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Trastornos del

espectro

autistaDetección, diagnósticoe intervención temprana


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EDICIONES PIRÁMIDE

Trastornos del

espectro

autistaDetección, diagnóstico

e intervención temprana

(Coordinador)

FRANCISCO ALCANTUD MARÍNCATEDRÁTICO DE PSICOLOGÍA EVOLUTIVA Y DE LA EDUCACIÓN.

UNIVERSIDAD DE VALENCIA


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COLECCIÓN «PSICOLOGÍA» Director:

Francisco J. LabradorCatedrático de Modificación de Conductade la Universidad Complutense de Madrid

Edición en versión digital

© Francisco Alcantud Marín (Coord.), 2013© Primera edición electrónica publicada por Ediciones Pirámide (Grupo Anaya, S. A.), 2013Para cualquier información pueden dirigirse a [email protected] Ignacio Luca de Tena, 15. 28027 MadridTeléfono: 91 393 89 89www.edicionespiramide.esISBN digital: 978-84-368-2776-7

Está prohibida la reproducción total o parcialde este libro electrónico, su transmisión, sudescarga, su descompilación, su tratamientoinformático, su almacenamiento o introduc-ción en cualquier sistema de repositorio yrecuperación, en cualquier forma o por cual-quier medio, ya sea electrónico, mecánico,conocido o por inventar, sin el permiso expre-so escrito de los titulares del copyright.

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© Ediciones Pirámide

Relación de autores

Francisco Alcantud Marín (coord.)Catedrático de Psicología Evolutiva y de la Educación. Uni-versidad de Valencia.

Yurena Alonso EstebanProfesora Investigadora. Universidad de Valencia.

Josep Artigas PallaresNeuropediatra Consultor. Unidad de Neuropediatría. Hos-pital de Sabadell.

Diana Bohórquez BallesterosInvestigadora en formación. Universidad de Salamanca.

María Ángeles Burgos PulidoPsicóloga Colegio Educación Especial Fundación Purísima

Concepción.

Ricardo Canal BediaProfesor Titular de Trastornos del Comportamiento. INICO.Dpto. de Personalidad, Evaluación y Tratamientos Psicoló-gicos. Universidad de Salamanca.

Piedad Díaz BorjaATS Cap Concordia. Sabadell.

Laura Escribano BurgosDirectora Asociación Alanda.

Blanca Esteban ManjónTécnico de investigación. Universidad de Salamanca.

Antonio M. Ferrer ManchónProfesor Titular de Universidad. ERI Lectura. Dpto. Psico-logía Evolutiva y de la Educación. Universidad de Valencia.

Manuel Franco MartínProfesor Asociado de Universidad. Universidad de Salamanca. Jefe servicio de Psiquiatría y Salud Mental del ComplejoAsistencial de Zamora.

Joaquín Fuentes BiggiJefe del Servicio de Psiquiatría Infantil y Adolescente, Policlínica Gipuzkoa. Consultor de Investigación, GAUTENA

Patricia García PrimoTécnico Superior de Investigación. Instituto de Investigaciónde Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III.

Isabel Guerra JuanesTécnico superior de Investigación. Universidad de Salamanca.

Zoila Guisuraga FernándezInvestigadora en formación. Universidad de Salamanca.

Aránzazu Hernández FabiánFacultativo especialista en Pediatría en C.A.U. SalamancaUnidad de Neuropediatría. Hospital Clínico Universitario dSalamanca.

María del Mar Herráez GarcíaInvestigadora en formación. Universidad de Salamanca.

M.ª Victoria Martín-CillerosProfesora Ayudante Doctor. Universidad de Salamanca.

María José Martínez VelarteMedico Adjunto servicio de Psiquiatría y Salud Mental deComplejo Asistencial de Zamora. Programa de Salud MentaInfanto Juvenil.


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Juan Martos PérezDirector Centro Deletrea.

José Alfonso Muñoz de la FuentePsicólogo Equipo IRIDIA, Soc. Coop. Mad.

Rubén Palomo SeldasEquipo IRIDIA, Soc. Coop. Mad.

Manuel Posada de la PazDirector del Instituto de Investigación en Enfermedades Ra-ras. Instituto de Salud Carlos III.

Francisco Rey SánchezJefe de Sección. Hospital Clínico Universitario de Salamanca.

Irene Ruiz-Ayúcar de la VegaMédico Adjunto del Servicio de Pediatría. Hospital ClínicoUniversitario de Salamanca.

José Santos Borbujo

Coordinador Unidad de Neuropediatría. Médico Adjuntodel Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario dSalamanca.

Teresa Sanz VicarioPsicóloga. Asesora técnica de la Asociación INSOLAMIS dSalamanca.

Arlette Zermeño ProalBecaria de investigación. Universidad de Salamanca.

8 / Relación de autores

© Ediciones Pirámid


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Índice

Prólogo ................................................................................................................... 1

1. Del autismo infantil precoz al trastorno de espectro autista (J. Mar-

tos y M.ª Á. Burgos) ......................................................................................... 171. Introducción ............................................................................................... 172. El autismo según Leo Kanner. El autismo según Hans Asperger ............... 173. ¿Cómo y cuándo aparece el autismo? ......................................................... 14. El concepto de espectro autista .................................................................. 25. Implicaciones para los sistemas de clasificación internacional. La perspectiva de la próxima DSM-V ......................................................................... 26. Explicaciones psicológicas más relevantes .................................................. 2

6.1. Teoría de la «teoría de la mente» y el déficit metarrepresentacional .. 26.2. Teorías explicativas relacionadas con fallos en la intersubjetividad .. 276.3. La teoría de coherencia central ......................................................... 29

6.4. La teoría de la función ejecutiva ....................................................... 297. Referencias ................................................................................................. 32

2. Bases biológicas de los trastornos del espectro autista (J. Artigas y P. Díaz) ........................................................................................................... 3

1. Introducción: concepto de trastorno del desarrollo .................................... 32. Concepto de trastornos del espectro autista ............................................... 363. Manifestaciones autistas en síndromes genéticos ........................................ 364. Causas de autismo sindrómico ................................................................... 375. Trastornos genéticos ................................................................................... 3

5.1. Síndrome del cromosoma X frágil..................................................... 3

5.2. Autismo en el SXF ............................................................................ 395.3. Premutación SXF y autismo ............................................................. 405.4. Síndrome de Prader-Willi .................................................................. 405.5. Autismo en el SPW ........................................................................... 405.6. Síndrome de Angelman ..................................................................... 425.7. Autismo en el síndrome de Angelman ............................................... 45.8. Inversión-duplicación 15 q11-q13 ..................................................... 4


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5.9. Síndrome de Rett .............................................................................. 466. Bases genéticas en el autismo no sindrómico .............................................. 46

6.1. Polimorfismos de un solo nucleótido ................................................ 46.2. Variantes en el número de copias ...................................................... 49

7. Funciones neurológicas implicadas en los trastornos del espectro autista ... 508. Importancia del diagnóstico etiológico. Uso racional de las pruebas comple- mentarias .................................................................................................... 59. Referencias ................................................................................................. 56

3. Diagnóstico precoz y sistemas de cribado en los trastornos del espec-tro autista (R. Canal, P. García Primo, M. V. Martín, Z. Guisuraga, M. Herráez,I. Guerra, J. Santos, B. Esteban, A. Hernández, A. Zermeño, M. Franco,

M. J. Martínez Velarte, F. Rey, J. Fuentes y M. Posada) ................................... 6

1. Introducción ............................................................................................... 62. Por qué es necesario desarrollar sistemas de cribado para la detección

precoz ......................................................................................................... 63. Signos clínicos en el autismo temprano ...................................................... 64

3.1. Indicadores comportamentales ......................................................... 643.2. Indicadores biológicos ...................................................................... 6

4. Características de los procedimientos de cribado ....................................... 725. Herramientas para la detección precoz ....................................................... 7

5.1. Programas de cribado de nivel 1 ....................................................... 75.2. Programas de cribado de nivel 2 ....................................................... 82

6. Conclusiones. Implicaciones clínicas y asistenciales del diagnóstico temprano .......................................................................................................... 847. Referencias ................................................................................................. 87

4. El autismo. Una perspectiva neuroevolutiva del desarrollo temprano

(R. Canal, D. Bohórquez, Z. Guisuraga, M. V. Martín, P. García Primo, I. Guerra, J. Santos, B. Esteban, A. Hernández, M. Herráez, A. Zermeño, M. Franco, I. Ruiz-Ayúcar, J. Fuentes y M. Posada) .......................................................... 9

1. Introducción ............................................................................................... 92. El autismo en el primer año de vida: los inicios del trastorno autista ........ 9

2.1. Las primeras manifestaciones comportamentales ............................. 962.2. El crecimiento atípico del cerebro en la infancia temprana en niños con autismo ...................................................................................... 9

3. El segundo año de vida en los niños con autismo ...................................... 993.1. La conducta comunicativa y social entre los 12 y los 24 meses ......... 993.2. La regresión ...................................................................................... 10

4. El autismo de los dos a los tres años de edad ............................................. 1045. En busca de un modelo neuroevolutivo del trastorno autista ..................... 10

5.1. El modelo de feedback negativo ........................................................ 105.2. El modelo de factores y procesos de riesgo ....................................... 109

6. Implicaciones para la intervención ............................................................. 1127. Conclusiones .............................................................................................. 118. Referencias ................................................................................................. 11

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5. Buenas prácticas en la evaluación y diagnóstico de personas con trastorno del espectro de autismo (R. Palomo Seldas) .................................... 12

1. Introducción ............................................................................................... 122. Objetivos de la evaluación diagnóstica ....................................................... 123. Componentes de una evaluación diagnóstica ............................................. 124

3.1. Historia clínica .................................................................................. 123.2. Herramienta para recoger la historia de desarrollo ........................... 12

3.2.1. Evaluación psicológica ......................................................... 123.2.1.1. Inteligencia ............................................................ 123.2.1.2. Pruebas de valoración de la capacidad intelectual . 1293.2.1.3. Comunicación y lenguaje ...................................... 1323.2.1.4. Pruebas de evaluación de la comunicación y el lenguaje ...................................................................... 1343.2.1.5. Habilidades adaptativas ........................................ 1373.2.1.6. Pruebas de evaluación de las habilidades adaptativas ....................................................................... 1373.2.1.7. Otras competencias ............................................... 13

3.2.2. Síntomas de TEA ................................................................. 133.2.2.1. Pruebas de evaluación del juego simbólico ............ 1403.2.2.2. Aspectos sociales y organizativos a tener en cuenta en la evaluación ..................................................... 14

3.3. Las familias en la evaluación ............................................................ 1423.4. Evaluaciones biomédicas .................................................................. 1443.5. La devolución ................................................................................... 143.6. El informe ......................................................................................... 14

4. Conclusiones .............................................................................................. 1505. Referencias ................................................................................................. 15

6. Pruebas de evaluación de síntomas de los trastornos del espectro de

autismo (R. Palomo)........................................................................................ 161. Introducción ............................................................................................... 162. Cuestionarios y escalas de valoración de síntomas ..................................... 16

2.1. Entrevista diagnóstica ....................................................................... 162.1.1. La entrevista diagnóstica de autismo revisada (ADI-R) ....... 162.1.2. El ADI-R para niños menores de 4 años: el nuevo algoritmo y la nueva prueba, el Toddlers ADI-R .................................. 1692.1.3. Otras entrevistas diagnósticas ............................................... 170

2.2. Pruebas de observación ..................................................................... 172.2.1. La escala de observación para el diagnóstico de autismo- general (ADOS-G) ............................................................... 172

2.2.2. El nuevo algoritmo diagnóstico del ADOS-G ...................... 1742.2.3. El ADOS-G como medida de severidad de TEA .................. 172.2.4. El nuevo módulo del ADOS-G para niños menores de 30 meses: El ADOS-TODDLER ............................................... 176

3. Diagnóstico diferencial ............................................................................... 174. Conclusión ................................................................................................. 1805. Referencias ................................................................................................. 18

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7. Diagnóstico diferencial: TEA versus TEL (A. M. Ferrer). ............................. 18

1. Introducción ............................................................................................... 182. Los trastornos específicos del lenguaje (TEL) ............................................ 183. Clasificaciones en torno a los trastornos específicos del lenguaje ............... 1894. Puntos de contacto entre el trastorno específico del lenguaje y el trastorno de espectro autista: los trastornos pragmáticos del lenguaje ....................... 1925. Mirando hacia el futuro: las nuevas propuestas de clasificación diagnóstica . 1986. Evaluación de alteraciones pragmáticas del lenguaje .................................. 207. Referencias ................................................................................................. 204

8. Modelos y programas de intervención precoz en niños con trastornos del espectro autista y sus familias (F. Alcantud y Y. Alonso) ...................... 20

1. Introducción ............................................................................................... 202. Intervención basada en la evidencia ........................................................... 2093. Modelos y programas de intervención psicoeducativa en trastornos del espectro autista .............................................................................................. 21

3.1. Programas de intervención psicodinámicos ....................................... 213.2. Programas de intervención biológica o biomédica ............................ 213.3. Programas de intervención psicoeducativa ........................................ 212

3.3.1. TEACCH (Training and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children) .............................. 213.3.2. Modelo Early Start de Denver .............................................. 2143.3.3. SCERTS (Social Communication/Emotional Regulation/ Transactional Support) ......................................................... 213.3.4. Modelos conductuales clásicos ............................................. 2163.3.5. Programas en función de las áreas funcionales ..................... 21

3.3.5.1. Alteraciones cualitativas en la interacción social ... 213.3.5.2. Alteración de la comunicación verbal y no-verbal

(comunicación y lenguaje) ..................................... 2193.3.5.3. Patrones restringidos de comportamiento, intereses y actividades .......................................................... 220

3.3.6. Principios psico-educativos comunes .................................... 224. Resumen y conclusiones ............................................................................. 225. Referencias ................................................................................................. 22

9. Intervención temprana en familias con niños con trastornos del espec-

tro autista ( L. Escribano) ................................................................................. 33

1. Introducción ............................................................................................... 2292. Necesidad familiar de una crianza especializada ........................................ 232

2.1. La ceguera del cariño ........................................................................ 232.2. Más allá del cariño............................................................................ 232.3. Bajada a la realidad .......................................................................... 232.4. Elecciones y renuncias ....................................................................... 234

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3. La práctica profesional centrada en la familia .......................................... 2343.1. Enseñanza en entornos naturales .................................................... 233.2. Respuestas a las necesidades familiares ........................................... 233.3. Oportunidades de participación familiar en los programas ............ 233.4. Formación e información a la familia ............................................. 23

4. Programas basados en la evidencia, clave en el modelo de colaboración .. 234.1. Alimentación y sueño ..................................................................... 234.2. Autonomía y control de esfínteres .................................................. 234.3. Comunicación ................................................................................. 2394.4. Juego ............................................................................................... 2394.5. La escolaridad................................................................................. 2404.6. Algunas sugerencias para la familia en el establecimiento de programas ............................................................................................ 240

5. Formación Hanen para la capacitación de las familias ............................ 2426. Referencias ............................................................................................... 24

10. Intervención precoz en comunicación y lenguaje (T. Sanz). ...................... 24

1. Introducción ............................................................................................. 242. Perfiles comunicativos y lingüísticos en los TEA ...................................... 243. Orientaciones para la intervención temprana ........................................... 24

3.1. Evaluación de la competencia comunicativa ................................... 243.2. Desarrollo de la intencionalidad comunicativa y de las conductas comunicativas expresivas ................................................................. 25

3.2.1. Los sistemas alternativos de comunicación ......................... 253.2.2. Entornos favorecedores de la comunicación ....................... 2593.2.3. Fomento de la comprensión ............................................... 2603.2.4. Intervención en entornos naturales con la implicación de la familia y otros apoyos significativos ................................... 26

4. Referencias ............................................................................................... 262

11. Comprender, prevenir y afrontar las conductas desafiantes en niños

con trastornos de espectro autista ( J. A. Muñoz) ...................................... 26

1. Introducción ............................................................................................. 262. Comprender las conductas desafiantes ..................................................... 269

2.1. La explicación: historia de desarrollo, entorno y puntos débiles ..... 2692.2. El propósito: la función .................................................................. 27

3. Enfoque proactivo: prevenir las conductas desafiantes ............................. 273.1. Adaptación del entorno social ........................................................ 2743.2. Adaptación del entorno físico ......................................................... 2743.3. Enseñanza de habilidades ............................................................... 27

4. Enfoque reactivo: afrontar las conductas desafiantes ............................... 275. Referencias ............................................................................................... 280

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12. Herramientas tecnológicas en la intervención psicoeducativa en ni-

ños con trastornos del espectro autista ( F. Alcantud y Y. Alonso) ............. 28

1. Introducción ............................................................................................. 282. Ayudas a la intervención psico-educativa ................................................. 28

2.1. Detección, evaluación y diagnóstico ............................................... 282.2. El vídeo ........................................................................................... 28

2.2.1. Sistemas de codificación de vídeos ..................................... 2892.3. Instrucción asistida por ordenador ................................................. 290

3. Modelado ................................................................................................. 2923.1. Modelado por medio de vídeo ........................................................ 2923.2. Modelado mediante realidad virtual ............................................... 293.3. Modelado mediante robot .............................................................. 29

4. Áreas de intervención ............................................................................... 294.1. Habilidades sociales ........................................................................ 294.2. Función ejecutiva ............................................................................ 294.3. Simbolización y juego ..................................................................... 299

4.4. Reconocimiento de emociones o lectura del estado mental ............. 3004.5. Sistemas de comunicación aumentativa y alternativa ...................... 305. Conclusiones ............................................................................................ 3026. Referencias ............................................................................................... 30


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Prólogo

Hace ya casi diez años que se publicó el libroIntervención psicoeducativa en niños con trastornos

generalizados del desarrollo. Después de varias re-ediciones, se hacía necesaria una actualización de

su contenido. En aquella ocasión conseguimosreunir a un conjunto de profesionales de primeralínea alrededor de un primer curso de posgradosobre estos trastornos. La verdad es que en estosdiez años el panorama ha cambiado significativa-mente. Uno de los cambios más significativos esla prevalencia del trastorno, pues de ser conside-rada un trastorno o enfermedad rara (uno decada 2.000 niños en los años setenta), hoy día seconsidera una condición más o menos común (unniño por cada 166), y la evolución de la incidencia

parece indicar que continuará creciendo (News-chaffer et al., 2007; Stevens et al., 2007). Comoconsecuencia de este incremento en el número depersonas diagnosticadas, el número de profesio-nales que se dedican a su atención es mayor, aligual que el conocimiento que tenemos del propiotrastorno.

Entre los cambios más significativos produci-dos en estos últimos años podemos destacar elmomento del diagnóstico. Mientras que actual-mente podemos diagnosticar con cierta fiabilidad

entre los 18 y 24 meses de vida, hace no muchosaños era habitual que el diagnóstico se realizaraen el momento de acceder a la escuela. A nivelconceptual, hemos evolucionado desde un concep-to unitario (enfermedad mental) hacia un concep-to más general (espectro); de considerar al autismo

como una enfermedad mental a considerarlocomo un trastorno del neurodesarrollo; de considerar como causa una deficitaria relación afectivamadre-hijo/a, a considerar como causa del trastor

no la interacción entre cierta sensibilidad genéticay factores ambientales; de un mal pronóstico (incurable e intratable), a una prespectiva de futurovariable en función del tipo y precocidad del tratamiento utilizado en la intervención (educable)

La editorial se puso en contacto conmigo paraactualizar la publicación del 2003. En mi opinióny así se lo hice ver a los responsables, era preferible editar otro libro, y así emprendimos la actuaaventura. El presente texto nace, como el anteriordespués de cuatro ediciones de un curso de pos

grado de carácter especializado, que con el mismonombre del libro se ha impartido en la Universitade València.

En la actualidad, como he indicado en los párrafos anteriores, existen instrumentos para podedetectar trastornos del espectro autista antes delos dos años de vida. Desgraciadamente, aún llegan con demasiada frecuencia a los servicios psicopedagógicos escolares niños con síntomas detrastorno, sin diagnóstico y, consecuentementesin tratamiento. Preocupados, como estamos to

dos, por el incremento del número de casos detectados, hemos querido centrar este texto en el proceso de detección y diagnóstico del trastorno deespectro autista. El texto ha quedado dividido encuatro grandes apartados. El primero posee uncarácter introductorio, y abarca los dos primero


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capítulos; uno más conceptual, escrito por J. Mar-tos y M. A. Burgos, y el segúndo sobre las basesbiológicas del trastorno escrito por J. Artigas y P.Díaz. La segunda parte, sobre los procesos de de-tección o cribado, se compone de otros dos capí-

tulos, escritos ambos por el equipo dirigido porel profesor R. Canal; uno específico sobre los re-sultados experimentales de los mismos, y el segun-do de carácter evolutivo, con el análisis de lasconductas susceptibles de ser tomadas como in-dicadores precoces del trastorno. La tercera parteestá dedicada específicamente al proceso de diag-nóstico, y sus tres capítulos han sido desarrolla-dos por R. Palomo y A. Ferrer. El primer autorse encarga de desarrollar una guía general delproceso de diagnóstico y presentación de instru-

mentos, a lo largo de los capítulos 5 y 6, y el se-gundo desarrolla un capítulo sobre el diagnósticodiferencial entre los trastornos del espectro autis-ta y los del lenguaje. Por último, la cuarta parte,algo más extensa, está dedicada a la intervencióny las evidencias de su eficacia (Dawson, 2008;Odom et al., 2003), sobre todo si se realiza conintensidad durante dos o más años y se inica an-tes de preescolar. En esta parte del libro se pre-senta un primer capítulo general, el octavo, escri-to por F. Alcantud y Y. Alonso, con una reflexión

sobre los métodos, técnicas y programas de inter-vención a modo de introducción, para seguir concapítulos específicos sobre la intervención en lasfamilias, escrito por L. Escribano, intervención enel área de la comunicación, escrito por T. Sanz, yun capítulo sobre control de las conductas desa-fiantes, escrito por A. Muñoz. Para concluir, sepresenta en el último capítulo una reflexión sobrelas herramientas tecnológicas desarrolladas comoayuda a la intervención en niños con trastornosdel espectro autista.

Este libro es resultado del trabajo de un equi-po de más de veinte profesionales dedicados des-

de hace ya muchos años al diagnóstico, intervención y atención directa a familias de niños quepresentan trastornos del espectro autista. Es tanto un libro académico, por la justificación de laafirmaciones que en él se hacen, como un libro

profesional, puesto que recoge las evidencias recogidas por muchos de nosotros a lo largo denuestra trayectoria profesional. A todos los quehan participado en él, quiero expresarles desdeaquí mi más sentido agradecimiento por la colaboración prestada para llevar a término este proyecto.

Espero que la lectura de este libro sea amenailustre a otros compañeros y nos ayude a todos acomprender mejor el trastorno del espectro autista, y con ello consigamos mejorar el futuro de la

personas que lo padecen y de sus familias.

FRANCISCO ALCANTUD MARÍN

REFERENCIAS

Dawson, G. (2008). Early behavioral interventionbrain plasticity and the prevention of autism spectrum disorder. Development and Psychopathology 20(3), 775-803.

Newschaffer, C. J., Croen L. A., Daniels J., Giarelli E.

Grether J. K., Levy S. E. et al. (2007). The epidemiology of autism spectrum disorders. Annu. RevPublic Health, 28, 235-258.

Odom, S. L., Brown, W. H., Frey, T., Karasu, N. et al(2003). Edicence-based practices for young children with autism: evidence from sigle-subject research design. Focus Autism Other DevelopmenDisabilities, 18, 176-181.

Stevens, M., Washington, A., Rice, C., Jenner, W.Ottolino, J., Clancy, K. et al. (2007). Prevalencof the autism spectrum disorders (ASDs) in mul

tiple areas of the United States, 2000 y 2002. At

lanta, GA: Centers for Disease Control and Prevention.

16 / Prólogo



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1. INTRODUCCIÓN

Las personas que se desplazan por esa cuerdafloja que definen las dimensiones alteradas en el

trastorno de espectro autista necesitan de profe-sionales con un profundo conocimiento en estecampo desde distintas perspectivas: neurobioló-gica, psicológica y educativa. Por ello, es impor-tante hacer un recorrido histórico por las diferen-tes descripciones, con las aportaciones paralelasde las investigaciones en el campo del autismo,para llegar a la clasificación y definición actualde los trastornos del espectro del autismo en lasúltimas versiones de los manuales estandarizadosde diagnóstico clínico.

Nos adentramos en este campo de la mano deLeo Kanner, médico psiquiatra nacido en Viena(Austria), que desarrolló gran parte de sus estudiospara el autismo en los Estados Unidos. Gracias ala descripción científica de Kanner, la primera dela historia, se empezó a reconocer el autismo comoidentidad. La mayor parte de sus ideas continúanvigentes en la actualidad, y han contribuido, juntocon el trabajo de Hans Asperger, a fundamentarlas bases de la concepción actual.

2. EL AUTISMO SEGÚN LEO KANNER.EL AUTISMO SEGÚN HANS ASPERGER

«Iba de un lado a otro sonriendo, haciendomovimientos estereotipados con los dedos, cru-

zándolos en el aire. Movía la cabeza de un ladoa otro mientras susurraba o repetía el mismosoniquete de tres tonos. Hacía girar con enormplacer cualquier cosa que se prestara a hacer

se girar [...] Cuando le metían en una habitación, ignoraba completamente a las personas yal instante se iba a por los objetos, sobre todoaquellos objetos que se podían hacer girar [...]Empujaba muy enfadado la mano que se interponía en su camino o el pie que pisaba uno dsus bloques» (Kanner, 1943).

Esta descripción del caso de Donald, un niñode cinco años, realizada por el psiquiatra austriaco Leo Kanner en el año 1938 y recogida posteriormente en su famoso artículo publicado en

1943 por la revista Nervous Child, es ya clásica enla literatura. Probablemente, como han señaladootros investigadores, el autismo ha existido siempre (Frith, 1989). Sin embargo, es a partir de ladescripción que Kanner realiza de once niños quepasan por su consulta cuando se reconoce el autismo como entidad. Unos meses después, HanAsperger, pediatra y psiquiatra, también identifica un grupo de cuatro niños con característicasimilares (el artículo de Kanner es de fines de1943 y el artículo de Asperger es de comienzos de

1944). Al contrario de lo que ocurrió con el trabajo de Kanner, el trabajo de Asperger (publicadoen alemán) permaneció prácticamente desconocido hasta que fue traducido al inglés. Aun cuandoun poco más adelante nos referiremos al debateactual sobre las posibles diferencias o similitude

1Del autismo infantil precoz al trastornode espectro autistaJUAN MARTOS

MARÍA ÁNGELES BURGOS


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entre ambos trastornos, hay que decir que no con-tamos con evidencias suficientemente consisten-tes como para separar con claridad lo que deno-minamos autismo de alto funcionamiento (AAF),o autismo que no viene asociado con discapa-

cidad intelectual y síndrome de Asperger (SA).Como ya veremos, probablemente no sea nadapráctico plantear ninguna polémica en este sen-tido.

Kanner destacaba en su trabajo seminal lassiguientes características, que parecían ser comu-nes a todos los niños que observó:

— Extrema soledad autista. — Deseo obsesivo de invarianza ambiental. — Excelente memoria.

— Expresión inteligente (buen potencial cog-nitivo) y ausencia de rasgos físicos. — Hipersensibilidad a los estímulos. — Mutismo o lenguaje sin intención comu-

nicativa real. — Limitaciones en la variedad de la actividad

espontánea.

En la descripción del trabajo de Kanner estánconfiguradas las características esenciales que de-finen el autismo (aunque obviamente la investiga-

ción posterior precisará sus observaciones). Lostrabajos que Rutter (1971; 1978) y sus colabora-dores realizaron en la década de los setenta sonclaves para establecer los criterios esenciales deldiagnóstico del trastorno (entre ellos la edad decomienzo), así como para fundamentar de mane-ra empírica la frecuente realidad de autismo condiscapacidad intelectual asociada, y que han sidola base y los cimientos de las actuales definiciones.

3. ¿CÓMO Y CUÁNDO APARECEEL AUTISMO?

En la mayor parte de los casos que acuden anuestra consulta identificamos una historia depresentación del trastorno bastante común (Mar-

tos et al., 2008). El niño en cuestión presenta undesarrollo normal durante el primer año y medio de vida. Es alrededor de esa edad cuando lamayor parte de los padres y madres comienzana tener sospechas de que algo raro está ocurrien

do. El niño procede de un embarazo y parto normal; no presenta mayores dificultades en la alimentación que las observadas en otros niños; edesarrollo y adquisición de hitos motores se realiza dentro de los parámetros de la normalidadel desarrollo de la comunicación y de la relaciónsocial también se sitúa dentro de la normalidaddurante el primer año de vida. El bebé presenta yadquiere pautas intersubjetivas primarias, muestra interés en los juegos circulares de interacción y desarrolla pautas tempranas de interacción

social.Hacia los últimos meses del primer año se esbozan conductas comunicativas y aparición de laprimeras palabras. Durante este período de tiempo tan sólo entresacamos como hechos significativos la característica ausencia de la conducta deseñalar, en especial en lo que se refiere a funcionede tipo ostensivo y, en algunos casos, una ciertapasividad no bien definida.

Hacia los 18 meses, la familia describe las primeras manifestaciones de alteración en el desarro

llo, informando de una detención del desarrolloEl niño pierde el lenguaje adquirido, muestra unasordera paradójica y no responde cuando sele llama ni cuando se le dan órdenes, pero, en cambio, reacciona a otros estímulos auditivos (poejemplo, los anuncios de televisión). Deja de interesarse en la relación con otros niños, y gradualmente se observan conductas de aislamiento social. No utiliza la mirada y es difícil establececontacto ocular con él. Por otro lado, en la actividad funcional y el juego con los objetos es muy

rutinario y repetitivo. No muestra ni desarrollaactividad simbólica, repitiendo casi siempre lamismas cosas, rutinas y rituales. Muestra oposición a cambios en el entorno y se perturba emocionalmente, a veces de forma intensa, cuando seproducen cambios nimios.

18 / Trastornos del espectro autista



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Rivière (2000) nos ha proporcionado algunasrespuestas a la posible significación que tiene estehabitual proceso que describen las familias. Delos estudios llevados a cabo (el análisis de infor-mes retrospectivos de cien familias) parece des-

prenderse la idea de la existencia de un patrónprototípico de presentación del trastorno, que secaracteriza por:

1. Una normalidad aparente en los ocho onueve primeros meses de desarrollo,acompañada muy frecuentemente de unacaracterística «tranquilidad expresiva».

2. Ausencia (frecuentemente no percibidacomo tal) de conductas de comunicaciónintencionada, tanto para pedir como para

declarar, en la fase elocutiva del desarrollo(entre el noveno y el decimoséptimo mes),con un aumento gradual de pérdida deintersubjetividad, iniciativa de relación,respuestas al lenguaje y conducta de re-lación.

3. Una clara manifestación de alteracióncualitativa del desarrollo, que suele coin-cidir precisamente con el comienzo de lallamada fase locutiva del desarrollo. Enesta fase resulta ya evidente un marca-

do aislamiento, limitación o ausencia dellenguaje, sordera paradójica, presenciade rituales, oposición a cambios y ausen-cia de competencias intersubjetivas y deficción.

Además, Rivière proporciona algunos datossugerentes para apoyar la idea de que este pa-trón es específico del autismo, cuando comparalos informes retrospectivos de familias con hijosdiagnosticados de autismo y familias con hi-

jos diagnosticados con retraso del desarrollo yrasgos autistas (junto con una muestra controlde padres con niños normales).

Los datos que obtiene vienen a demostrar queese perfil es específico del autismo, o al menospermite diferenciar a los niños con autismo y re-

traso asociado de aquellos otros que presentanretraso del desarrollo con rasgos autistas asociados. De manera característica, en los niños conautismo el patrón de pasividad, ausencia de comunicación y anomalía obvia posterior provoca

más tardíamente preocupaciones en los padres delos niños autistas que en los padres de niños conretraso y espectro autista. Además, se asocia amenores grados de alteraciones médicas y neurológicas, se acompaña de sospechas más frecuentede sordera en el niño, y se asocia con menor retraso motor en los niños con autismo que en loque tienen retraso y rasgos autistas.

Es de gran interés preguntarse el por qué deesta presentación tan peculiar del trastorno y, además, en un momento evolutivo como el que se ha

reseñado. ¿Qué puede estar ocurriendo en el desarrollo del niño, desde fines del primer año de vidatanto desde el punto de vista neurobiológico comodesde el psicológico, para que se observe este patrón tan característico? En el desarrollo del niñonormal, y en un plano estrictamente psicológicocuando el bebé humano ha construido mecanismos de intersubjetividad secundaria (Trevarthenet al., 1998) en los últimos meses del primer añode vida, cuando se han establecido las relacionetriangulares entre el mundo de los objetos, la ma

dre y el bebé, cuando el bebé es capaz de coordinaesquemas de objetos (esquemas de acción) con esquemas para las personas (esquemas de interacción), en ese momento se están esbozando desarrollos psicológicos cualitativamente importanteen el desarrollo humano y que van a experimentaruna eclosión muy significativa hacia los 18 meses¿Cuáles son esos desarrollos psicológicos? En síntesis, podríamos resumirlos en los siguientes:

1. El comienzo de la inteligencia representati

va y simbólica. El niño acaba de construila inteligencia sensoriomotora y dominaesquemas de conocimiento de carácter representativo y simbólico.

2. El desarrollo de la autoconciencia y, potanto, la posibilidad de evaluar la propia

Del autismo infantil precoz al trastorno de espectro autista / 19



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experiencia, y en concreto la posibilidadde compartir la experiencia con el otro.

3. Las primeras estructuras combinatoriasdel lenguaje, con inicio en la sintaxis yformas rudimentarias de «conversación».

En torno a esta edad, en el desarrollo nor-mal el niño ya domina un vocabulario detres a cincuenta palabras y produce «so-breextensiones» del significado. El len-guaje se utiliza fundamentalmente paracomentar, pedir y obtener atención.

4. El desarrollo de la actividad simbólica y juego de ficción. Es el inicio en la activi-

dad de metarrepresentación. Alrededode los 18 meses, el niño con desarrollonormal realiza actos simbólicos frecuentes y un juego relacionado con las rutinadiarias.

Es altamente llamativo que cuando estánemergiendo, desarrollándose y ampliándose todas esas funciones psicológicas tan relevantes enel desarrollo humano, las familias de niños conautismo tienen, en la mayor parte de los casosuna sospecha certera de que algo raro está ocurriendo con su hijo (véase figura 1.1).

Aparición de los primeros síntomas del autismo

Intersubjetividad

primaria

Juego conversacional

Juego con objetos

Intersubjetividad

secundaria

Protolenguaje

Cooperación en tareascon la madre

Juego simbólico

Lenguaje

Protodiálogo

0 2 8 12 18 meses

Figura 1.1.—Desarrollo normal y aparición de los síntomas de autismo.

Desde el punto de vista neurobiológico, tam-bién es muy llamativo que desde fines del primeraño de vida se produzca un incremento signifi-cativo de las conexiones neuronales entre lóbu-

los frontales, sistema límbico y zonas temporales(Rogers y Pennington, 1991). Al parecer, enton-ces, el autismo puede relacionarse con una altera-ción en los mecanismos neurobiológicos (mecanis-mos que parecen implicar interrelaciones delicadasentre estructuras límbicas y áreas neocorticales de

los lóbulos temporales y frontales) que constituyen el sustrato del desarrollo de las capacidadeque posibilitan la adquisición de funciones superiores (Rivière, 1998).

Recientemente, hemos revisado con cierta amplitud (Martos y González, 2005) las manifestaciones tempranas de los trastornos del espectroautista, considerando las distintas fuentes o estrategias que han sido utilizadas (análisis de la información retrospectiva proporcionada por lo




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padres, análisis de grabaciones de vídeos familia-res, evaluación clínica en el momento del diagnós-tico, validación de algunos instrumentos específi-cos y estudios de seguimiento con niños de altoriesgo), poniéndose de manifiesto que las altera-

ciones primarias más relevantes y consistentes serelacionan con dificultades en el desarrollo social,proporcionándose apoyo a explicaciones psicoló-gicas que ponen el acento y el énfasis en la con-sideración del trastorno como un trastorno deldesarrollo en el que lo que se afecta es la consti-tución de competencias sociales e interpersonales —y más específicamente intersubjetivas—, queson características del desarrollo humano normaly que son manifiestamente observables a partirdel segundo semestre de vida y, en especial, en el

último trimestre del primer año. Sin duda, las in-cisivas reflexiones de Ángel Rivière ya señaladasadquieren mayor relevancia al obtener confirma-ción desde otras fuentes.

4. EL CONCEPTO DE ESPECTROAUTISTA

Desde finales de los años setenta no sólo seha incrementado el refinamiento en la definición

del autismo, sino que también se ha extendido oampliado hacia el concepto de trastorno de espec-tro. Un estudio de Lorna Wing y Judith Gouldde 1979 está en la base de este concepto. Cuandoestudiaron la incidencia de deficiencia social se-vera en una población amplia, observaron quetodos los niños que presentaban una deficienciasocial severa también tenían los síntomas princi-pales del autismo. El autismo nuclear tan sóloestaba presente en un 4,8 cada 10.000, mientrasque cuanto menor es el cociente intelectual, más

frecuentes son los rasgos de espectro autista, has-ta el punto de encontrar una incidencia de 22,1cada 10.000, prácticamente cinco veces más quela incidencia nuclear de autismo. Por tanto, losniños que están afectados por dificultades simila-res en la reciprocidad social y la comunicación, y

presentan un patrón restrictivo de conductas aunsin ser estrictamente autistas, necesitan los mismos servicios y tratamiento que las personas conautismo. Además, en estos niños también puedenobservarse variaciones en el grado e intensidad de

afectación.Del estudio de Wing y Gould pueden extraerse dos ideas interesantes y con importantes consecuencias:

1. El autismo en sentido estricto es sólo unconjunto de síntomas. Puede asociarsea distintos trastornos neurobiológicos y aniveles intelectuales muy variados. Enel 75 por 100 de los casos, el autismo deKanner se acompaña de retraso mental

2. Hay muchos retrasos y alteraciones dedesarrollo que se acompañan de síntomaautistas sin ser propiamente cuadros deautismo. Puede ser útil considerar el autismo como un continuo que se presentaen diversos grados y en diferentes cuadrodel desarrollo.

Los subtipos definidos por Wing y Gould (aislado, pasivo y activo pero extraño) han sido examinados en distintos estudios, con el objeto de

determinar su validez, usando distintos método(Borden y Ollendick, 1994; Castelloe y Dawson1993; O’Brien, 1996; Waterhouse et al., 1996). Lamayor parte de los estudios apoyan la existenciade los subgrupos de Wing, con las característicaque ella propone. Además, con la excepción deestudio de O’Brien (1996), las investigaciones hanaplicado algunos hechos ya mencionados poWing y Gould cuando informan que la mayor gravedad de autismo se encuentra en el grupo aisladoy la menor intensidad corresponde al grupo activo

pero extraño. Estos datos sugieren que los grupoaislado y activo pero extraño pueden ser considerados como los extremos de un continuo (Castelloe y Dawson, 1993). También se proporcionaapoyo al papel del cociente intelectual (CI) o nivede desarrollo para predecir la ubicación en lo




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subgrupos. Por ejemplo, los rangos más bajos deCI o nivel de desarrollo se encuentran más frecuen-temente en el grupo aislado. Otros autores (Volk-mar et al., 2005) han señalado un efecto de la edadcronológica, encontrándose los niños pequeños en

el grupo aislado y los niños más mayores en el

grupo activo pero extraño, lo cual, en cierta formapodría interpretarse como influencia del tratamiento y la educación. Beglinger y Smith (2001encuentran cierta evidencia para apoyar la presencia de un continuo de tres factores que contiene a

menos cuatros subgrupos (véase figura 1.2).

Mayor sintomatología autista

Menor sintomatología autista

Retrasoen el desarrollo

Alteraciónsocial

Conducta

repetitiva

Subtipos

I.

II.

III.

IV.

CI ≤ 50

CI 50-60

CI 60-70

CI ≥ 70

Subtipos

I: Aislado, muy autista.II: Pasivo/aislado.

III: Pasivo.

IV: Activo pero extraño.

Figura 1.2.—Un modelo de conceptualización dimensional (adaptado de Beglinger y Smith, 2001).

Rivière (1998) ha elaborado con mayor pro-fundidad la consideración del autismo como un

continuo de diferentes dimensiones y no comouna categoría única, y, en su opinión, permite re-conocer a la vez lo que hay de común entre laspersonas con autismo (y entre éstas con otras quepresentan rasgos autistas en su desarrollo) y loque hay de diferente en ellas.

Rivière señala seis factores principales de loque depende la naturaleza y expresión concreta

de las alteraciones que presentan las personas conespectro autista en las dimensiones que siempreestán alteradas:

1. La asociación o no del autismo con retraso mental más o menos severo.




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2. La gravedad del trastorno que presentan.3. La edad —el momento evolutivo— de la

persona con autismo.4. El sexo: el trastorno autista afecta con

menos frecuencia, pero con mayor grado

de alteración, a mujeres que a hombres.5. La adecuación y eficiencia de los trata-mientos utilizados y de las experienciasde aprendizaje.

6. El compromiso y apoyo de la familia.

Puede establecerse que la efectividad y la na-turaleza de los tratamientos va a depender de laubicación de la persona autista en las diferentesdimensiones. Con este propósito, y dada la im-portancia práctica del concepto de espectro autis-

ta, Rivière señala un conjunto de doce dimensio-nes que se alteran sistemáticamente en los cuadrosde autismo y en todos aquellos que implican es-pectro autista. Para cada dimensión establececuatro niveles: el primero caracteriza a las perso-nas con un trastorno mayor, o cuadro más severo,niveles cognitivos más bajos y frecuentemente alos niños más pequeños. El nivel cuarto es carac-terístico de los trastornos menos severos y definea las personas que presentan el síndrome de As-perger.

5. IMPLICACIONES PARA LOS SISTEMASDE CLASIFICACIÓN INTERNACIONAL.LA PERSPECTIVA DE LA PRÓXIMADSM-V

Existe un consenso interprofesional en la de-finición del trastorno autista, encuadrado dentrodel grupo de trastornos generalizados del desa-rrollo (denominación, como veremos, poco apro-

piada y en donde también se encuentran tras-tornos como el Síndrome de Rett, el trastornodesintegrativo de la infancia, el síndrome de As-perger y la categoría difusa, siendo más bien uncajón de sastre, y con frecuencia «cajón desastre»,del trastorno generalizado del desarrollo no espe-

cificado), lo cual queda reflejado en las clasificaciones oficiales que actualmente se utilizan:

1. La establecida por la Asociación de Psiquiatría Americana (APA, 1994) en e

Manual diagnóstico y estadístico de lotrastornos mentales (DSM-IV), que seencuentra en su cuarta edición revisada(DSM-IV-TR, 2000), y que es uno de losistemas más utilizados para la investigación internacional de calidad.

2. La desarrollada por la Organización Mundial de la Salud (OMS; WHO en inglés1993b) en su décima versión (CIE-10)que se utiliza de manera oficial en multitudde países para codificar enfermedades.

Estas diferentes propuestas de clasificaciónson interesantes porque informan, en gran partede los distintos servicios que se requieren para larealización de categorías diagnósticas y, quizá lomás importante, para la determinación de las necesidades de las personas con autismo.

El panorama que estamos describiendo, conrespecto a las definiciones del trastorno, viene experimentando sustanciales modificaciones en loúltimos años como consecuencia de la introduc

ción y afianzamiento progresivo del concepto deespectro autista, el cual también va a implicar amuy corto plazo cambios nosológicos de relevancia en la publicación prevista de la quinta versiónde la DSM.

Hoy por hoy, el grupo de las tres alteracionenucleares, conocido como la tríada de Wing, es labase para el diagnóstico de autismo, y subyace alas clasificaciones internacionales, actuales y anteriores, para realizar el diagnóstico de lo cadavez más frecuentemente denominado «trastorno

de espectro autista», sustituyendo a «trastornogeneralizados del desarrollo», término que inicialmente ha sido útil para proporcionar un diagnóstico formal a individuos que comparten similaredéficit críticos, como los que están asociados conautismo, pero que no cumplen el conjunto de cri




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terios completos para el diagnóstico de autismo,siendo el término elegido, además, para enfatizarlas alteraciones cualitativas en muchos aspectosde la vida que diferencian al autismo de otras al-teraciones cognitivas generales, como la discapa-

cidad intelectual o el retraso mental. Sin embargo,podría dar lugar a mayor confusión, en la medidaen que la palabra «generalizados» daría cabida aotros trastornos que se caracterizan, precisamen-te, por presentar alteraciones y limitaciones gene-ralizadas en todas sus áreas de desarrollo. En elmomento actual existe una práctica y virtual una-nimidad para usar el término «trastornos de es-pectro autista» en vez de «trastornos generaliza-dos del desarrollo».

Como ya hemos señalado, en la próxima ver-

sión del manual diagnóstico y estadístico delos trastornos mentales (DSM-V) se introduceun cambio relevante y significativo, establecién-dose ya de manera formal el término «trastornosdel espectro autista» (trastornos del espectro delautismo), que incluye:

— Trastorno autista. — Trastorno de Asperger. — Trastorno desintegrativo de la infancia. — Trastorno generalizado del desarrollo no

especificado.

1. La diferenciación entre el trastorno delespectro autista, el desarrollo típico yotros trastornos sin espectro se hace deforma fiable y con validez, mientras quelas distinciones entre los trastornos handemostrado ser inconsistentes a lo largodel tiempo en función de variables comola severidad, el nivel de lenguaje o la in-teligencia.

2. Como el autismo se define por un conjun-to de comportamientos, se representa mejor como una única categoría diagnóstica,que se adapta a la presentación clínica decada persona con la inclusión de especi-ficaciones clínicas (por ejemplo, la grave-

dad, las habilidades verbales y otras). Unsolo trastorno del espectro es un mejoreflejo del estado de los conocimientosobre la patología y presentación clínica

Los tres dominios (la tríada) se reducen ahora a dos:

1. Déficit sociales y de comunicación.2. Intereses fijos y comportamientos repeti

tivos.

Se propone como definición la siguiente revisión (tabla 1.1).

TABLA 1.1Trastorno del espectro autista (revisión propuesta

en la DSM-V)

El sujeto, para ser diagnosticado de un trastorno delespectro autista, debe cumplir los criterios 1, 2 y 3:

1. De forma clínicamente significativa, déficits per-sistentes en la comunicación e interacción social,que se manifiesta en todos los síntomas siguientes:

a) Marcadas deficiencias en la comunicación noverbal y verbal utilizadas en la interacciónsocial.

b) Falta de reciprocidad social.c) Fracaso al desarrollar y mantener relaciones

con iguales adecuadas al nivel de desarrollo.

2. Patrones de comportamiento, intereses y activida-des restringidos y repetitivos, tal y como se mani-fiesta en al menos dos de los siguientes síntomas:

a) Comportamientos motores o verbales estereo-tipados o comportamientos sensoriales in-usuales.

b) Adhesión excesiva a las rutinas y patrones de

comportamiento ritualizados.c) Intereses fijos y restringidos.

3. Los síntomas deben estar presentes en la infanciatemprana (aunque pueden no manifestarse porcompleto hasta que las demandas del entorno ex-cedan sus capacidades).




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6. EXPLICACIONES PSICOLÓGICASMÁS RELEVANTES

Contar con una teoría psicológica explicativaen el trastorno autista puede ser fundamental por

varias razones (Happe, 2000).En el plano biológico, podría incidir de ma-nera significativa en:

1. Proporcionar pistas a la investigación ce-rebral, como de hecho viene ocurriendoen los últimos años.

2. Contribuir a explicar los casos de lesionesadquiridas.

3. Influir de manera decisiva en la determi-nación de la base genética del autismo.

En un plano más conductual, dotarse de herra-mientas de explicación psicológica contribuye a:

1. Manejarse eficazmente con explicacionesalternativas del comportamiento.

2. Sentar las bases de la intervención educativa.

Estas son, en la actualidad, las teorías psico-lógicas explicativas más relevantes, apoyadas to-das ellas por hechos experimentales. Es importan-

te tener una visión clara de cada una de ellas.

6.1. Teoría de la «teoría de la mente»y el déficit metarrepresentacional

Esta teoría propone un déficit cognitivo enautismo relacionando posibles y múltiples altera-ciones neurológicas con múltiples manifestacio-nes conductuales. El trabajo seminal de esta teo-ría fue un estudio de Baron-Cohen et al. (1985)

donde evalúa la comprensión de falsa creencia enautismo (las tareas de falsa creencia ilustran muyadecuadamente la comprensión de los estadosmentales que trascienden o «suspenden» la reali-dad). En el desarrollo normal, la comprensión deque los estados mentales no tienen por qué co-

rresponderse necesariamente con la realidad seadquiere en torno a los 4 años de edad. Esta comprensión que el niño adquiere de los estados mentales de sí mismo y de los demás se indica afirmando que posee una «teoría de la mente». En

palabras de Baron-Cohen:«Una teoría de la mente nos proporciona unmecanismo preparado para comprender el comportamiento social. Podríamos predecir que si auna persona le faltara una teoría de la mente, edecir, si una persona estuviera ciega ante la existencia de los estados mentales, el mundo social leparecería caótico, confuso y, por tanto, puede serque incluso le infundiera miedo. En el peor de locasos, esto podría llevarle a apartarse del mundosocial completamente, y lo menos que podría su

ceder es que le llevara a realizar escasos intentos dinteracción con las personas, tratándolas como sno tuvieran «mentes» y, por tanto, comportándoscon ellas de forma similar a como lo hacen con loobjetos inanimados (Baron-Cohen, 1993: 22)».

La capacidad para construir «teorías de lamente» se describe (Leslie, 1987) como el resultadode un mecanismo cognitivo innato, biológicamente determinado y especializado en la elaboraciónde metarrepresentaciones, que son las representaciones de los estados mentales. En opinión de Les

lie, la metarrepresentación implica no sólo la capacidad de atribuir estados mentales, sino tambiénla posibilidad de desdoblarse cognitivamente dlas representaciones primarias perceptivas. Deacuerdo con esta posición, si falla la capacidad dtener representaciones sobre representaciones, falla una capacidad característicamente humana, loque conduce a consecuencias sociales muy graves

Baron-Cohen et al. (1985) pasaron la pruebaahora clásica, de Sally y Ana, una versión simplede la tarea de creencia falsa de Wimmer y Perne

(1983), a veinte niños autistas de edades mentalesuperiores a los 4 años (también a niños con desarrollo normal y niños con síndrome de Down)

En esta tarea se le presentan al niño dos muñecas, una se llama Sally y otra Ana; Sally tieneuna cesta y Ana tiene una caja. El niño ve cómo




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Sally deja su canica en la cesta y se va. Mientrastanto, la pícara de Ana cambia la canica de Sallyde la cesta a su propia caja. Vuelve Sally. Al niñose le hace la pregunta de prueba: ¿dónde buscaráSally su canica? Los autores encontraron que el

80 por 100 (16 de 20) de los niños autistas no erancapaces de apreciar la creencia falsa de Sally: enlugar de decir que Sally buscaría en la cesta don-de ella puso la canica, decían que iría a buscarlaen la caja donde Ana la había puesto y donderealmente estaba. Por el contrario, el 86 por 100(12 de 14) de los niños con síndrome de Down,de una edad mental bastante inferior, resolvie-ron adecuadamente la tarea. Los niños de 4 añoscon desarrollo normal también entienden la creen-cia falsa en la tarea de Sally y Ana.

Estos hechos se han aplicado en numerososestudios, y se han desarrollado otras pruebas quemuestran resultados similares. Sin embargo, el im-presionante apoyo experimental que se ha obteni-do en esta teoría no explica suficientemente bienqué está ocurriendo antes de que emerjan las ha-bilidades metarrepresentacionales. Por otro lado,existe una crítica muy consistente al innatismo delmecanismo cognitivo concebido por Leslie.

En este sentido, Baron-Cohen y otros autores(Baron-Cohen y Ring, 1994; Baron-Cohen, 1995)

han propuesto modificaciones de la teoría de Les-lie, incorporando los hallazgos y los datos encon-trados en las recientes investigaciones evolutivas(por ejemplo, los déficit en atención conjunta) yneurofisiológicas (por ejemplo, los trabajos deBrothers (1995) sobre el sustrato neurofisiológicode primates en respuestas a estímulos y situacio-nes sociales). En esta nueva concepción, Baron-Cohen incorpora al módulo de teoría de la mentetres nuevos módulos funcionales, que maduraríanevolutivamente antes del acceso a las metarrepre-

sentaciones. Estos módulos son:

1. DI, detector de intencionalidad: mecanis-mo perceptivo que interpreta los estímu-los en términos de primitivos estadosmentales de deseo y establecimiento de

objetivos. El DI representa las relacionediádicas que se establecen entre un agente y un objeto o entre un agente y unomismo. Para Baron-Cohen es un mecanismo que está intacto en autismo.

2. DDM, detector de la mirada: mecanismoque trabaja a través de la visión y que tiene tres funciones: a) detectar la presenciade ojos o estímulos similares a los ojos; bdar cuenta de si los ojos se dirigen hacíasí mismo o no, y c) inferir la dirección dla mirada desde la propia mirada. BaronCohen mantiene que durante los primeros estadios, cuando el DDM está traba jando solo, está intacto en autismo.

3. MAC, mecanismo de atención compartida

que sería responsable de la construcción delas representaciones triádicas sobre las quese establecen las relaciones entre un agenteuno mismo y un tercer objeto. Baron-Cohen sugiere que este mecanismo estaría alterado en autismo y no funciona a través de ninguna modalidad (visión, tacto oaudición); por tanto, no habría flujo deinformación desde este mecanismo hacia ede la teoría de la mente (véase figura 1.3)

DI

Detectorde intencionalidad

DDM

Detectorde la mirada

MAC

Mecanismo de atencióncompartida

MTM

Mecanismo de teoríade la mente

Figura 1.3.—Componentes del sistema de lectura de lamente.




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Los mecanismos propuestos por Baron-Co-hen en esta teoría son concebidos como parte del«cerebro social» o del módulo social según la pro-puesta de Brothers (1995), en donde no toda laparte social del cerebro está dañada en el autismo,

aunque todos los mecanismos cognitivos pro-puestos procesan información social.La explicación teórica de un déficit mentalista

tiene un enorme poder explicativo para dar cuentade las dificultades y las alteraciones cualitativas queexperimentan las personas con autismo en los do-minios relevantes que se manejan para el diagnós-tico (la tríada de Wing). Sin embargo, también estásujeta a críticas; por ejemplo, el hecho de que eldéficit en teoría de la mente no esté presente demanera universal en todos los cuadros de autismo

(en autismo de alto nivel de funcionamiento y/osíndrome de Asperger se adquiere, aunque de for-ma peculiar y algo más tardía, teoría de la mente)o que no sea un déficit específico de autismo (losfallos en teoría de la mente se encuentran en otrostrastornos). Por otro lado, esta posición teórica noexplica suficientemente bien la presencia de algunosrasgos específicos, como las conductas e interesesrepetitivos, la presencia de habilidades «savants»,las buenas habilidades visoespaciales o las altera-ciones sensoriales.

Parece conveniente matizar el modelo de dé-ficit en la teoría de la mente con un nuevo enfoquede tipo evolutivo, en el que la teoría de la menteno es algo que se tiene o no se tiene; dicho de otramanera, no es una capacidad de todo o nada, sinoque puede haber distintos niveles de afectación,desde los niveles más básicos hasta aspectos suti-les (por ejemplo, la comprensión de ironías).

6.2. Teorías explicativas relacionadas

con fallos en la intersubjetividad

Las teorías acerca de la intersubjetividad enautismo son, en algunos aspectos, antítesis de lasteorías cognitivas, aunque sus predicciones y susbases empíricas tienen mucho en común con las

de las teorías cognitivas. El término «intersubjetividad» fue usado en primer lugar por Trevarthen (1979). Otros autores como Hobson (1993han desarrollado en profundidad su teoría dentrode este contexto.

La teoría de Hobson

Peter Hobson ha sugerido, sobre la base de loexperimentos acerca del reconocimiento de emociones, que la ausencia de una teoría de la menteen el autismo es el resultado de un déficit mábásico, un déficit emocional primario en la relación interpersonal. Para Hobson, el problema deautismo no está causado por una inhabilidadpara acceder a las metarrepresentaciones, inhabi

lidad que considera una importante consecuencia, aunque secundaria.Un déficit emocional primario podría hace

que el niño no recibiera las experiencias socialenecesarias en la infancia y la niñez para desarrollar las estructuras cognitivas de la comprensiónsocial. La empatía se constituye en un mecanismopsicológico a través del cual el bebé se vincula conlos padres. El contacto empático no está mediadopor representaciones. A través de la empatía, ebebé percibe actitudes en las personas, a las que

más tarde atribuirá estados mentales. El reconocimiento de las actitudes de los además y el desarrollo de la imitación posibilitan el acceso a lamente del otro.

Desde esta concepción, en el autismo parecehaber dificultades con el procesamiento de estímulos afectivos. La teoría propuesta por Hobson mantiene importantes similitudes con la explicación original de Kanner, y cuenta con unamplio conjunto de resultados empíricos a su favor. Además, los trabajos clásicos de Mundy y

Sigman (1989) acerca de las habilidades de atención conjunta y las líneas de investigación posterior en esta dirección son congruentes con la posición de Hobson, quien sugiere que la ausenciade participación en la experiencia social intersub jetiva que presentan los niños con autismo con




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duce a dos consecuencias especialmente impor-tantes:

1. Un fallo relativo para reconocer a las per-sonas como tales, con sus propios senti-

mientos, pensamientos, deseos e inten-ciones.2. Una dificultad severa en la capacidad para

«abstraer», sentir y pensar simbólicamen-te. Por tanto, las secuelas cognitivas de loque se ha llamado «teoría afectiva» sonsimilares a las descritas en las teorías condéficit en la metarrepresentación.

Algunos de los avances recientes en la inves-tigación neurobiológica, como el papel de las

denominadas «neuronas espejo» en el desarrollode la imitación o un conocimiento más exhaus-tivo de los sustratos neurales de las habilidadesde atención conjunta (Mundy y Thorp, 2005),proporcionan apoyo adicional a la propuesta deHobson, que ha venido precisando en sus últi-mos trabajos (Hobson, 2002), insistiendo en lanecesidad de que para comprender el autismo nosólo basta el conocimiento de las «alteradas»experiencias sociales, o mejor dicho su falta deexperiencia social, sino que necesitamos tener en

cuenta lo que ocurre entre el niño y los demás,centrándonos en la experiencia que el niño tiene(o carece) a través de otras personas. La relaciónque el niño establece en el desarrollo normal conlas relaciones que las otras personas tienencon el mundo, es el fundamento para poder sen-tir a los demás como personas que tienen suspropias orientaciones subjetivas hacia el mundo,para poder desarrollar el sentimiento de unomismo y de los otros, para poder elaborar con-ceptos mentalistas cada vez más sofisticados,

para poder desarrollar la capacidad de autorre-flexión y determinados aspectos de la funciónejecutiva, así como aquellos aspectos del funcio-namiento simbólico y de las actitudes flexiblesque dependen de las relaciones con el mundo yque contribuyen en gran medida a la creatividad

humana en el pensamiento y en la acción (Hobson, 2005).

La teoría de Trevarthen

Trevarthen y sus colaboradores (Aitken y Trevarthen, 1997; Trevarthen et al., 1998; Trevartheny Aitken, 1994) resumen su teoría en los siguientes puntos:

1. Los niños están preparados desde el nacimiento para establecer comunicacióncon quienes los cuidan a través de mediode expresión emocional o motivacionay de sensibilidad interpersonal, imitando y haciendo expresiones de comunica

ción similares a mensajes. Con el apoyoadecuado que le proporciona un cuidadocon el que se identifica y empatiza (lopadres), pueden comunicar de maneraelaborada y eficiente, en este nivel protoconversacional, antes de que comiencen amanipular objetos. Además, las reacciones a las vocalizaciones de la madre y eaprendizaje en identificar su voz comienza antes del nacimiento. Por tanto, el desarrollo cognitivo y el procesamiento de

experiencias, que avanza rápidamentedespués del control cefálico y de las conductas de alcanzar y agarrar objetos típicas de los cuatro meses, están reguladopor las emociones que se ponen en juegoen la interacción con las personas. Después de la infancia, los bebés desarrollanrepresentaciones y juegos convencionalesAl mismo tiempo, apoyados en estas reglas, aprenden el lenguaje y habilidadecooperativas con iguales, imitando gesto

y actividades y compartiendo de maneravívida e imaginativa la comunicación.

2. De estas adquisiciones, una que se desarrolla en torno al final del primer año (intersubjetividad secundaria) y hace que ebebé sea más competente para adquiri




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significados culturales en la lengua mater-na, está alterada en el autismo. Pareceque este trastorno en el desarrollo se ori-gina en un fallo en el sistema cerebral queregula la motivación del niño para apren-

der significados en la comunicación.3. El conocimiento actual de las anormalida-des cerebrales que acompañan el autismoo los trastornos cuasiautistas que se produ-cen en monos y en humanos son compa-tibles con las anteriores afirmaciones. Lainvestigación cerebral no apoya el puntode vista de que los aspectos emocionales einterpersonales del autismo sean conse-cuencia de un fallo primario en procesossensoriales, motores o lingüísticos. Tam-

poco apoya la hipótesis de que el déficitcentral en autismo sea la ausencia de unacapacidad cognitiva para representar esta-dos mentales; ese déficit parece ser conse-cuencia más bien de un fallo primario enla conciencia de los cambios de relaciónhacia otras personas y sus sentimientos, yen cómo cooperar con ellos a través de lacomunicación. Sin embargo, no podemosesperar localizar un mecanismo simple enel cerebro para este trastorno funcional,

porque el conjunto del cerebro humano seha transformado en la evolución, por laeducación, para poder desarrollar la capa-cidad de aprender culturalmente.

6.3. La teoría de coherencia central

Frith (1989) es la primera autora que proponeque una teoría de coherencia central débil podríaexplicar las dificultades encontradas en el autismo

que no pueden ser explicadas por la teoría de lamente. Sus ideas se basan en la creencia de que laspersonas que se desarrollan con normalidad se venempujadas a integrar trozos de información dis-pares en patrones coherentes, mediante inferen-cias sobre las causas y los efectos de la conducta.

Las personas con autismo tienen dificultades paraelaborar interpretaciones comprensivas de las situaciones mediante la lectura de las intencionede los participantes, a partir de los movimientos delos ojos y de las manos de éstos y por las pista

contextuales. Frith aporta numerosos ejemplos deinterpretaciones descontextualizadas de personacon autismo, de las cuales sólo algunas implicanuna teoría de la mente. Esto indica la existenciade un problema anterior a la metarrepresentaciónel de la integración de aspectos de una situaciónen un conjunto coherente. Su teoría no sólo explicaría la inexistencia de conductas y capacidadecomo la atención conjunta y la teoría de la menteTambién explicaría las habilidades extraordinarias, las sensaciones fragmentadas, la monotonía

y las conductas repetitivas.Las personas con autismo presentan problemas para otorgar niveles altos de significado, unacaracterística universal del procesamiento humano de la información que está intacta en las personas con un desarrollo normal, y es posible quetambién en las personas con retraso mental (noautistas), que parecen ser sensibles a las ventajade recordar material organizado frente al no organizado. Los problemas de coherencia central (oel uso en autismo de una coherencia central débil

abarcan distintos niveles de procesamiento de lainformación, desde el procesamiento perceptivo(por ejemplo, las ilusiones ópticas), pasando poel procesamiento visoespacial (por ejemplo, conmejor rendimiento en las tareas de cubos de lasescalas Weschler), hasta el procesamiento semántico (por ejemplo, aprendizaje de historias al piede letra en vez de «entresacar» la idea esencial)

En la actualidad se ha propuesto hablar de untipo de estilo cognitivo, en vez de utilizar la expresión de coherencia central débil.

6.4. La teoría de la función ejecutiva

La función ejecutiva es el constructo cognitivousado para describir las conductas de pensamien




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to mediadas por los lóbulos frontales (Duncan,1986). Ha sido definida como la habilidad paramantener un conjunto apropiado de estrategiasde solución de problemas para alcanzar una metafutura (Luria, 1966).

Las conductas de función ejecutiva incluyen laplanificación, el control de impulsos, la inhibiciónde respuestas inadecuadas, la búsqueda organiza-da y la flexibilidad de pensamiento y acción. Todaconducta de función ejecutiva comparte la habili-dad para «desprenderse» del entorno o contextoinmediato, o guiarse por modelos mentales o re-presentaciones internas (Dennis, 1991).

Las personas con lesiones en los lóbulos fron-tales muestran frecuentemente déficit en la fun-ción ejecutiva. Se han descrito movimientos o

habla repetitiva sin sentido, dificultad en la inhi-bición de respuestas, repetición inadecuada depensamientos o acciones previas y capacidad dis-minuida para planificar. También se ha informa-do de déficit adicionales en el procesamiento dela información, que incluyen tendencia a focali-zarse sobre un aspecto de la información, dificul-tad para relacionar o integrar detalles aislados,problemas con el manejo de fuentes simultáneaso múltiples de información y fallos en la habilidadpara aplicar el conocimiento de una manera sig-

nificativa.Algunas de las características del autismo son

similares al déficit de función ejecutiva que se pre-sentan tras una lesión frontal. La conducta de laspersonas con autismo es a menudo rígida e in-flexible; muchos niños con autismo llegan a mos-trar ansiedad ante cambios triviales en el entorno,insisten en seguir con sus rutinas detalle a detalle,y a menudo se muestran perseverantes, centrán-dose en un interés limitado o realizando repetiti-vamente una conducta estereotipada. Pueden

mostrar problemas para inhibir respuestas. Algu-nas personas con autismo presentan un gran «al-macén» de información, pero parecen tener pro-blemas para aplicar o usar este conocimiento.Finalmente, las personas con autismo se centrana menudo en los detalles y se muestran incapaces

de ver la «globalidad». En un nivel descriptivoy conductual, parecen existir similitudes entre eautismo y el déficit de la función ejecutiva. ¿Cuáes la evidencia empírica de la relación existenteentre los dos?

Los primeros estudios controlados de funciones ejecutivas en adultos autistas (Rumsey, 1985Rumsey y Hamburguer, 1990, 1998) encontraronuna ejecución deficiente en el Wisconsin Card Sorting Test (WCST) cuando se compararon con controles normales o con individuos con dislexia severa. Prior y Hoffman (1990) fueron los primeroen aplicar algunas medidas de función ejecutivaa niños con autismo en un rango de inteligenciade límite a normal. Los autistas mostraron unaejecución significativamente más pobre que lo

controles en el WCST, informándose de déficit enla planificación y el uso de feedback para flexibilizar los cambios en estrategias de solución deproblemas. Un estudio de Ozonoff, Pennington yRogers (1991) examinó un amplio rango de problemas neurológicos, incluyendo funciones ejecutivas, para explorar qué déficit podrían ser específicos y universales en el autismo. Se administróuna batería completa de test, que incluían medidas de función ejecutiva, teoría de la mente, percepción de emoción, memoria verbal y habilida

des espaciales. Los resultados mostraron que lodéficit en función ejecutiva fueron el más amplioy universal fallo entre la muestra de los autistasmientras que los déficit de la teoría de la mentesólo fueron encontrados en los sujetos de bajaedad mental verbal.

Se ha encontrado suficiente evidencia empírica para apoyar la existencia de déficit de funciónejecutiva en las personas con autismo en un amplio rango de edades cronológicas y mentales. Lolóbulos frontales, y en especial las regiones corti

cales prefrontales, parecen estar directamente implicadas en la regulación de la conducta sociallas relaciones emocionales y el discurso social.

Goldman-Rakic (1987) ha propuesto una teoría de función prefrontal que acompaña los dominios de funcionamiento tanto cognitivo como so




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cioemocional, y que es muy útil para comprenderlos posibles mecanismos subyacentes de la conduc-ta que muestran tanto las personas con lesionesfrontales como las personas con autismo. Dichoautor ha establecido la hipótesis de que la función

del córtex prefrontal es guiar la conducta medianterepresentaciones mentales o «modelos internos dela realidad». Sostiene que diferentes áreas del cór-tex prefrontal tienen acceso a las representacionesen distintos dominios, manteniéndolo online paraguiar la conducta futura. El córtex dorsolateral pa-rece guiar la conducta al usar representaciones vi-soespaciales, mientras que el córtex orbital pareceguiar la conducta al usar representaciones de in-formación afectiva y social. Cuando un daño pre-frontal interrumpe este sistema y las personas no

son capaces de usar representaciones internas paraguiar la conducta, aparece una dependencia de «lasentradas de información» del entorno ambiental.

Si el córtex frontal es central para la regula-ción tanto de la conducta de función ejecutivacomo de la conducta emocional, y las personasautistas manifiestan dificultades en ambos domi-nios, las alteraciones en los procesos frontalespueden ser los mecanismos subyacentes capacesde explicar tanto los síntomas cognitivos comosociales del autismo. Esta conexión entre fallos

frontales y síntomas ya había sido descrita porvarios autores (Damasio y Maurer, 1978; Reichery Lee, 1987), y actualmente se han establecido re-laciones consistentes con los campos habitualesde investigación en autismo: funciones ejecutivas,teoría de la mente, percepción de emociones, imi-tación, razonamiento espacial, juego simbólico,síntomas tempranos y hallazgos neurológicos.

Ozonoff (1995) ha señalado que hay algunasdificultades con una teoría prefrontal del autismo.En primer lugar, ¿por qué hay niños con lesiones

frontales tempranas que no son autistas? Una dis-función prefrontal puede ser una condición nece-saria, aunque no suficiente, para el desarrollo delautismo; podría ser que otros déficit cognitivos odisfunciones neurológicas tengan que estar tam-bién presentes para producir un síndrome com-

pleto. En segundo lugar, hay algunas habilidadeque no están alteradas en los niños con autismoa pesar de que se puede predecir un déficit en euso de representaciones mentales para guiar laconducta. Una tercera dificultad es que la disfun

ción cognitiva del lóbulo frontal no es específicadel autismo y se encuentra en otros trastornoscomo los trastornos por déficit de atención y loniños con fenilcetonuria tratados tempranamente

La investigación en autismo como trastornode función ejecutiva ha avanzado mucho en loúltimos años (Russell, 2000), y ha comenzado aesclarecerse con mayor precisión la naturaleza dela función ejecutiva en autismo. Las investigaciones recientes han refinado la capacidad paraexaminar componentes ejecutivos específicos y su

asociación con el autismo (Ozonoff, 2005). Muchos trabajos desarrollados en la actualidad sugieren que el control de la inhibición, y tambiénprobablemente la memoria de trabajo, son funciones relativamente preservadas en el autismomientras que la flexibilidad mental de distintotipos (cambio de criterio, cambio de foco de atención) parece estar claramente comprometida. Pootro lado, ha emergido una importante línea deinvestigación evolutiva acerca del posible cursode desarrollo que la disfunción ejecutiva tendría

en el autismo, dando lugar a matizaciones de loshallazgos, a veces contundentes, reportados en lainvestigaciones más clásicas, en la medida en queel desarrollo de la función ejecutiva en niños conautismo en edades tempranas puede estar presentando patrones muy complejos y que aún necesitan ser bien entendidos. Hay datos que indican laexistencia de correlaciones significativas entre habilidades de función ejecutiva y síntomas centrales del autismo, comenzando por las alteracionesociales muy tempranas y continuando a lo largo

de la infancia y la edad adulta, p

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