de progressão lenta (1/3 dos pacientes) e gradual e progressiva (2/3 dos pacientes). Há fraqueza de membros, sobretudo nos músculos proximais das pernas, ou entorpecimento, parestesias e disestesias das mãos e dos pés.

Há também polineuropatia sensoriomotora mista com fraqueza dos músculos dos ombros, da porção superior dos braços e coxas, ale, da perda motora e sensorial da parte distal dos membros.

É utilizado no tratamento medicamentoso a prednisona e a imunoglobulina intravenosa. 11. 3. NEUROPATIA HEREDITÁRIA

O grupo mais importante é o das doenças designadas de Charcot-Marie-Tooth. Um segundo grupo importante é formado pelas neuropatias sensoriais puras e o terceiro grupo seria as polineuropatias amilóides familiares.

• Doença de Charcot- Marie- Tooth: A forma mais comum é do tipo 1. É caracterizada por uma neuropatia desmielinizante com

lenta velocidade de condução, além de evidências de desmielinização com remielinização.Inicia-se na infância ou na adolescência. Geralmente o distúrbio motor impressiona mais que a perda sensorial. Uma atrofia dos membros inferiores pode evidenciar um distúrbio de marcha, com queda de pé e marcha escarvante. As mãos podem ser afetadas e isto pode ser mais incapacitante que o distúrbio da marcha. O tratamento é através do uso de órteses para a fraqueza dos MMII.

• Polineuropatia Amiloidótica Familiar: É caracterizada pelo depósito de amilóide em nervos periféricos. O início é entre 20 e 35 anos

de idade, com perda sensorial distal, diarréia e impotência. O distúrbio motor geralmente sobrevém alguns anos após a grave neuropatia sensorial,tornando-se incapacitante. Como não pode deter a doença o tratamento é através do alívio dos sintomas gastrintestinais e cardíacos. Pouco se pode fazer a respeito da neuropatia sensório-motora.

11.4. ABORDAGEM FISIOTERAPÊUTICA

O tratamento fisioterapêutico objetiva nas polineuropatias: • Evitar contraturas e deformidades. • Controlar a dor. • Prevenir problemas secundários, como úlceras de pressão. • Melhorar a função respiratória. • Melhorar o desempenho nas AVDs e AVPs.

12. VESTIBULOPATIAS

Tontura é um distúrbio de relação do próprio corpo e o espaço, sendo um conflito de informações vestibulares, visuais e somestésicos, com sensação de perturbação da orientação espacial. Vertigem é a ilusão de movimento específica de vestibulopatia, sendo comum a sensação do rodar e girar.

A orientação subjetiva do corpo no espaço é controlada por um complexo sistema que inclui olhos e seus músculos, sistema proprioceptivo, labirinto (canais semicirculares e útriculo), VIII nervo, núcleos vestibulares no tronco cerebral e as vias nervosas entre estes e o lobo temporal (fascículo longitudinal medial), cerebelo, trato vestíbulo espinhal, fibras aferentes de músculos e articulações para coluna posterior. O labirinto, a divisão vestibular do VIII nervo e os núcleos vestibulares no tronco cerebral são referidos como sistema estático-cinético. Distúrbios de qualquer um dos elementos citados provoca tontura, porém somente os distúrbios do sistema estático-cinético que originam vertigem. 12.1. VESTIBULOPATIAS PERIFÉRICAS

• Doença de Meniére: A teoria prevalente é a da distorção do labirinto membranoso por acúmulo de endolinfa

(hidropsia), por absorção inadequada desta pelo saco endolinfático. Outros estudos afirmam que a hidropsia pode ser por obstrução do ducto endolinfático ou por superprodução da endolinfa. O hidrops é mais encontrado na cóclea ou no sáculo, caracterizado pelo abaulamento da membrana de Reissner na escala vestibular e distensão do sáculo variando em intensidade. A expansão sacular pode distorcer utrículo e ductos semicirculares, assim como comprimir a superfície inferior da platina do estribo, levando à hipoacusia de condução. A população de células ciliadas e neurônios geralmente é preservada, exceto em casos severos. Rupturas do labirinto membranoso ocorrem, principalmente no helicotrema, levando à perda de potásio da endolinfa para perilinfa, gerando despolarização das células nervosas e inativação. Isto leva à paralisia vestibular aguda e hipoacusia. Alguns autores acreditam que os sintomas surgem por deterioração do labirinto membranoso devido à hipertensão, e não por ruptura.

Os pacientes apresentam vertigem, zumbido, hipoacusia ipslateral. A crise vertiginosa pode ser precedida de plenitude auricular, zumbido crescente ou decréscimo da audição. Pode acordar o paciente e dura geralmente 2 a 3 horas. Crises por mais de um dia são raras. No início pode-se manifestar somente com sintomas vestibulares ou cocleares, 80% que iniciam com sintomas auditivos terão Meniere clássico, ao passo que somente 10 a 20% daqueles com quadro vestibular o terão. A vertigem piora com o movimento cefálico e é acompanhada de náuseas, vômitos, diarréia, palidez e sudorese. A síndrome de Tumarkin (queda súbita sem perda de consciência) ocorre em menos de 2% dos casos. O nistagmo que acompanha a vertigem é horizontal, inicialmente batendo para o lado afetado, depois para o ouvido normal e por fim para o lado afetado novamente. A hipoacusia é geralmente neurossensorial, flutuante e progressiva, mas no início pode ser condutiva. Surdez profunda ocorre em 1 a 2% dos casos. O zumbido é não pulsátil, podendo ser contínuo ou intermitente. Em 43,6% dos casos há distorção sonora entre os dois ouvidos.

• Hidropsia endolinfático tardio: Corresponde à vertigem semelhante ao do Meniére em pacientes com surdez prévia profunda

em um ou ambos ouvidos num intervalo variável de 1 a 74 anos. A hidropsia pode ser ips ou contralateral ao ouvido lesado pela surdez.

• Vestibulopatia recorrente: Corresponde a ataques súbitos de vertigem, sem fatores desencadeantes e sem sintomas

auditivos concomitantes. • Vertigem postural paroxística benigna: É uma das vestibulopatias periféricas mais comuns. Corresponde a crises vertiginosas

intensas, durando poucos segundos, relacionadas à posição da cabeça. A etiologia é desconhecida

em muitos casos, podendo estar relacionada a trauma craniano, neuronite vestibular, pós estapedectomia, vestibulopatia recorrente, Meniere ou infecções. A patogênese está ligada à degeneração do utrículo, levando à liberação de otocônias que vão se alojar na crista ampular do ducto semicircular posterior. São episódios paroxísticos de vertigem que aparecem com certos movimentos da cabeça, como olhar para cima, virar-se rapidamente.

• Neuronite vestibular: Ataque súbito de vertigem, com sintomas vegetativos, sem queixas auditivas. Pode durar dias

ou semanas com recuperação gradual. Pode recorrer. A causa está provavelmente relacionada às viroses, como herpes e IVAS, patologias da vesícula biliar, transtornos hormonais ovarianos e tireoidianos. Ocorre degeneração do nervo vestibular, com preservação dos receptores periféricos. A resposta calórica está reduzida ou abolida e o nistagmo bate para o lado não acometido. O tratamento é sintomático.

• Labirintites: Processo inflamatório do labirinto, que pode ser de natureza infecciosa ou não infecciosa.O

paciente apresenta vertigem, hipoacusia, zumbidos e alteração do equilibrio em graus variáveis. • Doenças de mobilidade: Inclui tontura ou vertigem associados a sintomas autonômicos, como palidez e vômitos.

Podem ser originadas por estímulos vestibulares anormais ou visuais. Sintomas dependem da atividade vestíbulocerebelar e secreção de mediadores hormonais. Tratamento com dramin ou semelhantes.

• Fístula endolinfática: Corresponde à comunicação entre espaço perilinfático e ouvido médio ou entre aquele e o

espaço endolinfático. • Vertigem pós trauma: Pode ser trauma craniano, cervical ou vestibular. Causam sintomas vestibulares e ou

auditivos, durando minutos a semanas ou serem permanenres. • Presbivertigem: Degeneração vestibular, semelhante a coclear da presbiacusia, acontece com a progressão da

idade. Ocorre degeneração dos neurônios vestibulares primários aferentes, assim como das células ciliadas sensoriais, principalmente as do tipo II.

• Hemorragia intralabiríntica: Ocorre em coagulopatas, como leucêmicos ou após trauma, com fratura de osso temporal.

Caracteriza-se por ser uma vertigem aguda severa, acompanhada de náuseas, vômitos e nistagmo. A eletronistagmografia mostra paralisia vestibular unilateral. 12.2. Vestibulopatias – Abordagem fisioterapêutica

Alterações clínico-funcionais nas vestibulopatias: • Distúrbios musculosqueléticos: tensão no pescoço e cintura escapular, limitação articular,

dor. • Distúrbios sensoriais: dependência visual, dependência somatossensorial, pouco uso da

infomação vestibular, estratégia motora inflexível. • Distúrbios motores: pobre alinhamento, excessiva estratégia de quadril, escassa estratégia

de tornozelo e de passo, movimentos inflexíveis e ineficientes, assimetria. • Distúrbios da coordenação olhos/cabeça: pobre estabilização do campo visual e da cabeça. • Vertigem posicional e relacionada ao movimento. • Distúrbios do esquema corporal: pobre senso de verticalidade, equivocado limita da

estabilidade. • Lesão vestibular bilateral pode impedir que o paciente recobre a habilidade do balance. Manobras para vertigem/ retorno dos otólitos: • Manobra Brandt Daroff: cupulolitíase (aceleração linear).

• Manobra Dix Hallpike: ductolitíase (aceleração angular). Princípios fundamentais da reabilitação vestibular: • Compensação: mecanismo de recuperação funcional do equilíbrio corporal. • Adaptação: é a adequação das respostas à interpretação central das aferências sensoriais. • Habilitação: é a redução ou anulação de respostas do SNC por estímulos sensoriais

repetitivos. Focos da reabilitação vestibular: • Balance e controle postural, mobilidade básica. • Coordenação olhos/cabeça e estabilização do campo visual. • Vertigem. Objetivos fisioterapêuticos: • Melhorar o balance funcional. • Melhorar a mobilidade. • Assegurar marcha segura e relacionada com as atividades. • Diminuição dos sintomas. • Prevenir ou recuperar de problemas secundários: prejuízo musculosquelético, estresse,

fadiga, memória débil, déficit de concentração, descondicionamento aeróbico. Estratégias fisioterapêuticas na crise: • SPES (Eletroestimulação Cervical de Cesarani): A eletroestimulação dos músculos

cervicais do lado “são” e do trapézio contralateral provê tanto uma compensação funcional da informação com relação à posição e ao movimento da cabeça, como um aumento da atividade dos músculos extensores do lado afetado. Utilizam-se duas sessões diárias de 40 min. O tempo de recuperação para drogas é maior do que 48 horas, em média, contra menos de 24 horas para SPES.

• Estimulações Plantares: são baseadas em experiências cinesiológicas. O objetivos é aumentar a atividade cerebelar para aumentar a postura estática e dinâmica do paciente.

Estratégias fisioterapêuticas fora de crise: • Treino das estratégias motoras de reações de equilíbrio (tornozelo e quadril). • Treino do equilíbrio com input sensorial variado em superfícies instáveis, em várias

posturas: bola terapêutica, prancha de equilíbrio, disco, cama elástica, etc. • Estimulação vestibular lenta: movimentos oscilatórios lentos (em postura DV sobre

cotovelos ou quadrúpede), repetidos e suaves, lineares lentos ou rolamentos. • Estimulação vestibular rápida: estímulos de aceleração e desaceleração rápidos de elevada

intensidade e irregulares, com movimentos lineares ou angulares, em rede de balançar, prancha inclinada, prancha com rolete, tábua de nistagmo, cadeira giratória.

• Estimulação vestibular em posição invertida: inclinação da cabeça para baixo, em relação ao tronco. Em DV, em bola, em banco. Reduz hipertonia, facilitação extensora postural.

• Fortalecimento. • Relaxamento miofascial, isostretching, diatermia, etc: para melhorar as disfunções

biomecânicas e desordens do movimento. • Exercícios de Cawthorne e Cooksey:

a) movimentos de olhos e cabeça, sentado. b) movimentos de cabeça e corpo, sentado. c) exercício, em pé.

13. ATAXIAS

A ataxia é a incoordenação ou falta de agilidade no movimento que não é resultado da fraqueza muscular. É causada por distúbios vestibulares, cerebelares ou sensoriais (proprioceptivos). A ataxia pode afetar os movimentos oculares, fala ,membros individual, tronco ou marcha. 13.1. ATAXIA VESTIBULAR

Resulta das mesmas lesões centrais e periféricos que causam vertigens. O nistagmo está presente com frequencia e é tipicamente unilateral. Não ocorre disartria. A incoordenação dos movimentos de membros pode tornar-se aparente quando o paciente tentar levantar-se ou caminhar. 13.2. ATAXIA CEREBELAR

É produzida por lesões do cerebelo em si ou suas conexões oferentes ou eferentes nos pedúnculos cerebelares, ponte ou núceo rubro. As manifestações clínicas consistem de irregularidades na frequência, ritmo, amplitude e força dos movimentos voluntários.

É comumente associada a hipotonia, que resulta em manutenção defeituosa da postura. A amplitude do balanço do braço durante o caminhar pode estar similarmente aumentada. Quando os músculos são contraídos contra uma resistência que é então removida, o músculo antagonista falha em interromper o movimento e o relaxamento muscular compensatório não ocorre prontamente. Isto resulta em movimento de rebote do membro.

Associada com incoordenação dos movimentos voluntários. O início dos movimentos simples está retardado, e seus índices de aceleração e desaceleração estão diminuídos. A freqüência, ritmo, amplitude e força dos movimentos flutuam produzindo uma aparência irregular aos solavancos. As manifestações clínicas mais óbvias incluem a dismetria terminal, quando o membro estiver direcionado a um alvo e um tremor intencional terminal quando o membro aproxima-se do alvo. Os movimentos que envolvam mudanças rápidas na sua direção ou maior complexidade fisiológica, como a deambulação são os mais severamente afetados.

Entre as anormalidades oculares incluem nistagmo e oscilações oculares relacionadas, paresias do olhar e defeitos na fixação do olhar e acompanhamento visual. 13.3. ATAXIA SENSITIVA

Resulta das desordens que afetam as vias proprioceprivas nos nervos sensitivos perifericos, raizes sensitivas, colunas posteriores da medula espinhal ou lemniscos mediais.

A ataxia sensitiva por polineuropatia ou lesões da coluna posterior tipicamente afeta a macha e as pernas de uma forma simetrica , os braços são menos envolvidos ou até inteiramente poupados. O exame revela sensações alteradas de posição articular e movimento nos membros afetados, e o senso de vibração também está comumente pertubado. Estão caracteristicamente ausentes a vertigem, nistagmo e disartria.

A ataxia associada com vertigem sufere uma desordem vestibular, enquento que formigamento ou agulhadas nas pernas são comuns em pacientes com ataxia sensitiva. Os pacientes com ataxia sensitiva podem relata que seu equilibrio melhora ao olhar para seus pés quando caminham ou ao usar um bengala, ou o braço de um acompanhante para suporte. Podem apresentar dificuldade particularmente em descer escadas.

Os pacientes com ataxia sensitiva e alguns com ataxia vestibular são cappazes de ficar com os pés juntos, compensando a falta de um estimulo sensitivo (proprioceptivo ou labiríntico) com outro (visual). Os pacientes com ataxia cerebelar não o fazem.

A marcha vista na ataxia cerebelar é de base ampla, frequentemente hesitante, que pode sugerir embriaguez. A oscilação da cabeça ou do tronco (titubeio) pode estar presente.

Na ataxia sensitiva a marcha é com base ampla e a marcha em fila é deficiente. A deambulação é tipicamente caracterizada pela elevação mais alta do pé e sua queda pesadamente no solo por causa da propriocepção alterada.

Em pacientes com ataxia sensitiva, o senso de posição articular está sempre alterado nas pernas e pode estar defeituoso nos braços também.

A percepção da sensação vibratória está frequentemente prejudicada em pacientes com ataxia sensitiva.

Os reflexos tendinosos são tipicamente hipoativos, com uma qualidade pendular nas desordens cerebelares, lesões cerebelares unilaterais produzem hiporreflexia ipsilateral. Os reflexos hiperativos e respostas plantares em extensão acompanham a ataxia causada pela esclerose múltipla, deficiencia de vitamina B12, lesões focais do tronco cerebral.

A ataxia sensitiva pode ser produzida por polineuropatias que afetam proeminentemente fibras sensitivas grandes e mielinizadas e por mielopatias, incluindo aquelas resultantes da ataxia de Friedrech, neurossífilis ou deficiencia de vitaminaB12. 13.4. ATAXIAS ESPORÁDICAS E ENCEFALOPATIA DE WERNICKE

A ataxia esporádica ocorre em indivíduos que não tem histórico familiar de tal doença. Entre

as doenças médicas e neurológicas que podem causar ou ser associadas com ataxias esporádicas estão o câncer (particularmente o câncer de pulmão e de ovário), alcoolismo crônico, certas deficiências de vitaminas (por exemplo, B12 e E), hipotireoidismo, certas drogas (por exemplo, para tratamento de epilepsia), derrames cerebrais, tumores ou cistos no cerebelo, efeitos residuais de encefalite ou sufocação, exposição a certas drogas tóxicas (por exemplo, metais pesados, tais como chumbo e tálio), certas desordens enzimáticas ou metabólicas raras, esclerose múltipla, vários tipos de neuropatia periférica.

A encefalopatia de Wernkicke é um distúrbio agudo compreendendo a tríade clínica de ataxia, oftalmoplegia e confusão. É causada pela deficiência de tiamina (vitamina B1) e é mais comum nos alcoólicos crônicos, embora possa ocorrer como uma conseqüência de desnutrição, provocada por qualquer causa. Os principais locais de envolvimento patológico são os núcleos talâmicos, corpos mamilares, núcleos periaqueductais e periventriculares do tronco cerebral e vermis cerebelar superior. Tanto o envolvimento cerebelar como o vestibular contribuem para a ataxia.

A ataxia afeta primaria ou exclusivamente a marcha; as pernas são ataxicas em somente um quinto dos paciente, e os braços em um décimo. A disartria é rara. O teste calórico revela disfunção vestibular uni ou bilateral. Podem também ocorrer paralisias do olhar conjugado, anormalidades pupilares e hipotermia. A ataxia é completamente reversível em somente 40% dos pacientes; enquanto que a marcha retorna completamente ao normal, a recuperação tipicamente leva de várias semanas a meses. 13.5. ATAXIA HEREDITÁRIA

A ataxia hereditária refere-se a certo grupo de degenerações espinocerebelares, podendo ser dominantes ou recessivas.

As ataxias espinocerebelosas autossómicas dominantes (ACAD) são um grupo de patologias clinica e geneticamente heterogéneo, caracterizado por uma ataxia lentamente progressiva da marcha, postura e membros, disartria e/ou alterações oculomotoras devido à degenerescência cerebelar, na ausência de outras patologias coexistentes.

O processo degenerativo pode ser limitado ao cerebelo (ACAD tipo III) ou pode envolver adicionalmente a retina (ACAD tipo II), nervo óptico, sistemas ponto-medulares, gânglios da base, cortex cerebral, vias espinhais ou nervos periféricos (ACAD tipo I). A prevalência das ACADs foi estimada entre 0,8 e 3,5:100.000. A idade de início situa-se habitualmente entre os 30 e os 50 anos, muito embora um início mais precoce (na infância) ou mais tardio (após os 60 anos) tenham já sido descritos. Na classificação genética, baseada nos loci e genes das ataxias, as ACADs são designadas

como ataxias espinocerebelosas (SCAs) e numeradas pela ordem em que foram descritos os respectivos genes (SCA1-SCA22). Muitas das mutações identificadas consistem na expansão de repetições de trinucleotidos, cuja variabilidade é responsável pela variação da idade de início, sendo que a repetições maiores correspondem idades de início mais precoce. Para além disso, a instabilidade dos alelos expandidos origina o fenômeno de antecipação (início mais precoce e maior gravidade da doença em gerações sucessivas).

13.6. ATAXIA DE FRIEDREICH:

Desordem degenerativa idiopática que produz ataxia cerebelar, transmitida por herança

autossômica recessiva e parece ser por uma mutação do cromossomo 9. Os achados patológicos estão localizados em maior parte na medula espinhal.

Inicialmente apresenta ataxia de marcha progressiva, seguida por ataxia de todos os membros nos dois anos seguintes. Desaparecem os reflexos de joelho e tornozelo e aparece a disartria cerebelar. O senso de posição articular e a percepção vibratória ficam alteradas nos membros inferiores. Há ainda cifoescoliose severa que contribui para incapacidade funcional, também há nistagmo, parestesias, tremores posturais, vertigem, espasticidade, dores nas pernas e diabetes. 13.5. ABORDAGEM FISIOTERAPÊUTICA

Objetivos na ataxia: • Melhorar o equilíbrio estático e dinâmico. • Melhorar a coordenação motora grossa e finha. • Melhorar o padrão da marcha. • Melhorar o desempenho nas AVDs, promovendo independência funcional. Estratégias fisioterapêuticas: • Exercícios de Frenkell. • Treino das estratégias motoras de reações de equilíbrio (tornozelo e quadril). • Treino do equilíbrio com input sensorial variado em superfícies instáveis, em várias

posturas: bola terapêutica, prancha de equilíbrio, disco, cama elástica, etc. • Fortalecimento. • Exercícios de Cawthorne e Cooksey. • Técnicas de PNF para coordenação e equilíbrio (reversão de estabilizações, reversão

dinâmica e estabilização rítmica nas progressões e nos padrões de escápula, pelve, pescoço, tronco e membros).