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TRANSTORNOS DE DESENVOLVIMENTO
Deficiência MentalAutismo
Síndrome de Rett
andreialigia@hotmail.com
TRANSTORNOS DE DESENVOLVIMENTO
• A infância é um período de vulnerabilidade e desenvolvimento progressivo em direção à personalidade adulta;
• O estágio do desenvolvimento infantil pode influenciar a apresentação, importância e curso da doença;
• Podem ser: – Específicos– Globais
RETARDO MENTAL• CONCEITO: INTELIGÊNCIA ABAIXO DA MÉDIA;
FUNCIONAMENTO ADAPTATIVO PREJUDICADO;
INÍCIO NA INFÂNCIA(DSM-IV);• 90% SÃO IDENTIFICADOS POR VOLTA DOS 18
ANOS;• O DSM-IV-TR BASEIA-SE EM ESCORES DE QI,
PORÉM A AMR(1992) SUBCLASSIFICA EM INTENSIDADE E PADRÃO DE APOIO REQUERIDOS;
FORMAS DE MENSURAR A INTELIGÊNCIA
• WAIS–R – Escala de Inteligência Wechsler para adultos revisada;
• WISC-III – Escala de Inteligência para crianças – 3ª. Edição(6-16 anos);
• Escala de Inteligência de Stanford-Binet (2-18 anos);
• Seções da Escala de Desenvolvimento Mental de Bayley (2meses-2.5 anos)
• Estes testes fornecem uma avaliação global clinicamente importante, a despeito das limitações.
DESCRIÇÃO CLÍNICA
• Lentidão do desenvolvimento, mais evidente na cognição e funcionamento intelectual;
• Dificuldades em diversos aspectos: neurobiológicos, motores, sensoriais e integrativos;
• Concreção, egocentrismo, curto intervalo de atenção; distraibilidade;
• Dificuldade em expressar sentimentos e perceber afeto em si mesmo;
• Questiona-se os sintomas como construto único,as síndromes particulares têm seus próprios sintomas.
CID – 10Critérios Diagnósticos dos Transtornos Mentais e de
Comportamento
CLASSIFICAÇÃO
F 70 - Deficiência mental leve (QI 50 à 69)
F 71- Deficiência mental moderada (QI 49 à 36)
F 72- Deficiência mental severa (QI 35 à 20)
F 73- Deficiência mental profunda (QI abaixo de 20)
COMORBIDADES
• 2-4x mais freqüentes;• Mais comum: Transtorno de controle
dos impulsos, transtornos de ansiedade, de comunicação, autismo, TDAH, etc.
• Depressão, alcoolismo etc.
EPIDEMIOLOGIA
• 1-3% - EUA;• 85-90% - RETARDO LEVE (QI 55-70);• Predominância masculina em RM leve;• Feminina em Retardo mental Grave;• Aumento da incidência e identificação em
idades escolares;• Mais precoce a identificação de casos mais
graves;• RM mais leve em classe socioeconômica
mais baixa
ETIOLOGIA• Quase mil síndromes biológicas;• Retardo grave: modificações na
interrupção da neurogênese, diferenciação celular, migração neuronal; aspectos anatômicos: anormalidades dendríticas variadas etc., investigação genética atual;
• Retardo mental idiopático – geralmente leve, relaciona-se a privação sociocultural;
ETIOLOGIA
FATORES GENÉTICOS FATORES AMBIENTAIS
Etiologias biomédicas específicas conhecidas – 60-70%
• Causas pré-natais (infecções maternas, exposição a toxinas, nicotina, álcool, cocaína, convulsões intra-uterinas etc.)
• Causas peri-natais – trauma obstétrico, asfixia ao nascimento, prematuridade, bebês PIG etc.)
• Causas pós-natais – (traumatismos, infecções, desnutrição, doenças neurológicas, ou clínicas, quedas e acidentes etc.)
CURSO E PROGNÓSTICO• De acordo com cada quadro;• Dependem das circunstâncias sociais,
econômicas, de saúde/médicas, educacionais e de desenvolvimento;
• O prognóstico melhora à medida que intervenções terapêuticas são disponibilizadas;
• Entre 18 e 26 anos é particularmente importante, pois há a transição entre dependência e autonomia;
• Pode haver complicações psicológicas, financeiras, familiares etc.
• Morte súbita e inesperada, principalmente se há convulsões, etiologias pré-natais e QI baixo.
AVALIAÇÃO DIAGNÓSTICA• Cerca de 50% apresentam TDAH;• Bipolaridade, reações psicóticas ansiedade
etc.• Exame físico; Estudo de Raio X de ossos
longos;• Testes laboratoriais importantes: pesquisa
de chumbo, análise cromossômica, avaliação molecular para aminoácidos e mucopolissacaridases;
• Outros testes poderão ser solicitados por geneticista;
• Avaliação neurológica e testes neuropsicológicos
TRATAMENTO
Tratamento multimodal:• Programas de habilitação a longo prazo;• Hospitalização em casos específicos;• Custódia e hospitais psiquiátricos;• Orientação parental;• Tratamento de comorbidades;• Psicoterapia individual• Farmacoterapia
FARMACOTERAPIA• Tratam sintomas associados ao
transtorno:– Comportamento agitado ou agressivo:
Neurolépticos atípicos– Tratamentos pouco estudados:
• ATDs para depressão;• Psicoestimulantes para TDAH;• Β-adrenérgicos ou clonidina para agitação• Anticonvulsivantes nas convulsões;• Naltrexona para comportamentos auto-lesivos;• Estabilizadores do humor para bipolares.
AUTISMO
TRANSTONOS GLOBAIS DE DESENVOLVIMENTO
• Ocorrem déficits em muitas áreas de funcionamento;
• Interrupção invasiva, mas difusa do processo de desenvolvimento;
• Desenvolvimento atípico;• DSM-IV-TR reconhece: T. autista,
Síndrome de Rett, T. de Asperger e T. desintegrativo da infância.
AUTISMO
• Início precoce;• Relatos iniciais apenas no séc. XIX e
descrição no séc. XX;• Prejuízos em interação social,
comunicação, atividades e interesses restritos;
• Forma clássica foi descrita por Kanner (1945) – Autismo infantil precoce.
DESCRIÇÃO CLÍNICA
• Forma clássica: início na infância, relacionamentos sociais profundamente prejudicados (afastamento, indiferença), interrupção da comunicação, alterações motoras, afetividade atípica, múltiplas excentricidades comportamentais, prejuízos cognitivos, percepção distorcida e pensamentos bizarros.
• Nas formas leves, as anormalidades sociais, comunicativas e comportamentais são tão sutis que podem se fundir a uma variação de patologia de caráter.
DESCRIÇÃO CLÍNICA• Interatividade social limitada, aparente
indiferença;• Pouca imitação ou partilha e o sorriso é raro
nestas crianças;• Socialmente passivas e indiferentes;• Dificuldade para entender linguagem verbal
ou não;• Ecolalia, inversão pronominal, significados
idiossincráticos, fala atrasada e incomum (alterações semânticas e pragmáticas)
• Rituais, estereotipias ou apego obsessivo a objetos ou pessoas;
• Irritação, acessos de fúria, afeto lábil, resposta do medo exagerada.
EPIDEMIOLOGIA
• Quadros mais graves: 1/ 2.000;• Quadros menos graves: 1 / 250;• Predominância masculina: 4 – 5:1• Mulheres em geralmente têm
sintomas mais graves;• Não há associação com nível sócio-
econômico ou inteligência.
ETIOLOGIA
• Não há déficit único ou primário;• Fatores genéticos e biológicos:
– Estudos com gêmeos;– Anormalidades no cromossomo 15, 2q; 7q,16p (?);– Números reduzidos de células de Purkinje e
circuitos cerebelares fetais (?);– Achados de neuroimagem não são conclusivos –
lobo temporal e parietal;– Prevalência aumentada de precoces problemas de
desenvolvimento, rubéola congênita e fenilcetonúria.
– Anormalidade na concentração de 5-HT, triptofano, catecolaminas etc.
CURSO E PROGNÓSTICONormalmente, há uma primeira avaliação
médica já no primeiro ano de vida, por surdez;
Aos 2 anos de idade, cerca de 80% são reconhecidas;
Normalmente há uma melhora gradual, mas é muito imprevisível;
Adultos autistas mantém-se com marcha estereotipada, tartamudez, balanço, socialmente indiferentes e há traços de oposição;
Raramente se casam, mas podem ser independentes.
AVALIAÇÃO DIAGNÓSTICA
– Avaliação diagnóstica e comportamental;– Análise de linguagem ,cognitivas, sociais e
funcionamento adaptativo;– Análise do ambiente doméstico;– Exame neurológico, triagem para
fenilcetonúria;– RM, EEG, análise cromossômica em
determinados casos;– Avaliar co-morbidades.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL– Surdez congênita (não há isolamento);– Cegueira congênita (isolamento);– Retardo mental (não há ilhas de
capacidade especiais);– Transtornos de linguagem (há interação);– Transtorno esquizofreniforme ,
esquizofrenia e T.P. esquizotípica (sintomas positivos)
– Nas crianças autistas, pode haver sintomas positivos, transtorno de humor ou de ansiedade.
TRATAMENTO• Tratamento multidisciplinar:
– Terapia comportamental;– Treinamento de assertividade especializado;– Educação especial, treinamento vocacional;– Orientação dos pais;– Creches e grupos especializados;
• Farmacoterapia: – Neurolépticos convencional (Haloperidol) em
baixas doses (agressividade, resposta à TCC);– Olanzapina piora sintomas obsessivos-compulsivos
FARMACOTERAPIANeuroléptico convencional (Haloperidol) em
baixas doses (melhora a agressividade e aprendizagem, resposta à TCC, comportamentos autodestrutivos etc);
Olanzapina piora sintomas obsessivos - compulsivos;
Psicoestimulantes, neurolépticos e anticonvulsivantes – impulsividade;
Β-bloqueadores e clonidina – impulsividade;Fluoxetina – sintomas obsessivos-compulsivos;ISRS - sintomas ansiosos;
TRANSTORNO DE RETT
GENERALIDADES
• Perturbação do desenvolvimento neurológico progressiva;
• Uma das causas mais comuns de retardo mental em mulheres;
• Prevalência em torno de 4 a 22/100 mil;• Ocorre quase que exclusivamente em
mulheres;• Mutação dominante ligada ao X com
letalidade em homens hemizigóticos;• Mutação do gene de proteína 2 de ligação a
metil-CpG ligado ao X.
ETIOLOGIA
• Falha pouco compreendida na epigênese de sistemas neurais;
• O declínio físico progressivo é típico neste transtorno
QUADRO CLÍNICO• Declínio físico progressivo não aparente no
início;• Aos 6-18 meses, inicia-se deficiências
motoras, sociais, de linguagem, neurológicas e motoras;
• Pode ocorrer retardo no desenvolvimento da cabeça;
• Na fase escolar, há rápida deterioração funcional, com redução das capacidades intelectuais e comunicativas;
• Controle intencional de movimentos de mão é substituído por apraxia, torceduras e movimentos de ablução .
QUADRO CLÍNICO• Após a rápida deterioração, as
meninas tendem a apresentar quadro semelhante ao autismo ou retardo mental.
• Ocorre um platô por meses ou anos;• Evidente retardo mental; • Convulsões, mobilidade física
diminuída, fraqueza muscular, debilidade, escoliose e distonia;
• Pode ocorrer morte súbita, geralmente têm expectativa de vida reduzida.
ETIOLOGIAEstudos genéticos:
– Mutação de gene MECP2 localizado no cromossomo X;
– Parece que inativação do cromossomo X, desempenha papel importante na gravidade do quadro;
– Casos familiares são raros;– Outras anormalidades: redução de
substância P, anormalidades em nível de monoaminas, padrão pobre de ramificação dendrítica no córtex pré-motor.
AVALIAÇÃO DIAGNÓSTICA
• Dados de SPECT: hipoperfusão bifrontal – relação com a gravidade;
• RM: atrofia difusa;• EEG:achados inespecíficos;
– ATROFIA GENERALIZADA LIGADA AO CROMOSSOMO X, COM DISFUNÇÃO GLOBAL RELACIONADA À GRAVIDADE DOS SINTOMAS.
TRATAMENTO
Tratamento de apoio; Requerem cuidados intensivos; A Carbamazepina ou Lamotrigina
para controle das convulsões;
CONCLUSÕES
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